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Nefrologia > 339. Doença renal poliquística e outros disturbios tubulares > Flashcards

339. Doença renal poliquística e outros disturbios tubulares Flashcards

1
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
DRPAD --> AS APRESENTAÇÕES CLÍNICAS são altamente VARIÁVEIS:
60% \_\_\_\_\_\_\_\_
50% \_\_\_\_\_\_\_\_
40% \_\_\_\_\_\_\_\_
30% \_\_\_\_\_\_\_\_
20% \_\_\_\_\_\_\_\_
A

60% –> DOR LOMBAR OU DOS FLANCOS
50% –> INFEÇÕES RENAIS (2ª causa de morte)
40% –> HEMATÚRIA MACROSCÓPICA (rutura quisto)
30% –> Prolapso da Válvula mitral (Asx)
20% –> NEFROLITÍASE (>50% ácido úrico)

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Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
Apenas metade dos doentes com DRPQ-‐AD são dx durante a vida

A

Verdadeiro

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3
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A mutação PKD1 associa-se a doença de início tardio e de progressão lenta

A

Falso

A mutação PKD2 associa-se a doença de início tardio e de progressão lenta

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4
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A proteinúria é comum na DRPQ‐AD

A

Falso

A proteinúria é INcomum na DRPQ‐AD
(todas as doenças poliquísticas têm sedimento urinario benigno excepto Doença Mitocondrial com envolvimento glomerular)

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5
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
Em mais de metade dos casos de litíase renal na DRPAD, os cálculos encontrados são de ácido úrico

A

Verdadeiro

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6
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
O CCR tem prevalência aumentada na DRPQ-AD

A

Falso

O CCR tem prevalência IGUAL À DA POPULAÇÃO GERAL na DRPQ-AD

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7
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A HVE pode ocorrer mesmo em doentes DRPQ‐AD normotensos

A

Verdadeiro

NOTA: o mesmo acontece em DRP-AR

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8
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A história familiar de Aneurisma Intra-Craniano (AIC) é FR para rutura aneurismática

A

Verdadeiro

NOTA: HTA e tabagismo não são FR claros independentes.

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9
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A presença de 3 quistos em cada rim faz o diagnóstico de DRPQ-AD em indivíduos com >60 anos com S e E de 100%

A

Falso

A presença de 4 OU MAIS quistos em cada rim faz o diagnóstico de DRPQ-AD em indivíduos com >60 anos com S e E de 100%

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10
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
Na DRPQ‐AR só se verifica HTA caso exista disfunção renal.

A

Falso

Na DRPQ‐AR verifica-se HTA EM TODOS, MESMO COM FUNÇÃO RENAL NORMAL.

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11
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A anomalia renal mais comum na ET é o CCR

A

Falso

A anomalia renal mais comum na ET SÃO OS ANGIOMIOLIPOMAS

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12
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
Os quistos renais nem sempre estão presentes nas Doenças Quísticas Medulares do Rim

A

Verdadeiro

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13
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II associa-se a níveis elevados de ácido úrico

A

Verdadeiro

NOTA: Tipo I não se associa!

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14
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
Quistos renais são uma característica comum de Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II

A

Falso

Quistos renais NÃO são uma característica comum de Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II

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15
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A Doença Quística Medular do Rim (DQMR) é a causa genética mais comum de DRT da infância com necessidade de Terapêutica de substituição da função renal (TSFR)

A

Falso

A NEFRONOFTISE é a causa genética mais comum de DRT da infância com necessidade de Terapêutica de substituição da função renal (TSFR)

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16
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
A forma juvenil é a forma mais frequente de nefronoftise

A

Verdadeiro

17
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
O rim esponja medular é uma entidade tendencialmente maligna

A

Falso

O rim esponja medular é uma entidade tendencialmente BENIGNA

18
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
O fenótipo renal mais comum das patologias mitocondriais são as anormalidades do túbulo proximal

A

Verdadeiro

19
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

V/F
% de doentes com DRPQAD que são clinicamente diagnosticados durante a vida:

A

Apenas 50%

20
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

Na DRPQAD:
% de PKD1 mutados?
% de PKD2 mutados?

A

85% dos casos

15% dos casos (subdiagnóstico??)

21
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

Na DRPQAD:

Manifestações Clínicas?
Assintomáticos: _______ década de vida
Dor lombar/flancos: ___%
Hematúria franca por rutura de quistos: ___%
Proteinúria: Achado _______
1 ou mais episódios de infeções renais: Até ___%
Nefrolitíase: ___% (Ácido úrico: ____%)
CCR: ______
Aneurismas Intra cranianos: ____x mais do que na pop geral (CEFALEIAS como sintoma precedente de rotura ____% )
PVM: 30%

A

Assintomáticos: 4º-5º década de vida
Dor lombar/flancos: 60%
Hematúria franca por rutura de quistos: 40%
Proteinúria: Achado minor
1 ou mais episódios de infeções renais: Até 50%
Nefrolitíase: 20% (Ácido úrico: > 50%)
CCR: rara
Aneurismas Intra cranianos: 4-5 x mais do que na pop geral (CEFALEIAS como sintoma precedente de rotura 20-50%)
PVM: 30%

22
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

% de doentes com DRPQAD que necessitam de hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal:

A

> 50%

23
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

Mortalidade na DRPQAR:
% de neonatais que morre pouco após o nascimento por Insuf Respiratória?
% destes que morrem no primeiro mês?

A

30%

60%

24
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

CAKUTs (anormalidades congénitas) são responsáveis por que % de DRT nas crianças:

A

1/3

25
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

Prevalências:

DRPQAD \_\_\_\_\_\_
DRPQAR \_\_\_\_\_\_ (Portadores \_\_\_\_)
Esclerose Tuberosa \_\_\_\_\_\_\_\_\_
Anormalidades congénitas do rim e do trato urinário:
\_\_\_\_\_\_\_
A 
DRPQAD 1:1000 – 1:400
DRPQAR 1:20 000 (Portadores 1:70)
ET menos de 1:5000
Anormalidades congénitas do rim e do trato urinário:
1:500
26
Q
  1. Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares

Em relação à doença renal poliquística (DRP), indique a afirmação falsa:

  1. DRP autossómica recessiva afeta sobretudo a população pediátrica
  2. O carcinoma de células renais é uma complicação frequente de DRP autorssómica dominante
  3. DRP-AD é uma doença sistémica que resulta de mutações no gene PKD1 ou PKD2
  4. DR-AD pode afetar todos os grupos étnicos
  5. Muitos doentes com DRP-AD poderão permanecer assintomáticos até à 4ª ou 5ª década de vida.
A

Falsa: 2.

O carcinoma de células renais NÃO é uma complicação frequente de DRP autorssómica dominante

Nesta aula, CCR frequente na Esclerose Tuberosa e Doença de Von Hippel Lindau (rastreio anual com TC ou RM)

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