4. Mode de transmission génétique - maladies Flashcards
La maladie de fibrose kystique du pancréas est un exemple de quelle transmission
Transmission autosomique récessive
La mutation dans le FKP affecte quoi
Transport anormal des électrolytes et des fluides au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales
Quel gène est muté dans le FKP
Gène CFTR
-code pour canal régulé par le chlore sur membrane apical
Quel est le test diagnostique pour le FKP
Test à la sueur
- réabsorption du chlore et sodium abnormal
- Concentration de chlore plus élevée que la normale
Quels sont certains des phénotypes du FKP
Atteinte pulmonaire - sécrétion plus épaisse
Atteinte pancréas exocrine
Infertilité
Quel est la mutation la plus fréquente causant FKP
delta F508
L’achondroplasie est un exemple de quel type de transmission
Autosomique dominante
Qu’est-ce que l’achondroplasie
Nanisme
L’ectrodactylie est un exemple de quel type de transmission
-split hand deformity
Autosomique dominante avec pénétrance incomplète
Le syndrome de Marfan est un exemple de quel type de transmission
-Grande taille non proportionnée
Autosomique dominante avec expressivité variable
La neurofibromatose est un exemple de quel type de transmission
-Tâche café au lait…
Autosomique dominante avec expressivité variable
Vrai ou faux
50% des mutations donnant la neurofibromatose sont de novo
Vrai
Le syndrome de Marfan (mutation FBN1) exprime-t-il son phénotype lors d’un mosaïcisme germinal
Non
La dystrohpie musculaire de Duchenne est un exemple de quel transmission
Récessive liée à l’X
Le syndrome de Rett est un exemple de quel transmission
Dominante liée au chromosome X
