3a9 Flashcards
Noem 8 verschillende oorzaken voor een aangeboren afwijking
- Erfelijkheid
- Chromosomaal
- Intra-uteriene infecties
- Teratogene medicatie
- Maternaal gebruik verslavende stoffen
- Voeding
- Trauma
- Liggingafwijkingen in utero
Wat is het verschil tussen een brachycephalie en een plagiocephalie?
Brachycephalie = korte schedel = dubbelzijdige coronaire of lambdoideaire schedelnaadafwijkingen
Plagiocephalie = Unilaterale verkorting van de schedel, craniale oogkasrand vlakt af. = éénzijdige synostose van coronair of lambdoidair
Wat ontstaat er uit de eerste kieuwboog? (5)
- Kauwspieren
- Venter anterior van de m. digastricus
- M. mylohyoideus
- M. tensor tympani
- M. tensor veli palatini
Wat zijn de twee hoofdkenmerken van het syndroom van Turner?
Kleine lengte
Primaire amenorroe
Noem de kenmerken van Turner op baby, kleuter en puberteitsleeftijd
baby: klein, webbing van de nek, oedeem en hartafwijkingen
kleuter: klein, webbing, hyperactief, dysmorfie gelaat en brede thorax
Puber: klein, sociaal-emotionele contactproblemen, uitblijvende puberteitskenmerken
Wat is een chiari-malformatie
Bij een chiari-malformatie is de opening van de schedel tudden de hersenen en het ruggenmerg te groot, waardoor de hersenstam en het cerebellum door de schedel zakken
Wat ontstaat er uit de neurale lijst?
Het perifere zenuwstelsel
Noem 3 neurale buis sluitingsdefecte
Anencephalie, Myeolomeningocele, Spina bifida oculata
Waaruit bestaat de neurale buis aan het einde van week 4?
Drie blazen, van craniaal naar caudaal:
- Prosencephalon
- Mesenencephalon
- Rhombencephalon
Waaruit bestaan de primitieve hersenen aan het einde van week 6?
5 blazen, van craniaal naar caudaal :
- telencephalon
- diencephalon
- mesencephalon
- metencephalon
- myelencephalon
Wat ontstaat er uit het telencephalon?
Cortex en het basale voorbrein
Wat ontstaat er uit het diencephalon?
Thalamus en hypothalamus
Wat ontstaat er uit het mesencephalon?
Middenhersenen
Wat onstaat er uit het metencephalon?
de Pons en het cerebellum
Wat ontstaat er uit het myelencephalon?
Medulla oblongata
Welk gendefect ligt ten grondslag aan het Noonan syndroom? En wat is overerveringspatroon?
PTPN-11 gen, autosomaal dominant
Noem enkele dysmorfische kenmerken van het Noonan syndroom
Downslant ogen
Laagstaande oren
Brede nek
Ptosis
Hypertelorisme
Noem enkele dysmorfische kenmerken van Turner
Smal palatum, brede nek, dysplastische oren
Leg de neuro-endocriene groeihypothese uit
De hersenen hebben een genetische blauwdruk voor de lichaamslengte. Discrepanties tussen blauwdruk en werkelijke lichaamsgroei zorgt voor correctie middels het GH-IGF systeem.
Geen harde bewijzen voor
Leg de groeiplaat groeihypothese uit
Chondrocyten in de epifysaire schijven zijn stamcellen. Tijd vordert, tragere proliferatie van chondrocyten.
Groeivertraging = traag delende chondrocyten
Inhaalgroei: herstel van normale snelheid chondrocytdeling.
Meer semi-bewijs
Wat zijn de voorwaarden voor normale groei?
voldoende voedingsstoffen
goed functionerend endocrien systeem
tissue growth factors
Hoe kun je onderscheidt maken tussen marasmus en kwashiorkor?
Marasmus: totaal voedingstekort, uitgemergeld
Kwashiorkor: eiwittekort, opgezette bolle buik
Wat is het verschil in de soort groei in de embryonale en de foetale fase?
Embryonaal: groei door hyperplasie (celdeling)
Foetaal: groei door hypertrofie
Wat is het gevolg van een environmental insult in de vroege zwangerschap?
Vermindering van het totaal aantal cellen
Noem 5 factoren die kunnen leiden tot een verlaagd geboortegewicht
- Maternaal roken
- maternale hypertensie
- Maternale malnutritie
- Drugsmisbruik maternaal
- Overbehandeling insuline bij maternale DM
Wat is het gevolg van een slecht gecontroleerde DM tijdens de zwangerschap voor de foetus?
Foetus te veel glucose –> hogere insulineproductie –>groeifactor –> hoog geboortegewicht
Geef de functies/gevolgen van de volgende groeihormonen:
- GH
- Insuline
- Glucocorticoïden
- Thyroïd Hormoon
- Vitamine D
- “gonaden”
GH –> IGF synthese
Insuline –> Regulatie glycogeen synthese
Glucocorticoïden –> afgifte IGF en GH, (groeiretardatie bij hoge concentraties)
Thyroïd Hormoon –> CNS-ontwikkeling
Vit D –> Botmineralisatie
Gonaden –> groei (puberteit)
Welke invloed hebben corticosteroiden op de groei? (4)
- GH-uitscheiding beinvloeden
- IGF-1 productie in het skeletweefsel verminderen
- gevoeligheid van weefsels voor GH en IGF-1 beinvloeden
- celproliferatie remmen
Welke overgroeisyndromen zijn geassocieerd met een hoge botleeftijd?
- Sotos
- Beckwith Weidemann
- Marshall-Smith
Noem 5 oorzaken van vertraagde botleeftijd
- constitutionele vertraging
- GH tekort
- hypothyreoidie
- ondervoeding
- chr. Ziektes
Welke twee afzonderlijke verschijnselen zijn geassocieerd met seculiere verschuivingen/
- toename/afname van de volwassen lengte
- toename/afname van de leeftijd waarop een bepaalde hoogte, gewicht of mijlpaal wordt bereikt
Wat is de definitie van een primaire en secundaire groeistoornis?
Primair: veroorzaakt door gen defect of prenatale fysiologische insulten met als gevolg intrinsieke defecten in botten of steunweefsel
Secundair:vertraging door externe factoren (bijv. Chr. Ziekte of GH tekort)
