281024 DELANNE Flashcards
Def phénotype et génotype ?
Phénotype = ensemble des caractéristiques observés chez un individu
Génotype = ensemble des caractéristiques génétiques chez un individu
pénétrance et expressivité def ?
Pénétrance : probabilité d’avoir la malade lorqu’on est porteur de la mutation
expressivité : variabilité des signes de la maladie
ex neurofibromatose : pénétrance complète pour adulte mais expressivité variable
def locus et allèle ?
Locus = zone du chr
et allèle = expression de cette zone
Def héréditaire et congénital ?
Héréditaire = transmis à la descendance
Congénital = présent dès la naissance
maladies à expansion de triplets ont souvent mode de transmission comment ,
dominant
maladies à expansion de triplets au programme ?
Maladie de l’X fragile
Mucoviscidose
trisomie 21
Les 3 concepts composant hérédité multifactorielle ?
Oligogénie ou polygénie
épigénétique
environnement
Différents mode d’hérédité ?
1 auto do
2 auto rec
3 lié à l’X
4 mitochondriale
5 en mosaïque
6 expansion de triplets
7 empreinte parentale
8 multifactorielle
Hétéroplasmie def ?
Quantité de mitochondries mutée est variable d’une cellule à l’autre
Maladie apparaît en fonction de la dose ( quantité) de mitochondries mutées par organe
