24.08

Question 1

Samantekt yfir fósturskimanir? 8 stk.

Answer 1

Fylgjusýni
Ómskoðun (hnakkaþykkt og fylgjuvirkni)
Legvatnsstunga
PAPP-A
bHCG
cfDNA (circulating free DNA)
Bilirúbin í legvatni (rhesus ónæmi)
Surfactant/Albúmin (meta lungnaþroska)

Question 2

Þrennt sem er mælt til að meta súrefnisskort við fæðingu?

Answer 2

Lactic acid
pH
pO2

Question 3

Hvaða fjórir hlutir eru skimaðir hjá nýburum?

Answer 3

1. Vanstarfsemi skjaldkirtils
2. Vanstarfsemi nýrnahetta
3. Ónæmisgöllum
4. 15-40 arfgengnum efnaskiptagöllum (raðmassagreining)

Question 4

Ógreind vanstarfsemi í skjaldkirtli í nýburum getur valdið?

Answer 4

Cretinisma

Question 5

Skortur á hverju er í einstaklingum með PKU (Phenylketonuria) og hvaða afleiðingar hefur það?

Answer 5

Phenyl-anine-hydroxylase
Veldur hækkun á amínósýrunni phenyl-anine.

Sést í raðmassagreinungu á AS

Question 6

Hvernig er skimað f. vanstarfsemi í skjaldkirtli?

Answer 6

TSH mælt

Question 7

Hver er lífefnafræðileg undirstaða arfgengra efnaskiptasjúkdóma?

Answer 7

1. Ef ensímvirkni er skert þá safnast upp hvarfefnið á sama tíma og styrkur myndefnisins minnkar. (oft galli með transporter á milli compartmenta)
2. Minni styrkur myndefnis veldur positive feedback á framleiðslu á framleiðslu hvarfefnisins sem eykur styrk þess enn meira
3. Hvarfefnið gæti breyst að hluta til í önnur efni og truflað aðra efnaskiptaferla.

Question 8

Þessi 6 skref sem JJJ talar um í arfgengum efnaskiptasjúkdómum?

Answer 8

Question 9

Hvenær er algengast að efnaskiptasjd. koma fram á ævinni?

Answer 9

Nýburaskeiði

Question 10

Hvað gerist í Von Gierke’s disease?

Answer 10

Vantar glúkósa í blóðrás.
Vantar ensím til að fjarlægja fosfathópinn á glucose-6-P þannig að það er fast inn í frumunni.

Question 11

Hvað getur gerst við lifrina þegar að nær ekki að nýta sykur?

Answer 11

Glycogen-birgðir aukast og hún stækkar.