22-Nov-2021: Cromosomas Y Alteraciones Cromosómicas. Flashcards
Cariotipo
Arreglo sistematizado de un conjunto de cromosomas de una célula
Tipos de centromero
- Metacentrico
- submetacentrico
- acrocentrico
Metacentrico
Centromero justo en el centro, cromátidas del mismo tamaño
Submetacentrico
Desplazado a uno de los extremos, divide al cromosoma en brazos cortos y largos
Acrocentrico
Tienen satélites en sus brazos cortos
Número normal de cromosomas
46
Año en que se descubre el número normal de cromosomas.
1956
Sustancia que ayudó a descubrir el número normal de cromosomas
La colchicina
Año en que se descubren las técnicas y nomenclatura de bandeo
1970.
Cromosoma más grande y más pequeño
El 1 es el más grande.
El 22 es el más pequeño, aunque realmente es el 21
Grupos de clasificación de cromosomas
A hasta G
Grupo A
Par 1: Metacentrico
Par 2: submetacentrico
Par 3: metacentrico
Grupo B
Par 4 y 5: submetacentricos
Grupo C
Del 6 al 12: todos submetacentricos
Grupo D
Par 13, 14 y 15: acrocentricos
Grupo E
Par 16: Metacentrico
Par 17 y 18: submetacentricos
Grupo F
Par 19 y 20: metacentricos más pequeños
Grupo G
Par 21 y 22: acrocentricos
Cromosomas sexuales:
- Par X: submetacentrico
- par Y: acrocentrico, pero no presenta satélites, tiene 3/4 de sus brazos largos inactivos, sus brazos largos siempre están juntos
Que es lo único que difiere entre hombre y mujer?
Los cromosomas sexuales (XX en mujer, XY en hombre)
Genotipo
Es la constitución genética del sujeto
Fenotipo
Es la expresión del genotipo, lo externo, puede ser XX o XY
No pueden utilizarse para estudiar cromosomas
Glóbulos rojos, ya que no tienen núcleo
Colorante utilizado para teñir cromosomas
Giemsa
Bandas G
Son las más utilizadas para identificar cromosomas y sus alteraciones
Función de los satélites
Unen a los brazos cortos de los cromosomas acrocentricos y forman el nucleolo
Menciona las 3 clasificaciones de alteraciones
- numericas
- herencia mendeliana
- herencia poligénica o multifactorial
Las enfermedades de alteración cromosómica puede ser por:
Alteraciones en autosomas o en cromosomas sexuales
De qué tipo pueden ser las alteraciones numéricas?
Aneuploidias y poliploidias
Aneuploidia
Cualquier alteración en el número normal de cromosomas, hipodiploidia hay menos de 46, hiperdiploidia si hay más de 46
Tipos de aneuploidias
Trisomia y monosomia
Aneuploidias que son más compatibles con la vida
Las trisomias
Poliploidias
Son múltiples en el número haploide de cromosomas, ejem: 3n, 4n.
No son compatibles con la vida, se generan abortos espontáneos
Congénito
Que está desde el nacimiento
Tipo de alteraciones cromosómicas adquiridas
Cromosoma Philadelphia, presente en leucemia
Ejemplos de alteraciones cromosómicas numéricas congénitas en autosomas
Trisomia 21 (down), Trisomia 18 (síndrome de Edwards), Trisomia 13 (patau)
Trisomia 21
*Síndrome de down
*Tiene un cromosomas 21 de más
*características físicas de este síndrome: nariz chata, frente ancha, retraso mental, dedo meñique encorvado hacia adentro, cardiopatía congénita (45-50%), manos cortas y anchas
Frecuencia: 1 en 650
Que hizo john langdon down en 1860?
La descripción clínica de las alteraciones fenotípicas
Que hizo legend en 1960?
La descripción del cromosomas alterado (21), afirmando que había 47 cromosomas
Por qué se dan las alteraciones numéricas?
Por una no disyunción en la meiosis
Trisomia 18 (síndrome de edwards)
- 1 cromosoma extra en el 18 (teniendo 3 cromosomas 18 en total)
- características físicas: retraso mental, orejas de implantación baja, ojos separados (hípertelorismo), puente nasal deprimidos, cardiopatía congénita más severa que en Trisomia 21, pies en forma de silla de mecedora, manos características: el dedo índice está sobre el pulgar
- no viven más de 2 años
- frecuencia: 1 en 3000
Trisomia 13 o síndrome de patau
- alteraciones más graves que 13 y 18
- carac físicas: defecto en el cierre del tubo neutral, orejas de implantación baja, polidactilia (6 dedos tanto en manos como en pies).
- mueren en primeras semanas de vida
- Frecuencia: 1 en 5000
Ejemplos de alteraciones cromosómicas congénitas sexuales (numéricas)
- monosomia X
* Síndrome de Klinefelter
Monosomia X
- solo hay un cromosoma X en vez de 2 (45, X).
- carac físicas: mujeres con infantilismo, no desarrollan mamas, no tienen ovarios por lo tanto no menstrúan y son infértiles, no tienen vello pubico ni axilar, cuello corto, baja estatura, pueden presentar cardiopatía congénita
Síndrome de klinefelter
- genotipo: 47, XXY
- *varones altos, tienen un desarrollo mamario (ginecomastia), desproporción de extremidades inferiores y superiores, infértiles, no hay vello pubico ni axilar, no producen espermatozoides
Cuando es considerada una Trisomia?
Cuando se tienen 3 cromosomas IGUALES
Que es un mosaico?
Un error en división celular
Cuando se producen los mosaicos?
Después de la unión del ovulo con el espermatozoide, y hay una no disyunción en la mitosis, provocando 2 líneas celulares en vez de 1 (lo normal).
No disyunción
No separación de los cromosomas
Que debe haber para que se presente una alteración estructural?
Un rompimiento
Delecion
Se pierde un pedazo de cromosoma, ya sea en p o en q.
*Ejem: síndrome de cri du chat, que consiste en una pérdida del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación
Es un intercambio de material cromosómico ( o sea una translocacion) en cromosomas homólogos (o sea iguales).
- el par de cromosomas debe romperse
- dan como resultado una monosomia y una Trisomia parcial
Translocacion
Intercambio de material cromosómico en pares de cromosomas no homólogos
*ejem: cromosoma Philadelphia, se da una translocacion en cromosoma 9 y 22
Tipos de translocacion
- Recíprocas: “yo te doy tu me das”.
* simples: 2 cromosomas se rompen pero sólo una parte de uno se adhiere al otro
Inversión
No hay pérdida del material genético, se rompen fragmentos y se rota el cromosoma
Fragmento acentrico
Pedazo de material genético sin centromero
Fragmento dicentrico
Cuando en la translocacion está involucrado el centromero, el centromero se pega al otro cromosoma que se rompió, por lo tanto tendrá 2 centromeros
**es un tipo de translocacion
Isocromosoma
Hay una duplicación en los brazos p y q, debido a que en la anafase se parte el centromero de manera transversal y no longitudinal
*los más comunes son los isocromosomas X
Cromosoma en anillo
- Se forma cuando hay una delecion en brazos cortos y largos, provocando que el cromosoma pierda estabilidad y se cierre, dando la apariencia de un anillo
- se puede dar en autosomas o en cromosomas sexuales
Mosaico
Cuando hay más de una línea celular (o sea más o menos de 46 cromosomas)
* causa: una no disyunción en mitosis
La aneuploidia es…
Una no disyunción en meiosis
Frecuencia de alteraciones cromosómicas
1 de cada 200 recién nacidos vivos= 0.56%
EN la etapa prenatal los abortos espontáneos son más frecuentes, debido a que el bebé puede tener una alteración cromosómica
Causas de alteraciones cromosómicas
- Edad de padres
- Genes que predisponen a la no disyunción cromosómica
- Factores físicos: como radiación
- Drogas y medicamentos
- Agentes químicos como solventes, aditivos
- Virus
