339 Doenças Poliquisticas

Question 1

A DRPAD é a doença poligénica mais comum.

Answer 1

Falso.

“Doença monogénica que mais ameaça a vida”

Question 2

A DRPAD é uma doença doença súbita, que afecta 30% dos túbulos renais.

Answer 2

Falso.

DRPAD é uma doença progressiva, que afecta APENAS 5% dos nefrónios

Question 3

Quais os genes implicados na DRPAD e % de mutação?

a) PKDH1 e PKDH2, 30% e 70% respectivamente
b) PKD1 e PKD2, 40% e 60%, respectivamente.
c) PKDH1 e PKDH2, 85% e 15%, respectivamente.
d) PKD1 E PKD2, 85% e 15% respectivamente

Answer 3

D.

PKD1 - 85% - expressão VARIÁVEL: alta desenvolvimento, baixa adultos
PKD2 - 15% - expressão CONSTANTE. atenção: subdiagnosticado

Question 4

DRPAD é mais comum na raça negra e o diagnóstico é fácil.

Answer 4

Falso.
Afecta TODAS as etnias
APENAS 50% são diagnosticados ao longo da vida

Question 5

DPRAD caracteriza-se por:

a) Doentes sintomáticos, com manifesta-se por IR severa.
b) Doentes com quistos unilaterais e apenas bilaterais em 5% dos casos, sem dor.
c) Doentes com HTA severa, dor lombar e massas abdominais em 95% dos casos.
d) Doentes com formação progressiva de quistos bilaterais e muitos assintomáticos até aos 40/50 anos.
e) a proteinúria está presente e tem uma importância importante para o Dx.

Answer 5

D)

1. formação progressiva de quistos bilaterais
2. Clínica variável
3. Muitos doentes assintomáticos até aos 40/50 anos, diagnosticados pela descoberta acidental de massas abdominais ou HTA
4. Dor no flanco ou lombar sintoma comum 60%
5. proteinúria é achado MINOR