081124 VITOBELLO Flashcards

1
Q

Épissage a lieu grâce à ?

A

Complémentarité entre snRNA et sites épissage

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2
Q

Quelle est la deuxième cause la plus fréquente de déficience intellectuelle après l’X fragile ?

A

Cest lié à un snRNA
c’est une mutation récurrentes dans les RNU4-2

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3
Q

Sources augmentation matos génétiques ?

A
  • Duplication : redondance, perte, new fonction, subfonction
  • modif division cellulaire : polyploïdie
  • envahissement par rétrotransposons : famille Line 1 ou ALU
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4
Q

Technique permettant d’analyser la composition de notre génome ?

A

Centrifugation en chlorure de césium

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5
Q

Une fois qu’on a fait centrifugation en chlorure de césium on obtient quoi ?

A

2 fractions :
- satellite + legère
- principale + lourde

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6
Q

Une fois qu’on a fait centrifugation en chlorure de césium on obtient quoi ?

A

2 fractions :
- satellite + legère
- principale + lourde

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7
Q

Fractions satellite sont répartie où ?

A

Dans régions centromeriques, péri centromériques et télomériques

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8
Q

Quest ce qui est à l’origine des bandes G et R chromosomiques ?

A

Isochores des fractions principales

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9
Q

Une des causes majeures de diversification du génome ?

A

Duplication segmentaire ou Low copy repeats

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10
Q

Une des causes majeures de diversification du génome ?

A

Duplication segmentaire ou Low copy repeats

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