4. Mode de transmission génétique

Question 1

Qu’est-ce qu’un locus

Answer 1

Localisation physique sur un chromosome

Question 2

Qu’est-ce qu’une allèle

Answer 2

Une des différente variantes de l’information génétique à un locus spécifique / gène particulier

Question 3

Quelle est la différence entre une mutation génique et chromosomique

Answer 3

Génique : changement dans séquence d’ADN

Chromosomique : Changement dans arrangement ADN

Question 4

Quelle est la différence entre génotype et phénotype

Answer 4

Génotype : ensemble d’allèle

Phénotype : expression du génotype

Question 5

Qu’est-ce qu’une maladie monogénique

Answer 5

Maladie causé par les allèles dans un seul gène

Question 6

Quelle est la différence entre un hétérozygote et hétérozygote composé

Answer 6

Hétérozygote: 2 allèles différents

Composé : 2 allèles mutants

Question 7

Quels sont les trois principles de Mendel

Answer 7

Uniformité
Ségrégation
Indépendance

Question 8

Pourquoi la liaison génétique est une exception à la loi de Mendel

Answer 8

Il n’y a pas d’indépendance des traits

Dans la liaison génétique, 2 / plusieurs traits sont souvent associés ensemble

Question 9

Qu’est-ce qu’un haplotype

Answer 9

Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent

Question 10

Comment classifie les conditions monogéniques d’une hérédité mendélienne

Answer 10

1. Autosomique

2. Lié à l’X

Question 11

Vrai ou faux

Dans les transmission autosomique (dominante/récessive), les hommes et femmes sont atteints de façon égale

Answer 11

Vrai

Question 12

Vrai ou faux

Les parents d’un enfant atteint d’une transmission autosomique récessive sont automatiquement porteurs

Answer 12

Vrai

Question 13

Vrai ou faux

Les transmissions autosomiques récessives se font de génération en génération

Answer 13

Faux

-les atteints sont généralement dans la même fratrie

Question 14

Quel est le calcul du risque de porteur d’une condition autosomique récessive pour la personne consultante

Answer 14

(risque mère + risque père) * 1/4

Question 15

Quel est le calcul du risque de porteur d’une condition autosomique récessive pour l’enfant de la personne consultante

Answer 15

Risque consultante * Risque conjoint * risque d’un couple porteur d’avoir un enfant atteint (1/4)

Question 16

Quel est la mutation la plus fréquente de la fibrose kystique (FKP)
(Autosomal récessive)

Answer 16

deltaF508

Question 17

Quels sont les traits d’une transmission autosomique dominante

Answer 17

1. Transmission verticale
2. Transmission homme à homme possible
3. Homme et femme atteints également

Question 18

Que signifie quand on dit qu’une personne a une pénétrance réduite

Answer 18

Personne atteinte qui ne manifeste pas les signes

Question 19

Nomme un facteur qui peut affecter la pénétrance d’une hérédité autosomique dominante

Answer 19

Âge

-Risque de manifestation augmente avec l’âge

Question 20

La notion d’expressivité fait mention à quoi

Answer 20

Variation dans l’intensité de l’expression d’un gène

Question 21

Quels sont les deux types de mosaïcisme

Answer 21

Somatique

Germinal

Question 22

Vrai ou faux

Une mosaïcisme germinal induit un individu phénotypiquement sain

Answer 22

Vrai

Question 23

Comment véréfie-t-on une mosaïcisme germinal

Answer 23

Impossible à vérifier chez le parent

Question 24

Sur le pédigree, une mosaïcisme germinal ressemble à quelle condition

Answer 24

Condition récessive

- Certains enfants avec mutation et d’autres non

Question 25

Vrai ou faux

Dans l’hérédité liée à l’X récessif, seul les garçons ont une condition apparente

Answer 25

Vrai

-En théorie femme homozygote / X biaisée aussi, mais….

Question 26

Vrai ou faux

Dans l’hérédité liée à l’X récessif, il peut avoir transmission homme à homme

Answer 26

Faux

Question 27

Pourquoi dit-on que les mutations de novo sont commun chez les maladies liés à l’X récessive

Answer 27

1. Maladie généralement léthale chez le garçon
2. Fréquence de la maladie reste la même
3. Fraction de garçons qui présente une nouvelle mutation est de 1/3 (compense pour 1/3 des X muté qui meurt avec garçon)

Question 28

Le phénotype d’une transmission lié au X dominante est plus sévère chez les femmes ou les hommes atteints?

Answer 28

Femme

-Inactivation X

Question 29

Quels sont les particularités d’une transmission liée au X dominant sur le pedigree

Answer 29

1. Excès de femmes atteintes
2. Aucune transmission homme à homme
3. Caractéristique transmission dominante

Question 30

Nomme les traits familiaux non-mendéliens

Answer 30

1. Mitochondrial
2. Mutation dynamique
3. Empreinte parentale
4. Multifactoriel
5. Nouvelle mutation ; mosaïcisme

Question 31

Nomme quelques particularités de la transmission mitochondriale

Answer 31

Transmission maternelle à TOUS ces enfants

Homme et femme atteints de façon égale

Question 32

Quelles sont les caractéristiques communes d’une hérédité mitochondriale

Answer 32

Touche production d’énergie
Affectent tous les tissus
Très variable dépendamment du nombre de mitochondrie muté

Question 33

Qu’est-ce qu’une mutation dynamique

Answer 33

Causé par une expansion de triplets de nucléotides instables

Question 34

Qu’est-ce que l’anticipation dans une mutation dynamique

Answer 34

Augmentation du nombre de répétition
Souvent associé à une sévérité plus importante / âge d’apparition plus précoce
À partir de la prémutation

Question 35

Qu’est-ce qui cause une mutation dynamique

Answer 35

Slipped misparing ou glissement de la polymérase lors de la réplication

Question 36

Qu,est-ce que l’empreinte parentale

Answer 36

L’allèle non exprimé a une empreinte qui l’empêche d’être exprimé en tout temps