301024 GARDE TDI Flashcards
Rendu de résultat en ?
consultation
Données interrogatoires ?
grossesse, accouchement
agents tératogènes, alcool
épisode infectieux, patho maternelle
neurodéveloppemnt, scolarisation
complications neuro
hospit chir
patho même banale
+ enquête familiale
Les TDI sont au sein des ?
Troubles du neurodéveloppement avec TM, TSA, TDAH, TSLA et donc TDI
DI s’appelle depuis traduction francaise DSM 5 ?
TDI = trouble du développement intellectuel
Critères diagnostiques TDI ?
1 déficit des compétences intellectuelles : trbles du raisonnement logique et de l’abstraction = QI si < à 70
2 capacités adaptatives diminuées : commu autonomie cptces sociales évalués avec VABSII
3 apparition avant âge adulte se révèle pdt enfance jusqu’à âge adulte
type de TDI ?
- NON syndromique
VS - syndromique= avec microcéphalie, retard croiss, dysmorphie faciale
épidémio TDI ?
2 à 3% et 0,4% pour TDI sévère
M++ x1,5
causes retrouvées dans 50% des cas
étio TDI ?
Acquises : infectieuses ou trauma, toxique, anoxie et préma extrême
VS
congénitales chromo et monosomique
qu’est ce qui peut donner TDI durant période anténatale ?
DI avec microcéphalie
-épilepsie ttt par DéPAKINE
-alcool =éthylisme
-phénylcétonurie
Infection intrautérine : toxo, CMV, Rubéole, hiv
Foetopathie médicamenteuse
TDI causes cytogénétiques ?
Trisomie 21 ++ = libre homogène
autre viable 13 18
en mosaïque
principe CGH array/ACPA ?
- on prend ADN témoin Cy3- et du patient Cy5-
- on les marques avec différents fluorochrome
- hybridation sur puces
- on regarde au scanner
-analyse lame ratio Cy5-/Cy3-
= approche pangénomique = on regarde tous les chrs = exam routine
Contrainte avec CGHarray ?
- ne permet pas de détecter remaniement éq
- difficultés avec mosaïque faible
- interprétation délicate car bcp polymorphisme
Def pathologie liée empreinte parentale et ex ?
empreinte = xpression différente du mat génétique en fonction origine mat ou paternel
ex : Willi prader, Angelman
ex syd du anomalie cytogénétique classique ?
Syd
- Williams Beuren
- Wolf-Hirschhorm = syd 4p-