2p- trastornos del neuro, EIM

Question 1

que clasificaion subdivide los trastornos del neurodesarrollo

Answer 1

clasificacion del manual diagnostico y estadistico de trastornos mentales (DSM-5)

Question 2

La inteligencia es heredable?

Answer 2

involucra muchos genes, sin embargo, pocos contribuyen en ella
Es fuertemente influenciada por el medio ambiente

Question 3

caracteristicas del retraso psicomotor

Answer 3

rendimiento menor en al menos 2 escalas (esta por abajo de dos desviaciones estandar)
inicia en la infancia y tiene un curso evolutivo

Question 4

Que son los hitos del desarrollo

Answer 4

comportamiento o destrezas fisicas observadas en bebés a medida que crecen y se desarrollan

Question 5

menciona los hitos del desarrollo mas importantes en los primeros 11 meses

Answer 5

1-2 meses= reflejos de moro, presión y succión
3-5 meses= se sienta con ayuda
6-8 meses= se sienta solo, dice monosilabos y desarrolla la pinza gruesa
9-11 meses= gatea y dice bisilabos

Question 6

menciona los hitos del desarrollo de los 12 meses hasta los 3 años

Answer 6

12 meses= camina solo, dice mamá y papá
3 años= sabe su nombre
3-4 años= sabe su género

Question 7

riesgo de recurrencia del sindrome de x fragil y como se le conoce

Answer 7

riesgo de recurrencia del 50%
se le cononce como sindrome de Martin Bell
discapacidad intelectual + común

Question 8

gen, locus y triplete repetido en el sindrome de x fragil y cual es su fenotipo caracteristico

Answer 8

Gen- FMR1
Locus- Xq27.3
Triplete- CGG
Fenotipo: discapacidad intelectual, fascies alrgada, menton prominente y pabellones auriculares grandes

Question 9

cuadro clinico del sindrome de x fragil

Answer 9

retraso en los hitos del desarrollo
macrocefalia
deficit de atencion
ecaso contacto visual

Question 10

como se diagnostica el sindrome de x fragil

Answer 10

secuenciacion del gen FMR1
estudio de metilación

Question 11

Cual es el riesgo de recurrencia, heredabilidad, gen y locus del sindrome de Rett

Answer 11

riesgo de recurrencia= 50%
heredabilidad= dominante ligada al X
Gen- MECP2
Locus- Xq28

Question 12

cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett por los 6 meses

Answer 12

hipotonia
retraso en adquisición de las habilidades
disminucion de contacto visual

Question 13

cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett de deterioro rapido (2-4 años)

Answer 13

aislamiento
microcefalia
Mov. estereotipados de las manos
discapaidad intelectual y motora

Question 14

cual es el dx para el sindrome de rett

Answer 14

secuenciacion del gen MECP2

Question 15

Gen y locus afectado en la fenilcetonuria y que enzima esta deficiente

Answer 15

gen- PAH
Locus- 12q22.24.1
enzima deficiente- fenilalanina hidroxilasa

Question 16

cuadro clinico de la fenilcetonuria

Answer 16

Fenilalanina aumentada
tirosina disminuida
discapacidad intelectual
hipopigmentación
epilepsia o hiperrefelexia
problemas conductuales

Question 17

Dx de la fenilcetonuria

Answer 17

tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
secuenciacion del gen PAH

Question 18

gen y locus mutados en la enfermedad de jarabe de maple

Answer 18

gen- BCKD
locus- E1 descarboxilasa 19q13.1
E2 DLT-1p31
E3 DLD- 17q31-32

Question 19

aminoacidos elevados en la enfermedad de jarabe de maple

Answer 19

BCAA- leucina isoleucina y valina
aloisoleucina
BCKA

Question 20

cuadro clinico de la enfermedad de jarabe de maple

Answer 20

succión debil
rechazo al alimento
bradicardia y bradiapnea
letargia
opistotonos
cetosis

Question 21

dx de la enfermedad de orina de jarabe de maple y su tx

Answer 21

Dx- tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
bioquimico- a-cetoisocaproico, a-cetometilvalerico y a-cetoisovalerico en orina

Tx- tiamina, suplementos de carnitina

Question 22

que tipos d acidemias hay y cual es el gen-locus afectado en ellas

Answer 22

acidemia propionica= gen PCCA (3q22)
gen PCCB (3q21)

acidemia isovalerica= gen IVD (15q15)

Question 23

deficiencia de que enzimas hay en las acidemias

Answer 23

acidemia propionica- deficiencia de propionil coA carboxilasa

acidemia isovalerica- isovaleril coA deshidrogenasa

Question 24

a que acidemia pertenece este cuadro clinico
restraso del crecimiento
retraso psicomotor
discapacidad intelectual
neuropatia optica

Answer 24

acidemia propionica

Question 25

a que acidemia pertenece este cuadro clinico vomito rechaso al alimento acidosis metabolica letargia deshidratacion cetosis

Answer 25

acidemia isovalerica

Question 26

como se diagnostican las acidemias

Answer 26

con tamiz metabolico neonatal ampliado

Question 27

que mutaciones puede haber en la galactosemia

Answer 27

deficiencia de 1p-uridiltranferasa (GALT 9P13) deficiencia de galactokinasa (GALK1 17q24) deficiencia de UPD-galepimerasa (GALE 1P36) deficiencia de galactosa mutarotasa (GALM 2p22.1)

Question 28

cuadro clinico de la galactosemia

Answer 28

rechazo a la lactancia vomito ictericia e insuficiencia hepatica retraso en el crecimiento cataratas

Question 29

como se diagnostica la galactosemia

Answer 29

prueba cuantitativa y cualitativa de GALT niveles de galactitol aumentados

Question 30

que deficiencia hay en los trastornos de la b- oxidación y que gen esta mutado

Answer 30

deficiencia de acil coA- deshidrogenasa de cadena media y corta gen mutado- MCAD 1p31.1 SCAD 12q24.31

Question 31

cuadro clinico de los trastornos de la b- oxidación

Answer 31

hipoglucemia no cetosica acidosis metabolica y lactica amonio alto

Question 32

cual es el diagnostico para los trastornos de la b- oxidación y su tratamiento

Answer 32

Dx- Tamiz metabolico neonatal ampliado SCAD- alta butilcarnitina en plasma Tx- evitar ayunos prolongados restricción de grasas L-carnitina

Question 33

que enfermedad pertenece a este cuadro clinico hiperamonemia encefalopatia alcalosis respirtoria sintomas neurologicos calculos biliares episodios de vomito

Answer 33

deficiencia de ornitin Transcarbamoilasa

Question 34

cual es el gen, locus, y como se diagnostica la deficiencia de ornitin transcarbamoilasa

Answer 34

es un trastorno del ciclo de la urea gen- OTC Locus- Xq21.1 Dx- aminoacidos en plasma; se puede hacer un dx por la hiperamonemia no cetosica ni hiperglucemica

Question 35

como se le conoce a la mucopolisacaridosis I que gen-locus y deficiencia hay

Answer 35

se le conoce como hurler Gen- IUDA (4p16.3) deficiencia de enzima lisosomal= a-l-iduronidasa tiene heterogeneidad alelica

Question 36

cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hurler

Answer 36

mancha mom¿ngolica de nacimiento opacidad corneal mayor neurodegeneracion visceromegalias

Question 37

dx y tx de la enfermedad de hurler

Answer 37

Dx- secuenciacion del gen y presencia de dermatan sulfato y heparan sulfato en orina Tx- celulas madre antes de los 2años

Question 38

como se le conoce a la mucopolisacaridosis II que gen-locus y deficiencia hay

Answer 38

se le conoce como enfermedad de hunter y es ligada al x recesiva gen- IDS Locus- Xq27.3 Hay deficiencia de la enzima lisosomal- iduronato-2-sulfatasa es menos grave

Question 39

cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hunter

Answer 39

compromiso neurologico visceromegalias no hay opacidad corneal nodulos en la linea axilar y angulo escapular

Question 40

cual es el Dx y el Tx para la mucopolisacaridosis II

Answer 40

Dx- secuenciacion del gen Dermatan y heparan sulfato en orina Tx- celulas madre antes de los 2años

Question 41

a que enfermedad corresponde este cuadro clinico hipoglucemia cetosica (intolerante al ayuno) hepatomegalia lacticemia y lipidemia

Answer 41

glucogenosis I von gierke

Question 42

gen, locus y de que hay deficienia en la glucogenosis I

Answer 42

gen- G6PC (17q21) G6PT (11q23) - hay deficiencia de glucosa 6 fosfatasa

Question 43

como se hce el dx de la glucogenosis I de von gierke

Answer 43

se mide la concentracion y actividad de G6P, la glicemia en ayunas y se hace la prueba de glucagon

Question 44

como se le conoce a la glucogenosis II, que gen-locus y que deficiencia hay

Answer 44

enfermedad de pompe (unica glucogenosis lisosomal) gen- GAA (17q25.3) hay deficiencia de maltasa acida

Question 45

que tipos de glucogenosis II hay respecto al cuadro clinico

Answer 45

juvenil, tarida y la de los primeros meses