301024 GARDE TDI

Question 1

Rendu de résultat en ?

Answer 1

consultation

Question 2

Données interrogatoires ?

Answer 2

grossesse, accouchement
agents tératogènes, alcool
épisode infectieux, patho maternelle
neurodéveloppemnt, scolarisation
complications neuro
hospit chir
patho même banale
+ enquête familiale

Question 3

Les TDI sont au sein des ?

Answer 3

Troubles du neurodéveloppement avec TM, TSA, TDAH, TSLA et donc TDI

Question 4

DI s’appelle depuis traduction francaise DSM 5 ?

Answer 4

TDI = trouble du développement intellectuel

Question 5

Critères diagnostiques TDI ?

Answer 5

1 déficit des compétences intellectuelles : trbles du raisonnement logique et de l’abstraction = QI si < à 70
2 capacités adaptatives diminuées : commu autonomie cptces sociales évalués avec VABSII
3 apparition avant âge adulte se révèle pdt enfance jusqu’à âge adulte

Question 6

type de TDI ?

Answer 6

• NON syndromique
  VS
• syndromique= avec microcéphalie, retard croiss, dysmorphie faciale

Question 7

épidémio TDI ?

Answer 7

2 à 3% et 0,4% pour TDI sévère
M++ x1,5
causes retrouvées dans 50% des cas

Question 8

étio TDI ?

Answer 8

Acquises : infectieuses ou trauma, toxique, anoxie et préma extrême
VS
congénitales chromo et monosomique

Question 9

qu’est ce qui peut donner TDI durant période anténatale ?

Answer 9

DI avec microcéphalie
-épilepsie ttt par DéPAKINE
-alcool =éthylisme
-phénylcétonurie
Infection intrautérine : toxo, CMV, Rubéole, hiv
Foetopathie médicamenteuse

Question 10

TDI causes cytogénétiques ?

Answer 10

Trisomie 21 ++ = libre homogène
autre viable 13 18
en mosaïque

Question 11

principe CGH array/ACPA ?

Answer 11

• on prend ADN témoin Cy3- et du patient Cy5-
• on les marques avec différents fluorochrome
• hybridation sur puces
• on regarde au scanner
  -analyse lame ratio Cy5-/Cy3-
  = approche pangénomique = on regarde tous les chrs = exam routine

Question 11

Contrainte avec CGHarray ?

Answer 11

• ne permet pas de détecter remaniement éq
• difficultés avec mosaïque faible
• interprétation délicate car bcp polymorphisme

Question 11

Def pathologie liée empreinte parentale et ex ?

Answer 11

empreinte = xpression différente du mat génétique en fonction origine mat ou paternel
ex : Willi prader, Angelman

Question 11

ex syd du anomalie cytogénétique classique ?

Answer 11

Syd
- Williams Beuren
- Wolf-Hirschhorm = syd 4p-