2.3 Flashcards
Distrofia Muscular de Duchenne - Conceito
Doença genética recessiva ligada ao cromossomo X em que há uma mutação do gene DMD codificador da distrofina, gerando miopatia com fraqueza muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada.
Distrofia Muscular de Duchenne - Fisiopatologia
A DMD resulta da deficiência de distrofina, o que leva à degeneração muscular, à substituição do músculo por tecido fibroso/gorduroso, e à disfunção cardíaca progressiva.
Distrofia Muscular de Duchenne - O que caracteriza a doença (degeneração das fibras musculares e fraqueza)
Resumindo, a DMD resulta da deficiência de distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade da membrana das fibras musculares, o que leva à degeneração muscular, à substituição do músculo por tecido fibroso/gorduroso, e à disfunção cardíaca progressiva.
Distrofia Muscular de Duchenne - Sinais clínicos (6)
Fraqueza Muscular: Pode ser generalizada ou localizada e tende a evoluir de forma assimétrica. Pode iniciar em qualquer parte do corpo e envolver tanto o primeiro quanto o segundo neurônio motor.
A DMD geralmente se manifesta na primeira infância com atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para caminhar, subir escadas e levantar-se do chão.
Mialgia;
Fadiga Muscular;
Alterações Sensitivas;
Sinais Neurológicos: Incluindo neuropatias periféricas.
Problemas de Ventilação;
Distrofia Muscular de Duchenne - Diagnostico
Distrofia Muscular de Duchenne - Exames Complementares (5)
Testes de força muscular (manual ou com dinamômetro).
Exames de imagem (ressonância magnética muscular (RM) e ** USG (fraqueza localizada)).
Eletromiografia (EMG) para avaliar a atividade elétrica dos músculos.
Teste genético para identificar mutações responsáveis pela distrofia (identificar tipo de distrofia)
ECG para identificar alterações de repolarização ventricular).
Distrofia Muscular de Duchenne - Alterações frequentes
Lesões nos Neurônios motores superiores - O que causa
Lesões em neurônios motores superiores causam um período inicial breve de paralisia flácida seguida de hipertonia e hiper-reflexiva (paralisia espástica).
Trato corticoespinhal - Áreas
Trato corticoespinhal - Cápsula
Trato corticoespinhal - Pirâmide
Sinais e sintomas de uma lesão do trato corticoespinhal
O que é radiculopatia
Radiculopatia é a compressão ou irritação de uma raiz nervosa espinhal, que pode ocorrer na coluna vertebral.
O que é mononeuropatia?
Mononeuropatia é o dano ou disfunção de um único nervo periférico.
Miastenia - Caracteristicas
. Início insidioso, podendo evoluir de leve para grave em semanas ou meses.
. Déficits neurológicos flutuantes** - mais brandos ao acordar e piores no fim do dia ou após exercício físico – com melhora após repouso.
. A fraqueza tende a disseminar-se da musculatura ocular para a facial e, então para a bulbar.
. Diplopia visual e ptose palpebral – inicialmente.
Ptose frequentemente bilateral, mas assimétrica
. Fraqueza bilateral da musculatura da mímica facial.
. Mastigação difícil, disfagia, disartria e fraqueza cervical para flexão e extensão da cabeça.
. Fraqueza da musculatura do MMSS e MMII com predomínio proximal e simétrico.
. O comprometimento da musculatura do tronco e dos membros tende a ocorrer mais tardiamente.
Qual é a região encefálica onde se inicia o trato corticoespinhal?
Área motora primária.
Sobre os principais sinais clínicos e diagnósticos das doenças neuromusculares, assinale verdadeiro (V) ou falso (F):
1. Do ponto de vista semiológico, é muito difícil distinguir as topografias mais prováveis de um paciente com doença neuromuscular. 2. É clássico das lesões piramidais o surgimento contralateral ao lado acometido de sinais de liberação piramidal. 3. As principais queixas referentes às doenças neuromusculares envolvem a fraqueza muscular episódica ou progressiva, a atrofia muscular, parestesias, disestesias, dor neuropática e a mialgia associada ou não aos esforços físicos. 4. Os reflexos estão frequentemente diminuídos ou abolidos nas neuropatias periféricas ou nas doenças que também acometem as raízes.
F – V – V – V
Origem e função dos neurônios motores superiores?
Os neurônios motores superiores se originam no giro pré-central (área 4 de Brodmann) e são responsáveis pelo controle motor voluntário.
Melhor opção para diferenciar uma radiculopatia de uma mononeuropatia?
Distribuição da dor e déficits sensoriais seguindo um dermátomo (Radiculopatia)
Qual é a consequência mais provável de uma lesão unilateral no trato corticoespinal ao nível da cápsula interna?
Hemiparesia contralateral
