4: Transmission des maladies génétiques Flashcards
Les mutations récéssives sont généralement le résultat d’une mutation de quel système?
Du système enzymatique
Les mutations dominantes sont généralement le résultat d’une mutation de quel système?
Mutation de molécules de transport
Les maladies hétérozygotes dominantes sont pires ou moins pires que les maladies homozygotes récessives?
Moins pires (sévères)
Pourquoi les mutations résultant d’insertion/délétions sont davantage nuisibles que celle impliquant de simples changements de base?
Parce qu’elles modifient le cadre de lecture, risque de créer un codon stop prématuré
La majorité des maladies génétiques sont caractérisées comme?
Autosomiques récessives
Les maladies autosomiques sont plus communes que?
Celles liées au sexe
Qu’est-ce qui augmente l’incidence d’une maladie chez les espèces domestiquées?
- Les petits bassin génétiques
- L’effet champion
- Les livres de race fermés
Transmission d’un gène autosomique dominant
Le phénotype apparait à chaque génération et également chez les mâles/femelles. L’enfant à 50% d’en hériter. Les individus atteint on un parent atteint. Pas de porteurs silencieux.
Transmission d’un gène autosomique récessif
Les phénotype peut sauter des générations. Aussi fréquent chez les mâles et les femelles. Besoin que les deux parents soient porteurs/atteint pour que l’enfant l’aille.
Transmission liée au sexe récessive (chromosome X)
Plus élevée chez les mâles que les femelles. Les pères atteints transmettent la mutation à toutes leurs filles, qui deviennent les porteuses.
Les pères atteints transmettent la mutation à aucun fils.
Les mères porteuses transmettent la mutation à la moitié de leurs filles et à la moitié de leurs fils.
Transmission liée au sexe dominante (chromosome X)
Les pères atteints transmettent la mutation (et la maladie) à toutes leurs filles, mais à aucun de leurs fils.
Les mères atteintes transmettent la mutation (et la maladie) à la moitié de leurs filles et à la moitié de leurs fils.
