1.2. Acondroplàsia Flashcards
1
Q
Què és?
A
Displàsia esquelètica no-letal
2
Q
Mutació?
A
FGFR3 (4p16.3)
3
Q
Funció?
A
Inhibeix la proliferació i transició a la hipertròfia òssia
4
Q
Mutacions?
A
De novo
AD
FACTOR DE RISC: edat paterna avançada
G A 98%
5
Q
Característiques? [7]
A
Baixos, macrocefàlia, hipoplàsia de nas, falanges curtes, lordosi lumbar, genu varum, NO DI
6
Q
Mecanismes?
A
FGFR3 epífisi ossos llargs + FGF18
RAS STAT1
7
Q
Edat paterna avançada?
A
Divisiones y edad
SNP neutre, mutació hetero baixa, mutació hetero dominant
