4. Fibrosi Quística

Question 1

Què és?

Answer 1

Malaltia multisistèmica AR que afecta a l’epiteli del sistema respiratori, pàncrees, intestí i glàndules sudorípares

Question 2

Mutació?

Answer 2

CFTR (7q31.2)
Phe508del

Question 3

Mecanisme?

Answer 3

Clor, aigua per osmosi
Dissoldre moc
Infeccions i difícil respirar

Question 4

Característiques respiratòries?

Answer 4

Obstrucció vies menors, infeccions recurrents
Sinusitis, poliposi
Pneuomtòrax, fallada respiatòria

Question 5

Característiques gastrointestinals?

Answer 5

Meconium ileus, insuficiència pancreàtica
Prolapse rectal
Adenocarcinoma

Question 6

Característiques renals?

Answer 6

Deshidratació
Càlculs renals
CBAVD (vas deferens)

Question 7

Diagnòstic?

Answer 7

Tripsinogen immunoreactiu
Test suor

Question 8

Tipus?

Answer 8

No funcional (NS)
Transport (MS, DEL)
Gating (MIS, CA)
Conductància (MIS, CA)
Síntesi (SPLI)
Estabilitat (MIS, CA)

Question 9

Tractament?

Answer 9

Potenciadors: (KALIDECO/IVACAFTOR)
Moduladors: (ORK/LUMA), (KEVI/TEZA), (KAFT/ELEXA)