2do parcial Flashcards
PASAR CON 100
1
Q
Enlaces glucosidicos
A
Enlaces que unen a 2 o mas monosacaridos
2
Q
Isomeros
A
Misma formula química pero diferentes estructuras
3
Q
Epimeros
A
Isomeros de carbohidrato que difieren en la configuración solo en torno de un átomo de carbono especifico
4
Q
Enantiomeros
A
Tipo de isomeria que se ven como imágenes en espejo, imágenes especulares
5
Q
¿Que son las isomerasas?
A
Enzimas que pueden interconvertir los isomeros D y L
6
Q
Compuestos de la lactosa
A
Disacárido compuestos de glucosa+galactosa
7
Q
Compuestos de la maltosa
A
Disacáridos compuestos de glucosa+glucosa
8
Q
Compuestos de la sacarosa
A
Disacáridos compuestos de glucosa y fructosa
9
Q
Ejemplo de una aldosa
A
Glucosa
10
Q
Ejemplo de una cetosa
A
Fructosa
11
Q
Almidón
A
Polisacárido mas abundante de la dieta
12
Q
Epimeros ejemplos
A
Glucosa con Manosa en C-2
Glucosa con Galactosa en C-4
13
Q
Azúcar reductor
A
Carbón anomerico libre, carbón anomerico que no esta formando un enlace glucósidico
14
Q
Disacárido que es azúcar reductor
A
Lactosa
15
Q
Enlace N-glucosidico
A
Unido a un grupo -NH2, aminoácidos, bases nitrogenadas
16
Q
Enlace O-glucosidico
A
Unido a un grupo -OH, lipidos, sales biliares
17
Q
Amilasa salival
A
Enzima que degrada al almidón e hidrolizan enlaces alfa(1-4) al azar
Esta en la boca
18
Q
Dextrinas
A
Resultado de la degradación de almidón
Son oligosacaridos lineales y ramificados
19
Q
Amilasa pancreática
A
Degrada enlaces alfa(1-4) y alfa(1-6), el resultado son disacáridos
20
Q
Disacaridas definición y ejemplos
A
Enzimas que rompen disacáridos
Lactasa, maltasa, isomaltasa/sacarasa
21
Q
SGLT-1 (transporte)
A
Proteína de transporte dependiente de ATP y transporta galactosa y glucosa y necesita llevar el Na+
(Uber pool)
22
Q
GLUT-5 (transporte)
A
Proteina de transporte en donde no necesita ni ATP ni Na+, pero solo transporta a la fructosa
23
Q
GLUT-2 (transporte)
A
Entra la fructosa, galactosa y glucosa y transporta desde los enterocitos hasta la circulación
24
Q
Intolerancia a la lactosa
A
Deficiencia de lactasa, no se puede metabolizar bien a la lactosa
25
Catabolismo
De lo complejo a lo simple, generan ATP por medio de la degradación de moléculas ricas en energía, proceso convergente
26
Anabolismo
De lo simple a lo complejo, requiere energía (endergonico) y se obtiene por medio de la hidrolizacion del ATP
27
GLUT-3
En neuronas
28
GLUT-1
En eritrocitos y barrera hematoencefalica
29
GLUT-4
Musculo y tejido adiposo, aumenta por la insulina
30
GLUT-2
En hígado y riñones
31
Diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 2 (MODY2)
Es por una mutación inactivadora en la glucocinasa y se caracteriza por deficiencia en la secreción de insulina e hiperglucemia
32
Inhibidor alosterico de la fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
Los niveles elevados de ATP
33
Activador de la fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
Las altas concentraciones de AMP, ya que esto indica que los almacenes de energía están vacíos
34
Fructosa 2,6-bisfosfato
El activador mas potente de la fosfofructocinasa-1 (PFK-1), activa la enzima aunque los niveles de ATP estén elevados,
35
¿Que indica cuando hay un incremento en fructosa 2,6-bisfosfato?
Abundancia en glucosa, también hay una velocidad en la glucolisis
36
¿Cuando hay un incremento en la fructosa 2,6-bisfosfato?
Cuando hay poco glucagon y mucha insulina, después de comer
37
¿Que ocasiona un decremento en la fructosa 2,6-bisfosfato?
Niveles elevados de glucagon y niveles bajos de insulina, se presentan cuando se esta en ayuno
38
Función del adenilil ciclasa (AC)
Convertir el ATP en AMP cíclico (AMPc)
39
Función del AMPc
Activa a la proteina cinasa AMPc dependientes de proteina cinasa A (PKA), esto provoca que se liberen 2 subunidades que transferiran los grupos fosfatos de ATP a residuos especificos de serina o treonina, que van a fosforilar a la proteína y la van a activar
40
Hexocinasa I a III
Esta en la mayoría de los tejidos, Km baja, osea tiene alta afinidad por la glucosa, se puede fosforilar o metabolizar aunque haya poquita glucosa, velocidad máxima baja
41
Hexocinasa IV (isoenzima glucocinasa)
Esta en hígado y páncreas, Km alta, requiere de mucha concentración de glucosa y velocidad máxima alta, es decir elimina con eficacia la gran cantidad de glucosa
42
¿Para que se fosforila a la glucosa y por medio de quien?
Para que no salga de la celula (atraparla), por las Hexocinasas 1-3 o Hexocinasa 4 (glucocinasa)
43
Inhibidor de la glucocinasa
Fructosa 6-fosfato
44
Activador de la glucocinasa
Glucosa
45
Activador de la Piruvato cinasa (PK)
Fructosa 1,6-bisfosfato
46
Acidosis láctica
Hay una concentración elevada de lactato en el plasma, ocurre cuando hay un infarto en el miocardio, embolia pulmonar o hemorragia sin control
47
Producción de ATP en glucolisis
4 ATP-->2 por cada molécula de glucosa
6 ATP-->3 por cada NADH en la CTE
En total son 10 pero se usan 2 ATP en la inversión de energía
48
Enzima 1 del complejo de la piruvato deshidrogenasa (PDHC) y sus requerimientos
Piruvato descarboxilasa y requiere de tiamina pirofosfato
49
Enzima 2 del complejo de la piruvato deshidrogenasa (PDHC) y sus requerimientos
Dihidrolipoil transacetilasa y necesita ácido lipoico y CoA
50
Enzima 3 del complejo de la piruvato deshidrogenasa (PDHC) y sus requerimientos
Dihidrolipoil deshidrogenasa y funciona con FAD y NAD+
51
¿Que causa la deficiencia de tiamina o niacina en el ciclo de ATC?
Problemas en el sistema nervioso central, debido a que las neuronas no pueden producir suficiente ATP si el PDHC esta inactivo
52
Deficiencia de subunidades alfa del componente tetramerico E1 de PDHC
No se puede convertir el piruvato a Acetil CoA, asi que provoca acidosis láctica congénita y causa problemas en el cerebro ya que no puede obtener energía. Deficiencia dominante ligada al cromosoma X.
53
Sindrome de Leigh
Trastorno raro, progresivo y neurodegenerativo causado por defectos en la producción de ATP mitocondrial, hay mutaciones en genes que codifican para proteínas del PDHC, CTE o ATP sintasa
54
Reacciones irreversibles de la glucolisis
1. Fosforilacion de la glucosa por hexocinasas 1-3 o glucocinasa (glucosa--->glucosa 6-fosfato)
2. Fosforilacion de fructosa 6-fosfato por la fosfofructocinasa-1 (PFK-1) (fructosa 6-fosfato--->fructosa 1,6-bisfosfato)
3. Síntesis de piruvato y producción de ATP por la piruvato cinasa (PK) (fosfoenolpiruvato/PEP--->Piruvato)
55
¿Que pasa cuando hay una deficiencia de piruvato cinasa?
Afecta en especial a los glóbulos rojos, porque requieren el ATP para cubrir sus necesidades.
Mueren eritrocitos prematuramente y provoca una anemia hemolítica
56
Reacciones irreversibles del ciclo ATC
1. Síntesis de citrato por la citrato sintasa (CoA + OAA--->Citrato)
2. Descarboxilacion oxidativa de isocitrato por la isocitrato deshidrogenasa (isocitrato--->alfa-cetoglutarato)
3. Descarboxilacion oxidativa de alfa-cetoglutarato por el complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (alfa-cetoglutarato--->Succinil CoA)
57
Primera liberación de CO2 y primera generación de NADH en el ciclo de ATC
Isocitrato--->alfa-cetoglutarato
| Por isocitrato deshidrogenasa
58
Con que se activa y/o se inhibe la isocitrato deshidrogenasa y en que reacción se utiliza en el ciclo de ATC
Se activa: ADP y Ca2+
Inhibe: ATP y NADH
Descarboxilacion oxidativa de isocitrato (isocitrato-->alfa-cetoglutarato)
59
Segunda liberación de CO2 y segunda generación de NADH en el ciclo de ATC
Alfa-cetoglutarato--->Succinil CoA
| Por complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (necesita tiamina, acido lipocio, CoA, FAD y NAD+)
60
Con que se activa y/o se inhibe el complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa y en que reacción se utiliza en el ciclo de ATC
Se activa: Ca2+
Inhibe: NADH y succinil CoA
Descarboxilacion oxidativa de alfa-cetoglutarato (alfa-cetoglutarato--->succinil CoA)
61
Cuando se genera GTP en el ciclo de ATC
En el rompimiento de Succinil CoA (Succinil CoA--->Succinato)
Por la enzima succinato tiocinasa o succinil CoA sintetasa
62
Cuando se reduce el FAD en el ciclo de ATC
En la oxidación de succinato (succinato--->fumarato) por la succinato deshidrogenasa que es la única enzima integrada a la membrana mitocondrial interna
63
Que activa/inhibe a la fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
Inhibe: ATP y citrato
Activa: AMP y Fructosa 2, 6-bifosfato (PFK-2)
64
Aldosa
O=C-H
65
Cetosa
C=O
66
Cuanta energía el ciclo de ATC
12 ATP/Acetil CoA oxidada
67
Principales precursores gluconeogenicos
Glicerol, lactato, y alfa-cetoacidos (aminoácidos)
68
PK
Piruvato cinasa, se utiliza en la glucolisis para convertir, PEP---> piruvato
69
PC
Piruvato carboxilasa, se utiliza en la gluconeogenesis para convertir, Piruvato-->OAA
Requiere que la biotina se una a la enzima de forma covalente al grupo 3-amino de un residuo de lisina
70
PDHC
Complejo de la piruvato deshidrogenasa, descarboxila oxidativamente el piruvato--->Acetil CoA
71
¿Que activa a la PC?
Niveles elevados de Acetil CoA, porque señala que se requiere un incremento en la producción de OAA
72
PEPCK
PEP-carboxicinasa, se usa en la glucogenesis, y convierte el OAA a PEP, la reacción es impulsada por el GTP
73
FBP-1
Fructosa 1,6-bisfosfatasa, se usa en la gluconeogenesis para hidrolizar a la fructosa 1,6-bisfosfato--->Fructosa 6-fosfato y asi se evita la reaccion irreversible de la fructocinasa-1 (PFK-1)
Se inhibe por niveles bajos de AMP y fructosa 2, 6-bisfosfato (PFK-2)
Activado por niveles altos de ATP porque requiere energía
74
PFK-1
Fosfofructocinasa-1, se usa en la glucolisis para la reacción irreversible de fructosa 6-fosfato--->fructosa 1,6-bisfosfato y requiere de ATP
75
Señales que inhiben la gluconeogenesis
Baja energía, fructosa 2, 6-bisfosfato elevada
76
Señales que activan la gluconeogenesis
Alta energía, fructosa 2, 6-bisfosfato reducida
77
Señales que inhiben la glucolisis
Alta energía, fructosa 2, 6-bisfosfato reducida
78
Señales que activan la glucolisis
Baja energía, fructosa 2, 6-bisfosfato elevada
79
Glucosa 6-fosfatasa
Se usa en la gluconeogenesis para hidrolizar a la glucosa 6-fosfato--->glucosa libre, elimina el fosfato y produce glucosa libre.
Esta hidrólisis va a desviar la reacción irreversible de la hexocinasa/glucocinasa
80
Glucosa 6-fosfato translocasa
Va a transportar a la glucosa 6-fosfato al retículo endoplasmatico
81
Las reacciones irreversibles de la glucolisis son catalizadas por
Hexocinasa /glucocinasa
Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
Piruvato cinasa (PK)
82
Reacciones de la gluconeogenesis que rodean las reacciones irreversibles de la glucolisis son catalizadas por
- Glucosa 6-fosfatasa
- Fructosa 1, 6-bisfosfatasa
- Piruvato carboxilasa (PC) y PEP-carboxicinasa (PEPCK)
83
Glucagon en la gluconeogenesis
Sirve para la regulacion de gluconeogenesis, reduce la fructosa 2, 6-bisfosfato y activa la fructosa 1, 6-bisfosfatasa.
Reduce la conversión de PEP a piruvato
Incrementa la disponibilidad de la enzima PEPCK
84
¿Que provoca el AMP en las vías?
Estimula las vías que producen energía (glucolisis)
| Inhibe las vías que requieren energía (gluconeogenesis)
85
Glucógeno en el músculo
Reserva de combustible para la síntesis de ATP durante la contracción muscular
86
Glucógeno hepático
Mantiene la concentración de glucosa sanguínea
87
Que es el Glucógeno
Polisacárido de cadena ramificada constituido por alfa-D-glucosa con un enlace glucósidico primario de tipo alfa(1-->4)
88
Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
EAG, la cantidad de glucógeno en hígado o musculo o ambos es significativamente mayor.
89
Glucógeno sintasa
Forma los enlaces alfa(1-4) en el glucógeno, pero solo puede alargar las cadenas ya existentes de glucosa, así que requiere un iniciador que puede ser un fragmento de glucosa o una glucogenina.
90
Glucogenina
Enzima que puede servir como aceptador de glucosa de la UDP-glucosa. Se une al grupo hidroxilo de la tirosina-194 y agrega por 4 moléculas de UDP-glucosa, esto produce una cadena corta de glucosilo con enlaces alfa(1-4), así es un iniciador que puede alargarse
91
Amilo-alfa(1-->4)-->alfa(1-->6)-transglucosilasa
En la glucogenesis, forma las ramas del glucógeno, eliminando de 6 a 8 residuos de glucosilo del extremo no reductor de la cadena de glucógeno y rompe el enlace alfa(1-->4) en otro residuo de la cadena y lo une a un residuo no terminal de glucosilo por medio de un enlace alfa (1-->6), ahora los extremos pueden alargarse por la glucógeno sintasa
92
Glucógeno fosforilasa
En la glucogenolisis, rompe los enlaces alfa(1-->4) entre los residuos glucosilo y los extremos no reductores de las cadenas de glucógeno y el resultado es dextrina limite
93
Enfermedad de Pompe
Deficiencia de glucosidasa alfa(1-->4) lisosomica
| Única EAG que consiste en la alteración del almacenamiento lisosomico, hay un glucogeno excesivo en los lisosomas
94
Hexocinasa en el metabolismo de la fructosa
Esta en casi todos los tejidos, tiene una Km elevada (baja afinidad a la fructosa), debe de haber mucha fructosa para que la hexocinasa la fosforile
Tiene mayor afinidad a la glucosa
95
Fructocinasa
Esta en hígado, riñones e intestino delgado, tiene una Km baja (afinidad elevada), y una Vmax elevada, convierte a la fructosa en fructosa 1-bifosfato por medio de ATP como donador de fosfato
96
Aldosa A
Isoenzima de la aldosa que se encuentra en la mayoria de los tejidosy rompe a la fructosa 1, 6-bisfosfato
97
Aldosa B
Isoenzima de la aldosa que se encuentra en hígado, riñones e intestino delgado, es la unica que rompe a la fructosa 1-fosfato
98
Aldosa C
Isoenzima de la aldosa que se encuentra en el cerebro y rompe la fructosa 1, 6-bifosfato
99
Fructosuria esencial
Trastorno beningo, deficiencia de fructocinasa, se acumula la fructosa en la orina
100
Intolerancia hereditaria a fructosa (IHF)
Deficiencia de aldosa B que provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato y causa una caída en el nivel de fosfato inorgánico, en la producción de ATP, elevación en el AMP. Hay hipoglucemia grave, vomito, ictericia, hemorragia, disfuncion renal, acidemia láctica.
Se debe eliminar la fructosa y sacarosa de la dieta
101
Aldosa reductosa
Se encuentra en la retina, cristalino, riñones, nervios periféricos, ovarios y vesículas seminales y se usa en la síntesis del sorbitol, reduce la glucosa y produce sorbitol
102
Sorbitol deshidrogenasa
Se usa en la vía sorbitol, y puede oxidar el sorbitol a fructosa en células hepáticas, ováricas y vesículas seminales
103
La principal fuente de fructosa
Es el disacárido sacarosa
104
La principal fuente de la galactosa
Lactosa que se obtiene de la leche y los lácteos
105
Galactosemia clásica
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridililtransferasa (GALT), se acumula la galactosa 1-fosfato y la galactosa.
La galactosa acumulada se desvía hacia las vías metabólicas laterales como las de producción de galactitol y son catalizadas por la aldosa reductasa.
Se debe de eliminar la galactosa y lactosa de la dieta.
106
Deficiencia de galastocinasa
Elevación de galactosa en sangre (galactosemia) y orina (galactosuria), causa acumulación de galactitol si hay galactosa en la dieta, el galactitol elevado causa cataratas.
107
Lactosa
Consta de una molécula de beta-galactosa unida por un enlace beta(1-->4) a una glucosa
108
Enfermedad de McARDLE (tipo 4)
Deficiencia de glucógeno fosforilasa o miofosforilasa de músculo esquelético
Nivel elevado de glucógeno con estructura normal en el músculo
109
Enfermedad de Cori (tipo 3)
Deficiencia de 4:4 transferasa y/o amilo-alfa(1—>6)
Hipoglucemia en ayuno
Estructura anormal de glucógeno con 4 o 1, residuos de glucosilo en los puntos de ramificación
110
Vía de la pentosa fosfato
Ocurre en el citosol, produce NADPH, ribosa 5-fosfato y proporciona un mecanismo de conversión de los azucares pentosas a triosas y hexosas
No consume ni produce ATP directamente
Se divide en fase oxidativa irreversible y fase no oxidativa reversible
111
G6PD
Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, se usa en la via de las pentosas, cuando oxida la glucosa 6-fosfato a 6-fosfogluconolactona y va a reducirse el NADP+ a NADPH
112
NADPH
Inhibidor competitivo de la G6PD que comúnmente inhibiría a la enzima, pero en la vía de las pentosas, la necesidad de NADPH es mayor que provoca la disminución de la proporción de NADP+/NADPH, que no inhibe a la G6PD
Sirve para biosintesis reductoras
113
Fase oxidativa irreversible (vía pentosa)
Son 3 reacciones irreversibles que producen CO2, 2 NADPH, y ribulosa 5-fosfato
114
Transcetolasa
Transfiere 2 carbonos a la reaccion que necesita tiamina, se usa para convertir a la ribulosa 5-fosfato en ribosa 5-fosfato
115
Transaldolasa
Transfiere 3 carbonos para convertir a la ribulosa 5-fosfato en ribosa 5-fosfato
116
Fase no oxidativa reversible (vía pentosa)
Pasa en todas las células que sintetizan nucleotidos y ácidos nucleicos y catalizan la interconversion de azucares que contienen de 3-7 carbonos y permiten que la ribulosa 5-fosfato se conviertan en ribosa 5-fosfato
117
Como y en que situaciones se forma el peróxido de hidrógeno
Es una reducción parcial de O2 y pueden ser productos secundarios del metabolismo aerobico, por reacciones con fármacos y toxinas ambientales o cuando el nivel de antioxidantes se reduce y crea condiciones de nivel oxidativo
118
Agentes reductores intracelulares que puede reducir y detoxificar a las ERO en laboratorio
Ascorbato, vitamina E y beta-caroteno
119
Como se detoxifica al H2O2
El glutation reducido (G-SH) es quien puede detoxificar a H2O2, y lo hace por medio de la glutation peroxidasa que forma glutation oxidada (G-S-S-G) y no tiene propiedades protectoras y la célula tiene que regenerar glutation reducido (G-SH) por medio de la glutation reductasa, que usa NADPH como equivalente de electrones, ademas proporciona electrones indirectamente para la reducción de H2O2
120
Fagocitosis
Ingestión de microorganismos, partículas extrañas y desechos celulares por medio de endocitosis mediada por receptores que están en los glóbulos blancos /leucocitos, es un mecanismo de defensa
121
Receptores que están en los glóbulos blancos
Neutrofilos y macrofagos
122
Fagocitosis independientes de oxigeno
Usan los cambios de pH en los fagolisosomas y enzimas lisosomicas para destruir a los patogenos
123
Fagocitosis dependientes de O2
Primero la bacteria es reconocida y atacada por anticuerpos que la unirán a los receptores y se adentra al leucocito, se activa la NADPH oxidasa, que reduce el O2 a superoxido, y al mismo tiempo oxida al NADPH. El superoxido se convierte a peroxido de hidrogeno (espontáneamente o por superoxido dismutasa). Después si el mieloperoxidasa (MPO) esta presente, el peroxido de hidrógeno se convierte a ácido hipocloroso que mata a las bacterias, o el peroxido de hidrogeno se reduce parcialmente a radical hidroxilo (OHº), o se reduce por completo a H2O por la catalasa o glutation peroxidasa.
124
Estallido respiratorio
Ocurre en la fagocitosis dependiente de oxigeno, es el consumo rápido de O2 junto con la formación de superoxido
125
Funciones del Oxido nítrico (NO)
Vasodilatacion al relajar el musculo liso vascular, evita agregación placentaria, es un neurotransmisor y es esencial para la función de los macrofagos
126
EGC (Enfermedad granulomatosa crónica)
Deficiencia en NADPH oxidasa, hay infecciones persistentes graves y formación de granulomas que secuestran a las bacterias que no fueron destruidas.
127
NOS
Oxido nitrico sintasa citosolica, enzima que produce NO y citrulina
128
Sustratos de NOS
Arginina, O2, NADPH
129
eNOS y nNOS
Son 2 isoenzimas de NOS consecutivas que producen de forma constante muy bajos niveles de NO para vasodilatacion y neurotransmision, son dependientes de (Ca2+)-calmodulina (CAM)
Se encuentran en el endotelio y tejido neuronal
130
iNOS
Isoenzima de NOS que se encuentra en diferentes tejidos y sirve como defensa temprana contra los patógenos, es independiente al Ca2+ y puede producir grandes cantidades de NO durante horas o días
131
Deficiencia de G6PD
Padecimiento hereditario donde hay una incapacidad para desintoxicar a los agentes oxidantes y provoca una anemia hemolítica
132
Por que se crean los cuerpos Heinz
Por la deficiencia de G6PD, los eritrocitos no pueden tener NADPH, que mantiene las reservas del glutation reducido, este mantiene oxidado los grupos sulfihidrilo de las proteinas y al no estar presente, los grupos sulfihidrilo se oxidan y hay una formacion de proteinas desnaturalizadas que van a crear estas masas insolubles (cuerpos Heinz) que se pegan a la membrana de los eritrocitos
133
Factores precipitantes en la deficiencia de G6PD
Medicamentos (antibióticos, antipaludicos, antipiréticos)
Favismo: consumo de habas
Infecciones, porque producen una respuesta inflamatoria que genera radicales libres en los macrofagos y se pueden difundir al eritrocito y causar daño oxidativo
134
Cual es la excepción de los GAG de acuerdo su estructura
Queratan sulfato, tiene galactosa (en vez de azúcar ácido) y amino azucar
135
Estructura de GAG
Cadenas largas y sin ramificar de heteropolisacáridos compuestas de una unidad repetitiva de disacárido (azúcar ácido-aminoazucar)n
136
Quienes pueden ser el aminoazucar
D-glucosamina o D-galactosamina
Donde el grupo amino esta acetilado y así pierde su carga positiva o puede estar sulfatado en el carbono 4 o 6 o en un nitrógeno no acetilado
137
Quienes pueden ser el azúcar ácido
Ácido D-glucuronico o ácido L-iduronico
Que tienen un grupo carboxilo con carga negativa a pH fisiológico y junto con sus grupos sulfato le dan a los GAG su carga negativa
138
GAG que no esta sulfatado
Ácido hialuronico
139
4-Sulfato y 6-Sulfato de condroitina
GAG, con enlace beta 1,3, disacárido: N-acetilgalactosamina con sulfato en carbón 4 o 6 y ácido glucuronico
140
Dermatan Sulfato
Enlace beta 1,3, disacárido: N-acetilgalactosamina y ácido L-iduronico con sulfato en carbono 4
141
Queratan sulfatos (KS) I y II
Enlace beta 1,4, disacárido: N-acetilglucosamina y galactosa con sulfato en carbono 6
142
Heparina
Enlace alfa 1,4, disacárido: glucosamina y ácido glucoronico o iduronico con sulfato en carbono 3 o 6 de glucosamina y en el carbón 2 del ácido urónico
143
Heparan Sulfato
Enlace alfa 1,4, disacárido: glucosamina y ácido glucoronico o iduronico, con algunas glucosaminas acetiladas y menos sulfato que en la heparina.
144
Ácido Hialuronico
Enlace beta 1,3, disacárido: N-acetilglucosamina y ácido glucuronico, sin sulfatar
145
Enlace GAG-proteína central
enlace covalente entre un trihexosido y residuo de serina de la proteína, se forma un enlace O-glucosidico entre la xilosa y el grupo hidroxilo de la serina
146
Trihexosido
Galactosa-galactosa-xilosa
147
Condrodistrofias
Trastorno autosomico recesivo, en donde hay un defecto en la sulfatacion de las cadenas de GAG en crecimiento. Afectan el desarrollo adecuado y mantenimiento del sistema esquelético.
148
Enzima desramificante con actividad de 4:4 transferasa
En la glucogenolisis,3 residuos externos de los 4 glucosilos y los transfiere al extremo no reductor de otra cadena y la alarga. Rompe un enlace alfa(1–>4) y forma un enlace alfa(1–>4)
149
Enzima desramificante (actividad de amilo-alfa(1–>6)-glucosidasa
En la glucogenolisis, El enlace alfa(1–>6) que une al residuo de glucosa, se elimina y se libera una glucosa
150
Enfermedad de Austin
Deficiencia múltiple de sulfatasas, almacenamiento en lisosomas en donde todas las sulfatasas no funcionan debido a un defecto en la formación de formilglicina
151
Glucosiltransferasas
Se usa en la síntesis de las proteínas centrales, los ribosomas crean la proteína central en el RER y entra a la luz del RER y luego al aparato de Golgi donde estas enzimas la glucosilan
152
Síntesis de la cadena de carbohidratos
Empieza con la trihexosido, que este se forma por la transferencia de una xilosa que viene de la UDP-xilosa al grupo hidroxilo de una serina catalizada por una xilotransferasa y se unen 2 galactosas y se le agregan azucares ácidos y aminoazucares y la epimerizacion de algunos residuos D-glucuronilo a residuos L-iduronilo
153
Sulfotransferasas
Sulfatan la reacción, la fuente de sulfato es el PAPS
154
Síndrome de Hurler (MPS I H)
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa
Hay opacidad de la cornea, retraso mental, enanismo, facies toscas, obstrucción de vías respiratorias superiores
Degradación afectada de los sulfatos de dermatan y heparan
Forma mas grave de MPS I
155
Síndrome de Hunter (MPS II)
Deficiencia de iduronato sulfatasa, deficiencia ligada al cromosoma X
Gran variedad de intensidad de la opacidad de la cornea, pero la deformidad física y el retraso mental van de leves a graves
Afecta a los sulfatos de dermatan y heparan
156
Síndrome de Sanfilippo (MPS III)
Necesita 4 etapas enzimáticas para eliminar los residuos de glucosamina sulfatada o acetilada del sulfato de heparan.
Trastornos graves de sistema nervioso, retraso en el desarrollo
157
Síndrome de Sanfilippo: tipo A
Deficiencia de heparan sulfatasa
158
Síndrome de Sanfilippo: tipo B
Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa
159
Síndrome de Sanfilippo: tipo C
Deficiencia de acetil CoA alfa-glucosamina-N-acetiltransferasa
160
Síndrome de Sanfilippo: tipo D
Deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
161
Sindrome de SLY (MPS VII)
Deficiencia de beta-glucuronidasa
Deformidad esquelética, talla baja, opacidad de la cornea, retraso en el desarrollo.
La degradación afecta a los sulfatos de dermatan y heparan
162
Glucoproteinas
Proteínas que están unidos a oligosacaridos o glucanos de manera covalente
163
Funciones de las glucoproteinas
reconocimiento de superficies celulares, antigenicidad de la superficie y los componentes de la MEC y de las mucinas de tractos gastrointestinal y urogenital, que serán lubricantes biológicos protectores
164
Estructura de los glucanos
Heteropolimeros ramificados compuestos de D-hexosas, con la adición en algunos casos de ácido neuraminico y de L-fucosa
165
Enlace O-glucosidico
El glucano se une a la proteína por este enlace, y la cadena de azúcar esta unida al grupo amida de una asparagina. Tiene uno o mas tipos de azucares ordenados en un patrón lineal o ramificado, suelen estar en glucoproteinas extracelulares o componentes de la glucoproteina membranal
166
Enlace N-glucosidico
El glucano se une a la proteína por este enlace, y la cadena de azúcar esta unida a un grupo hidroxilo de una serina o treonina
167
Enlace N-glucosidico: oligosacarido complejo
Tienen un grupo diverso de azucares adicionales como: GlcNAc, GalNAc, L-fucosa y NANA
168
Enlace N-glucosidico: oligosacarido de alto contenido de manosa
Tienen principalmente manosa
169
Trastornos congénitos de la glucosilacion (TCG)
Síndromes producidos por defectos en la glucosilacion con enlace-N de las proteínas
Tipo I: formacion de oligosacaridos
Tipo II: el procesado de los oligosacaridos
170
Enfermedad de células I
Deficiencia de la fosfotransferasa, esto provoca que se secreten las proteínas en lugar de mandarlas a los lisosomas
Hay cantidades elevadas de las enzimas lisosomicas en el plasma y orina del paciente. Hay anormalidades del esqueleto, movimiento articular restringido, facciones burdas y deterioro psicomotor grave.
171
Oligasacaridosis
Enfermedades de almacenamiento de glucoproteinas, hay una acumulación de estructuras parcialmente degradadas en los lisosomas. El diagnostico se lleva a cabo por análisis enzimático
172
Fosfoglucomutasa
Isomeriza la glucosa 1-fosfato a glucosa 6-fosfato
173
Enfermedad de Von Gierke (Tipo Ia)
Deficiencia de glucosa 6-fosfatasa
Afecta hígado y riñones, hipoglucemia en el ayuno, enfermedad renal progresiva, retraso en el crecimiento y en la pubertad
174
Enzima lisosomica alfa(1-->4)-glucosidasa ácida
O tmb maltasa ácida, esta enzima degrada al glucogeno.
175
Glucógeno fosforilasa
Glucógeno----> Glucosa 1-fosfato
176
Inhibidor de glucógeno fosforilasa hepatico
Glucosa 6-fosfato, ATP y glucosa
177
Activador de glucógeno sintasa hepatico
Glucosa 6-fosfato
178
Glucógeno sintasa
Glucosa 1-fosfato---->Glucógeno
179
Enfermedades del almacenamiento del glucógeno
Enfermedades genéticas causadas por defectos en enzimas requeridas para la degradación de glucógeno puede resultar en estructura anormal del glucógeno o acumulación de cantidades excesivas de glucógeno normal
