301024 GARDE TDI Flashcards

1
Q

Rendu de résultat en ?

A

consultation

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2
Q

Données interrogatoires ?

A

grossesse, accouchement
agents tératogènes, alcool
épisode infectieux, patho maternelle
neurodéveloppemnt, scolarisation
complications neuro
hospit chir
patho même banale
+ enquête familiale

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3
Q

Les TDI sont au sein des ?

A

Troubles du neurodéveloppement avec TM, TSA, TDAH, TSLA et donc TDI

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4
Q

DI s’appelle depuis traduction francaise DSM 5 ?

A

TDI = trouble du développement intellectuel

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5
Q

Critères diagnostiques TDI ?

A

1 déficit des compétences intellectuelles : trbles du raisonnement logique et de l’abstraction = QI si < à 70
2 capacités adaptatives diminuées : commu autonomie cptces sociales évalués avec VABSII
3 apparition avant âge adulte se révèle pdt enfance jusqu’à âge adulte

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6
Q

type de TDI ?

A
  • NON syndromique
    VS
  • syndromique= avec microcéphalie, retard croiss, dysmorphie faciale
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7
Q

épidémio TDI ?

A

2 à 3% et 0,4% pour TDI sévère
M++ x1,5
causes retrouvées dans 50% des cas

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8
Q

étio TDI ?

A

Acquises : infectieuses ou trauma, toxique, anoxie et préma extrême
VS
congénitales chromo et monosomique

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9
Q

qu’est ce qui peut donner TDI durant période anténatale ?

A

DI avec microcéphalie
-épilepsie ttt par DéPAKINE
-alcool =éthylisme
-phénylcétonurie
Infection intrautérine : toxo, CMV, Rubéole, hiv
Foetopathie médicamenteuse

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10
Q

TDI causes cytogénétiques ?

A

Trisomie 21 ++ = libre homogène
autre viable 13 18
en mosaïque

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11
Q

principe CGH array/ACPA ?

A
  • on prend ADN témoin Cy3- et du patient Cy5-
  • on les marques avec différents fluorochrome
  • hybridation sur puces
  • on regarde au scanner
    -analyse lame ratio Cy5-/Cy3-
    = approche pangénomique = on regarde tous les chrs = exam routine
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11
Q

Contrainte avec CGHarray ?

A
  • ne permet pas de détecter remaniement éq
  • difficultés avec mosaïque faible
  • interprétation délicate car bcp polymorphisme
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11
Q

Def pathologie liée empreinte parentale et ex ?

A

empreinte = xpression différente du mat génétique en fonction origine mat ou paternel
ex : Willi prader, Angelman

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11
Q

ex syd du anomalie cytogénétique classique ?

A

Syd
- Williams Beuren
- Wolf-Hirschhorm = syd 4p-

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11
Q
A
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