2p-Talla baja/alta, Dx pren, DC

Question 1

Heredabilidad de la talla

Answer 1

50-55% es genético y el otro 45-50% es ambiental

Question 2

cual es el metodo para saber la talla blanco

Answer 2

Hombres:
talla del padre+ talla de la madre+13/ 2
Mujeres:
talla del padre+ talla de la madre-13/ 2

Question 3

que patologias son las de talla baja y talla alta y como se diagnostican

Answer 3

Autosomicas dominantes
se diagnostica un trastorno de talla alta/baja cuando esta por encima/abajo de 2 desviaciones estandar
Talla baja: Acondroplasia, Sindrome de Noonan
Talla alta: Marfan, Sindrome de sotos, Fetopatia diabetica

Question 4

cuales son los tipo de acortamiento en las enfermedades de talla baja

Answer 4

Rizo- brazo o muslo
Meso- antebrazo o pierna
Acro- Mano o pie

Question 5

Penetrancia, gen afectado y locus de la acondroplasia

Answer 5

Penetrancia: completa
Gen- FGFR3 (receptor de crecimiento fiborblastico)
Locus: 4p16.3

Question 6

Patogenia y cuadro clinico de la acondroplasia

Answer 6

patogenia- activación constitutiva del inhibidor de la tirocina cinasa de factor de crecimiento fibroblastico que se une a FGF

Cuadro clinico:
Talla baja desproporcionada
Macrocefalia
Acortamiento rizomelico
hueso frontal abombado

Question 7

que hallazgos radiologicos esperarias encontrar en una acondroplasia

Answer 7

Articulacion capitocotiloidea horizontalizada
ilion en orejas de elefante
estrechamiento de las distancias interpediculares a nivel lumbar

Question 8

como se diagnostica la acondroplasia

Answer 8

secuenciacion del gen FGFR3

Question 9

Gen, locus y patogenia del sindrome de Noonan

Answer 9

Gen- PTPN11
Locus- 12q22
Patogenia- Deficiencia de la transduccion de SHP-2

Question 10

cuadro clinico del sindrome de Noonan

Answer 10

Talla baja
cuello alado y corto
estenosis pulmonar
orejas de implantación baja
pectus excavatum

Question 11

Dx del sindrome de Noonan

Answer 11

Panel molecular de los genes de la via RAS- MARK

Question 12

Gen, locus y patogenia del sindrome de Sotos

Answer 12

Gen- NSD1
Locus- 5q35.3
Patogenia- Deleción del gen 5q35.3 (se cree que codifica para el receptor de los andorgenos)

Question 13

cuadro clinico del sindrome de Sotos

Answer 13

Frente amplia
aperturas palpebrales oblicuas hacia abajo
ventriculomegalia
Tiene un aumento de riesgo a neoplasias malignas
ictericia
hipotonia

Question 14

Dx del sindrome de Sotos

Answer 14

Secuenciación del gen NSD1

Question 15

Gen, Locus y patogenia del sindrome de marfan

Answer 15

Gen- FBN1
Locus- 15q21.1
Patogenia- Mutaciones en el gen que codifica para la fibrilina y activacion anormal del factor de crecimiento TGF-B

Question 16

Cuadro clinico de sindrome de Marfan

Answer 16

Talla alta desproporcionada
Dolicoestenomelia
Ectopia lentis
Pectus excavatum o carinatum
aracnodactilia
prolapso mitral y aneurismas aorticos
Arco de la aorta 2cm por encima de lo normal

Question 17

Que es la nosologia de ghent

Answer 17

criterios para diagnosticar sindrome de marfan

Question 18

Factores de riesgo y patogenia de la fetopatia diabetica

Answer 18

FR- Diabetes/ diabetes gestacional mal controlada
Patogenia- aumento en la produccion de insulina e hiperplasia de los islotes pancreaticos

Question 19

cuadro clinico de la fetopatia diabetica

Answer 19

macrosomia neonatal
fascies de cushing
abdomen globoso
hipoglucemia
hepatomegalia
hipertricosis

Question 20

cuales son las indicaciones para hacer una intervencion/consulta en el periodo prenatal o preconcepcional

Answer 20

embarazo de alto riesgo- <35años
perdida gestacional recurrente
exposicion a teratogenos
padres afectados

Question 21

tecnicas de dx prenatal y preconcepcional

Answer 21

invaisvas- se extrae el tejido para confirmar: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis, fetoscopia

no invasivas- tamizaje: US, marcadores sericos, DNA libre fetal

Question 22

en que semanas del primer trimestre se pueden observar signos para hacer dx de trisomia 21 con US y cuales son los signos

Answer 22

en la semana 11-13
Translucencia nucal >3.5 mm
Hipoplasia/ ausencia del hueso nasal

Question 23

en que semanas del segundo trimestre que se puede lograr identificar (anomalias) con US

Answer 23

en la semana 16-20
onfalocele
mielomeningocele
labio/paladar hendido
gastrosquisis
anencefalia

Question 24

cuales son los marcadores sericos

Answer 24

a- fetoproteina- disminuye por restriccion de crecimiento uterino y abortos y aumenta por DTN

hCG- glucoproteina del sincitiotrofoblasto

Estriol- Hormona esteroidea de la placenta

Question 25

como van estar los marcadores sericos en una trisomia 21

Answer 25

a- fetoproteina= Disminuida hCG= alta Estriol= Disminuido Inhibina= alta

Question 26

como van estar los marcadores sericos en una trisomia 18

Answer 26

a- fetoproteina= Disminuida hCG= Muy disminuida Estriol= Muy disminuido Inhibina= sin cambios

Question 27

como van estar los marcadores sericos de una trisomia 13

Answer 27

a- fetoproteina= sin cambios hCG= sin cambios Estriol= sin cambios Inhibina= sin cambios

Question 28

como van estar los marcadores sericos en sindrome de turner

Answer 28

a- fetoproteina= Disminuida hCG= alta Estriol= Disminuido Inhibina= Alta

Question 29

que identifican la biopsia de vellosidades coriales y cual es riesgo de aborto

Answer 29

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas NO identifica DTN riesgo de aborto- 0.22 (1%)

Question 30

que identifica la amniocentesis y cual es su riesgo de aborto

Answer 30

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas y DTN Tiene riesgo de pie equinovaro riesgo de aborto del 0.5%

Question 31

que identifica la cordocentesis y cual es su riesgo de aborto

Answer 31

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas, alteraciones hematologicas e infecciones riesgo de aborto del 1.5-3%

Question 32

usos de l fetoscopia y riesgo de aborto

Answer 32

toma de biopsias, intervenciones quirurgicas riesgo de aborto del 3-5%

Question 33

cuales son los estudios que se hacen en una preimplantacion

Answer 33

estudio del cuerpo polar estudio de la blastomera- es en el dia 3 de fecundacion estudio del blastocisto- dia 5-6

Question 34

Etiologia de los defectos congenitos

Answer 34

Genetica- cromosomica, monogenica y multifacftorial ambiental- enfermedades maternas, teratogenos: fisicos y quimicos

Question 35

significado de malformacion, disrupcion y deformacion

Answer 35

Malformacion- Resultado de un defecto intrinseco del desarollo de algo Disrupción- defecto congenito causado por destruccion de tejido Deformacion- agente extrinseco que genera una alteracion morfologica (los más comunes son efectos mecanicos)

Question 36

significado de displasia, secuencia, asociacion y espectro

Answer 36

Displasia- consecuencia de una organizacion y funcion tisular anormal Secuencia- Casacada de sucesos secundarios a una alteracion primaria Asociacion- ocurrencia de dos o mas efectos que se presentan mas frecuentemente de lo que se esperaria si fueran eventos independientes espectro- entidades con multiples anomalias que muestran expresion variables

Question 37

ejemplos de secuencias, espectros

Answer 37

secuencia de pierre- robin, potter espectro- EFAV (fascioauriculoventricular)

Question 38

como se calsifican los defectos congenitos (mayor/menor)

Answer 38

DC mayor- altera la función, estetica y pone en riesgo la vida del px DC menor- Tiene repercusión estetica

Question 39

cuales son los factores ambientales que pueden predisponer a defectos congenitos

Answer 39

sindrome de alcohol fetal infecciones maternas epilepsia materna

Question 40

cuadro clinico del sindrome de alcohol fetal y cual es la cantidad segura de alcohol en el embarazo

Answer 40

la cantidad de alvohol segura en el embarazo es 0 cuadro clinico: Deficit de atención Discapacidad intelectual hiperactividad CIV

Question 41

que infecciones maternas pueden causar defectos congenitos

Answer 41

Sifilis Toxoplasmosis Otros agentes Rubeola Citomegalovirus Herpes simple

Question 42

que defectos congenitos causa el zika y la fenilcetonuria

Answer 42

zika- Microcefalia, calcificaciones cerebrales,hipomotilidad fetal fenilcetonuria- microcefalia y cardiopatias congenitas

Question 43

que defectos congenitos te puede causar la epilepsia materna y por qué

Answer 43

Porque toma anticonvulsivos como (valproato) que es antifolato provoca DTN, cardiopatias, labio y paladar hendido, problemas del aprendizaje

Question 44

como se le llama a la exploracion dismorfica

Answer 44

somatometria