29. Gammapatías Monoclonales Flashcards
¿Qué son las gammapatías monoclonales?
Enfermedades caracterizadas por una sobreproducción de inmunoglobulinas (proteína M) a partir de células plasmáticas clonales, plasmocitos.
¿Dónde es posible detectar las proteínas, en casos de pacientes con gammapatías monoclonales?
Sangre u orina.
¿Qué son las células plasmáticas?
Son la última etapa de maduración de los linfocitos B, tienen la capacidad de producir anticuerpos.
¿Es posible encontrar células plasmáticas en médula ósea en un paciente normal?
Normalmente se encuentran en bajo porcentaje en médula ósea: 3 – 5%.
¿Cuál es la función de las células plasmáticas?
Producen inmunoglobulinas idiotipo-específica (especificidad por un antígeno)
¿Es posible encontrar células plasmáticas en sangre circulante en un paciente normal?
No se encuentran en sangre circulante
¿Dónde se hace el aspirado y biopsia de médula ósea?
En la cresta iliaca posterior.
¿Para qué sirve el aspirado y biopsia de médula ósea?
Permite extraer sangre medular y tomar biopsia del hueso, para clasificar las enfermedades hematológicas.
¿Qué producto generan los plasmocitos patológicos?
Anticuerpos clonales, que tienen una sola especificidad, sin ningún efecto sobre la respuesta inmune.
¿Cuáles son las 3 clasificaciones de las gammapatías monoclonales?
- Baja carga tumoral
- Premalignas
- Malignas
De un ejemplo de gammapatía monoclonal de baja carga monoclonal
Amiloidosis AL
De dos ejemplos de gammapatía monoclonal premaligna
- Gammapatías monoclonales de significado incierto
- Mieloma asintomático
De dos ejemplos de gammapatía monoclonal maligna
- Mieloma múltiple
- Macroglobulinemia de Waldenstrom
¿Cuál es la precursora de todas las gammapatías?
Gammapatía monoclonal de significado incierto.
¿Cómo identificamos la gammapatía monoclonal de significado incierto?
- Clon de plasmocitos menor a 10%
- Inmunoglobulina o proteína M menor a 3g/dL
¿Qué es un mieloma latente?
- Clon de plasmocitos 10-60%
- Aumenta la cantidad de proteína M
¿Qué es un mieloma sintomático?
- Daño orgánico
- Porcentaje de plasmocitos mayor a 60%
- Producción de proteína M aumentada demasiado.
¿Cuáles son los métodos diagnósticos utilizados en el contexto de las gammapatías monoclonales?
- Electroforesis de proteínas
- Inmunofijación
- Cuantificación directa de inmunoglobulinas
- Medición de cadenas livianas libres
¿En qué fracción de la electroforesis se ubican las inmunoglobulinas?
Usualmente en la fracción gamma, pero IgA e IgM pueden estar presentes en fracción Beta 2.
¿Cuando se alteran las inmunoglobulinas?
Ante cualquier enfermedad que altere la cantidad de alguna de las proteínas plasmáticas. Por ejemplo la cirrosis hepática.
¿Cómo altera la cirrosis hepática las inmunoglobulinas?
Aumenta las gammaglobulinas, produciendo hipergammaglobulinemia.
¿Cuáles son algunas de las indicaciones para realizar una electroforesis de proteínas?
- Sospecha de gammapatías
- Neuropatía periférica inexplicada que no atribuible a DM de larga data, exposición a toxinas o quimioterapia.
- Inicio súbito de anemia asociada a falla renal o dolor óseo.
- Dolor lumbar persistente
- Hipercalcemia + pérdida de peso + fatiga + dolor óseo + sangrado anormal
- Rouleaux o pila de monedas persistentes de eritrocitos
- Insuficiencia renal con elevación de proteínas séricas y albumina baja.
- Fractura patológica o lesión lítica no explicada.
- Proteinuria de cadenas livianas o de Bence Jones.
¿Cuáles son algunas de las limitaciones de la electroforesis de proteínas?
- Mieloma de cadenas livianas.
- Cuantificación de las proteínas que migran a Beta
- Mieloma IgD
- Enfermedad medible
- Enfermedad medible urinaria.
¿Por qué un mieloma de cadenas livianas es una limitación de la electroforesis?
Porque no produce pico monoclonal, sino hipogammaglobulinemia. Corresponde al 20% de todos los mielomas.
¿Por qué la cuantificación de las proteínas que migran a beta es una limitación de la electroforesis?
Porque la transferrina o C3 oscurece la detección de IgA.
¿Por qué un mieloma IgD es una limitación de la electroforesis?
Porque hace un pico monoclonal muy pequeño.
¿En qué entidades debemos pensar ante gammapatías policlonales?
Enfermedad reumatológica, infección crónica, enfermedades hepáticas, malignidades, desórdenes hematológicos y linfoproliferativos,
V/F: “Una electroforesis de proteínas negativa no descarta una gammapatía monoclonal”
Verdadero
¿En qué se diferencia la electroforesis de proteínas de la inmunofijación?
La electroforesis nos dice si hay gammapatía o no, la inmunofijación nos dice el tipo específico de inmunoglobulina comprometida.
¿Cuáles son los dos métodos de cuantificación directa de inmunoglobulinas?
- Nefelometría
- Turbidimetría
¿Qué mide la turbidimetría?
La turbidez
¿Qué mide la nefelometría?
La dispersión de la luz
¿Cuando son útiles las pruebas de cuantificación directa de las inmunoglobulinas?
Son útiles para el seguimiento de picos monoclonales grandes, mayores a 30 g/dL, en los que la electroforesis de proteínas se satura.
¿Cuáles son algunas de las limitaciones de la cuantificación directa de las inmunoglobulinas?
- No se pueden utilizar sueros lipémicos.
- Miden inmunoglobulinas poli y monoclonales.
- No mide directamente la proteína monoclonal patológica.
¿Por qué se producen las cadenas livianas?
Por exceso molar con las cadenas pesadas.
¿Qué porcentaje de las gammapatías son de cadenas livianas Kappa y Lambda?
20%
¿Cuáles son algunas características de las cadenas libres kappa?
- Existen como monómeros
- Se sintetiza más que Lamba
- Tiene una depuración más rápida
¿Cuáles son algunas características de las cadenas libres lamba?
Son dímeros de unión covalente
¿Cuál es la combinación de pruebas diagnósticas que se utiliza para detectar TODAS las gammapatías monoclonales?
Electroforesis + Inmunofijación + Cadenas livianas.
¿Cómo se realiza la tamización de gammapatías monoclonales?
Es un panel con electroforesis, inmunofijación y fracción de cadenas libres.
¿Cuando se le agrega a la prueba de tamización de gammapatías monoclonales, la prueba de inmunofijación en orina?
Cuando se sospecha amiloidosis.
