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Genetica > 2p- trastornos del neuro, EIM > Flashcards

2p- trastornos del neuro, EIM Flashcards

1
Q

que clasificaion subdivide los trastornos del neurodesarrollo

A

clasificacion del manual diagnostico y estadistico de trastornos mentales (DSM-5)

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2
Q

La inteligencia es heredable?

A

involucra muchos genes, sin embargo, pocos contribuyen en ella
Es fuertemente influenciada por el medio ambiente

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3
Q

caracteristicas del retraso psicomotor

A

rendimiento menor en al menos 2 escalas (esta por abajo de dos desviaciones estandar)
inicia en la infancia y tiene un curso evolutivo

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4
Q

Que son los hitos del desarrollo

A

comportamiento o destrezas fisicas observadas en bebés a medida que crecen y se desarrollan

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5
Q

menciona los hitos del desarrollo mas importantes en los primeros 11 meses

A

1-2 meses= reflejos de moro, presión y succión
3-5 meses= se sienta con ayuda
6-8 meses= se sienta solo, dice monosilabos y desarrolla la pinza gruesa
9-11 meses= gatea y dice bisilabos

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6
Q

menciona los hitos del desarrollo de los 12 meses hasta los 3 años

A

12 meses= camina solo, dice mamá y papá
3 años= sabe su nombre
3-4 años= sabe su género

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7
Q

riesgo de recurrencia del sindrome de x fragil y como se le conoce

A

riesgo de recurrencia del 50%
se le cononce como sindrome de Martin Bell
discapacidad intelectual + común

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8
Q

gen, locus y triplete repetido en el sindrome de x fragil y cual es su fenotipo caracteristico

A

Gen- FMR1
Locus- Xq27.3
Triplete- CGG
Fenotipo: discapacidad intelectual, fascies alrgada, menton prominente y pabellones auriculares grandes

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9
Q

cuadro clinico del sindrome de x fragil

A

retraso en los hitos del desarrollo
macrocefalia
deficit de atencion
ecaso contacto visual

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10
Q

como se diagnostica el sindrome de x fragil

A

secuenciacion del gen FMR1
estudio de metilación

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11
Q

Cual es el riesgo de recurrencia, heredabilidad, gen y locus del sindrome de Rett

A

riesgo de recurrencia= 50%
heredabilidad= dominante ligada al X
Gen- MECP2
Locus- Xq28

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12
Q

cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett por los 6 meses

A

hipotonia
retraso en adquisición de las habilidades
disminucion de contacto visual

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13
Q

cual es el cuadro clinico del sindrome de Rett de deterioro rapido (2-4 años)

A

aislamiento
microcefalia
Mov. estereotipados de las manos
discapaidad intelectual y motora

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14
Q

cual es el dx para el sindrome de rett

A

secuenciacion del gen MECP2

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15
Q

Gen y locus afectado en la fenilcetonuria y que enzima esta deficiente

A

gen- PAH
Locus- 12q22.24.1
enzima deficiente- fenilalanina hidroxilasa

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16
Q

cuadro clinico de la fenilcetonuria

A

Fenilalanina aumentada
tirosina disminuida
discapacidad intelectual
hipopigmentación
epilepsia o hiperrefelexia
problemas conductuales

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17
Q

Dx de la fenilcetonuria

A

tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
secuenciacion del gen PAH

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18
Q

gen y locus mutados en la enfermedad de jarabe de maple

A

gen- BCKD
locus- E1 descarboxilasa 19q13.1
E2 DLT-1p31
E3 DLD- 17q31-32

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19
Q

aminoacidos elevados en la enfermedad de jarabe de maple

A

BCAA- leucina isoleucina y valina
aloisoleucina
BCKA

20
Q

cuadro clinico de la enfermedad de jarabe de maple

A

succión debil
rechazo al alimento
bradicardia y bradiapnea
letargia
opistotonos
cetosis

21
Q

dx de la enfermedad de orina de jarabe de maple y su tx

A

Dx- tamiz metabolico neonatal
confirmatorio- determinacion de aminoacidos en plasma
bioquimico- a-cetoisocaproico, a-cetometilvalerico y a-cetoisovalerico en orina

Tx- tiamina, suplementos de carnitina

22
Q

que tipos d acidemias hay y cual es el gen-locus afectado en ellas

A

acidemia propionica= gen PCCA (3q22)
gen PCCB (3q21)

acidemia isovalerica= gen IVD (15q15)

23
Q

deficiencia de que enzimas hay en las acidemias

A

acidemia propionica- deficiencia de propionil coA carboxilasa

acidemia isovalerica- isovaleril coA deshidrogenasa

24
Q

a que acidemia pertenece este cuadro clinico
restraso del crecimiento
retraso psicomotor
discapacidad intelectual
neuropatia optica

A

acidemia propionica

25
Q

a que acidemia pertenece este cuadro clinico
vomito
rechaso al alimento
acidosis metabolica
letargia
deshidratacion
cetosis

A

acidemia isovalerica

26
Q

como se diagnostican las acidemias

A

con tamiz metabolico neonatal ampliado

27
Q

que mutaciones puede haber en la galactosemia

A

deficiencia de 1p-uridiltranferasa (GALT 9P13)
deficiencia de galactokinasa (GALK1 17q24)
deficiencia de UPD-galepimerasa (GALE 1P36)
deficiencia de galactosa mutarotasa (GALM 2p22.1)

28
Q

cuadro clinico de la galactosemia

A

rechazo a la lactancia
vomito
ictericia e insuficiencia hepatica
retraso en el crecimiento
cataratas

29
Q

como se diagnostica la galactosemia

A

prueba cuantitativa y cualitativa de GALT
niveles de galactitol aumentados

30
Q

que deficiencia hay en los trastornos de la b- oxidación y que gen esta mutado

A

deficiencia de acil coA- deshidrogenasa de cadena media y corta

gen mutado- MCAD 1p31.1
SCAD 12q24.31

31
Q

cuadro clinico de los trastornos de la b- oxidación

A

hipoglucemia no cetosica
acidosis metabolica y lactica
amonio alto

32
Q

cual es el diagnostico para los trastornos de la b- oxidación y su tratamiento

A

Dx- Tamiz metabolico neonatal ampliado
SCAD- alta butilcarnitina en plasma

Tx- evitar ayunos prolongados
restricción de grasas
L-carnitina

33
Q

que enfermedad pertenece a este cuadro clinico
hiperamonemia
encefalopatia
alcalosis respirtoria
sintomas neurologicos
calculos biliares
episodios de vomito

A

deficiencia de ornitin Transcarbamoilasa

34
Q

cual es el gen, locus, y como se diagnostica la deficiencia de ornitin transcarbamoilasa

A

es un trastorno del ciclo de la urea
gen- OTC
Locus- Xq21.1
Dx- aminoacidos en plasma; se puede hacer un dx por la hiperamonemia no cetosica ni hiperglucemica

35
Q

como se le conoce a la mucopolisacaridosis I que gen-locus y deficiencia hay

A

se le conoce como hurler
Gen- IUDA (4p16.3)
deficiencia de enzima lisosomal= a-l-iduronidasa
tiene heterogeneidad alelica

36
Q

cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hurler

A

mancha mom¿ngolica de nacimiento
opacidad corneal
mayor neurodegeneracion
visceromegalias

37
Q

dx y tx de la enfermedad de hurler

A

Dx- secuenciacion del gen y presencia de dermatan sulfato y heparan sulfato en orina

Tx- celulas madre antes de los 2años

38
Q

como se le conoce a la mucopolisacaridosis II que gen-locus y deficiencia hay

A

se le conoce como enfermedad de hunter y es ligada al x recesiva
gen- IDS
Locus- Xq27.3
Hay deficiencia de la enzima lisosomal- iduronato-2-sulfatasa
es menos grave

39
Q

cual es el cuadro clinico de la enfermedad de hunter

A

compromiso neurologico
visceromegalias
no hay opacidad corneal
nodulos en la linea axilar y angulo escapular

40
Q

cual es el Dx y el Tx para la mucopolisacaridosis II

A

Dx- secuenciacion del gen
Dermatan y heparan sulfato en orina
Tx- celulas madre antes de los 2años

41
Q

a que enfermedad corresponde este cuadro clinico
hipoglucemia cetosica (intolerante al ayuno)
hepatomegalia
lacticemia y lipidemia

A

glucogenosis I
von gierke

42
Q

gen, locus y de que hay deficienia en la glucogenosis I

A

gen- G6PC (17q21)
G6PT (11q23)

  • hay deficiencia de glucosa 6 fosfatasa
43
Q

como se hce el dx de la glucogenosis I de von gierke

A

se mide la concentracion y actividad de G6P, la glicemia en ayunas y se hace la prueba de glucagon

44
Q

como se le conoce a la glucogenosis II, que gen-locus y que deficiencia hay

A

enfermedad de pompe (unica glucogenosis lisosomal)

gen- GAA (17q25.3)

hay deficiencia de maltasa acida

45
Q

que tipos de glucogenosis II hay respecto al cuadro clinico

A

juvenil, tarida y la de los primeros meses

46
Q
A

Genetica (4 decks)

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