301024 GARDE Dysmorphologie Flashcards
1
Q
cb pourcent de naissance ?
A
3%
2
Q
On parle risque empirique quand ?
A
atcdts dans notre famille
3
Q
4 grds types anomalies pour anomalies Génétiques?
A
- Déformation =anomalies d’origine méca extrinsèque
- Disruption = destruction d’une structure primitive ( ex doigts coupés, brides amniotiques
- Malformation = anomalie primitive du développement, survenant habituellement av 10 Semaines
- Dysplasie = anomalie de structures microscopique et/ou de la fonction d’un tissu présentant habituellement un caractère EVOLUTIF
4
Q
association def ?
A
Anomalies concomitante non fortuite, sans lien causal
une des + fréquentes VACTERL
asso peut devenir syd ex syd CHARGE lié à variation sur gène CHD7
5
Q
séquences ?
A
atteinte complexe, scdR à anomalie isolée
