1p Flashcards
Cual es el objetivo del ciclo celular
División celular
Cuales son las fases del ciclo celular y que ocurren en ellas
La fase G1- la célula crece
Fase S- se duplica el ADN
Fase G2- punto de control
Fase M- division celular
En qué fase de la meiosis ocurre el intercambio genético
En el paquiteno
Que tipo de Banda es más utilizado para ver heterocromatina
Las bandas GTG
Como se clasifican los cromosomas respecto a su morfología
Metacentricos, submetacrentricos y acrocentricos
Características de los cromosomas metacentricos y cuales son
Son los que tienen el centro mero cerca de la región media y son
1,3,16,19,20
Características de los cromosomas acrocentricos y cuales son
Son los que tienen el centromero cerca de uno de los extremos y tienen células satélite
13,14,15,21,22, Y
Características de los cromosomas submetacentricos y cuales son
Son los que tienen los centromeros cerca de uno de los extremos y son
2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,17,18,X
Como se escribe una trisomia del cromosoma 16 en un hombre
(47,XY, +16)
Que ocurre en una inversión
Es cuando la información del cromosoma se voltea por alguna razón
Cuales son los tipos de inversión qué hay
Pericentrica- si gira el centromero
Paracentrica- no gira el centromero
Cuales son los tipos de delecion
Intersticial- se elimina información del medio del cromosoma
terminal- se elimina información de los extremos del cromosoma
Que es una inserción
Ganancia de material genético
Cuales son los tipos de translocation
Recíproca- cuando nos se gana ni pierde material genético
Robertsoniana- es exclusiva de acrocentricos y es donde pierden los brazos corto y se fusionan los cromosomas
Que es un isocromosoma
Es cuando se pierde uno de los brazos del cromosoma y se duplica ese mismo para compensar la pérdida
Que es una quimera
Dos líneas celulares de diferente origen
(Cuando dos cigotos se fusionan)
Que es un mosaico
2 líneas celulares de un mismo origen
(1 cigoto con mutación en una línea celular)
Causa más frecuente del síndrome de down
No disyunción en meiosis 1 materna
Trisomia 21
Cual es el cuadro clínico característicos del síndrome de down
Epicanto
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegues palmares transversos
Retraso mental
Ausencia del reflejo de moro
Hipoplasia del timo
Demencia de tipo Alzheimer en el 50% a sus 60s
Cual es la cardiopatía característica del síndrome de down
Canal auriculoventricular y comunicación interventricular
En adultos- disfunción válvular
Como se diagnostica el síndrome de down
Con un cariotipo
Cual es la causa de muerte de los afectados con síndrome de down/ y a qué área los refieres si viven
La principal causa de muerte son las cardiopatías
Los refiero al cardiólogo (para un ecocardiograma )
Cuales son las causas del síndrome de edwards y de que número es la trisomia
Afección en la meiosis 2 materna
Trisomia del 18
Cuadro clínico del sindrome de edwards y con que sexo se asocia
Con el sexo femenino
Occipusio prominente
Dolicocefalia
Pabellones con aspecto faunesco
Sobrelapamiento de los dedos
Riñón en herradura
Que cardiopatía es característica del síndrome de edwards
Displasia polivalvular, comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso
Cual es la causa de muerte de los afectados por el síndrome de edwards y si viven que estudios le mandas a hacer
La causa de muerte es pro cardiopatías, dificultad respiratoria y malnutrición
Si viven se pediría ecocardiograma, ecografía y amniocentesis
Como se diagnostican las cromosomopatías numéricas
Por cariotipo
Cual es el riesgo para que el producto salga con síndrome de patau y que trisomia es
La edad materna es el riesgo
Trisomia 13
Cual es el cuadro clínico del síndrome de patau
Aplasia cutís
Microcefalia
Holoproscenecefalia
Ciclopia
Labio/paladar hendido
Malrotacion intestinal
Cual es la cardiopatía característica del síndrome de patau
Comunicación Interaricular comunicación interventricular
Persistencia del conducto arterioso
Cual es la causa de muerte de los afectados por el síndrome de patau y si viven que estudios le mandas a hacer
La causa de muerte es apnea central y cardiopatías
Si llegan a vivir se tiene que hacer una intervención cardíaca y usar respiración artificial
Cuales son las causas del síndrome de turner y como se escribe
Afección de la meiosis paterna
(45, X)
Gen afectado en síndrome de turner
Haploinsuficiencia en SHOX (se relación con el crecimiento)
Y hay ausencia del corpusculo de bar
Cual es el cuadro clínico del síndrome de turner
Pliegues nucales
Implantación baja del pelo
Telectelia (pezones muy separados)
Linfedema de manos y pies
Baja estatura
Insuficiencia ovarica
Que cardiopatía se asocia con el síndrome de turner
Aorta bivalva y coartación aórtica
Con quién refieres a tu paciente con turner
Con el cardiólogo, traumatólogo y endocrinólogo
Cual es la causa del síndrome de klinefelter y que es
Es una trisomia (47, XXY)
No disyunción en meiosis 1 paterna
Cual es el cuadro clínico de un paciente con klinefelter
Inteligencia verbal disminuida
Ginecomastia
Hipogonadismo
Hello corporal escaso
Baja testosterona
Osteoporosis
En qué región del cromosoma hay delecion en el síndrome de cri-du-chat y como se heredan
5p15.3.2
90% son de Novo
80% son de origen paterno
Cuales son las anomalías estructurales
Cri du chat
Williams
Wolf- hirschorn
Digeorge
Smith maguendis
Delecion del 1p36
Cual es la primera ley de Mendel
Si dos homocigotos se cruzan la primera generación es idéntica y heterocigota. Las características no se mezclan y pueden reaparecer
Cual es la segunda ley de Mendel
Ley de la segregación
Cada individuo posee dos genes para una característica en particular y solo transmiten uno
Cual es la tercera ley de Mendel
Ley de la distribución independiente
Los miembros de pares de genes se segregan a la descendencia independientemente entre sí
Como se diagnostican las cromosomopatías estructurales
Con FISH
Cual es el cuadro clínico de cri du chat
Maullido de gato- malformacion de laringe
Microcefalia
Epicanto
apendices auriculares
Microagnotia
En qué región del cromosoma está la delecion en el síndrome de Wolff- Hirschorn y cuales son las causas
4p16.3
90%de Novo y falla en espermatogenesis
Cuadro clínico del síndrome de Wolff-hirschorn
Fascies en yelmo griego
Coloboma del iris
Labio/paladar hendido
Cardiopatías
Convulsiones
En qué región del cromosoma se encuentra la delecion en el síndrome de Digeorge y que gen se asocia
En el 22q11.2 que se asocia con el gen TBX1
Cual es el cuadro clínico del síndrome de Digeorge
Cardiopatía(tetralogía de fallot)
Hipoplasia tímica y de la PARATIROIDES
Hipocalcemia
Baja estatura
Esquizofrenia en adultez
Que tratamiento se la da el sd de Digeorge
Calcio exógeno y hormona del crecimiento GH
En qué región del cromosoma está la delecion del síndrome de Williams y que gen se ve afectado
En el 7q11 y el gen asociado es ELN que codifica para la elastina
Cual es el cuadro clínico del síndrome de Williams
Hipercalcemia en la infancia
Estatura baja
Labio inferior grueso
Infantes extrovertidos y adultos introvertidos
Déficit intelectual incapacitante
Cual es la cardiopatía asociada con el síndrome de Williams
Estenosis aórtica supra valvular
Estenosis periférica de la arteria pulmonar
Que síndromes son por microdelecion
Williams y smith magendis
En qué región del cromosoma está la delecion en el síndrome de Smith magendis
17p11.2
Cual es cuadro clínico del síndrome de Smith magendis
1/3 presentan cardiopatías
1/2 presentan escoliosis
2/3 presentan déficit auditivo
Se producen daño
Son agresivos
Se abrazan a sí mismos
Tiene alterado el ciclo del sueño
Que tratamiento se le da a los de Smith magendis
Se manda con endocrinología para administrar melatonina
Cual es el cuadro clínico de la delecion del 1p36
Rasgos hipotonicos
Microcefalia
Retraso del crecimiento
Graves dificultades cognitivas
CEJAS RECTAS
Cuales son las enfermedades autosomicas dominantes
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Osteogenesis imperfecta
Síndrome de ehnrles danlos
Hipercolesterolemia familiar
Que gen está afectado en la neurofibromatosis tipo 1 y que penetrancia tiene
NF1 que codifica para la neurofibrina
Tiene penetrancia completa y es de expresividad variable
Cuales son los criterios para dar un diagnóstico clínico de neurofibromatosis
-6 o más manchas café con leche
(Mayor a 5mm antes de la pubertad)
(Mayor a 15mm después de la pubertad)
-displasia esquelética
-pecas axilares, inguinales
-Nódulos de lisch
Como se diagnostican las enfermedades de herencia autosomica dominante
Con PCR o secuenciación
Cual es el gen afectado en la esclerosis tuberosa
El TSC1 que codifica para la proteína hamartina
Cual es el cuadro clínico de la esclerosis tuberosa
Angiofibroma facial (en alas de mariposa)
Manchas hipocromicas lanceloleadas
Convulsiones
Rabdomioma cardiaco
Cual es el gen afectado en la osteogenesis imperfecta
COL1A1- Que codifica para la colágeno 1
Cual es el cuadro clínico de la osteogenesis imperfecta
Múltiples fracturas
Escleróticas azules
Hipoacusia (por los huesecillos del oído)
Pectus excavatum
Cual es el gen afectado en el síndrome de Ehrnles Danlos
COL3A1 que codifica para la colagena 3
Cual es el cuadro clínico del síndrome de ehrnles danlos
Piel y articulaciones hiperlaxas
Auneurisma de la aorta
Prolapso de la válvula mitral
Angioma
Paladar ojival
Cual es el gen afectado en la hipercolesterolemia familiar
LDLR que codifica para los receptores de LDL
Cual es el cuadro clínico de una hipercolesterolemia familiar
Xantomas
Depósitos de colesterol en párpados
Coronopatias
Ateroesclerosis
Que es el meconio
1ra excreción de heces del bebé
Cuales son las enfermedades de herencia autosomica recesiva
Fibrosis quística
Atrofia muscular medular
Anemia drepanocitica
Epidermolisis bullosa
Albinismo oculocutaneo
Que gen está afectado en la fibrosis quística
CFTR que codifica para un canal de Cl-
Que mutación ocasiona la pérdida de fenilalanina del canal de cloro
La mutación delta508
Cual es el cuadro clínico de la fibrosis quística
Diabetes
Estestorrea
Secreciones espesas
Íleon meconial - obstrucción intestinal
Varones infértiles
Como se diagnostica la fibrosis quística
Mediante PCR y secuenciación
Está incluida en el tamiz neonatal
Que genes están afectados en la atrofia muscular medular
SMN- gen de supervivencia de la neurona motora
NAIP- gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal
Tipos de atrofia muscular medular y cuadro clínico
Degeneración de células del asta anterior
Debilidad muscular progresiva
Tipo 1- se inicia en nacimiento o primeros 6 meses
Tipo 2- se inicia de 6-18 meses
Tipo 3- se inicia arriba de los 18 meses
Que gen y en qué codón hay mutación en la anemia drepanocitica y que provoca
Mutación en gen B del codón 6 lo que provoca un cambio de ácido glutámico por valina
Cuadro clínico de la anemia drepanocitica
Anemia hemolitica
Crisis vasooclusivas
Síndrome torácico agudo
Ecv
Ictericia
Orina oscura
Hepatoesplenomegalia
Como se diagnostica la anemia drepanocitica
Frotis, eléctricoforesis o biometría hematica
Que gen está afectado en la epidermolisis bullosa
El COL7A1que codifica para la colagena 7
Cual es el cuadro clínico de la epidermolisis bullosa
Erosión y ampollas peribucales e internas
Niños mariposa
Tiene heterogeneidad de locus
Que es heterogeneidad de locus y alelica
La de locus es que se muta diferente gen pero da el mismo fenotipo
La alelica es que se muta un mismo gen pero se presenta diferente
Que gen está afectado en el albinísimo oculocutaneo y que tipos de albinismo hay
OCA
Tirosinasa negativo- tienen pelo blanco porque no hay nada de melanina
Tirosinasa positivo- tienen el pelo normal, ojos no tan rojos (hay poca melanina)
Cuadro clínico del albinismo oculocutaneo
Hipopigmentacion de piel ,pelo, iris y fondo de ojo
Mala AV y nistagmo
Heterogeneidad de locus
Cuales son las enfermedades de herencia ligada al X
Hemofilia
Distrofia muscular de duchene
Ictiosis laminar
Incontinencia pigmenti
Raquitismo
Que tipo de enfermedad autosomica es la hemofilia y que afección tendrá en hombres y mujeres
Es recesiva
Las mujeres son portadoras y hombres afectados
Que se afecta en la hemofilia y cual es el cuadro clínico
Se afectan los factores de coagulación VIII y IX
Cuadro clínico:
Hemorragias espontáneas que persisten
Hematomas
Hemartrosis (sangre estancada en articulaciones)
Artropatia
Que gen se afecta en la distrofia muscular de duchene y a qué edad se presenta
DMN que codifica Para la distrofina
se presenta de los 3 a 5 años
Cual es el cuadro clínico de la distrofia muscular de duchene
Pseudohipertrofia de las pantorrillas
Signo de gowers
Insuficiencia cardiorrespiratoria a los 18 años
Características de la distrofia muscular de Becker
Es menos agresiva
Inicia a los 11 años
Como se diagnostica la distrofia muscular de duchene
Biopsia muscular
PCR
Cpk aumentada
Que tipo de enfermedad autosomica es la ictiosis laminar y que gen afecta
Es recesiva
Afecta al gen PNLDA1 que codifica para la sulfatada esteroidea
Cuadro clínico de la icitiosis laminar
Hiperqueratosis
Escamas
Criptorquidia
No procesan sulfató de colesteril
Como se diagnostica la ictiosis laminar
Mediante biopsia y determinación enzimática
Que tipo de enfermedad autosomica es la incontinencia pigmenti y que gen afecta
Es autosomica dominante
Afecta al gen NEMO/IKK
Cual es cuadro clínico de la incontinencia pigmenti
Afección en tejidos que provienen del ectodermo y neuroectodermo
Atrofia del nervio óptico
Crisis convulsivas
Cuales son las etapas de la incontinencia pigmenti y que son características de ellas
Etapa 1- vesicular (vesículas que siguen las líneas de blaschko)
Etapa 2- verrucosa
Etapa 3- hiperpigmentada
Etapa 4- atrofica/hipopigmentada (persisten en adultez)
Que enfermedad autosomica es el raquitismo y que gen afecta
Es autosomica dominante
Afecta al gen PHEX
Cual es el cuadro clínico del raquitismo
Deformidad ósea
Talla baja
Hipofosfatemia
Hipoacusia
Huesos largos curveados
Concentración baja de vitamina D y calcio serico
Cuales son las enfermedades mitocondriales
Atrofia óptica de leber
MERF
MELAS
Que es homplasmia y heteroplasmia
Homoplasmia- todo el material genético es identico
Heteroplasmia- 70% del material genético está afectado
Que es la anticipación
Es cuando la enfermedad se presenta antes de lo esperado y se desarrolla con gravedad creciente
Se produce por una expansión de secuencias repetidas de tripletes
Que gen está afectado en la atrofia óptica de Leber
MTND4
Cuadro clínico de la atrofia óptica de leber
AV baja central aguda
No hay dolor
Aparece entre 12-30 años
Hay alteraciones en el sistema de conducción del corazón
Como se diagnostica la atrofia óptica de leber
Examen de fondo de ojo / secuenciación
Que significa MERF y que gen hay mutado
Enfermedad de la epilepsia mioclonica y de las fibras rasgadas
Gen mutado- MTTK
Cuadro clínico de MERF
Epilepsia mioclonica progresiva
Ataxia
Atrofia óptica
Demencia
Como se diagnostica MERF
Acumulación anormal de lactato en sangre o biopsia muscular
Que significa MELAS y que gen hay afectado
Encefslomiopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodios pseduoictales
Gen afectado- MTTL1
Cuadro clinico de MELAS
Eventos similares a un ECV
Convulsiones
Demencia
Acidosis láctica
Ataxia cerebelosa
Cuales son las enfermedades causadas por la expansión de tripletes
Enfermedad de Hungtington
Enfermedad miotonica
Ataxia de friederich
Que triplete está expandido en la enfermedad de hungtington y cuantas repeticiones son
Triplete CAG en locus 4p16.3 que codifica para la huntingtina
40 o más repeticiones habrá enfermedad si o si
Gen afectado en la enfermedad de hungtington y cuadro clínico
Gen afectado- HTT
Cuadro clínico:
Corea
Muecas
Habla indomprensible
Deterioro de memoria
Pronostico y diagnóstico para la enfermedad de hungtington
Diagnóstico por medio de PCR
Pronostico de vida después de inicio de 10 a 15 años
Que tipo de enfermedad autosomica es la distrofia miotonica y que triplete está expandido
es dominante
Gen afectado- DMPKC que codifica para la cinasa miosina
Triplete- CTG
La distrofia muscular miotonica congénita que cuadro clínico tiene
Labio superior en forma de v invertida
Fallas en el crecimiento
La distrofia muscular miotonica de la infancia que cuadro clínico tiene
Debilidad facial
Disartria
Miotonia en músculos de las manos
La distrofia muscular miotonica en la forma clásica que cuadro clínico tiene
Fascies alargada como de hacha
Ptosis palpebral bilateral
Cataratas SP
Debilidad y desgaste de músculos faciales
Que tipo de enfermedad autosomica es la ataxia de friedereich y que triplete esta expandido
Es recesiva
Triplete expandido- GAA
Que gen afecta la ataxia de frierdereich y cual es su cuadro clínico
Gen FXN que codifica para la frataxina
Cuadro clínico:
Nistagmo
Miocardiopatia hipertrofica
Escoliosis
Pie cavo
Como se diagnostica la ataxia de friedereich
Por secuenciación
Cual es la enfermedad de mosaicismo
La hipomelanosis de ito
Características y causas de la hipomelanosis de ito
Tiene predominio en el sexo femenino
Es una translocacion del X
Es mosaico somático
En donde está la translocacion de la hipomelanosis de ito y el mosaico que afecta
En Xp11
El mosaico somático afecta a los fibroblastos y linfocitos
Cual es el cuadro clínico de la hipomelanosis de ito
Manchas hipopigmentadas que siguen las líneas de blaschko
