41 Multifaktöriyel Hastalıklar

Question 1

Tek bir genin katkısı daha az ise, genetik değişimi taşıyanlarda normal popülasyona göre “risk artışı/yatkınlık”tan söz edilebilir buna ne denir

Answer 1

Multifaktöriyel hastalık!

Question 2

Kesikli (Discrete), var-yok Multifaktöriyel hastalıklar kompleks kalıtım modeli
Romatoid artrit, kanser

Answer 2

Kalitatif (trait)

Question 3

Sürekli (continous), ölçülebilir değerler Multifaktöriyel hastalıklar kompleks kalıtım modeli
Boy, ağırlık, kolesterol, kan basıncı
Popülasyonda dağılıma göre bir normal değer aralığı tanımlanır (normal range), bu aralığın dışında kalanlar ?
Boy kısalığı, obezite, hiperkolesterolemi, hipertansiyon

Answer 3

Kantitatif

Question 4

%95’i ± 2SD(Standart deviasyon) içinde yer alır: Normal aralık
bu dağılıma ne denir

Answer 4

Gauss dağılımı

Question 5

Kantitatif Özelliklere Genetik Katkı
Ailesel x (r)
x kat sayısı: “İkili ölçümlerin” istatistik değerlendirmesinde kullanılır

Answer 5

Korelasyon

Question 6

Kalıtılabilirlik (Heritability; H2)
Kantitatif bir özelliğin (fenotip), ne kadarının allelik çeşitlilikle (genotip) ilişkili olduğunu anlatır
Örn: Kalıtılabilirlik “0” ise x
“1” ise toplumdaki y

Answer 6

genotipin toplumdaki fenotipik çeşitliliğe etkisi yoktur

fenotipik çeşitliliğin tamamından genotip sorumludur

Question 7

Relatif Risk ?

Answer 7

RR: Aile Prevalansı/Toplum Prevalansı

RR değeri 1 ise, ailedeki risk toplumla aynı

Question 8

Odds oranı ?

Answer 8

Hastalığı olan “olgunun” aile öyküsü ile, hastalığı olmayan “kontrolün” aile öyküsü karşılaştırılır
Genelde kontrol için olgunun, sağlıklı, akraba olmayan eşi tercih edilir
Örn. MS hastalarının 1. derece akrabalarında, MS prevalansı %3,5 iken, kontrollerin akrabalarında %0,2, Odds oranı yaklaşık 18
Odds Oranı: a/b
a: Olgunun ailesindeki hastalar/sağlamlar
b: Kontrolün ailesindeki hastalar/sağlamlar
Odds oranının 1’e eşit olması değişkenler arası ilişki olmadığı anlamına gelmektedir

Question 9

İkiz çalışmalarındaki uyumlu ve uyumsuz

Answer 9

concordant

disconcordant

Question 10

Tek yumurta ikizlerinde bir hastalığın konkordansının %100’ün altında olması, o hastalıkta x faktörlerin katkısı olduğunu gösteren güçlü bir kanıttır
Monozigotik ikiz konkordansının, dizigotik ikizlerden yüksek olması, hastalığın y bileşeninin olduğu yönünde güçlü bir kanıttır

Answer 10

çevresel

genetik

Question 11

Farklı genetik özelliklerin benzer fenotipe yol açması, konkordans çalışmalarını yanıltabilir
buna ne denir

Answer 11

fenokopi

Question 12

Farklı lokuslarda bulunan varyantların ve ilişkili çevre koşullarının kompleks etkileşimini inceleyen araştırma alanı x dir

Answer 12

genetik epidemiyoloji

Question 13

Genetikte x, ilişkili bir özelliği de ifade eden bir genin belirli bir varyantını taşıyan bireylerin oranıdır. Tıbbi genetikte, hastalığa neden olan bir mutasyonun nüfuzu, mutasyonu olan kişilerin, bu mutasyona sahip tüm bireyler arasında klinik semptomlar gösteren oranıdır.

Answer 13

penetrans