Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica > 2p-Talla baja/alta, Dx pren, DC > Flashcards

2p-Talla baja/alta, Dx pren, DC Flashcards

1
Q

Heredabilidad de la talla

A

50-55% es genético y el otro 45-50% es ambiental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

cual es el metodo para saber la talla blanco

A

Hombres:
talla del padre+ talla de la madre+13/ 2
Mujeres:
talla del padre+ talla de la madre-13/ 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

que patologias son las de talla baja y talla alta y como se diagnostican

A

Autosomicas dominantes
se diagnostica un trastorno de talla alta/baja cuando esta por encima/abajo de 2 desviaciones estandar
Talla baja: Acondroplasia, Sindrome de Noonan
Talla alta: Marfan, Sindrome de sotos, Fetopatia diabetica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

cuales son los tipo de acortamiento en las enfermedades de talla baja

A

Rizo- brazo o muslo
Meso- antebrazo o pierna
Acro- Mano o pie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Penetrancia, gen afectado y locus de la acondroplasia

A

Penetrancia: completa
Gen- FGFR3 (receptor de crecimiento fiborblastico)
Locus: 4p16.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Patogenia y cuadro clinico de la acondroplasia

A

patogenia- activación constitutiva del inhibidor de la tirocina cinasa de factor de crecimiento fibroblastico que se une a FGF

Cuadro clinico:
Talla baja desproporcionada
Macrocefalia
Acortamiento rizomelico
hueso frontal abombado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

que hallazgos radiologicos esperarias encontrar en una acondroplasia

A

Articulacion capitocotiloidea horizontalizada
ilion en orejas de elefante
estrechamiento de las distancias interpediculares a nivel lumbar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

como se diagnostica la acondroplasia

A

secuenciacion del gen FGFR3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Gen, locus y patogenia del sindrome de Noonan

A

Gen- PTPN11
Locus- 12q22
Patogenia- Deficiencia de la transduccion de SHP-2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

cuadro clinico del sindrome de Noonan

A

Talla baja
cuello alado y corto
estenosis pulmonar
orejas de implantación baja
pectus excavatum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dx del sindrome de Noonan

A

Panel molecular de los genes de la via RAS- MARK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Gen, locus y patogenia del sindrome de Sotos

A

Gen- NSD1
Locus- 5q35.3
Patogenia- Deleción del gen 5q35.3 (se cree que codifica para el receptor de los andorgenos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

cuadro clinico del sindrome de Sotos

A

Frente amplia
aperturas palpebrales oblicuas hacia abajo
ventriculomegalia
Tiene un aumento de riesgo a neoplasias malignas
ictericia
hipotonia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Dx del sindrome de Sotos

A

Secuenciación del gen NSD1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gen, Locus y patogenia del sindrome de marfan

A

Gen- FBN1
Locus- 15q21.1
Patogenia- Mutaciones en el gen que codifica para la fibrilina y activacion anormal del factor de crecimiento TGF-B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cuadro clinico de sindrome de Marfan

A

Talla alta desproporcionada
Dolicoestenomelia
Ectopia lentis
Pectus excavatum o carinatum
aracnodactilia
prolapso mitral y aneurismas aorticos
Arco de la aorta 2cm por encima de lo normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Que es la nosologia de ghent

A

criterios para diagnosticar sindrome de marfan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Factores de riesgo y patogenia de la fetopatia diabetica

A

FR- Diabetes/ diabetes gestacional mal controlada
Patogenia- aumento en la produccion de insulina e hiperplasia de los islotes pancreaticos

19
Q

cuadro clinico de la fetopatia diabetica

A

macrosomia neonatal
fascies de cushing
abdomen globoso
hipoglucemia
hepatomegalia
hipertricosis

20
Q

cuales son las indicaciones para hacer una intervencion/consulta en el periodo prenatal o preconcepcional

A

embarazo de alto riesgo- <35años
perdida gestacional recurrente
exposicion a teratogenos
padres afectados

21
Q

tecnicas de dx prenatal y preconcepcional

A

invaisvas- se extrae el tejido para confirmar: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis, fetoscopia

no invasivas- tamizaje: US, marcadores sericos, DNA libre fetal

22
Q

en que semanas del primer trimestre se pueden observar signos para hacer dx de trisomia 21 con US y cuales son los signos

A

en la semana 11-13
Translucencia nucal >3.5 mm
Hipoplasia/ ausencia del hueso nasal

23
Q

en que semanas del segundo trimestre que se puede lograr identificar (anomalias) con US

A

en la semana 16-20
onfalocele
mielomeningocele
labio/paladar hendido
gastrosquisis
anencefalia

24
Q

cuales son los marcadores sericos

A

a- fetoproteina- disminuye por restriccion de crecimiento uterino y abortos y aumenta por DTN

hCG- glucoproteina del sincitiotrofoblasto

Estriol- Hormona esteroidea de la placenta

25
Q

como van estar los marcadores sericos en una trisomia 21

A

a- fetoproteina= Disminuida
hCG= alta
Estriol= Disminuido
Inhibina= alta

26
Q

como van estar los marcadores sericos en una trisomia 18

A

a- fetoproteina= Disminuida
hCG= Muy disminuida
Estriol= Muy disminuido
Inhibina= sin cambios

27
Q

como van estar los marcadores sericos de una trisomia 13

A

a- fetoproteina= sin cambios
hCG= sin cambios
Estriol= sin cambios
Inhibina= sin cambios

28
Q

como van estar los marcadores sericos en sindrome de turner

A

a- fetoproteina= Disminuida
hCG= alta
Estriol= Disminuido
Inhibina= Alta

29
Q

que identifican la biopsia de vellosidades coriales y cual es riesgo de aborto

A

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas
NO identifica DTN

riesgo de aborto- 0.22 (1%)

30
Q

que identifica la amniocentesis y cual es su riesgo de aborto

A

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas y DTN

Tiene riesgo de pie equinovaro
riesgo de aborto del 0.5%

31
Q

que identifica la cordocentesis y cual es su riesgo de aborto

A

alteraciones cromosomicas, enfermedades monogenicas, alteraciones hematologicas e infecciones

riesgo de aborto del 1.5-3%

32
Q

usos de l fetoscopia y riesgo de aborto

A

toma de biopsias, intervenciones quirurgicas

riesgo de aborto del 3-5%

33
Q

cuales son los estudios que se hacen en una preimplantacion

A

estudio del cuerpo polar

estudio de la blastomera- es en el dia 3 de fecundacion

estudio del blastocisto- dia 5-6

34
Q

Etiologia de los defectos congenitos

A

Genetica- cromosomica, monogenica y multifacftorial

ambiental- enfermedades maternas, teratogenos: fisicos y quimicos

35
Q

significado de malformacion, disrupcion y deformacion

A

Malformacion- Resultado de un defecto intrinseco del desarollo de algo

Disrupción- defecto congenito causado por destruccion de tejido

Deformacion- agente extrinseco que genera una alteracion morfologica (los más comunes son efectos mecanicos)

36
Q

significado de displasia, secuencia, asociacion y espectro

A

Displasia- consecuencia de una organizacion y funcion tisular anormal

Secuencia- Casacada de sucesos secundarios a una alteracion primaria

Asociacion- ocurrencia de dos o mas efectos que se presentan mas frecuentemente de lo que se esperaria si fueran eventos independientes

espectro- entidades con multiples anomalias que muestran expresion variables

37
Q

ejemplos de secuencias, espectros

A

secuencia de pierre- robin, potter
espectro- EFAV (fascioauriculoventricular)

38
Q

como se calsifican los defectos congenitos (mayor/menor)

A

DC mayor- altera la función, estetica y pone en riesgo la vida del px

DC menor- Tiene repercusión estetica

39
Q

cuales son los factores ambientales que pueden predisponer a defectos congenitos

A

sindrome de alcohol fetal
infecciones maternas
epilepsia materna

40
Q

cuadro clinico del sindrome de alcohol fetal y cual es la cantidad segura de alcohol en el embarazo

A

la cantidad de alvohol segura en el embarazo es 0

cuadro clinico:
Deficit de atención
Discapacidad intelectual
hiperactividad
CIV

41
Q

que infecciones maternas pueden causar defectos congenitos

A

Sifilis
Toxoplasmosis
Otros agentes
Rubeola
Citomegalovirus
Herpes simple

42
Q

que defectos congenitos causa el zika y la fenilcetonuria

A

zika- Microcefalia, calcificaciones cerebrales,hipomotilidad fetal

fenilcetonuria- microcefalia y cardiopatias congenitas

43
Q

que defectos congenitos te puede causar la epilepsia materna y por qué

A

Porque toma anticonvulsivos como (valproato) que es antifolato

provoca DTN, cardiopatias, labio y paladar hendido, problemas del aprendizaje

44
Q

como se le llama a la exploracion dismorfica

A

somatometria

Genetica (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions