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G jftgac > 359 - Hiperbilirrubinémias > Flashcards

359 - Hiperbilirrubinémias Flashcards

1
Q

Cerca de __-__% da bilirrubina é derivada da degradação da hemoglobina de eritrócitos senescentes

A

70-90%.

Nota: no cap. 58-icterícia, dizem q é 70-80%

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2
Q

A conjugação da bilirrubina é obrigatória para a excreção da bilirrubina através da membrana canalicular biliar para a bilis. V/F?

A

V

Transporte activo

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3
Q

A bilirrubina é conjugada através da UDP-glucoroniltransferase (UGT1A1). V/F?

A

V

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4
Q

Em que cromossoma se localiza o gene UGT1A1?

A

Cromossoma 2

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5
Q

A síndrome dubin-johnson resulta de mutação no _____

A

MRP2

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6
Q

Mutações nos exões __-__ do afectam todas as enzimas codificadas pelo complexo UGT1A1

A

Exões 2-5

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7
Q

O exão A1 e os exões 2-5 codificam a enzima bilirrubina-UDP-glucoronil-transferase. V/F?

A

V

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8
Q

A excreção da bilis é feita através de que proteína?

A

MRP2

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9
Q

A bilirrubina conjugada, após ser excretada, é reabsorvida na mucosa intestinal. V/F?

A

Falso

Passa pelo tracto GI sem ser reabsorvida

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10
Q

A bilirrubina não conjugada geralmente não atinge o intestino. Quais as excepções?

A
  • Recém-nascidos

- CN

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11
Q

A bilirrubina não conjugada é parcialmente reabsorvida no intestino. V/F?

A

V

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12
Q

A hemólise por si só causa uma hiperbilirrubinémia com um valor máximo de __ mg/dL

A

4 mg/dL

Valores mais elevados implicam doença hepática concomitante

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13
Q

Quando a hemólise é a unica anomalia num doente saudavel, o resultado é uma hiperbilirrubinmia não conjugada pura. V/F?

A

V

Directa abaixo de 15%

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14
Q

A maioria dos recém-nascidos desenvolve hiperbilirrubinemia não conjugada ligeira entre os dias __-__ após o nascimento

A

dias 2-5.
Niveis de UGT1A1 baixos
Flora intestinal pouco desenvolvida

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15
Q

Uma hiperbilirrubinémia não conjugada rapidamente crescente ou níveis absolutos superiores a 20mg/dL são factores de risco para desenvolvimento de ______

A

Kernicterus

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16
Q

Na cirrose ou hepatite avançada, a conjugação da bilirrubina está melhor preservada que a excreção canalicular. V/F?

A

V

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17
Q

O que é a sindrome de Lucey-Driscoll?

A

Inibidor da UGT1A1 no soro materno

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18
Q

A sindróme CN tipo I é caracterizada por hiperbilirrubinémia ____________ com níveis entre 20-45 mg/dL

A

Hiperbilirrubinémia não conjugada

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19
Q

Na síndrome CN tipo I, as aminotransferases e a FA estão característicamente elevadas. V/F?

A

Falso

Normais

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20
Q

A conjugação da bilirrubina pode ser inibida por certos ácidos gordos presentes no leite materno e no soro da mãe, causando a icterícia do leite materno. V/F?

A

Falso

Presentes no leite materno mas NÃO no soro da mãe

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21
Q

Nos doentes com CN-tipo I não existe expressão constitutiva da UGT1A1 detectável no tecido hepático. V/F?

A

V

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22
Q

Na síndrome CN-tipo I, a actividade da UGT1A1 e a bilirrubina sérica respondem à administração de fenobarbital. V/F?

A

Falso

Nenhuma delas responde ao Fenobarbital

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23
Q

A síndrome CN-Tipo I é uma doença rara com padrão autossómico dominante. V/F?

A

Falso

AR

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24
Q

A maioria dos doentes com CN-tipo IA exibe defeitos na conjugação de vários substratos além da bilirrubina. V/F?

A

V

Fármacos p.e.

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25
Q

Qual a causa do síndrome CN-tipo IA?

A

Mutação num dos exões comuns (2-5) do gene UGT1A1

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26
Q

Num pequeno grupo de doentes com síndrome CN-tipo IB o defeito é limitado largamente à conjugação de bilirrubina (mutação no exão A1). V/F?

A

V

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27
Q

A glucuronidação de estrogénios está defeituosa em todos os doentes com CN-tipo I. V/F?

A

V

mediada pela UGT1A1

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28
Q

Qual a melhor tx do CN tipo I?

A

Transplantação hepática precoce

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29
Q

Quais as diferenças do CN tipo II relativamente ao tipo I?

A
  • Bilirrubina mais baixa
  • Infrequentemente associada a kernicterus
  • Bilis pigmentada (glucuronides de bilirrubina presentes +++ MONO glucuronides)
  • UGT1A1 presente em níveis reduzidos (abaixo de 10% do normal)
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30
Q

Doentes com a síndrome CN-tipo II exibem anomalias na conjugação de outros compostos além da bilirrubina. V/F?

A

V

Em alguns casos parece limitada à bilirrubina

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31
Q

Indutores enzimáticos como o Fenobarbital são capazes de induzir uma redução na concentração da bilirrubina superior a ___% no CN tipo II

A

25%

Mas frequentemente NÃO É acompanhada de UGT1A1 induzida mensurável

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32
Q

A administração de fenobarbital na síndrome CN-tipo II é capaz de repor a concentração da bilirrubina para valores normais. V/F?

A

Falso
Valores não voltam ao normal
Tipicamente entre 3-5 mg/dL

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33
Q

A incidência de kernicterus na síndrome CN-tipo II é elevada. V/F?

A

Falso

Baixa

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34
Q

Qual a tx do síndrome CN-tipo II?

A

Fenobarbital - frequentemente suficiente para manter a bilirrubina num nivel seguro

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35
Q

As mutações missense são mais comuns no CN tipo II. V/F

A

V

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36
Q

A maioria dos doentes com CN-tipo II são homozigóticos ou heterozigóticos compostos. V/F?

A

V

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37
Q

Os doentes com síndrome de gilbert tem geralmente histologia hepática normal. V/F?

A

V

Podem ter aumento modesto da lipofuscina

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38
Q

Nivel de bilirrubina no Gilbert?

A

Mais frequentemente inferior a 3mg/dL

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39
Q

No gilbert, a concentração de bilirrubina pode flutuar substancialmente. V/F?

A

V

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40
Q

% de individuos com Gilbert que têm valores normais de bilirrubina temporariamente no follow-up

A

25%

41
Q

Quais as condições que estão associadas a aumento da bilirrubina nos doentes com Gilbert?

A
  • Fadiga
  • Alcool
  • Doença intercorrente
  • Aporte calórico reduzido
  • Stress
42
Q

Quais as condições que estão associadas a diminuição da bilirrubina nos doentes com Gilbert?

A
  • Aporte calórico aumentado

- Fármacos indutores enzimáticos

43
Q

Na síndrome de Gilbert, a actividade da UGT1A1 está tipicamente reduzida para __-__% do normal

A

10-35%

44
Q

Na síndrome de Gilbert, os pigmentos biliares têm um aumento característico dos monoglucuronidios. V/F?

A

V

45
Q

Na síndrome de Gilbert, a clearance de bilirrubina está diminuida para __ do normal

A

1/3

46
Q

A administração de fenobarbital normaliza a bilirrubina e a clearance de bilirrubina nos doentes com Gilbert. V/F?

A

V

Se não corrigir sugere uma possivel coexistência de outro defeito

47
Q

Estudos sugerem que doentes com a sindrome de Gilbert têm um defeito no uptake e na conjugação da bilirrubina. V/F?

A

V

48
Q

No Gilbert, o metabolismo e transporte de ácidos biliares que não utilizam os mecanismos de uptake de bilirrubina são normais. V/F?

A

V

49
Q

Quais os testes de provcação para separar individuos normais de individuos com Gilbert?

A
  • jejum de 48h

- Acido nicotinico IV

50
Q

Sexo mais comum afectado pelo Gilbert?

A

Masculino

51
Q

A disposição da maioria dos xenobióticos metabolizados por glucuronidação parecem normais na sindrome de Gilbert. Qual a excepção?

A
  • Irinotecan (agente anti-tumoral)

O seu metabolito activo (SN-38) é metabolizado especificamente pela bilirrubina-UDP-glucoroniltransferase

52
Q

A maioria dos estudos de Sindrome de Gilbert consistentemente demonstraram padrão autossomico dominante com expressividade variavel. V/F?

A

V

53
Q

Sindrome de Gilbert

Quase todos os doentes tem regiões codificadoras da UGT1A1 normais. V/F?

A

V
Mas são homozigoticos para a inserção de um extra TA na região promotora do primeiro exão.
Parece necessário, mas não suficiente, para Gilbert clinicamente expresso

54
Q

A prevalência do alelo A[TA]7TAA na população ocidental é __% dos quais __% são homozigoticos

A

30%; 9%

55
Q

Expressão fenotipica de Gilbert devido apenas a anomalia do promotor A[TA]7TAA tem padrão autossómico recessivo. V/F?

A

V

56
Q

Quais as patologias hereditárias relacionadas com hiperbilirrubinemia conjugada?

A
  • Dubin-Johnson

- Rotor

57
Q

A síndrome Dubin-Johnson é uma doença rara caracterizada por hiperbilirrubinémia conjugada. V/F?

A

V

58
Q

Na síndrome Dubin-Johnson, os niveis de bilirrubina total estão tipicamente entre __-__ mg/dL

A

2-5 mg/dL

Podem ser normais ou muito altas

59
Q

Na síndrome Dubin-Johnson caracteristicamente está presente a bilirrubinuria. V/F?

A

V

60
Q

Na síndrome Dubin-Johnson o exame fisico geralmente é normal, com excepção da _____

A

Icterícia; Alguns podem ter hepatoesplenomegalia

61
Q

Os doentes com síndrome Dubin-Johnson são geralmente assintomáticos. V/F?

A

V

Alguns podem ter alguns sintomas constitucionais vagos

62
Q

Nas mulheres a síndrome Dubin-Johnson pode ser subclínica. Quais os desencadeantes?

A
  • Gravidez

- Contraceptivos orais

63
Q

Uma caracteristica cardinal da síndrome Rotor é a acumulação nos lisossomas dos hepatocitos centrolobulares de um pigmento granular preto. V/F?

A

Falso

Na síndrome Dubin-Johnson; Provavelmente devido a metalitos da epinefrina

64
Q

A excreção biliar de compostos catiónicos está comprometida na SDJ. V/F?

A

Falso

compostos aniónicos

65
Q

O uptake e a excreção biliar de ácidos biliares é normal nos doentes com SDJ. V/F?

A

V

66
Q

Doentes com SDJ tem concentrações séricas e biliares normais de ácidos biliares e não têm prurido. V/F?

A

V

67
Q

Qual a proteína defeituosa na SDJ?

A

MRP2

68
Q

Qual o padrão hereditário da SDJ?

A

AR

69
Q

A bilirrubina conjugada continua a ser excretada mesmo na ausência de MRP2. V/F?

A

V

Apesar do MRP2 ser muito importante para a sua excreção. Poderão existir outros transportadores desconhecidos

70
Q

Doentes com SDJ tem uma anomalia na excreção urinária de coproporfirina. V/F?

A

V

71
Q

Normalmente ~75% da coproporfirina na urina é isomero III. Como se encontra este achado na urina de doentes com SDJ?

A

Coproporfirina total normal, mas >80% é isomero I

72
Q

A síndrome de Rotor é uma doença benigna, autossomica recessiva clinicamente semelhante a SDJ, sendo mais frequente que esta. V/F?

A

Falso

Rotor menos frequente que SDJ

73
Q

Qual a diferença histologica entre Rotor e SDJ?

A

No Rotor o fígado não tem aumento da pigmentação e aparenta ser totalmente normal

74
Q

Quais as alterações laboratoriais do Rotor?

A

Apenas elevação da bilirrubina total (elevação predominante da conjugada)

75
Q

Na síndrome de Rotor a vesícula é geralmente visualizada na colecistografia oral, ao contrário da não visualização que é tipica da SDJ. V/F?

A

V

76
Q

A excreção urinária de coproporfirina total está aumentada na sindrome de Rotor. V/F?

A

V

Ao contrário dos niveis normais da SDJ

77
Q

Qual a diferença entre os niveis de coproporfirina I urinarios no Rotor e SDJ?

A

Elevada em ambos

No entanto geralmente abaixo de 70% do total no Rotor e acima de 80% na SDJ

78
Q

O clearance de sulfobromophtaleina está aumentao na sindrome de Rotor. V/F?

A

Falso
Diminuida (atrasada)
Não há refluxo do BSP para a circulação como na SDJ

79
Q

O que caracteriza a colestase intrahepática recorrente benigna?

A

Ataques recorrentes de Prurido e Icterícia

80
Q

Como se caracteriza o tipico episodio recorrente da colestase intra-hepática recorrente benigna?

A

Inicia-se com mal estar e elevações das aminotransferases, seguido rapidamente por aumento da FA e bilirrubina conjugada e inicio da icterícia e prurido.

81
Q

Como se encontra o doente com colestase intra-hepática recorrente benigna entre os episodios?

A
  • Exame fisico normal

- Parâmetros analiticos normais

82
Q

A colestase intra-hepática recorrente benigna é uma doença benigna dado que não leva a cirrose ou doença hepática terminal. V/F?

A

V

83
Q

Não existe tratamento especifico para prevenir ou encurtar a ocorrência de episódios na colestase intra-hepática recorrente benigna. V/F?

A

V

84
Q

Quais os genes associado a colestase intra-hepática recorrente benigna tipo 1 e 2?

A

FIC1 - tipo 1

BSEP - tipo 2

85
Q

Entre os 3 tipos de colestase intra-hepática familiar progressiva, qual é a única que está associada a aumento da actividade da GGT?

A

Tipo 3

No tipo 1 e 2 está normal ou ligeiramente elevada

86
Q

É hbitualmente possível distinguir as causas intra-hepáticas das extra-hepáticas de icterícia com base nos níveis séricos ou proporções relaivas de bilirrubina conjugada e não conjugada. V/F?

A

Falso

Não é possivel

87
Q

V ou F

Na presença de uma doença sistémica, que poderá incluir um grau de disfunção hepática, a hemólise pode produzir um componente de hiperbilirrubinémia conjugada para além da elevação da concentração da bilirrubina não conjugada.

A

V

88
Q

Nas patologias que se caracterizam por eritropoiese ineficaz, a fracção do total de bilirrubina produzida pela própria eritropoiese ineficaz encontra-se aumentada, podendo atingir ___% do total.

A

Nas patologias que se caracterizam por eritropoiese ineficaz, a fracção do total de bilirrubina produzida pela própria eritropoiese ineficaz encontra-se aumentada, podendo atingir 70% do total.

89
Q

A degradação da hemoglobina de colecções extravasculares de eritrócitos, como nos enfartes teciduais maciços ou grandes hematomas, podem levar a…

A

Hiperbilirrubinémias não conjugadas transitórias

90
Q

Quais são alguns dos fármacos que parecem estar envolvidos na inibição do uptake da bilirrubina?

A

Ácido flavaspídico
Novobiocina
Rifampicina
Agentes de contraste para colecistografia

91
Q

Quais são alguns dos fármacos que inibem a actividade da UGT1A1?

A

Pregnanediol, novobiocina, cloranfenicol, gentamicina, indinavir e atazanavir

92
Q

V ou F

Na hiperbilirrubinémia por doença hepática adquirida, apenas costuma haver elevações da bilirrubina conjugada.

A

F

Na hiperbilirrubinémia por doença hepática adquirida, costuma haver elevações da bilirrubina conjugada E NÃO CONJUGADA.

93
Q

V ou F

Geralmente não é possível diferenciar uma causa de icterícia intrahepática de uma causa de icterícia extrahepática apenas com base nos níveis séricos ou nas proporções relativas da bilirrubina conjugada e não conjugada.

A

V

94
Q

O grau de hiperbilirrubinémia no S Dubin-Johnson pode elevar-se devido a…

A

Doença intercorrente, ACOs, gravidez

95
Q

V ou F

O MRP2 é um transportador da membrana canalicular independente de ATP.

A

F

O MRP2 é um transportador da membrana canalicular DEPENDENTE de ATP.

96
Q

Qual é o achado que pode ser ocasionalmente encontrado na biópsia hepática dos doentes com CN tipo I?

A

Rolhões de bílis nos canalículos biliares

97
Q

V ou F. Estudos recentes indicam q a base molecular do Síndrome de Rotor resulta da deficiência simultânea dos transportadores de membrana plasmática OATP1B1 e OATP1B3.

A

Verdadeiro.

Tal resulta na diminuição da reabsorção de bilirrubina conjugada

98
Q

V ou F

Os episódios de prurido e icterícia poderão durar várias semanas a meses na Colestase Intra-hepática Recorrente Benigna

A

V

Os episódios intercríticos poderão estender-se durante meses a anos

99
Q

V ou F

A utilização do AUDC pode prevenir a ocorrência dos episódios colestáticos

A

F

Não existe nenhum tratamento específico para prevenir ou diminuir a ocorrência dos episódios

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