3. Inactivation chromosome X

Question 1

Quelles sont les caractéristiques du X inactif

Answer 1

1. Hyperméthylation (histone H3 + ilots CpG)
2. Hypoacétylation (histone H4)
3. Condensation max maintenu durant l’interphase
4. Réplication de l’ADN tardive phase S

Question 2

Qu’est-ce que l’hétérochromatisation

Answer 2

Processus par lequel le chromosome X est inactivé

Question 3

Quel est l’effet de l’hyperméthylation sur les ilots CpG

Answer 3

Inhibition des gènes

Question 4

Quel est l’effet de l’hyperméthylation des histones H3

Answer 4

Compacter la structure de la chromatine

Question 5

Quelle est la différence entre l’hétérochromatine faculative et l’hétérochromatine constitutive

Answer 5

Facultative : Chromosome X inactivé

Constitutive : Hétérochromatine sur les autres chromosomes

Question 6

Nomme les étapes de l’inactivation du X

Answer 6

1. Comptage du ratio X
2. Choix aléatoire du X à inactiver
3. Inactivation / initiation
4. Propagation
5. Maintient

Question 7

Où se trouve le centre d’inactivation?

Answer 7

Bras long du chromosome (Xq13)

Question 8

Quel gène contenu dans le centre d’inactivation joue un rôle important dans la régulation de l’inactivation du X

Answer 8

XIST

Question 9

Comment le gène XIST régule l’inactivation

Answer 9

1. Transcrit en ARN
2. ARN reste dans noyau en association avec X inactif
3. Initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur futur chromosome X

Question 10

Comment assure-t-on que l’inactivation est maintenu sur le même X

Answer 10

Processus épigénétique

- méthylation / hypoacétylation

Question 11

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr

Answer 11

Chromosome X très condensé en interphase

Question 12

Quels sont les régions du chromosone X inactivé qui échappent à l’inactivation (environ 15%)

Answer 12

1. Région pseudoautosomique homologue à l’Y
2. CI qui contient XIST
3. D’autres gènes avec un rôle spécifique chez la femme

Question 13

L’inactivation du X se fait généralement de façon aléatoire

Quels sont les causes possibles d’un biais dans l’inactivation du X

Answer 13

1. Statistique
2. Sélection contre une population de cellules qui a inactivé un certain X
3. Famille / sélection héréditaire

Question 14

Dans le cas d’une translocation, quel X sera inactivé?

Answer 14

X normal

-Pour ne pas avoir de déséquilibre génique

Question 15

Dans le cas d’une délétion dans un X, quel X sera inactivé

Answer 15

X anormal / ayant subit la délétion

Question 16

Dans le cas d’une perte du gène XIST dans un X, quel X sera inactivé

Answer 16

X normal

Question 17

Vrai ou faux

La femme est mosaïque pour l’expression des gènes liés au chromosome X

Answer 17

Vrai

-Dépend de quel X est actif (pat/mat)

Question 18

Quel gène permet une différenciation / développement sexuel mâle

Answer 18

SRY

-bras court chromosome Y

Question 19

Quels sont les gènes impliqués dans le développement sexuel

Answer 19

1. Sur chromosome Y (SRY)
2. Sur chromosome X (DAX1, AR)
3. Sur autosome

Question 20

SRY est un gène/facteur de transcription clé dans la détermination sexuelle
Il code pour quoi

Answer 20

Facteur de détermination testiculaire

Question 21

Vrai ou faux

Le gène SRY n’est pas impliqué dans la recombinaison normale entre X et Y

Answer 21

Vrai

-Situé juste en dessous de la région pseudoautosomique du bras court

Question 22

Qu’est-ce qui arrive chez les personnes XY ayant une SRY non fonctionnel (mutation / délétion)

Answer 22

Réversion sexuelle complète (deviennent femme)

Certains avec dysgénésies gonadiques partielles

Question 23

Quel est l’effet d’une mutation du récepteur aux androgènes chez une personne XY
AKA résistance aux androgènes

Answer 23

Tissus ciblés par androgènes ne peuvent se différencier
Présence de testicules (SRY présent) et produit du testostérone sans effet
Phénotype féminin externe normal (présence interne de testicules)