081124 VITOBELLO Flashcards
Épissage a lieu grâce à ?
Complémentarité entre snRNA et sites épissage
Quelle est la deuxième cause la plus fréquente de déficience intellectuelle après l’X fragile ?
Cest lié à un snRNA
c’est une mutation récurrentes dans les RNU4-2
Sources augmentation matos génétiques ?
- Duplication : redondance, perte, new fonction, subfonction
- modif division cellulaire : polyploïdie
- envahissement par rétrotransposons : famille Line 1 ou ALU
Technique permettant d’analyser la composition de notre génome ?
Centrifugation en chlorure de césium
Une fois qu’on a fait centrifugation en chlorure de césium on obtient quoi ?
2 fractions :
- satellite + legère
- principale + lourde
Une fois qu’on a fait centrifugation en chlorure de césium on obtient quoi ?
2 fractions :
- satellite + legère
- principale + lourde
Fractions satellite sont répartie où ?
Dans régions centromeriques, péri centromériques et télomériques
Quest ce qui est à l’origine des bandes G et R chromosomiques ?
Isochores des fractions principales
Une des causes majeures de diversification du génome ?
Duplication segmentaire ou Low copy repeats
Une des causes majeures de diversification du génome ?
Duplication segmentaire ou Low copy repeats