2p herencia mult en niños, trastornos de dif sexual y DUP Flashcards
caractersticas de la herencia multifactorial en niños
presentacion esporadica
progenitores sin manifestacion del tipo
ocurrencia influenciada por factores ambientales
que son los estudios de asociación
-son cuando se estudian 2 grupos de personas con la enfermedad y gente similar sin la enfermedad
-se obtiene adn de cada px
-buscan asociaciones en las variaciones geneticas
cual es el estudio de asociacion del genoma completo
WGAS
hacia donde esta el umbral en los familiares de 1er grado
el umbral estará hacia la derecha= se amplía la zona de riesgo
cual es la prevención, causas, Dx, y factores de riesgo de los DTN
prevención- acido folico
dx- niveles altos de a- fetoproteina
causas- trisomia 13, 18 y sindrome de meckel
factores de riesgo- hipervitaminosis A, deficiencia de folato, mutacion del MTHFR, alcohol y anticonvusivos
que genes se asocian con el labio / paladar hendido y cuales son los factores de riesgo
genes- TGFB, MSX1, IRF6
Factores de riesgo- alcohol, anticonvulsivos, tabaco, talidomida, diabetes, rubeola, hipervitaminosis A
genes asoaciados a las cardiopatias congenitas y cual es la más común
genes- TBX-1, NKX2.5, PTPNII, delecion del 22q11
la más común son los defectos del septo ventricular
genes y causas asociadas a la displasia congenita de cadera
la cabeza del femur no encaja adecuadamente en la articulacion
genes- FGFR3, DDH1, DDH2
causas- 95% son casos aislados y 5% son sindromicos
con que maniobra se puede hacer el dx de displasia congenita de cadera
maniobra de ortolani y barlow
cual es la etiologia de la hiperplasia suprarrenal congenita y con que gen se asocia. perfil hormonal
etiologia- deficiencia de 21-hidroxilasa
perfil hormonal- cortisol bajo, ACTH alta
Gen- CYP21A2
cuadro clinico de la hiperplasia suprarrenal congenita
genitales ambiguos
rechazo de alimentos
diarreas
hiponatremia
hiperkalemia
hipoglucemias
que ocurre con los genitales de una mujer y de un hombre con hiperplasia suprarrenal congenita
Mujer- el exceso de androgenos origina alteraciones como genitales ambiguos al nacimiento con genitales internos normales
hombre- aumenta el tamaño de genitales al nacimiento y puede haber una hiprpigmentacion de ellos
como se hace el dx de hiperplasia suprarrenal congenita y su Tx
dx- tamiz neonatal, nivees de Na+ y k+
Concentracion plasmatica de 17-hidroxiprogesterona y secuenciacion del gen
tx- dar glucocorticoides y suplementos de NaCl
que heredabilidad tiene la insensibilidad a androgenos y que genes involucra
AR ligada al X
Gen- Xq11.12
fenotipo de la insensibilidad a androgenos
femenino, vagina en forma de saco
amenorrea primaria
hernia inguinal (es un testiculo)
perfil hormonal de la insensibilidad a los androgenos
testosterona alta
LH alta
estradiol alto (por la aromatización)
gen, locus y heredabilidad de la 5a- reductasa
gen- SRDA5
locus- 2p23
AR
cuadro clinico de la deficiencia 5a reductasa
genitales ambiguos
hipospadias
escroto bifido
seno urogenital presente
- en la pubertad ocurre una virilización significativa y no hay ginecomastia
en que enfermedad hay presente un ovotestes y tiene un hipogonadismo hipergonadotropico y como se hace el dx
en el desorden de desarrollo sexual ovotesticular en donde los conductos de wolf y de muller estan presentes
Dx- biopsia gonadal
que ocurre en el sindrome de swyer y como esta su perfil hormonal
hay una delecion del gen SRY
tiene genitales externos femeninos hipoplasicos
perfil hormonal: testosterona baja
antimulleriana baja
dato caracteristico de la delecion del gen SRY y como se hace el Dx
tiene estrias fibrosas bilaterales
Dx- biopsia gonadal, estudio molecular genico de SRY y WT1
que significa impronta genomica
que solo se expresa la copia de un gen (materno o paterno)
que ocurre en una Disomia uniparental y que tipos hay
2 cromosomas homologos se heredan del mismo progenitor
puede ser de tipo heterodisomia y isodisomia
que es la epigenetica
estudio de la regulacion de la actividad genica que no depende de la secuencia de genes
la impronta genomica se relaciona
cuales son los mecanismos epigeneticos
metilacion del ADN- silencia la expresion
modificaciones postraduccionales de las histonas: acetilación- relaja la cromatina
que sindromes hay relacionados a la dismoia uniparental
Sd Beckwith-wiedeman
Sd silver russel
sd prader willi
sd de angelman
Que gen, locus y disomia uniparental hay en el sindrome de beckwith-wiedeman y su etiologia
gen- IGF2
locus- 11p15
etiologia- hipometilacion del ICR materno
hay una disomia uniparenta paterna
cual es el cuadro clinico del sindrome de Becwith-wiedeman
sobrecrecimiento congenito
macroglosia
hemihiperplasia
hoyuelos retroauriculares
nevus-flameus
hipoglucemia
onfalocele
herni umbilical
etiologia, locus y que DUP es el sindrome de silver russel
Etiologia- hipometilacion del ICR1 paterno
locus: 11p15
DUP materna
cuadro clinico de silver russel
retriccion del crecimiento pre y pos natal
macrocefalia
cierre tardio de fontanelas
cara pequeña y triangular
pabellones auriculares dismorficos y de implantación baja
Etiologia, locus y DUP del sindrome de prader willi y como se hace l dx
etiologia- delecion paterna de novo
locus: 15q11
DUP materna
dx- MS-MLPA
cuadro clinico del sndrome de prader willi
bajo mov, fetal
hipogonadismo
hiperfagia
talla baja con manos y pies pequeños
hipopigmentacion
ojos almendrados
etiologia, locus y que DUP es el sindrome de angelman y como se hace el dx
etiologia- microdelecion materna
locus: 15q11
DUP paterna
dx- MS-MLPA y FISH
cuadro clinico del sindrome de angelman
ausencia de lenguaje
ataxia
apariencia feliz
boca amplia y dientes separados
mandibula prominente
fascinacion por el agua
de que gen se pierde la expresion en el sindrome de angelman
gen- UBE3A
que es la herencia oligogenica
modificacion de un alelo por otro alelo de otro locus y requiere de interaccion entre proteinas mutadas
que patologias hay con herencia oligogenica y donde esta su locus
sindrome de Bardet-biedl- locus 11q13.2 (ciliopatia)
retinitis pigmentosa-
