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Genetica > 1p > Flashcards

1p Flashcards

1
Q

Cual es el objetivo del ciclo celular

A

División celular

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Q

Cuales son las fases del ciclo celular y que ocurren en ellas

A

La fase G1- la célula crece
Fase S- se duplica el ADN
Fase G2- punto de control
Fase M- division celular

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3
Q

En qué fase de la meiosis ocurre el intercambio genético

A

En el paquiteno

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4
Q

Que tipo de Banda es más utilizado para ver heterocromatina

A

Las bandas GTG

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5
Q

Como se clasifican los cromosomas respecto a su morfología

A

Metacentricos, submetacrentricos y acrocentricos

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6
Q

Características de los cromosomas metacentricos y cuales son

A

Son los que tienen el centro mero cerca de la región media y son
1,3,16,19,20

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7
Q

Características de los cromosomas acrocentricos y cuales son

A

Son los que tienen el centromero cerca de uno de los extremos y tienen células satélite
13,14,15,21,22, Y

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8
Q

Características de los cromosomas submetacentricos y cuales son

A

Son los que tienen los centromeros cerca de uno de los extremos y son
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,17,18,X

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9
Q

Como se escribe una trisomia del cromosoma 16 en un hombre

A

(47,XY, +16)

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10
Q

Que ocurre en una inversión

A

Es cuando la información del cromosoma se voltea por alguna razón

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11
Q

Cuales son los tipos de inversión qué hay

A

Pericentrica- si gira el centromero
Paracentrica- no gira el centromero

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12
Q

Cuales son los tipos de delecion

A

Intersticial- se elimina información del medio del cromosoma
terminal- se elimina información de los extremos del cromosoma

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13
Q

Que es una inserción

A

Ganancia de material genético

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14
Q

Cuales son los tipos de translocation

A

Recíproca- cuando nos se gana ni pierde material genético
Robertsoniana- es exclusiva de acrocentricos y es donde pierden los brazos corto y se fusionan los cromosomas

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15
Q

Que es un isocromosoma

A

Es cuando se pierde uno de los brazos del cromosoma y se duplica ese mismo para compensar la pérdida

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16
Q

Que es una quimera

A

Dos líneas celulares de diferente origen
(Cuando dos cigotos se fusionan)

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17
Q

Que es un mosaico

A

2 líneas celulares de un mismo origen
(1 cigoto con mutación en una línea celular)

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18
Q

Causa más frecuente del síndrome de down

A

No disyunción en meiosis 1 materna
Trisomia 21

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19
Q

Cual es el cuadro clínico característicos del síndrome de down

A

Epicanto
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegues palmares transversos
Retraso mental
Ausencia del reflejo de moro
Hipoplasia del timo
Demencia de tipo Alzheimer en el 50% a sus 60s

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20
Q

Cual es la cardiopatía característica del síndrome de down

A

Canal auriculoventricular y comunicación interventricular
En adultos- disfunción válvular

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21
Q

Como se diagnostica el síndrome de down

A

Con un cariotipo

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22
Q

Cual es la causa de muerte de los afectados con síndrome de down/ y a qué área los refieres si viven

A

La principal causa de muerte son las cardiopatías
Los refiero al cardiólogo (para un ecocardiograma )

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23
Q

Cuales son las causas del síndrome de edwards y de que número es la trisomia

A

Afección en la meiosis 2 materna
Trisomia del 18

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24
Q

Cuadro clínico del sindrome de edwards y con que sexo se asocia

A

Con el sexo femenino
Occipusio prominente
Dolicocefalia
Pabellones con aspecto faunesco
Sobrelapamiento de los dedos
Riñón en herradura

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25
Q

Que cardiopatía es característica del síndrome de edwards

A

Displasia polivalvular, comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso

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26
Q

Cual es la causa de muerte de los afectados por el síndrome de edwards y si viven que estudios le mandas a hacer

A

La causa de muerte es pro cardiopatías, dificultad respiratoria y malnutrición

Si viven se pediría ecocardiograma, ecografía y amniocentesis

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27
Q

Como se diagnostican las cromosomopatías numéricas

A

Por cariotipo

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28
Q

Cual es el riesgo para que el producto salga con síndrome de patau y que trisomia es

A

La edad materna es el riesgo
Trisomia 13

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29
Q

Cual es el cuadro clínico del síndrome de patau

A

Aplasia cutís
Microcefalia
Holoproscenecefalia
Ciclopia
Labio/paladar hendido
Malrotacion intestinal

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30
Q

Cual es la cardiopatía característica del síndrome de patau

A

Comunicación Interaricular comunicación interventricular
Persistencia del conducto arterioso

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31
Q

Cual es la causa de muerte de los afectados por el síndrome de patau y si viven que estudios le mandas a hacer

A

La causa de muerte es apnea central y cardiopatías
Si llegan a vivir se tiene que hacer una intervención cardíaca y usar respiración artificial

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32
Q

Cuales son las causas del síndrome de turner y como se escribe

A

Afección de la meiosis paterna
(45, X)

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33
Q

Gen afectado en síndrome de turner

A

Haploinsuficiencia en SHOX (se relación con el crecimiento)

Y hay ausencia del corpusculo de bar

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34
Q

Cual es el cuadro clínico del síndrome de turner

A

Pliegues nucales
Implantación baja del pelo
Telectelia (pezones muy separados)
Linfedema de manos y pies
Baja estatura
Insuficiencia ovarica

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35
Q

Que cardiopatía se asocia con el síndrome de turner

A

Aorta bivalva y coartación aórtica

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36
Q

Con quién refieres a tu paciente con turner

A

Con el cardiólogo, traumatólogo y endocrinólogo

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37
Q

Cual es la causa del síndrome de klinefelter y que es

A

Es una trisomia (47, XXY)
No disyunción en meiosis 1 paterna

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38
Q

Cual es el cuadro clínico de un paciente con klinefelter

A

Inteligencia verbal disminuida
Ginecomastia
Hipogonadismo
Hello corporal escaso
Baja testosterona
Osteoporosis

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39
Q

En qué región del cromosoma hay delecion en el síndrome de cri-du-chat y como se heredan

A

5p15.3.2
90% son de Novo
80% son de origen paterno

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40
Q

Cuales son las anomalías estructurales

A

Cri du chat
Williams
Wolf- hirschorn
Digeorge
Smith maguendis
Delecion del 1p36

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41
Q

Cual es la primera ley de Mendel

A

Si dos homocigotos se cruzan la primera generación es idéntica y heterocigota. Las características no se mezclan y pueden reaparecer

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42
Q

Cual es la segunda ley de Mendel

A

Ley de la segregación
Cada individuo posee dos genes para una característica en particular y solo transmiten uno

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43
Q

Cual es la tercera ley de Mendel

A

Ley de la distribución independiente
Los miembros de pares de genes se segregan a la descendencia independientemente entre sí

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44
Q

Como se diagnostican las cromosomopatías estructurales

A

Con FISH

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45
Q

Cual es el cuadro clínico de cri du chat

A

Maullido de gato- malformacion de laringe
Microcefalia
Epicanto
apendices auriculares
Microagnotia

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46
Q

En qué región del cromosoma está la delecion en el síndrome de Wolff- Hirschorn y cuales son las causas

A

4p16.3
90%de Novo y falla en espermatogenesis

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47
Q

Cuadro clínico del síndrome de Wolff-hirschorn

A

Fascies en yelmo griego
Coloboma del iris
Labio/paladar hendido
Cardiopatías
Convulsiones

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48
Q

En qué región del cromosoma se encuentra la delecion en el síndrome de Digeorge y que gen se asocia

A

En el 22q11.2 que se asocia con el gen TBX1

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49
Q

Cual es el cuadro clínico del síndrome de Digeorge

A

Cardiopatía(tetralogía de fallot)
Hipoplasia tímica y de la PARATIROIDES
Hipocalcemia
Baja estatura
Esquizofrenia en adultez

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50
Q

Que tratamiento se la da el sd de Digeorge

A

Calcio exógeno y hormona del crecimiento GH

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51
Q

En qué región del cromosoma está la delecion del síndrome de Williams y que gen se ve afectado

A

En el 7q11 y el gen asociado es ELN que codifica para la elastina

52
Q

Cual es el cuadro clínico del síndrome de Williams

A

Hipercalcemia en la infancia
Estatura baja
Labio inferior grueso
Infantes extrovertidos y adultos introvertidos
Déficit intelectual incapacitante

53
Q

Cual es la cardiopatía asociada con el síndrome de Williams

A

Estenosis aórtica supra valvular
Estenosis periférica de la arteria pulmonar

54
Q

Que síndromes son por microdelecion

A

Williams y smith magendis

55
Q

En qué región del cromosoma está la delecion en el síndrome de Smith magendis

A

17p11.2

56
Q

Cual es cuadro clínico del síndrome de Smith magendis

A

1/3 presentan cardiopatías
1/2 presentan escoliosis
2/3 presentan déficit auditivo
Se producen daño
Son agresivos
Se abrazan a sí mismos
Tiene alterado el ciclo del sueño

57
Q

Que tratamiento se le da a los de Smith magendis

A

Se manda con endocrinología para administrar melatonina

58
Q

Cual es el cuadro clínico de la delecion del 1p36

A

Rasgos hipotonicos
Microcefalia
Retraso del crecimiento
Graves dificultades cognitivas
CEJAS RECTAS

59
Q

Cuales son las enfermedades autosomicas dominantes

A

Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Osteogenesis imperfecta
Síndrome de ehnrles danlos
Hipercolesterolemia familiar

60
Q

Que gen está afectado en la neurofibromatosis tipo 1 y que penetrancia tiene

A

NF1 que codifica para la neurofibrina
Tiene penetrancia completa y es de expresividad variable

61
Q

Cuales son los criterios para dar un diagnóstico clínico de neurofibromatosis

A

-6 o más manchas café con leche
(Mayor a 5mm antes de la pubertad)
(Mayor a 15mm después de la pubertad)
-displasia esquelética
-pecas axilares, inguinales
-Nódulos de lisch

62
Q

Como se diagnostican las enfermedades de herencia autosomica dominante

A

Con PCR o secuenciación

63
Q

Cual es el gen afectado en la esclerosis tuberosa

A

El TSC1 que codifica para la proteína hamartina

64
Q

Cual es el cuadro clínico de la esclerosis tuberosa

A

Angiofibroma facial (en alas de mariposa)
Manchas hipocromicas lanceloleadas
Convulsiones
Rabdomioma cardiaco

65
Q

Cual es el gen afectado en la osteogenesis imperfecta

A

COL1A1- Que codifica para la colágeno 1

66
Q

Cual es el cuadro clínico de la osteogenesis imperfecta

A

Múltiples fracturas
Escleróticas azules
Hipoacusia (por los huesecillos del oído)
Pectus excavatum

67
Q

Cual es el gen afectado en el síndrome de Ehrnles Danlos

A

COL3A1 que codifica para la colagena 3

68
Q

Cual es el cuadro clínico del síndrome de ehrnles danlos

A

Piel y articulaciones hiperlaxas
Auneurisma de la aorta
Prolapso de la válvula mitral
Angioma
Paladar ojival

69
Q

Cual es el gen afectado en la hipercolesterolemia familiar

A

LDLR que codifica para los receptores de LDL

70
Q

Cual es el cuadro clínico de una hipercolesterolemia familiar

A

Xantomas
Depósitos de colesterol en párpados
Coronopatias
Ateroesclerosis

71
Q

Que es el meconio

A

1ra excreción de heces del bebé

72
Q

Cuales son las enfermedades de herencia autosomica recesiva

A

Fibrosis quística
Atrofia muscular medular
Anemia drepanocitica
Epidermolisis bullosa
Albinismo oculocutaneo

73
Q

Que gen está afectado en la fibrosis quística

A

CFTR que codifica para un canal de Cl-

74
Q

Que mutación ocasiona la pérdida de fenilalanina del canal de cloro

A

La mutación delta508

75
Q

Cual es el cuadro clínico de la fibrosis quística

A

Diabetes
Estestorrea
Secreciones espesas
Íleon meconial - obstrucción intestinal
Varones infértiles

76
Q

Como se diagnostica la fibrosis quística

A

Mediante PCR y secuenciación
Está incluida en el tamiz neonatal

77
Q

Que genes están afectados en la atrofia muscular medular

A

SMN- gen de supervivencia de la neurona motora
NAIP- gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal

78
Q

Tipos de atrofia muscular medular y cuadro clínico

A

Degeneración de células del asta anterior
Debilidad muscular progresiva
Tipo 1- se inicia en nacimiento o primeros 6 meses
Tipo 2- se inicia de 6-18 meses
Tipo 3- se inicia arriba de los 18 meses

79
Q

Que gen y en qué codón hay mutación en la anemia drepanocitica y que provoca

A

Mutación en gen B del codón 6 lo que provoca un cambio de ácido glutámico por valina

80
Q

Cuadro clínico de la anemia drepanocitica

A

Anemia hemolitica
Crisis vasooclusivas
Síndrome torácico agudo
Ecv
Ictericia
Orina oscura
Hepatoesplenomegalia

81
Q

Como se diagnostica la anemia drepanocitica

A

Frotis, eléctricoforesis o biometría hematica

82
Q

Que gen está afectado en la epidermolisis bullosa

A

El COL7A1que codifica para la colagena 7

83
Q

Cual es el cuadro clínico de la epidermolisis bullosa

A

Erosión y ampollas peribucales e internas
Niños mariposa
Tiene heterogeneidad de locus

84
Q

Que es heterogeneidad de locus y alelica

A

La de locus es que se muta diferente gen pero da el mismo fenotipo
La alelica es que se muta un mismo gen pero se presenta diferente

85
Q

Que gen está afectado en el albinísimo oculocutaneo y que tipos de albinismo hay

A

OCA
Tirosinasa negativo- tienen pelo blanco porque no hay nada de melanina
Tirosinasa positivo- tienen el pelo normal, ojos no tan rojos (hay poca melanina)

86
Q

Cuadro clínico del albinismo oculocutaneo

A

Hipopigmentacion de piel ,pelo, iris y fondo de ojo
Mala AV y nistagmo
Heterogeneidad de locus

87
Q

Cuales son las enfermedades de herencia ligada al X

A

Hemofilia
Distrofia muscular de duchene
Ictiosis laminar
Incontinencia pigmenti
Raquitismo

88
Q

Que tipo de enfermedad autosomica es la hemofilia y que afección tendrá en hombres y mujeres

A

Es recesiva
Las mujeres son portadoras y hombres afectados

89
Q

Que se afecta en la hemofilia y cual es el cuadro clínico

A

Se afectan los factores de coagulación VIII y IX
Cuadro clínico:
Hemorragias espontáneas que persisten
Hematomas
Hemartrosis (sangre estancada en articulaciones)
Artropatia

90
Q

Que gen se afecta en la distrofia muscular de duchene y a qué edad se presenta

A

DMN que codifica Para la distrofina
se presenta de los 3 a 5 años

91
Q

Cual es el cuadro clínico de la distrofia muscular de duchene

A

Pseudohipertrofia de las pantorrillas
Signo de gowers
Insuficiencia cardiorrespiratoria a los 18 años

92
Q

Características de la distrofia muscular de Becker

A

Es menos agresiva
Inicia a los 11 años

93
Q

Como se diagnostica la distrofia muscular de duchene

A

Biopsia muscular
PCR
Cpk aumentada

94
Q

Que tipo de enfermedad autosomica es la ictiosis laminar y que gen afecta

A

Es recesiva
Afecta al gen PNLDA1 que codifica para la sulfatada esteroidea

95
Q

Cuadro clínico de la icitiosis laminar

A

Hiperqueratosis
Escamas
Criptorquidia
No procesan sulfató de colesteril

96
Q

Como se diagnostica la ictiosis laminar

A

Mediante biopsia y determinación enzimática

97
Q

Que tipo de enfermedad autosomica es la incontinencia pigmenti y que gen afecta

A

Es autosomica dominante
Afecta al gen NEMO/IKK

98
Q

Cual es cuadro clínico de la incontinencia pigmenti

A

Afección en tejidos que provienen del ectodermo y neuroectodermo
Atrofia del nervio óptico
Crisis convulsivas

99
Q

Cuales son las etapas de la incontinencia pigmenti y que son características de ellas

A

Etapa 1- vesicular (vesículas que siguen las líneas de blaschko)
Etapa 2- verrucosa
Etapa 3- hiperpigmentada
Etapa 4- atrofica/hipopigmentada (persisten en adultez)

100
Q

Que enfermedad autosomica es el raquitismo y que gen afecta

A

Es autosomica dominante
Afecta al gen PHEX

101
Q

Cual es el cuadro clínico del raquitismo

A

Deformidad ósea
Talla baja
Hipofosfatemia
Hipoacusia
Huesos largos curveados
Concentración baja de vitamina D y calcio serico

102
Q

Cuales son las enfermedades mitocondriales

A

Atrofia óptica de leber
MERF
MELAS

103
Q

Que es homplasmia y heteroplasmia

A

Homoplasmia- todo el material genético es identico
Heteroplasmia- 70% del material genético está afectado

104
Q

Que es la anticipación

A

Es cuando la enfermedad se presenta antes de lo esperado y se desarrolla con gravedad creciente
Se produce por una expansión de secuencias repetidas de tripletes

105
Q

Que gen está afectado en la atrofia óptica de Leber

A

MTND4

106
Q

Cuadro clínico de la atrofia óptica de leber

A

AV baja central aguda
No hay dolor
Aparece entre 12-30 años
Hay alteraciones en el sistema de conducción del corazón

107
Q

Como se diagnostica la atrofia óptica de leber

A

Examen de fondo de ojo / secuenciación

108
Q

Que significa MERF y que gen hay mutado

A

Enfermedad de la epilepsia mioclonica y de las fibras rasgadas
Gen mutado- MTTK

109
Q

Cuadro clínico de MERF

A

Epilepsia mioclonica progresiva
Ataxia
Atrofia óptica
Demencia

110
Q

Como se diagnostica MERF

A

Acumulación anormal de lactato en sangre o biopsia muscular

111
Q

Que significa MELAS y que gen hay afectado

A

Encefslomiopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodios pseduoictales

Gen afectado- MTTL1

112
Q

Cuadro clinico de MELAS

A

Eventos similares a un ECV
Convulsiones
Demencia
Acidosis láctica
Ataxia cerebelosa

113
Q

Cuales son las enfermedades causadas por la expansión de tripletes

A

Enfermedad de Hungtington
Enfermedad miotonica
Ataxia de friederich

114
Q

Que triplete está expandido en la enfermedad de hungtington y cuantas repeticiones son

A

Triplete CAG en locus 4p16.3 que codifica para la huntingtina
40 o más repeticiones habrá enfermedad si o si

115
Q

Gen afectado en la enfermedad de hungtington y cuadro clínico

A

Gen afectado- HTT
Cuadro clínico:
Corea
Muecas
Habla indomprensible
Deterioro de memoria

116
Q

Pronostico y diagnóstico para la enfermedad de hungtington

A

Diagnóstico por medio de PCR
Pronostico de vida después de inicio de 10 a 15 años

117
Q

Que tipo de enfermedad autosomica es la distrofia miotonica y que triplete está expandido

A

es dominante
Gen afectado- DMPKC que codifica para la cinasa miosina
Triplete- CTG

118
Q

La distrofia muscular miotonica congénita que cuadro clínico tiene

A

Labio superior en forma de v invertida
Fallas en el crecimiento

119
Q

La distrofia muscular miotonica de la infancia que cuadro clínico tiene

A

Debilidad facial
Disartria
Miotonia en músculos de las manos

120
Q

La distrofia muscular miotonica en la forma clásica que cuadro clínico tiene

A

Fascies alargada como de hacha
Ptosis palpebral bilateral
Cataratas SP
Debilidad y desgaste de músculos faciales

121
Q

Que tipo de enfermedad autosomica es la ataxia de friedereich y que triplete esta expandido

A

Es recesiva
Triplete expandido- GAA

122
Q

Que gen afecta la ataxia de frierdereich y cual es su cuadro clínico

A

Gen FXN que codifica para la frataxina
Cuadro clínico:
Nistagmo
Miocardiopatia hipertrofica
Escoliosis
Pie cavo

123
Q

Como se diagnostica la ataxia de friedereich

A

Por secuenciación

124
Q

Cual es la enfermedad de mosaicismo

A

La hipomelanosis de ito

125
Q

Características y causas de la hipomelanosis de ito

A

Tiene predominio en el sexo femenino
Es una translocacion del X
Es mosaico somático

126
Q

En donde está la translocacion de la hipomelanosis de ito y el mosaico que afecta

A

En Xp11
El mosaico somático afecta a los fibroblastos y linfocitos

127
Q

Cual es el cuadro clínico de la hipomelanosis de ito

A

Manchas hipopigmentadas que siguen las líneas de blaschko

Genetica (4 decks)

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