3a9

Question 1

Noem 8 verschillende oorzaken voor een aangeboren afwijking

Answer 1

• Erfelijkheid
• Chromosomaal
• Intra-uteriene infecties
• Teratogene medicatie
• Maternaal gebruik verslavende stoffen
• Voeding
• Trauma
• Liggingafwijkingen in utero

Question 2

Wat is het verschil tussen een brachycephalie en een plagiocephalie?

Answer 2

Brachycephalie = korte schedel = dubbelzijdige coronaire of lambdoideaire schedelnaadafwijkingen
Plagiocephalie = Unilaterale verkorting van de schedel, craniale oogkasrand vlakt af. = éénzijdige synostose van coronair of lambdoidair

Question 3

Wat ontstaat er uit de eerste kieuwboog? (5)

Answer 3

• Kauwspieren
• Venter anterior van de m. digastricus
• M. mylohyoideus
• M. tensor tympani
• M. tensor veli palatini

Question 4

Wat zijn de twee hoofdkenmerken van het syndroom van Turner?

Answer 4

Kleine lengte
Primaire amenorroe

Question 5

Noem de kenmerken van Turner op baby, kleuter en puberteitsleeftijd

Answer 5

baby: klein, webbing van de nek, oedeem en hartafwijkingen
kleuter: klein, webbing, hyperactief, dysmorfie gelaat en brede thorax
Puber: klein, sociaal-emotionele contactproblemen, uitblijvende puberteitskenmerken

Question 6

Wat is een chiari-malformatie

Answer 6

Bij een chiari-malformatie is de opening van de schedel tudden de hersenen en het ruggenmerg te groot, waardoor de hersenstam en het cerebellum door de schedel zakken

Question 7

Wat ontstaat er uit de neurale lijst?

Answer 7

Het perifere zenuwstelsel

Question 8

Noem 3 neurale buis sluitingsdefecte

Answer 8

Anencephalie, Myeolomeningocele, Spina bifida oculata

Question 9

Waaruit bestaat de neurale buis aan het einde van week 4?

Answer 9

Drie blazen, van craniaal naar caudaal:
- Prosencephalon
- Mesenencephalon
- Rhombencephalon

Question 10

Waaruit bestaan de primitieve hersenen aan het einde van week 6?

Answer 10

5 blazen, van craniaal naar caudaal :
- telencephalon
- diencephalon
- mesencephalon
- metencephalon
- myelencephalon

Question 11

Wat ontstaat er uit het telencephalon?

Answer 11

Cortex en het basale voorbrein

Question 12

Wat ontstaat er uit het diencephalon?

Answer 12

Thalamus en hypothalamus

Question 13

Wat ontstaat er uit het mesencephalon?

Answer 13

Middenhersenen

Question 14

Wat onstaat er uit het metencephalon?

Answer 14

de Pons en het cerebellum

Question 15

Wat ontstaat er uit het myelencephalon?

Answer 15

Medulla oblongata

Question 16

Welk gendefect ligt ten grondslag aan het Noonan syndroom? En wat is overerveringspatroon?

Answer 16

PTPN-11 gen, autosomaal dominant

Question 17

Noem enkele dysmorfische kenmerken van het Noonan syndroom

Answer 17

Downslant ogen
Laagstaande oren
Brede nek
Ptosis
Hypertelorisme

Question 18

Noem enkele dysmorfische kenmerken van Turner

Answer 18

Smal palatum, brede nek, dysplastische oren

Question 19

Leg de neuro-endocriene groeihypothese uit

Answer 19

De hersenen hebben een genetische blauwdruk voor de lichaamslengte. Discrepanties tussen blauwdruk en werkelijke lichaamsgroei zorgt voor correctie middels het GH-IGF systeem.
Geen harde bewijzen voor

Question 20

Leg de groeiplaat groeihypothese uit

Answer 20

Chondrocyten in de epifysaire schijven zijn stamcellen. Tijd vordert, tragere proliferatie van chondrocyten.
Groeivertraging = traag delende chondrocyten
Inhaalgroei: herstel van normale snelheid chondrocytdeling.
Meer semi-bewijs

Question 21

Wat zijn de voorwaarden voor normale groei?

Answer 21

voldoende voedingsstoffen
goed functionerend endocrien systeem
tissue growth factors

Question 22

Hoe kun je onderscheidt maken tussen marasmus en kwashiorkor?

Answer 22

Marasmus: totaal voedingstekort, uitgemergeld
Kwashiorkor: eiwittekort, opgezette bolle buik

Question 23

Wat is het verschil in de soort groei in de embryonale en de foetale fase?

Answer 23

Embryonaal: groei door hyperplasie (celdeling)
Foetaal: groei door hypertrofie

Question 24

Wat is het gevolg van een environmental insult in de vroege zwangerschap?

Answer 24

Vermindering van het totaal aantal cellen

Question 25

Noem 5 factoren die kunnen leiden tot een verlaagd geboortegewicht

Answer 25

• Maternaal roken
• maternale hypertensie
• Maternale malnutritie
• Drugsmisbruik maternaal
• Overbehandeling insuline bij maternale DM

Question 26

Wat is het gevolg van een slecht gecontroleerde DM tijdens de zwangerschap voor de foetus?

Answer 26

Foetus te veel glucose –> hogere insulineproductie –>groeifactor –> hoog geboortegewicht

Question 27

Geef de functies/gevolgen van de volgende groeihormonen:
- GH
- Insuline
- Glucocorticoïden
- Thyroïd Hormoon
- Vitamine D
- “gonaden”

Answer 27

GH –> IGF synthese
Insuline –> Regulatie glycogeen synthese
Glucocorticoïden –> afgifte IGF en GH, (groeiretardatie bij hoge concentraties)
Thyroïd Hormoon –> CNS-ontwikkeling
Vit D –> Botmineralisatie
Gonaden –> groei (puberteit)

Question 28

Welke invloed hebben corticosteroiden op de groei? (4)

Answer 28

• GH-uitscheiding beinvloeden
• IGF-1 productie in het skeletweefsel verminderen
• gevoeligheid van weefsels voor GH en IGF-1 beinvloeden
• celproliferatie remmen

Question 29

Welke overgroeisyndromen zijn geassocieerd met een hoge botleeftijd?

Answer 29

• Sotos
• Beckwith Weidemann
• Marshall-Smith

Question 30

Noem 5 oorzaken van vertraagde botleeftijd

Answer 30

• constitutionele vertraging
• GH tekort
• hypothyreoidie
• ondervoeding
• chr. Ziektes

Question 31

Welke twee afzonderlijke verschijnselen zijn geassocieerd met seculiere verschuivingen/

Answer 31

• toename/afname van de volwassen lengte
• toename/afname van de leeftijd waarop een bepaalde hoogte, gewicht of mijlpaal wordt bereikt

Question 32

Wat is de definitie van een primaire en secundaire groeistoornis?

Answer 32

Primair: veroorzaakt door gen defect of prenatale fysiologische insulten met als gevolg intrinsieke defecten in botten of steunweefsel
Secundair:vertraging door externe factoren (bijv. Chr. Ziekte of GH tekort)