2p-Talla baja/alta, Dx pren, DC Flashcards
Heredabilidad de la talla
50-55% es genético y el otro 45-50% es ambiental
cual es el metodo para saber la talla blanco
Hombres:
talla del padre+ talla de la madre+13/ 2
Mujeres:
talla del padre+ talla de la madre-13/ 2
que patologias son las de talla baja y talla alta y como se diagnostican
Autosomicas dominantes
se diagnostica un trastorno de talla alta/baja cuando esta por encima/abajo de 2 desviaciones estandar
Talla baja: Acondroplasia, Sindrome de Noonan
Talla alta: Marfan, Sindrome de sotos, Fetopatia diabetica
cuales son los tipo de acortamiento en las enfermedades de talla baja
Rizo- brazo o muslo
Meso- antebrazo o pierna
Acro- Mano o pie
Penetrancia, gen afectado y locus de la acondroplasia
Penetrancia: completa
Gen- FGFR3 (receptor de crecimiento fiborblastico)
Locus: 4p16.3
Patogenia y cuadro clinico de la acondroplasia
patogenia- activación constitutiva del inhibidor de la tirocina cinasa de factor de crecimiento fibroblastico que se une a FGF
Cuadro clinico:
Talla baja desproporcionada
Macrocefalia
Acortamiento rizomelico
hueso frontal abombado
que hallazgos radiologicos esperarias encontrar en una acondroplasia
Articulacion capitocotiloidea horizontalizada
ilion en orejas de elefante
estrechamiento de las distancias interpediculares a nivel lumbar
como se diagnostica la acondroplasia
secuenciacion del gen FGFR3
Gen, locus y patogenia del sindrome de Noonan
Gen- PTPN11
Locus- 12q22
Patogenia- Deficiencia de la transduccion de SHP-2
cuadro clinico del sindrome de Noonan
Talla baja
cuello alado y corto
estenosis pulmonar
orejas de implantación baja
pectus excavatum
Dx del sindrome de Noonan
Panel molecular de los genes de la via RAS- MARK
Gen, locus y patogenia del sindrome de Sotos
Gen- NSD1
Locus- 5q35.3
Patogenia- Deleción del gen 5q35.3 (se cree que codifica para el receptor de los andorgenos)
cuadro clinico del sindrome de Sotos
Frente amplia
aperturas palpebrales oblicuas hacia abajo
ventriculomegalia
Tiene un aumento de riesgo a neoplasias malignas
ictericia
hipotonia
Dx del sindrome de Sotos
Secuenciación del gen NSD1
Gen, Locus y patogenia del sindrome de marfan
Gen- FBN1
Locus- 15q21.1
Patogenia- Mutaciones en el gen que codifica para la fibrilina y activacion anormal del factor de crecimiento TGF-B
Cuadro clinico de sindrome de Marfan
Talla alta desproporcionada
Dolicoestenomelia
Ectopia lentis
Pectus excavatum o carinatum
aracnodactilia
prolapso mitral y aneurismas aorticos
Arco de la aorta 2cm por encima de lo normal
Que es la nosologia de ghent
criterios para diagnosticar sindrome de marfan
Factores de riesgo y patogenia de la fetopatia diabetica
FR- Diabetes/ diabetes gestacional mal controlada
Patogenia- aumento en la produccion de insulina e hiperplasia de los islotes pancreaticos
cuadro clinico de la fetopatia diabetica
macrosomia neonatal
fascies de cushing
abdomen globoso
hipoglucemia
hepatomegalia
hipertricosis
cuales son las indicaciones para hacer una intervencion/consulta en el periodo prenatal o preconcepcional
embarazo de alto riesgo- <35años
perdida gestacional recurrente
exposicion a teratogenos
padres afectados
tecnicas de dx prenatal y preconcepcional
invaisvas- se extrae el tejido para confirmar: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis, fetoscopia
no invasivas- tamizaje: US, marcadores sericos, DNA libre fetal
en que semanas del primer trimestre se pueden observar signos para hacer dx de trisomia 21 con US y cuales son los signos
en la semana 11-13
Translucencia nucal >3.5 mm
Hipoplasia/ ausencia del hueso nasal
en que semanas del segundo trimestre que se puede lograr identificar (anomalias) con US
en la semana 16-20
onfalocele
mielomeningocele
labio/paladar hendido
gastrosquisis
anencefalia
cuales son los marcadores sericos
a- fetoproteina- disminuye por restriccion de crecimiento uterino y abortos y aumenta por DTN
hCG- glucoproteina del sincitiotrofoblasto
Estriol- Hormona esteroidea de la placenta
como van estar los marcadores sericos en una trisomia 21
a- fetoproteina= Disminuida
hCG= alta
Estriol= Disminuido
Inhibina= alta
como van estar los marcadores sericos en una trisomia 18
a- fetoproteina= Disminuida
hCG= Muy disminuida
Estriol= Muy disminuido
Inhibina= sin cambios
como van estar los marcadores sericos de una trisomia 13
a- fetoproteina= sin cambios
hCG= sin cambios
Estriol= sin cambios
Inhibina= sin cambios
como van estar los marcadores sericos en sindrome de turner
a- fetoproteina= Disminuida
hCG= alta
Estriol= Disminuido
Inhibina= Alta
que identifican la biopsia de vellosidades coriales y cual es riesgo de aborto
alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas
NO identifica DTN
riesgo de aborto- 0.22 (1%)
que identifica la amniocentesis y cual es su riesgo de aborto
alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas y DTN
Tiene riesgo de pie equinovaro
riesgo de aborto del 0.5%
que identifica la cordocentesis y cual es su riesgo de aborto
alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas, alteraciones hematologicas e infecciones
riesgo de aborto del 1.5-3%
usos de l fetoscopia y riesgo de aborto
toma de biopsias, intervenciones quirurgicas
riesgo de aborto del 3-5%
cuales son los estudios que se hacen en una preimplantacion
estudio del cuerpo polar
estudio de la blastomera- es en el dia 3 de fecundacion
estudio del blastocisto- dia 5-6
Etiologia de los defectos congenitos
Genetica- cromosomica, monogenica y multifacftorial
ambiental- enfermedades maternas, teratogenos: fisicos y quimicos
significado de malformacion, disrupcion y deformacion
Malformacion- Resultado de un defecto intrinseco del desarollo de algo
Disrupción- defecto congenito causado por destruccion de tejido
Deformacion- agente extrinseco que genera una alteracion morfologica (los más comunes son efectos mecanicos)
significado de displasia, secuencia, asociacion y espectro
Displasia- consecuencia de una organizacion y funcion tisular anormal
Secuencia- Casacada de sucesos secundarios a una alteracion primaria
Asociacion- ocurrencia de dos o mas efectos que se presentan mas frecuentemente de lo que se esperaria si fueran eventos independientes
espectro- entidades con multiples anomalias que muestran expresion variables
ejemplos de secuencias, espectros
secuencia de pierre- robin, potter
espectro- EFAV (fascioauriculoventricular)
como se calsifican los defectos congenitos (mayor/menor)
DC mayor- altera la función, estetica y pone en riesgo la vida del px
DC menor- Tiene repercusión estetica
cuales son los factores ambientales que pueden predisponer a defectos congenitos
sindrome de alcohol fetal
infecciones maternas
epilepsia materna
cuadro clinico del sindrome de alcohol fetal y cual es la cantidad segura de alcohol en el embarazo
la cantidad de alvohol segura en el embarazo es 0
cuadro clinico:
Deficit de atención
Discapacidad intelectual
hiperactividad
CIV
que infecciones maternas pueden causar defectos congenitos
Sifilis
Toxoplasmosis
Otros agentes
Rubeola
Citomegalovirus
Herpes simple
que defectos congenitos causa el zika y la fenilcetonuria
zika- Microcefalia, calcificaciones cerebrales,hipomotilidad fetal
fenilcetonuria- microcefalia y cardiopatias congenitas
que defectos congenitos te puede causar la epilepsia materna y por qué
Porque toma anticonvulsivos como (valproato) que es antifolato
provoca DTN, cardiopatias, labio y paladar hendido, problemas del aprendizaje
como se le llama a la exploracion dismorfica
somatometria
