3.8 Erfelijkheidsonderzoek Flashcards
erfelijke ziekten
die genen voor zo’n ziekte zijn meestal recessief iemand die heterozygoot voor erfelijke ziekte is, is vaak niet ziek. hij heeft echter wel het gen waarmee hij de ziekte door kan geven
de drager
als hij een gen heeft van een erfelijke ziekte maar zelf niet ziek is maar het wel door kan doorgeven aan zijn kinderen
de kans op een erfelijke ziekte
als vader en moeder drager zijn van een erfelijke ziekte dan is er 25% kans dat hun kind het ook heeft
genetisch advies
een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt dan hoe graat de kans is dat je kinderen krijgt met een erfelijke ziekte of afwijking
soorten erfelijkheidsonderzoeken
echoscopie, vlokkentest of een vruchtwaterpunctie dit heet een prenataal onderzoek
echoscopie
er wordt met een echoscoop gekeken naar de groei en de ligging
echoscoop
dit apparaat zendt een geluid uit dat zo hoog is dat je het niet kan horen dit geluid wordt door het lichaam terug gekaatst en weer door de echoscoop ontvangen
vlokkentest
vanaf de 8ste week zwangerschap kan een vlokkentest gedaan worden hierbij wordt een klein beetje weefsel uit de placenta gehaald
(zie afbeelding 41)
vruchtwaterpunctie
via de buikwand en de wand van de baarmoeder wordt wat vruchtwater weggezogen(zie afbeelding 43)