2p- trastornos del neuro, EIM Flashcards
que clasificaion subdivide los trastornos del neurodesarrollo
clasificacion del manual diagnostico y estadistico de trastornos mentales (DSM-5)
La inteligencia es heredable?
involucra muchos genes, sin embargo, pocos contribuyen en ella
Es fuertemente influenciada por el medio ambiente
caracteristicas del retraso psicomotor
rendimiento menor en al menos 2 escalas (esta por abajo de dos desviaciones estandar)
inicia en la infancia y tiene un curso evolutivo
Que son los hitos del desarrollo
comportamiento o destrezas fisicas observadas en bebés a medida que crecen y se desarrollan
menciona los hitos del desarrollo mas importantes en los primeros 11 meses
1-2 meses= reflejos de moro, presión y succión
3-5 meses= se sienta con ayuda
6-8 meses= se sienta solo, dice monosilabos y desarrolla la pinza gruesa
9-11 meses= gatea y dice bisilabos
menciona los hitos del desarrollo de los 12 meses hasta los 3 años
12 meses= camina solo, dice mamá y papá
3 años= sabe su nombre
3-4 años= sabe su género
riesgo de recurrencia del sindrome de x fragil y como se le conoce
riesgo de recurrencia del 50%
se le cononce como sindrome de Martin Bell
discapacidad intelectual + común
gen, locus y triplete repetido en el sindrome de x fragil y cual es su fenotipo caracteristico
Gen- FMR1
Locus- Xq27.3
Triplete- CGG
Fenotipo: discapacidad intelectual, fascies alrgada, menton prominente y pabellones auriculares grandes
cuadro clinico del sindrome de x fragil
retraso en los hitos del desarrollo
macrocefalia
deficit de atencion
ecaso contacto visual
como se diagnostica el sindrome de x fragil
secuenciacion del gen FMR1
estudio de metilación
Cual es el riesgo de recurrencia, heredabilidad, gen y locus del sindrome de Rett
riesgo de recurrencia= 50%
heredabilidad= dominante ligada al X
Gen- MECP2
Locus- Xq28
cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett por los 6 meses
hipotonia
retraso en adquisición de las habilidades
disminucion de contacto visual
cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett de deterioro rapido (2-4 años)
aislamiento
microcefalia
Mov. estereotipados de las manos
discapaidad intelectual y motora
cual es el dx para el sindrome de rett
secuenciacion del gen MECP2
Gen y locus afectado en la fenilcetonuria y que enzima esta deficiente
gen- PAH
Locus- 12q22.24.1
enzima deficiente- fenilalanina hidroxilasa
cuadro clinico de la fenilcetonuria
Fenilalanina aumentada
tirosina disminuida
discapacidad intelectual
hipopigmentación
epilepsia o hiperrefelexia
problemas conductuales
Dx de la fenilcetonuria
tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
secuenciacion del gen PAH
gen y locus mutados en la enfermedad de jarabe de maple
gen- BCKD
locus- E1 descarboxilasa 19q13.1
E2 DLT-1p31
E3 DLD- 17q31-32
aminoacidos elevados en la enfermedad de jarabe de maple
BCAA- leucina isoleucina y valina
aloisoleucina
BCKA
cuadro clinico de la enfermedad de jarabe de maple
succión debil
rechazo al alimento
bradicardia y bradiapnea
letargia
opistotonos
cetosis
dx de la enfermedad de orina de jarabe de maple y su tx
Dx- tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
bioquimico- a-cetoisocaproico, a-cetometilvalerico y a-cetoisovalerico en orina
Tx- tiamina, suplementos de carnitina
que tipos d acidemias hay y cual es el gen-locus afectado en ellas
acidemia propionica= gen PCCA (3q22)
gen PCCB (3q21)
acidemia isovalerica= gen IVD (15q15)
deficiencia de que enzimas hay en las acidemias
acidemia propionica- deficiencia de propionil coA carboxilasa
acidemia isovalerica- isovaleril coA deshidrogenasa
a que acidemia pertenece este cuadro clinico
restraso del crecimiento
retraso psicomotor
discapacidad intelectual
neuropatia optica
acidemia propionica
a que acidemia pertenece este cuadro clinico
vomito
rechaso al alimento
acidosis metabolica
letargia
deshidratacion
cetosis
acidemia isovalerica
como se diagnostican las acidemias
con tamiz metabolico neonatal ampliado
que mutaciones puede haber en la galactosemia
deficiencia de 1p-uridiltranferasa (GALT 9P13)
deficiencia de galactokinasa (GALK1 17q24)
deficiencia de UPD-galepimerasa (GALE 1P36)
deficiencia de galactosa mutarotasa (GALM 2p22.1)
cuadro clinico de la galactosemia
rechazo a la lactancia
vomito
ictericia e insuficiencia hepatica
retraso en el crecimiento
cataratas
como se diagnostica la galactosemia
prueba cuantitativa y cualitativa de GALT
niveles de galactitol aumentados
que deficiencia hay en los trastornos de la b- oxidación y que gen esta mutado
deficiencia de acil coA- deshidrogenasa de cadena media y corta
gen mutado- MCAD 1p31.1
SCAD 12q24.31
cuadro clinico de los trastornos de la b- oxidación
hipoglucemia no cetosica
acidosis metabolica y lactica
amonio alto
cual es el diagnostico para los trastornos de la b- oxidación y su tratamiento
Dx- Tamiz metabolico neonatal ampliado
SCAD- alta butilcarnitina en plasma
Tx- evitar ayunos prolongados
restricción de grasas
L-carnitina
que enfermedad pertenece a este cuadro clinico
hiperamonemia
encefalopatia
alcalosis respirtoria
sintomas neurologicos
calculos biliares
episodios de vomito
deficiencia de ornitin Transcarbamoilasa
cual es el gen, locus, y como se diagnostica la deficiencia de ornitin transcarbamoilasa
es un trastorno del ciclo de la urea
gen- OTC
Locus- Xq21.1
Dx- aminoacidos en plasma; se puede hacer un dx por la hiperamonemia no cetosica ni hiperglucemica
como se le conoce a la mucopolisacaridosis I que gen-locus y deficiencia hay
se le conoce como hurler
Gen- IUDA (4p16.3)
deficiencia de enzima lisosomal= a-l-iduronidasa
tiene heterogeneidad alelica
cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hurler
mancha mom¿ngolica de nacimiento
opacidad corneal
mayor neurodegeneracion
visceromegalias
dx y tx de la enfermedad de hurler
Dx- secuenciacion del gen y presencia de dermatan sulfato y heparan sulfato en orina
Tx- celulas madre antes de los 2años
como se le conoce a la mucopolisacaridosis II que gen-locus y deficiencia hay
se le conoce como enfermedad de hunter y es ligada al x recesiva
gen- IDS
Locus- Xq27.3
Hay deficiencia de la enzima lisosomal- iduronato-2-sulfatasa
es menos grave
cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hunter
compromiso neurologico
visceromegalias
no hay opacidad corneal
nodulos en la linea axilar y angulo escapular
cual es el Dx y el Tx para la mucopolisacaridosis II
Dx- secuenciacion del gen
Dermatan y heparan sulfato en orina
Tx- celulas madre antes de los 2años
a que enfermedad corresponde este cuadro clinico
hipoglucemia cetosica (intolerante al ayuno)
hepatomegalia
lacticemia y lipidemia
glucogenosis I
von gierke
gen, locus y de que hay deficienia en la glucogenosis I
gen- G6PC (17q21)
G6PT (11q23)
- hay deficiencia de glucosa 6 fosfatasa
como se hce el dx de la glucogenosis I de von gierke
se mide la concentracion y actividad de G6P, la glicemia en ayunas y se hace la prueba de glucagon
como se le conoce a la glucogenosis II, que gen-locus y que deficiencia hay
enfermedad de pompe (unica glucogenosis lisosomal)
gen- GAA (17q25.3)
hay deficiencia de maltasa acida
que tipos de glucogenosis II hay respecto al cuadro clinico
juvenil, tarida y la de los primeros meses
