23-Nov-2021: Análisis Cromosómicos, Citogenetica Molecular, Genética Y Su Desarrollo Flashcards
Genética
Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de caracteres hereditarios
Padre de la genética moderna
Gregorio mendel
Cito genética
rama de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas
Genética molecular
Campo de la genética que estudia estructura y función de los genes a nivel molecular
Método más utilizado para detectar cariotipos anormales
Bandeo G
PCR
- reacción en cadena polimerasa
* técnica que permite obtener in vitro millones de copias de un fragmento de ADN a partir de una sola molécula
Método FISH
- hibridación fluorescente in situ
- técnica de laboratorio para detectar una secuencia específica de ADN en un cromosoma
- utiliza sondas específicas con colores
- cromosomas usualmente detectados: 21, 18, 13, Y
- técnica costosa
Citogenetica molecular
Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse en la Citogenetica convencional
Colchicina
Sustancia que se agrega para que los cromosomas se obtengan en metafase
Para que se observan y analizan las secuencias de genes?
Para detectar alteraciones puntuales
CGH (hibridacion genomica comparativa)
- permite estudiar el genoma del paciente, detectando pérdidas o ganancias de material genético *no requiere microscopio de fluorescencia
- mayor estabilidad
- mayor tiempo de proceso
Colores de FISH
rojo y azul, permite trabajar con 2 a 4 sondas
Amniocentesis
Consiste en la obtención del líquido amniótico mediante una punción a través del abdomen materno; se realiza entre semanas 15 y 18
Funiculocentesis
Obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ultrasonido
- se realiza entre semanas 19 y 20
- indicaciones más selectivas
Tipos de gametos
- monocigoticos: un cigoto se divide en 2 y cada uno sigue su desarrollo embrionarios, genéticamente idénticos, frecuencia de 1 en cada 1000 nacimientos
- dicigotos: comparten el ambiente uterino. Dos ovulos separados son fertilizados por dos espermatozoides diferentes
Anomalías cromosómicas sexuales
- síndrome de turner (monosomia X)
- síndrome de klinefelter
- fenómeno de la X frágil: se presenta en hombre (niños) el cromosoma X se fragmenta
Verdadero hermafroditismo
*Presencia de tejidos testiculares y ovaricos
*genitales ambiguos
Cariotipo: 46, XX (75%), *translocacion de cromosoma Y
*grupo heterogéneo con dos cromosomas X y un cromosoma Y completo/parcial
Alelo
Los alelos son las diferentes versiones de un gen.
Un alelo lo hereda la madre y otro el padre
Tipos de alelos
- heterocigoto: 2 alelos diferentes (Aa,Aa)
* homocigoto: alelos iguales (AA, aa)
Que es la codominancia
Es cuando dos alelos se expresan simultáneamente
Diferencias entre cromosoma X y Y
El cromosoma X es más grande y largo, y el cromosoma Y tiene menos material genético
Pseudohermafroditismo masculino
*cariotipo: 46 XY
*ambigüedad en genitales
*características fenotípicas femeninas (ginecomastia)
Deficiencia en viralizar el embrión masculino
Pseudohermafroditismo femenino
- cariotipo femenino: 46,XX
- presentan ovarios y genitales internos normales femeninos
- genitales externos ambiguos
- producción excesiva de esteroides andrógenos
Fenilcetanuria
- *hay un bloqueo de la enzima que metaboliza el aa fenilalanina
- se puede presentar retraso mental, pero si se detecta a tiempo, se puede tratar con dietas restringidas en alimentos con alto contenido de proteínas
Variaciones genéticas post-cigoticas implicadas en desórdenes neurologicos
- Autismo
- Epilepsia
- Desórdenes neurocutaneos (incontinencia pigmentaria)
Porcentaje de aparición de genes improntados
0.1%
Gen Igf2
Codifica un factor de crecimiento, está más activo durante la vida fetal
Que produce el genoma materno?
IGF2R, para controlar los niveles de IGF-ll producidos por el genoma paterno
La metilacio. Del ADN es un fenómeno…
Epigenético
Por qué se presenta el enanismo?
Porque la hormona del crecimiento está inhibida
Por qué se presenta la acromegalia?
Por un exceso de la hormona de crecimiento. Tiene complicaciones como diabetes, cancer colorectal, fallas de corazón y riñones
Que es la acondroplasia?
Conversión incompleta del cartílago a hueso
