4. Mode de transmission génétique Flashcards
Qu’est-ce qu’un locus
Localisation physique sur un chromosome
Qu’est-ce qu’une allèle
Une des différente variantes de l’information génétique à un locus spécifique / gène particulier
Quelle est la différence entre une mutation génique et chromosomique
Génique : changement dans séquence d’ADN
Chromosomique : Changement dans arrangement ADN
Quelle est la différence entre génotype et phénotype
Génotype : ensemble d’allèle
Phénotype : expression du génotype
Qu’est-ce qu’une maladie monogénique
Maladie causé par les allèles dans un seul gène
Quelle est la différence entre un hétérozygote et hétérozygote composé
Hétérozygote: 2 allèles différents
Composé : 2 allèles mutants
Quels sont les trois principles de Mendel
Uniformité
Ségrégation
Indépendance
Pourquoi la liaison génétique est une exception à la loi de Mendel
Il n’y a pas d’indépendance des traits
Dans la liaison génétique, 2 / plusieurs traits sont souvent associés ensemble
Qu’est-ce qu’un haplotype
Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent
Comment classifie les conditions monogéniques d’une hérédité mendélienne
- Autosomique
2. Lié à l’X
Vrai ou faux
Dans les transmission autosomique (dominante/récessive), les hommes et femmes sont atteints de façon égale
Vrai
Vrai ou faux
Les parents d’un enfant atteint d’une transmission autosomique récessive sont automatiquement porteurs
Vrai
Vrai ou faux
Les transmissions autosomiques récessives se font de génération en génération
Faux
-les atteints sont généralement dans la même fratrie
Quel est le calcul du risque de porteur d’une condition autosomique récessive pour la personne consultante
(risque mère + risque père) * 1/4
Quel est le calcul du risque de porteur d’une condition autosomique récessive pour l’enfant de la personne consultante
Risque consultante * Risque conjoint * risque d’un couple porteur d’avoir un enfant atteint (1/4)
Quel est la mutation la plus fréquente de la fibrose kystique (FKP)
(Autosomal récessive)
deltaF508
Quels sont les traits d’une transmission autosomique dominante
- Transmission verticale
- Transmission homme à homme possible
- Homme et femme atteints également
Que signifie quand on dit qu’une personne a une pénétrance réduite
Personne atteinte qui ne manifeste pas les signes
Nomme un facteur qui peut affecter la pénétrance d’une hérédité autosomique dominante
Âge
-Risque de manifestation augmente avec l’âge
La notion d’expressivité fait mention à quoi
Variation dans l’intensité de l’expression d’un gène
Quels sont les deux types de mosaïcisme
Somatique
Germinal
Vrai ou faux
Une mosaïcisme germinal induit un individu phénotypiquement sain
Vrai
Comment véréfie-t-on une mosaïcisme germinal
Impossible à vérifier chez le parent
Sur le pédigree, une mosaïcisme germinal ressemble à quelle condition
Condition récessive
- Certains enfants avec mutation et d’autres non
Vrai ou faux
Dans l’hérédité liée à l’X récessif, seul les garçons ont une condition apparente
Vrai
-En théorie femme homozygote / X biaisée aussi, mais….
Vrai ou faux
Dans l’hérédité liée à l’X récessif, il peut avoir transmission homme à homme
Faux
Pourquoi dit-on que les mutations de novo sont commun chez les maladies liés à l’X récessive
- Maladie généralement léthale chez le garçon
- Fréquence de la maladie reste la même
- Fraction de garçons qui présente une nouvelle mutation est de 1/3 (compense pour 1/3 des X muté qui meurt avec garçon)
Le phénotype d’une transmission lié au X dominante est plus sévère chez les femmes ou les hommes atteints?
Femme
-Inactivation X
Quels sont les particularités d’une transmission liée au X dominant sur le pedigree
- Excès de femmes atteintes
- Aucune transmission homme à homme
- Caractéristique transmission dominante
Nomme les traits familiaux non-mendéliens
- Mitochondrial
- Mutation dynamique
- Empreinte parentale
- Multifactoriel
- Nouvelle mutation ; mosaïcisme
Nomme quelques particularités de la transmission mitochondriale
Transmission maternelle à TOUS ces enfants
Homme et femme atteints de façon égale
Quelles sont les caractéristiques communes d’une hérédité mitochondriale
Touche production d’énergie
Affectent tous les tissus
Très variable dépendamment du nombre de mitochondrie muté
Qu’est-ce qu’une mutation dynamique
Causé par une expansion de triplets de nucléotides instables
Qu’est-ce que l’anticipation dans une mutation dynamique
Augmentation du nombre de répétition
Souvent associé à une sévérité plus importante / âge d’apparition plus précoce
À partir de la prémutation
Qu’est-ce qui cause une mutation dynamique
Slipped misparing ou glissement de la polymérase lors de la réplication
Qu,est-ce que l’empreinte parentale
L’allèle non exprimé a une empreinte qui l’empêche d’être exprimé en tout temps
