4.1 Réparation d'ADN Flashcards
Quels brins vont de 5’-3’?
codant et ARN messager
Quel brin va 3’-5’
Brin matrice
Le brin matrice est complémentaire à qui?
L’ARNm
Les codons sur l’ARNm sont lus par qui? où?
Par les ARNt dans le ribosome
Pourquoi la lecture de l’ARNm se fait sans chevauchement?
Parce que s’il y aurait des mutations, les dommages seront trois fois plus sévères.
Codon d’initiation?
AUG ou ATG
Codon stop?
UAG, UAA, UGA (ou bien TAG, TAA, TGA)
Est-ce que le code génétique est universel?
Oui, avec quelques minimes exceptions non abordées
Expliquer comment traduire un cadre de lecture
- chercher sur ARNm ou ADN codant (5’-3’) le codon ATG (AUG)
- Lire en triplets
- Arrêter à un codon stop croisé
Définition de mutation du code génétique
N’importe lequel changement au niveau de l’ADN (simple ou profond)
Effets (3 possibles) des mutations sur les protéines.
Neutre (codon synonyme)
Bénéfique (gain de fonction)
Néfase (enzyme reconnait plus son substrat)
Les mutations ne modifient pas les protéines. Alors, quel est leur mécanisme d’action?
Ils affectent la production des protéines. Ainsi, une protéine peut être produite au mauvais moment ou juste pas du tout.
Deux types de cellules sont affectées par les mutations. Nommer et définir.
- cellule somatique (individu)
- cellule germinative (espèce, c-à-d héréditaire)
Que peuvent affecter les mutations, au sens large, du code génétique? (4)
-L’intégrité structurelle de l’ADN (eu-hétérochromatine)
- La séquence régulatrice
- facteur de transcription (prot qui exprime un autre)
-facteur d’induction (prot régulant différenciation cell)
Définition d’une mutation ponctuelle.
Mutation affectant une paire de bases
Conséquence d’une mutation ponctuelle
Formation d’allèles permettant les mutations et l’évolution des espèces
Causes d’une mutation ponctuelle(3)
- erreur durant la réplication
- substances mutagènes
- hydrolyse spontanée
Expliquer l’anémie falciforme
maladie génétique, causant des globules rouges déformés
mutation sur l’ADN et ARNm le code, et synthèse
les mains se lient entre les différents Hb et les polymères étirent le gb
ainsi, on substitue un aa chargé - (hydrophile) pour un aa non-polaire (hydrophobe)
Nommer les deux types de mutations
- substitution
- indel
Définir substitution et les types (3)
Échange d’un nucléotide pour un autre
- Silencieuse (synonymes)
- Faux-sens (mauvais aa)
- Non-sens (codon arrêt prémature)
Définir indel et les types (3)
Insertion ou délétion
- Décalage du cadre de lecture faux-sens (délétion d’une paire de base)
- Décalage du cadre de lecture non-sens (insertion de nucleotides)
- Délétion d’un triplet (aa manquant)
Quels propriétés du site catalytique font en sorte que l’ADN pol puisse minimiser ses erreurs? (2)
- exclusion stérique
- sélectivité cinétique
Quels activités sont responsables de l’excision de nucleotides mal appariés? Comment?
Endonucléase (coupe au milieu)
Exonucléase (coupure aux bouts)
* activité exonuclease de l’ADN pol important
Comment l’ADN pol sait qu’il est en présence d’un mauvais nucléotide?
Elle vérifie les sillons mineurs et leur complémentarité. S’il voit autre chose, il s’arrête
Expliquer la formation d’un polymorphisme
Lors d’une liaison entre deux nucleotides non complémentaires (erreur d’incorporation), si la réparation ne fonctionne pas, on passe à un deuxième et là on va ajouter un G au C et un T au A (par ex) donc il y a deux allèles formées
Définition au large des étapes d’une réparation et comment se nomme le mécanisme?
- id l’erreur
- id le brin erroné
- corriger rapidement
MMR: réparation des mésappariements)
Expliquer le rôle de méthyltransférase DAM
- Reconnaît séquence GATC
- Ajoute un grp méthyle sur ADÉNINE
- ceci lui accorde une mémoire que c’est le vieux brin
Expliquer les rôles des Mut en ordre
- MutS: constamment cherche des bumps, il en trouve un
- MutL: se lie au grp ch3 du A (flag)
- MutH: Recrute hélices pour couper les liens H du brin non méthyle. il quitte et exonuclease rentre
- exonuclease continue à couper jusqu’à ce qu’il rencontre MutS
- Enzymes ADN pol de réparation et ligase rentrent pour souder
Les homologues de MutS et MutL chez l’eucaryote sont recrutées par qui?
L’anneau PCNA
Quel est l’homologue de MutH chez l’eucaryote?
RnaseH
Expliquer l’utilité de la formation d’hétérodimères chez MutS eucaryote
Permet la spécificité à l’aide de différentes sous-unités qui reconnaissent différentes mutations.
Que reconnaît la RnaseH?
Reconnaît spécifiquement le brin avec l’amorce pour débuter la coupure
Définition des microsatellites.
Répétitions de quelques nucleotides
Raison pour laquelle les STR sont nuisibles à l’ADN pol
leurs brins sont autocomplémentaires et ceci décolle pol. Ainsi, l’ADN pol se décale.
Localisation des STR à propos des gènes (2)
À l’intérieur et à l’extérieur des gènes. C’est plus dangereux à l’intérieur
Définition de la maladie d’huntington
C’est une neurodégénérescence dû à un STR codant glutamine dans la gène de la protéine HTT (FT des neurones)
Rôle de la protéine HTT
Régulation de l’expression d’un récepteur de neutrotransmetteur
Conséquence de l’ajout de codon glutamine (chaîne d’effets) (4)
- mal fonctionnement du facteur de transcription
- trop de glutamine
- mauvais expression de NT
- signalisation cellulaire erronée
Expliquer la formation d’agrégats de la maladie de Huntington (propriétés de la glutamine, etc)
La glutamine est un aa polaire et fait des lient H entre les protéines HTT mutantes
Ceci bloque le mouvement des vésicules de dynéine et le détache des MT (au lieu de former le cytosquelette)
Les morceaux dégradées font migrer au noyau et entrainer la mort neuronal (les cellules reconnaissent un problème et induisent l’apoptose)
Est-ce que le nombre de répétitions des STR entre les gènes est spécifique d’un individu à l’autre?
oui
Type de mutation issu spontanément
Altération hydrologique
Type de mutation issu de l’environnement
Substances mutagènes
Radiations
Définition de déamination
perte d’un grp nh3
Définition d’une dépuration
Couper un lien glycosurique (site apurique)
Nommer les 4 altérations chimiques des bases azotées et définir
- oxydation: plus de O, moins de H
- agent intercalant: insertion d’une molécule entre les bases
- alkylation: ajout de grp chimiques
- analogue de base: molécule autre remplace une base
Conséquences des 4 altérations chimiques
- oxydation et alkylation: mésappariement
- agent intercalant: altère réplication et transcription
