1.3. Osteogènesi Imperfecta Flashcards
1
Q
Què és?
A
Alteració de la quantitat o estructura del col•lagen tipus I
2
Q
Mutació i herència?
A
AD: COL1A1 (17q) y COL1A2 (7q)
AR: gens de síntesi
LX: proteïna d’unió a actina PLS3
3
Q
De novo?
A
100% de les OI letals
4
Q
Mecanismes?
A
Col•lagen (Pro-)
Missense: plegament incorrecte
5
Q
Tractament?
A
Pamidronat
Cirugia
6
Q
Tipus?
A
Clàssica, no deformant, amb escleròtica blava
Letal perinatal
Deformant progressiva
Comú variable, amb escleròtica normal
