3: Détection des maladies génétiques Flashcards
Quels sont les moyens directs (1) et indirects (2) de détection d’une mutation?
Direct: évaluation du phénotype
Indirect: croisement d’essai + test d’ADN
Quels sont les mutations qu’on peut détecter par le phéotype?
Les maladies homozygotes récéssif (dd) et hétérozygote dominant (Dd). On ne peut pas détecter les porteurs ainsi.
Conditions favorables du contrôle d’une maladie génétique par détection du phénotype?
- L’allèle muté est dominant
- Le phénotype est clair
- L’héritabilité est élevée
- La maladie est détectable chez les jeunes
- La maladie est mortelle
- Les tests sont la et c’est pas trop cher
= Volonté des éleveurs
Quels sont les 4 croisements d’essai ?
- Accoupler l’animal qu’on veux tester avec un animal homozygote récessif
- Accoupler avec un animal hétérozygote connu
- Accoupler avec la descendance (animal + descendance porteurs = 1 bb sur 4 d’atteint)
- Accoupler avec un animal tiré au hasard d’une population
** On fait ces tests pour connaitre les porteurs silencieux, donc seulement pour maladie récessive **
Désavantages des accouplement d’essai?
- Évaluation par phénotype et des fois ça peut prendre des années avant qu’il apparaise
- Besoin d’un animal malade dont on connait le statut fertile + en bonne santé
- Le test va créer des animaux malades / porteurs
Désavantage d’accoupler la descendance?
- Introduction de consanguinité
- Nombreux accouplements
- Observation de deux générations d’animaux
Avantage d’un test d’ADN pour détecter le génotype (4)
- Sensible et spécifique
- Peu invasif
- Peu coûteux
- Peut obtenir des résultats avant les premiers signes de la maladie
Désavantage d’un test d’ADN pour détecter le génotype (2)
- Pas beaucoup de test disponible
- Très couteux si on doit développer le teste
Maladies récessives vues dans le cours?
- Hypersensibilité aux médicaments MDR1
- Myopathie dégénérative
- Myélopathie dégénérative
