3.1-3.2 La génétique Flashcards
C quoi un gène?
facteur héréditaire contrôlant une
caractéristique spécifique. Occupe une position
spécifique sur un chromosome.
Ex ; Gène de couleur des yeux:
C quoi une allèle
forme spécifique d’un gène, diffère des autres
allèles de quelques bases seulement(souvent 1 base
seulement). De nouveaux allèles sont formé lorsqu’il
y a mutation de la séquence génétique .
Ex ; allèle yeux bleu et allèle yeux bruns
C quoi un génome
Ensemble des informations génétiques d’un
être vivant. Note importante: lorsqu’on réfère à la
taille d’un génome on est en train de parler du
nombre de Nucléotide et non de gènes (c’est une
convention scientifique)
Le génome humain a été séquencé dans le cadre du
projet du génome humain.
Quel était le but du projet du génome humain
l’objectif était d’identifier
tous les gènes humains
Nomme les découvertes du projet du génome humain
1.
Nous avons 25 000 gènes (environ 20 000 gènes) qui
représentent 1%-2% de notre ADN
2.
Les gènes ne sont pas répartis de manière égale
3.
Plus de 50% de notre ADN se compose de
séquences répétitives
4.
Il y a très peu de variation dans notre ADN (99,9% =
pareil pour tous les humains)
Nomme certains problèmes avec le projet du génome humain
La plupart des maladies résultent d’un réseau complexe de facteurs environnementaux et génétiques
- Risque de donner de fausses assurances ou de faux
diagnostiques
C quoi la protéomique
L’étude dees protéines
Par quoi l’anémie a cellules falciformes et causé?
par une mutation du gène de
beta-globuline un polypeptide dans l’hémoglobine.
Que ce que la mutation qui cause l’anémie falciformes cause chez l’humain?
un essoufflement;
un rythme cardiaque rapide;
des maux de tête;
une sensation de froid dans les mains et les pieds;
de la pâleur;
une douleur thoracique.
fatigue
Quel symbole porte le gène de l’anémie falciformes
Hb
Quel allèle ont la majorité des humains (cellules falciformes)
HbA mais certains ont HbS
Pourquoi certains humains ont l’allèle Hbs
Causé par une substitution de bases où le
sixième codon passe de GAG à GTG.
Cela cause un changement dans le 6ieme acide aminé
qui sera maintenant Valine au lieu de l’acide glutamique.
C quoi les plasmides (procaryotes)
Certains procaryotes ont également des plasmides. (Petit brins
d’ADN qui permettent la transmission d’un gène dans une
population à reproduction asexué)
Quel genre de molécules sont les chromosomes d’eucaryotes?
Les chromosomes d’eucaryotes sontdes molécules d’ADN associées à des protéines appelées histones.
Explique les chromosomes homologues
Les chromosomes homologues existent en
paires. Un chromosome de chaque paire
homologue vient de la mère, un du père. Les
chromosomes homologues contiennent les
même gènes mais peuvent avoir des différents
allèles pour ce même gène. Ils sont de la même
taille. Les humains on donc 23 paires de
chromosomes homologues pour un total de 46
chromosomes.
Éxplique la diff entre diploide et haploide
Une cellule qui possède dans son noyau des pairs de
chromosomes homologues est appelé une cellule
diploïde (comme la majorité des cellules humaines dites
somatiques ont 23 pairs de chromosomes homologues
pour un total de 46 chromosomes) On dit qu’ils on 2n
chromosomes (n=23 chez les humains)
Une cellule qui ne possède pas de pairs de chromosomes
homologues dans son noyau est appelé haploïde (les
gamêtes ex les spermatozoïdes et les ovules ont
seulement 23 chromosomes) On dit qu’ils ont n
chromosomes (n = 23 chez les humain)
C quoi un caryotype
Un caryotype est une propriété d’une cellule: le
nombre de chromosomes/de pairs homologues de
chromosomes présent dans une cellule.
C quoi les caryogrammes
Les caryogrames sont des photo des chromosomes
d’un organisme qui sont organisé en ordre décroissant
de longueur. Il permettent d’observer le caryotype.
Par quoi le sexe est il déterminé
Le sexe est déterminé par une paire spécifique de
chromosomes que l’ont appelle les chromosomes
sexuels (aussi appelés gonosomes). Tout les autres
chromosomes (non sexuels) sont appelé des
autosomes
Un mâle a deux chromosomes sexuels de taille
différentes. Une femelles deux de même taille
Explique le syndrome de down, les symptomes et la cause.
Le syndrome de Down est une maladie congénitale
répandue, touchant environ un bébé sur 700 au Canada.
Par congénital, on entend qu’elle est présente à la
naissance.
Symptômes (ils peuvent varier): des yeux bridés, un
petit nez et aplati, des mains courtes, une faible tonicité
des muscles, une stature trapue et corpulente, ainsi que
des retards dans le développement physique et
intellectuel.
Cause: Le syndrome de Down est causé par une
trisomie (3 chromosomes homologues au lieu de 2) du
chromosome 21. Ceci est un résultat d’une difficulté
durant la méiose (la division des cellules pour former les
cellules reproductrices: ovules ou spermatozoïde). Ceci
est le sujet de notre prochaine classe.
Pourquoi la technique de cairns a été utilisé
La technique de Cairns pour mesurer la
longueur des molécules d’ADN par
autoradiographie. (E.coli)
Explique la démarche de la technique de cairns et les resultats
Les cellules furent placées dans un tube à
dialyse et leur membrane cellulaire furent
digérée par une enzyme lysozyme.
Les cellules éclatent donc doucement afin
de relâcher leur ADN qui se colle à la
membrane de dialyse.
Un film photographique mince fut déposé à
la surface de la membrane et l’ensemble fut
laissé dans le noir pour 2 mois.
Dans ce laps de temps, certains atomes de
tritium dans l’ADN se sont décomposé et
ont émis de l’énergie capté par le film
photographique.
Après 2 mois, le film photographique a été
développé.
À chaque endroit où il y a eu émission d’
énergie, il y a un point noir.
Cela indique donc la position de l’ADN.
L’image démontre donc que le chromosome
dans E.coli est un brin circulaire simple
d’une longueur de 1,100 μm.
Ce qui est surprenant considérant que la
cellule d’E.coli fait 2 μm de long !
