23-Nov-2021: Análisis Cromosómicos, Citogenetica Molecular, Genética Y Su Desarrollo

Question 1

Genética

Answer 1

Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de caracteres hereditarios

Question 2

Padre de la genética moderna

Answer 2

Gregorio mendel

Question 3

Cito genética

Answer 3

rama de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas

Question 4

Genética molecular

Answer 4

Campo de la genética que estudia estructura y función de los genes a nivel molecular

Question 5

Método más utilizado para detectar cariotipos anormales

Answer 5

Bandeo G

Question 6

PCR

Answer 6

• reacción en cadena polimerasa

* técnica que permite obtener in vitro millones de copias de un fragmento de ADN a partir de una sola molécula

Question 7

Método FISH

Answer 7

• hibridación fluorescente in situ
• técnica de laboratorio para detectar una secuencia específica de ADN en un cromosoma
• utiliza sondas específicas con colores
• cromosomas usualmente detectados: 21, 18, 13, Y
• técnica costosa

Question 8

Citogenetica molecular

Answer 8

Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse en la Citogenetica convencional

Question 9

Colchicina

Answer 9

Sustancia que se agrega para que los cromosomas se obtengan en metafase

Question 10

Para que se observan y analizan las secuencias de genes?

Answer 10

Para detectar alteraciones puntuales

Question 11

CGH (hibridacion genomica comparativa)

Answer 11

• permite estudiar el genoma del paciente, detectando pérdidas o ganancias de material genético *no requiere microscopio de fluorescencia
• mayor estabilidad
• mayor tiempo de proceso

Question 12

Colores de FISH

Answer 12

rojo y azul, permite trabajar con 2 a 4 sondas

Question 13

Amniocentesis

Answer 13

Consiste en la obtención del líquido amniótico mediante una punción a través del abdomen materno; se realiza entre semanas 15 y 18

Question 14

Funiculocentesis

Answer 14

Obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ultrasonido

• se realiza entre semanas 19 y 20
• indicaciones más selectivas

Question 15

Tipos de gametos

Answer 15

• monocigoticos: un cigoto se divide en 2 y cada uno sigue su desarrollo embrionarios, genéticamente idénticos, frecuencia de 1 en cada 1000 nacimientos
• dicigotos: comparten el ambiente uterino. Dos ovulos separados son fertilizados por dos espermatozoides diferentes

Question 16

Anomalías cromosómicas sexuales

Answer 16

• síndrome de turner (monosomia X)
• síndrome de klinefelter
• fenómeno de la X frágil: se presenta en hombre (niños) el cromosoma X se fragmenta

Question 17

Verdadero hermafroditismo

Answer 17

*Presencia de tejidos testiculares y ovaricos
*genitales ambiguos
Cariotipo: 46, XX (75%), *translocacion de cromosoma Y
*grupo heterogéneo con dos cromosomas X y un cromosoma Y completo/parcial

Question 18

Alelo

Answer 18

Los alelos son las diferentes versiones de un gen.

Un alelo lo hereda la madre y otro el padre

Question 19

Tipos de alelos

Answer 19

• heterocigoto: 2 alelos diferentes (Aa,Aa)

* homocigoto: alelos iguales (AA, aa)

Question 20

Que es la codominancia

Answer 20

Es cuando dos alelos se expresan simultáneamente

Question 21

Diferencias entre cromosoma X y Y

Answer 21

El cromosoma X es más grande y largo, y el cromosoma Y tiene menos material genético

Question 22

Pseudohermafroditismo masculino

Answer 22

*cariotipo: 46 XY
*ambigüedad en genitales
*características fenotípicas femeninas (ginecomastia)
Deficiencia en viralizar el embrión masculino

Question 23

Pseudohermafroditismo femenino

Answer 23

• cariotipo femenino: 46,XX
• presentan ovarios y genitales internos normales femeninos
• genitales externos ambiguos
• producción excesiva de esteroides andrógenos

Question 24

Fenilcetanuria

Answer 24

• *hay un bloqueo de la enzima que metaboliza el aa fenilalanina
• se puede presentar retraso mental, pero si se detecta a tiempo, se puede tratar con dietas restringidas en alimentos con alto contenido de proteínas

Question 25

Variaciones genéticas post-cigoticas implicadas en desórdenes neurologicos

Answer 25

• Autismo
• Epilepsia
• Desórdenes neurocutaneos (incontinencia pigmentaria)

Question 26

Porcentaje de aparición de genes improntados

Answer 26

0.1%

Question 27

Gen Igf2

Answer 27

Codifica un factor de crecimiento, está más activo durante la vida fetal

Question 28

Que produce el genoma materno?

Answer 28

IGF2R, para controlar los niveles de IGF-ll producidos por el genoma paterno

Question 29

La metilacio. Del ADN es un fenómeno…

Answer 29

Epigenético

Question 30

Por qué se presenta el enanismo?

Answer 30

Porque la hormona del crecimiento está inhibida

Question 31

Por qué se presenta la acromegalia?

Answer 31

Por un exceso de la hormona de crecimiento. Tiene complicaciones como diabetes, cancer colorectal, fallas de corazón y riñones

Question 32

Que es la acondroplasia?

Answer 32

Conversión incompleta del cartílago a hueso