281024 DELANNE

Question 1

Def phénotype et génotype ?

Answer 1

Phénotype = ensemble des caractéristiques observés chez un individu
Génotype = ensemble des caractéristiques génétiques chez un individu

Question 2

pénétrance et expressivité def ?

Answer 2

Pénétrance : probabilité d’avoir la malade lorqu’on est porteur de la mutation
expressivité : variabilité des signes de la maladie
ex neurofibromatose : pénétrance complète pour adulte mais expressivité variable

Question 3

def locus et allèle ?

Answer 3

Locus = zone du chr
et allèle = expression de cette zone

Question 4

Def héréditaire et congénital ?

Answer 4

Héréditaire = transmis à la descendance
Congénital = présent dès la naissance

Question 5

maladies à expansion de triplets ont souvent mode de transmission comment ,

Answer 5

dominant

Question 6

maladies à expansion de triplets au programme ?

Answer 6

Maladie de l’X fragile
Mucoviscidose
trisomie 21

Question 7

Les 3 concepts composant hérédité multifactorielle ?

Answer 7

Oligogénie ou polygénie
épigénétique
environnement

Question 8

Différents mode d’hérédité ?

Answer 8

1 auto do
2 auto rec
3 lié à l’X
4 mitochondriale
5 en mosaïque
6 expansion de triplets
7 empreinte parentale
8 multifactorielle