2p herencia mult en niños, trastornos de dif sexual y DUP

Question 1

caractersticas de la herencia multifactorial en niños

Answer 1

presentacion esporadica
progenitores sin manifestacion del tipo
ocurrencia influenciada por factores ambientales

Question 2

que son los estudios de asociación

Answer 2

-son cuando se estudian 2 grupos de personas con la enfermedad y gente similar sin la enfermedad
-se obtiene adn de cada px
-buscan asociaciones en las variaciones geneticas

Question 3

cual es el estudio de asociacion del genoma completo

Answer 3

WGAS

Question 4

hacia donde esta el umbral en los familiares de 1er grado

Answer 4

el umbral estará hacia la derecha= se amplía la zona de riesgo

Question 5

cual es la prevención, causas, Dx, y factores de riesgo de los DTN

Answer 5

prevención- acido folico
dx- niveles altos de a- fetoproteina
causas- trisomia 13, 18 y sindrome de meckel
factores de riesgo- hipervitaminosis A, deficiencia de folato, mutacion del MTHFR, alcohol y anticonvusivos

Question 6

que genes se asocian con el labio / paladar hendido y cuales son los factores de riesgo

Answer 6

genes- TGFB, MSX1, IRF6
Factores de riesgo- alcohol, anticonvulsivos, tabaco, talidomida, diabetes, rubeola, hipervitaminosis A

Question 7

genes asoaciados a las cardiopatias congenitas y cual es la más común

Answer 7

genes- TBX-1, NKX2.5, PTPNII, delecion del 22q11
la más común son los defectos del septo ventricular

Question 8

genes y causas asociadas a la displasia congenita de cadera

Answer 8

la cabeza del femur no encaja adecuadamente en la articulacion
genes- FGFR3, DDH1, DDH2
causas- 95% son casos aislados y 5% son sindromicos

Question 9

con que maniobra se puede hacer el dx de displasia congenita de cadera

Answer 9

maniobra de ortolani y barlow

Question 10

cual es la etiologia de la hiperplasia suprarrenal congenita y con que gen se asocia. perfil hormonal

Answer 10

etiologia- deficiencia de 21-hidroxilasa

perfil hormonal- cortisol bajo, ACTH alta

Gen- CYP21A2

Question 11

cuadro clinico de la hiperplasia suprarrenal congenita

Answer 11

genitales ambiguos
rechazo de alimentos
diarreas
hiponatremia
hiperkalemia
hipoglucemias

Question 12

que ocurre con los genitales de una mujer y de un hombre con hiperplasia suprarrenal congenita

Answer 12

Mujer- el exceso de androgenos origina alteraciones como genitales ambiguos al nacimiento con genitales internos normales

hombre- aumenta el tamaño de genitales al nacimiento y puede haber una hiprpigmentacion de ellos

Question 13

como se hace el dx de hiperplasia suprarrenal congenita y su Tx

Answer 13

dx- tamiz neonatal, nivees de Na+ y k+
Concentracion plasmatica de 17-hidroxiprogesterona y secuenciacion del gen

tx- dar glucocorticoides y suplementos de NaCl

Question 14

que heredabilidad tiene la insensibilidad a androgenos y que genes involucra

Answer 14

AR ligada al X
Gen- Xq11.12

Question 15

fenotipo de la insensibilidad a androgenos

Answer 15

femenino, vagina en forma de saco
amenorrea primaria
hernia inguinal (es un testiculo)

Question 16

perfil hormonal de la insensibilidad a los androgenos

Answer 16

testosterona alta
LH alta
estradiol alto (por la aromatización)

Question 17

gen, locus y heredabilidad de la 5a- reductasa

Answer 17

gen- SRDA5
locus- 2p23
AR

Question 18

cuadro clinico de la deficiencia 5a reductasa

Answer 18

genitales ambiguos
hipospadias
escroto bifido
seno urogenital presente
- en la pubertad ocurre una virilización significativa y no hay ginecomastia

Question 19

en que enfermedad hay presente un ovotestes y tiene un hipogonadismo hipergonadotropico y como se hace el dx

Answer 19

en el desorden de desarrollo sexual ovotesticular en donde los conductos de wolf y de muller estan presentes

Dx- biopsia gonadal

Question 20

que ocurre en el sindrome de swyer y como esta su perfil hormonal

Answer 20

hay una delecion del gen SRY
tiene genitales externos femeninos hipoplasicos
perfil hormonal: testosterona baja
antimulleriana baja

Question 21

dato caracteristico de la delecion del gen SRY y como se hace el Dx

Answer 21

tiene estrias fibrosas bilaterales
Dx- biopsia gonadal, estudio molecular genico de SRY y WT1

Question 22

que significa impronta genomica

Answer 22

que solo se expresa la copia de un gen (materno o paterno)

Question 23

que ocurre en una Disomia uniparental y que tipos hay

Answer 23

2 cromosomas homologos se heredan del mismo progenitor
puede ser de tipo heterodisomia y isodisomia

Question 24

que es la epigenetica

Answer 24

estudio de la regulacion de la actividad genica que no depende de la secuencia de genes
la impronta genomica se relaciona

Question 25

cuales son los mecanismos epigeneticos

Answer 25

metilacion del ADN- silencia la expresion
modificaciones postraduccionales de las histonas: acetilación- relaja la cromatina

Question 26

que sindromes hay relacionados a la dismoia uniparental

Answer 26

Sd Beckwith-wiedeman
Sd silver russel
sd prader willi
sd de angelman

Question 27

Que gen, locus y disomia uniparental hay en el sindrome de beckwith-wiedeman y su etiologia

Answer 27

gen- IGF2
locus- 11p15
etiologia- hipometilacion del ICR materno

hay una disomia uniparenta paterna

Question 28

cual es el cuadro clinico del sindrome de Becwith-wiedeman

Answer 28

sobrecrecimiento congenito
macroglosia
hemihiperplasia
hoyuelos retroauriculares
nevus-flameus
hipoglucemia
onfalocele
herni umbilical

Question 29

etiologia, locus y que DUP es el sindrome de silver russel

Answer 29

Etiologia- hipometilacion del ICR1 paterno
locus: 11p15
DUP materna

Question 30

cuadro clinico de silver russel

Answer 30

retriccion del crecimiento pre y pos natal
macrocefalia
cierre tardio de fontanelas
cara pequeña y triangular
pabellones auriculares dismorficos y de implantación baja

Question 31

Etiologia, locus y DUP del sindrome de prader willi y como se hace l dx

Answer 31

etiologia- delecion paterna de novo
locus: 15q11
DUP materna
dx- MS-MLPA

Question 32

cuadro clinico del sndrome de prader willi

Answer 32

bajo mov, fetal
hipogonadismo
hiperfagia
talla baja con manos y pies pequeños
hipopigmentacion
ojos almendrados

Question 33

etiologia, locus y que DUP es el sindrome de angelman y como se hace el dx

Answer 33

etiologia- microdelecion materna
locus: 15q11
DUP paterna
dx- MS-MLPA y FISH

Question 34

cuadro clinico del sindrome de angelman

Answer 34

ausencia de lenguaje
ataxia
apariencia feliz
boca amplia y dientes separados
mandibula prominente
fascinacion por el agua

Question 35

de que gen se pierde la expresion en el sindrome de angelman

Answer 35

gen- UBE3A

Question 36

que es la herencia oligogenica

Answer 36

modificacion de un alelo por otro alelo de otro locus y requiere de interaccion entre proteinas mutadas

Question 37

que patologias hay con herencia oligogenica y donde esta su locus

Answer 37

sindrome de Bardet-biedl- locus 11q13.2 (ciliopatia)

retinitis pigmentosa-