3a11 Flashcards
Wanneer ontwikkelen de ledematen zich?
van week 4 t/m week 8
Welke twee zones spelen een belangrijke rol bij de ledemaatontwikkeling?
- AER = apical ectodermal ridge
- ZPA= zone of polarizing activity
Welke transcriptiefactoren zijn nodig voor de ontwikkeling van resp. arm en been?
arm: Tbx5 en FGF10 (eiwit)
been: Tbc4 en FGF10 (eiwit)
Wat is de invloed van FGF10 in het embryo?
Zorgt voor verdikking van het extoderm en dat de AER (apical ectodermal ridge) wordt gevromd
Welk eiwit produceert het ZPA en wat heeft dat voor gevolg?
Shh (sonic hedgehog), bij extra implantatie zorgt het voor extra vingers. Is van belang bij de posterior-anterior differentiatie
Waardoor wordt de dorsale as in de ledemaatontwikkeling gestuurd?
Wnt7a. Dorsale kant = Wnt7a actief
Ventrale kant = En-1 remt Wnt7a
Verklaar de frequente LWI’s die bij een kind met syndroom van Down kunnen voorkomen
anatomische afwijkingen:
- nauwe gehoorgan g
- nauwe neusgaten
- adenoid en tonsilhypertrofie
atopie en aspecifieke milde afweerstoornissen –> slijmvlies hyperreactiviteit
Waardoor hebben kinnen een verhoogde kans op OSAS (obstructieve slaap apneu syndroom)
- macroglossie
- hypotonie van de nasopharynx
Symptomen Coeliakie?
- tekenen van malabsorptie
- buikklachten
- geleidelijk ontstaan van dystrofie
Symptomen hypothyreoidie?
- Traagheid
- obstipatie
- bradycardie
- te zwaar voor lengte
Wat zijn facomatosen?
Aangeboren afwijkingen waarbij huid en zenuwstelsel zijn betrokkken (of nog meer orgaansystemen)
Noem drie neurocutane aandoeningen (facomatosen)
- Neurofibromatose type 1
- Tubereuze Sclerose complex
Sturge-Weber syndroom
Noem 4 kenmerkende symptomen voor neurofibromatose-1
- cafe au lait maculae (>6)
- Sproeten in oksels en liezen
- lisch noduli in de iris
- neurofibromen
