3. Inactivation chromosome X Flashcards
Quelles sont les caractéristiques du X inactif
- Hyperméthylation (histone H3 + ilots CpG)
- Hypoacétylation (histone H4)
- Condensation max maintenu durant l’interphase
- Réplication de l’ADN tardive phase S
Qu’est-ce que l’hétérochromatisation
Processus par lequel le chromosome X est inactivé
Quel est l’effet de l’hyperméthylation sur les ilots CpG
Inhibition des gènes
Quel est l’effet de l’hyperméthylation des histones H3
Compacter la structure de la chromatine
Quelle est la différence entre l’hétérochromatine faculative et l’hétérochromatine constitutive
Facultative : Chromosome X inactivé
Constitutive : Hétérochromatine sur les autres chromosomes
Nomme les étapes de l’inactivation du X
- Comptage du ratio X
- Choix aléatoire du X à inactiver
- Inactivation / initiation
- Propagation
- Maintient
Où se trouve le centre d’inactivation?
Bras long du chromosome (Xq13)
Quel gène contenu dans le centre d’inactivation joue un rôle important dans la régulation de l’inactivation du X
XIST
Comment le gène XIST régule l’inactivation
- Transcrit en ARN
- ARN reste dans noyau en association avec X inactif
- Initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur futur chromosome X
Comment assure-t-on que l’inactivation est maintenu sur le même X
Processus épigénétique
- méthylation / hypoacétylation
Qu’est-ce que le corpuscule de Barr
Chromosome X très condensé en interphase
Quels sont les régions du chromosone X inactivé qui échappent à l’inactivation (environ 15%)
- Région pseudoautosomique homologue à l’Y
- CI qui contient XIST
- D’autres gènes avec un rôle spécifique chez la femme
L’inactivation du X se fait généralement de façon aléatoire
Quels sont les causes possibles d’un biais dans l’inactivation du X
- Statistique
- Sélection contre une population de cellules qui a inactivé un certain X
- Famille / sélection héréditaire
Dans le cas d’une translocation, quel X sera inactivé?
X normal
-Pour ne pas avoir de déséquilibre génique
Dans le cas d’une délétion dans un X, quel X sera inactivé
X anormal / ayant subit la délétion
Dans le cas d’une perte du gène XIST dans un X, quel X sera inactivé
X normal
Vrai ou faux
La femme est mosaïque pour l’expression des gènes liés au chromosome X
Vrai
-Dépend de quel X est actif (pat/mat)
Quel gène permet une différenciation / développement sexuel mâle
SRY
-bras court chromosome Y
Quels sont les gènes impliqués dans le développement sexuel
- Sur chromosome Y (SRY)
- Sur chromosome X (DAX1, AR)
- Sur autosome
SRY est un gène/facteur de transcription clé dans la détermination sexuelle
Il code pour quoi
Facteur de détermination testiculaire
Vrai ou faux
Le gène SRY n’est pas impliqué dans la recombinaison normale entre X et Y
Vrai
-Situé juste en dessous de la région pseudoautosomique du bras court
Qu’est-ce qui arrive chez les personnes XY ayant une SRY non fonctionnel (mutation / délétion)
Réversion sexuelle complète (deviennent femme)
Certains avec dysgénésies gonadiques partielles
Quel est l’effet d’une mutation du récepteur aux androgènes chez une personne XY
AKA résistance aux androgènes
Tissus ciblés par androgènes ne peuvent se différencier
Présence de testicules (SRY présent) et produit du testostérone sans effet
Phénotype féminin externe normal (présence interne de testicules)