1.1. Síndrome de Marfan

Question 1

Qué és?

Answer 1

Desordre sistèmic del teixit connectiu

Question 2

Mutació?

Answer 2

Gen FBN1 (15q21)

Question 3

Funció?

Answer 3

Codifica per la glucoproteïna fibril•lina, component majoritari de les microfibril•les extracel•lulars

Question 4

Herència?

Answer 4

AD, molta variabilitat fenotípica
De novo
FACTOR DE RISC: edat paterna avançada

Question 5

Mutacions?

Answer 5

Missense
Frameshift, STOP o haploinsuficiència

Question 6

Característiques esquelètiques? [8]

Answer 6

Alts, dolicostenomelia, aracnodactília, peus plans, laxitud articular, escoliosi, hipotonia, pectum

Question 7

Característiques cardiovasculars? [3]

Answer 7

Dilatació, esquinçament i ruptura de l’arc aòrtic
Prolapse vàlvula mitral/tricúspide
Alteració artèria pulmonar

Question 8

Característiques oculars? [5]

Answer 8

Ectòpia lentis, miopia, risc despreniment retina, glaucoma, cataractes

Question 9

Mecanisme molecular?

Answer 9

Muntatge fibril•lina 1
Muntatge elastina
MMP

Question 10

Tractament esquelètic?

Answer 10

Rehabilitació mèdica i avaluacions contra escoliosi
Evitar esports de contacte

Question 11

Tractament cardiològic?

Answer 11

Losartan (beta-bloqueante)
Reparació grans vasos
Reemplaçament vàlvules

Question 12

Tractament ocular?

Answer 12

Cirugia retirar lent dislocada i implantar nova