3a10 Flashcards
Symptomen oesophagusatresie
- bellen blazen
- kwijlen
- niet kunnen opvoeren sonde voorbij 10cm
Symptomen duodenumatresie
- gallig braken (85%)
- opgezette bovenbuik
Symtpomen dunne darm atresie
- gallig braken
- opgezette bovenbuik (evt)
- opgezette buik met opgezette darmlissen
- soms meconiumlozing wel aanwezig
Symtpomen colon atresie
- gallig braken
- opgezette buik
- geen meconiumlozing
Symptomen anusatresie
- gallig braken
- opgezette buik
- geen meconiumlozing (mits geen anus)
- evt. fistel
Verschil mechanische en paralytische ileus
Mechanisch: darmlumenobstructie
Paralytisch: verminderde of ontbrekende peristaltiek
Wat zijn de met oesophagusatrofie geassocieerde aandoeningen?
-Vertebrale afwijkingen
-Anus afwijkingen
-Cardiale afwijkingen
-Trachea afwijkingen
-Esophagus afwijkingen
-R uRogenitaal wijkingen
-Ledemaat afwijkingen (radius en duim)
Wat is de DD van een double bouble op een röntgenfoto?
- duodenumatresie
- andere hoge dunnen darmobstructie
- volvulus
Welke twee afwijkingen van de tractus digestivus komen vaker bij Down voor?
- Duodenumatresie
- Hirschsprung
Wat is de meest voorkomende erfelijke ziekte die en meconiumileus veroorzaakt?
Cystische Fibrose
Wat is het normale tijdstip van de eerste meconiumlozing?
binnen 24 tot 48 uur na de geboorte
Noem 3 ziektes waarbij de eerste meconiumlozing ernstig vertraagd is
- Meconium Ileus
- Ziekte van Hirschsrpung
- Anorectale malformatie
Leg uit hoe een meconiumileus ontstaat bij de ziekte van Hirschprung
géén ganglioncellen in de distale darm –> geen innervatie gladde spieren –> geen peristaltiek –> meconiumileus
DD diastolisch geruis bij linkszijdige obstructie v/h hart (2)
- stenose van de v. pulmonalis
- Stenose van de mitralisklep
DD systolisch geruid bij linkszijdige obstructie v/h hart (3)
- Aortaklepstenose
- Coarctatio aortae
- Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie
Tot welke leeftijd komt het neuroblastoom het meeste voor?
5 jaar (piek op 2 jaar)
Waaruit ontstaat een neuroblastoom?
Uit neuroblasten van het sympatische zenuwstelsel. Neuroblasten zijn pluripotente sympatische cellen
Plek van metastasen bij een neuroblastoom?
- Beenmerg
- skelet
- lever
- huid
Wat is het syndroom van Horner?
Syndroom wat onstaat door aantasting van het sympatisch zenuwstelsel in de hals
Symptomen syndroom van Horner?
- miosis,
- ptosis
- enophthalmus
- ipsilaterale anhidrose van het gelaat
Hoe wordt een neuroblastoom gestadieerd?
met een I-MIBG-scan. Dit is een grondstof voor catecholamines en wordt ingebouwd in de tumorcellen.
Welke maligniteiten vallen onder de mall blue round cell tumors? (4)
- Ewing sarcoom
- maligne lymfoom (non-hodgkin)
- medulloblastoom
- rhabdomyosarcoom
Welk oncogen is geasscocieerd met neuroblastomen?
- N-myc
Symptomen retinoblastoom (5)
- Witte pupilreflex = leukocoria
- Strabismus
- Ontsteking, hyphema (bloeding voorste oogkamer), ongregelmatig pupil
- glaucoom (pijn)
- Satelliet uitzaaiingen iris
DD van retinoblastoom
- primaire hyperplasie corpus vitreum
- Ziekte van Coat (exudatieve retinopathie)
- Cataract
- Viscerale larva migrans
- Retinopathie van de prematuur
Noem de drie typen rabdomyosarcomen plus prognose
- Embryonale type, 66%, intermediair
- Alveolaire type, 15%, slechter dan embryonaal
- pleomorfe type, 1%, adult type
Met welke genetische afwijkinge is het embryonaal rabdomyosarcoom geassocieerd?
- loos of heterozygosity van 11p15. (geïmprint gebied)
Welke genetische afwijkingen zijn met het alveolair rabdomyosarcoom geassocieerd?
translocaties van t(1;13) en t(2;13).
Therapie voor rabdomyosarcoom?
- Chemo + resectie
Gele iets kale plek op het hoofd van een pasgeborene?
Naevus sebaceus (afwijkinge vd talgklieren)
Wanneer kunnen café au lait vlekken een signaal voor andere ziektes zijn?
- > 6 vlekken –> Neurofibromatose 1
- McCune Albright syndroom
- Legius syndroom
3 typische klachten van Tubereuze sclerose (TS)
- Epilepsie
- Mentale retardatie
- Verschillende huidafwijkingen
Kenmerken Sturge-Weber syndroom?
- vasculaire huidanomalie in verzorgingsgebied n. Trigeminus
- vas. huidanomalie het oog
- stuipen
