24-Nov-2021: Era Genómica En Medicina, Cromatina Sexual

Question 1

Genómica

Answer 1

Estudio del genoma completo (estructura, función, evolucion y mapeo de los genomas) de todos los genes en un organismo

Question 2

Ramas que tiene la genómica

Answer 2

Biología, matemáticas, química, bioinformática

Question 3

Aplicaciones de la genómica

Answer 3

Terapia génica y biotecnología

Question 4

Terapia génica

Answer 4

Se entiende como la capacidad de mejora genética mediante la corrección de genes alterados (mutados)

Question 5

Que son los vectores?

Answer 5

Aquellos que entregan el material extracromosomico a células Diana

Question 6

Que son los vectores vírales?

Answer 6

Un virus infecta a una célula, hay diversos tipos:

• adenovirus
• retrovirus
• virus asociados a adenovirus
• herpes simples

Question 7

Que deben tener los vectores?

Answer 7

Receptores! Estos se encuentran comúnmente en la membrana celular

Question 8

La mayoría de vectores son…

Answer 8

Plasmidos

Question 9

Como se puede llevar a cabo la terapia génica?

Answer 9

In vivo o ex vivo

Question 10

Terapia génica in vivo

Answer 10

Se inyecta directamente el gen a la persona

Question 11

Terapia génica ex vivo

Answer 11

Se extrae la célula del paciente y se modifica el gen en laboratorio para después volverlo a introducir

Question 12

Que es la anemia de fanconi?

Answer 12

Trastorno hereditario raro donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas (eritrocitos, linfocitos y plaquetas).

• se diagnostica antes de los 15 años
• presenta riesgo de cancer como la leucemia

Question 13

Cual es el causante de la anemia de fanconi?

Answer 13

Mutaciones (cambios) en genes (19) que participan en la reparación del ADN

Question 14

Que es la inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)?

Answer 14

Es poco común y la más grave, es debido a un gen defectuoso heredado de ambos padres, los niños con este enfermedad no producen proteína adenosina desaminasa (ADA), importante para la formación de linfocitos.
*son los famosos niños burbuja.

Question 15

Tratamiento para la IDCS

Answer 15

Consiste en la extracción de médula ósea, modificarla administrando la proteína ADA y volverla a administrar

Question 16

Leucemia linfoblastica aguda

Answer 16

*Tipo de cancer hematologico.

Question 17

Tratamiento de la leucemia linfoblastica aguda

Answer 17

Se obtienen células del paciente, las tratan con un vector, específicamente las células T(son las que reconocen agentes extraños) construyen una proteína quimérica, uniendo un extremo del anticuerpo a un dominio extra celular.
Después se inyectan los genes ya modificados.
RESUMEN: TRATAMIENTO DE CÉLULAS T CON RECEPTOR DE ANTÍGENO QUIMÉRICO

Question 18

Que es la CRISPR-cas9?

Answer 18

Una herramienta molecular utilizada para editar o corregir el genoma de cualquier célula

Question 19

De que se encarga la proteína Cas?

Answer 19

Se encarga de cortar ADN de doble cadena, y puede revertir una mutación

Question 20

Tipos de estudio

Answer 20

Experimentales u observacionales

Question 21

Que evalúa un ensayo clínico aleatorizado?

Answer 21

La seguridad y eficacia de algún producto, técnica o medicamento

Question 22

Cuantas fases tienen los ensayos clínicos?

Answer 22

4

Question 23

Fase I

Answer 23

• evalua la actividad y seguridad del fármaco
• se hace en voluntarios sanos (20-80)
• corto plazo

Question 24

Fase II

Answer 24

• se define la dosis y efectividad
• aumento de paciente (de 100-500)
• corto plazo

Question 25

Fase lll

Answer 25

• trata eficacia
• análisis en poblaciones más grandes
• dura muchos años
• se evalúa riesgo-beneficio

Question 26

Fase IV

Answer 26

• se evalúa seguridad en grupos más grandes
• poblaciones más grandes > 5000
• se definen reacciones adversas o efectos colaterales inesperados

Question 27

Que es la ambigüedad sexual?

Answer 27

Cuando se observan genitales externos (por ejemplo, femeninos) se asume que es mujer, sin embargo, después de años se observa que no menstrúa, se hace un análisis y realmente se tienen cromosomas XY y presenta tonadas masculinas (ejem: prostata). Esa es la ambigüedad sexual

Question 28

Que es el crepúsculo de Barr o cromatina sexual X?

Answer 28

Una minúscula masa de cromatina que observamos en células en interfase, las encontramos únicamente en hembras de mamíferos

Question 29

Que permite el estudio de la cromatina sexual?

Answer 29

Identificar la presencia de cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos, esto para obtener el diagnóstico del sexo en un individuo

Question 30

Una mujer normal debe tener cromatina sexual X…

Answer 30

Positiva

Question 31

Un hombre normal debe tener cromatina sexual X…

Answer 31

Negativa

Question 32

Quien determinó los 4 principios para la cromatina sexual X?

Answer 32

Mary Lyon en 1966, lleva el nombre de hipótesis de Lyon

Question 33

CuLes son los 4 principios para la cromatina sexual X?

Answer 33

1. Cromatina sexual X es genéticamente INACTIVA
2. La inactivacion es al azar
3. La inactivacion puede ser en el cromosoma X paterno o materno
4. La inactivacion ocurre en el día 16 del periodo embrionario

Question 34

Como es la inactivacion del cromosoma X?

Answer 34

Post- cigotica

Question 35

Gen que inactiva el cromosoma X

Answer 35

XIC

Question 36

Donde se encuentra siempre el corpúsculo de barr?

Answer 36

Pegado a la membrana nuclear

Question 37

Cual es el rango de cromosomas positivos?

Answer 37

Del 9-45%. Normalmente en mayoría d emujeres es de 25% (este 25 representa los corpúsculos activados).
Menos del 9% es algo anormal

Question 38

Cual es el porcentaje de corpúsculos de barr que debe tener un hombre normal?

Answer 38

0%

Question 39

Si una mujer tiene menos del 9% de cromosomas X positivos, fenotípicamente:

Answer 39

No menstrúa, no hay aparición de caracteres sexuales secundarios ——> síndrome de turner

Question 40

Como se hacen los estudio de cromatina sexual X?

Answer 40

Se determinan con un raspado de mucosa oral

Question 41

Que hace el gen SRY?

Answer 41

Hace que se formen testiculos en el embrión y da como resultado el desarrollo de genitales masculinos internos y externos

Question 42

Qué pasa si hay una mutación en el gen SRY?

Answer 42

el embrión desarrollará genitales femeninos a pesar de tener los cromosomas XY

Question 43

Donde se encuentra el gen SRY?

Answer 43

en el cromosoma Y, este gen es denominado “gen determinante masculino”

Question 44

Que técnica se utiliza para detectar alteraciones o ausencia del gen SRY?

Answer 44

Técnica de FISH