215 Pathologies du fer Flashcards
Physiopathologie du fer
3 à 4g de fer
Sous forme de complexe
- forme héminique dans l’hémoglobine
Absoprtion au niveau des entérocytes du doudénum et partie proximale jéjunum
Stocké par ferritine
Exporté vers plasma: ferroportine
Transfer dans le secteur plasmatique: transferrine
Régulatation absorption par hepcidine (inhibe ferroportine qui empeche transfert des entérocytes vers plasma)
Les différentes exploration biologiques du fer
Ferritine: stockage
- Diminuer par carence en fer
- elevée: excès fer, lyse cellulaire, SI, sd métabolique, hyperthyroïdie
Coefficient saturation transferrine: dosage fer sérique/transferrine
- activité tarnsport et livraison
- niveau bio disponible dans l’organisme
Test sensible de surcharge ferrique
Important variations circadiennes
Diminution par SI
Augmenter par IHC, sd néphortique ou SI
-> diminution transferrine -> augmentation CSF
Définition carence martiale
Déplétion stock de fer
altération érythropoïèse avec microcytose sans anémie
anémie sidéropénique hypochrome et microcytaire
Mécanisme carence martiale
Perte par saignement: dig, gynéco
Malabsorption
- hypochlordhyrie ou achlorhydroe
- altération muqueuse intestinale duodénojéjunale
- court-circuit duodénojéjunae
Carence apport: 1mg/jour (homme), 2 mg/j (femmes)
Diagnostic anémie ferriprive
- Pâleur, asthénie, dyspnée effort
- chronique: perlèche, glossite avec langue rouge lisse par atrophie papilles linguales, ongles mous, cassants, striés en cupules (koïlonychies), dysphagie avec anneau oesophagie
Signes sévérités: dyspnée, tachycardie, angor
Symptomatologie: vitesse installation de l’anémie et terrain
NFS: anémie hypochrome microcytaire
1) ferritine diminuée
2) Si ferritine non contributif: CST
Examen complémentaire dans l’anémie ferriprive
Endoscpoie oesogastroduodénale +/- coloscopie totale
2eme intention:
- vidéocapsule endoscopique
- entéroscopie
- entrée-scanner ou entéro-IRM
- scintigraphie
Traitement anémie ferriprive
Etiologique Martial: per os - sels ferreux à 150 à 300 mg/j (en dehors des repas) + acide ascorbique (vit C) - minimum 3M EI: nausée, douleur abdo, diarrhée Contrôler efficacité
Définition surcharge en fer
Génétique
- hémochromatose génétique lié à HFE
Secondaire:
- surcharge apport: transfusions massives ou itératives, hémodialyse chronique
- maladies chroniques du foie
- porphyrie cutanée tardive
- hémopathies: dyérythropïèses, myélodysplasies, anémies hémolytiques
- sd métabolique: + fréquent
Diagnostic surcharge en fer
Ferritine: élevée
CST:
- si >45%: répéter dosage
- si <45%: ne peut pas être une hématochromatose
-> chercher facteurs confondants: hépatites chroniques, inflammation, consommation OH
Si complexe: IRM
PAS BPH sauf si pour maladie hépatique propre
Sd métabolique: héptosidérose métabolique ++ fréquent
- hyperfirritinémie avec CST normal
Diagnostic hémochromatose
Si >45% sur 2 prélèvements
- mutation C282Y et gène HFE homozygote
Physiopathologie de l’hémochromatose
Mutation C282Y gène FE
- défaut régulation hepcidine et donc de régualtion absoprtion fer
Prévalence: 1/1 000 à 1/200
Pénétrance incomplet (10 à 50%)
Facteurs environnementaux:
- habitudes alimentaires
- consommation alcool
- surpoids
- patho associées
Formes très rares avec d’autres gènes: hémochromastoses juvéniles
Evolution naturelle de l’hémochromatose
0: asymptomatique
1: surcharge fer uniquement bio, CST est augementée de faàon isolée
2: ferritinémie dans un 2eme temps
3: sytmpômes cliniques (fatigue, arthralgies), à partir de 30A
4: lésions viscérales secondaires à une surcharge majeure (entre 40 et 60A)
Signes cliniques de l’hémochromatose
Asthénie (physique, psychique, sexuelle)
Cutanés et phanères: mélanodermie (augmentation sécrétion mélanine), dépilation, cheveux fins et cassants (hypogonadisme)
Atteinte ostéoarticulaire: distales de la main, poignet, hanche, genou, épaule, rythme inflammatoire
Ostéoporose
Hépatique: hépatomégalie, tranaminase <3N
- cofacteurs: alcool, hépatite C ou sd métabolique
- risque de CHC survient sans cirrhose
Diabète: signe tardif (surcharge en fer dans cellules beta)
Atteinte endocrinologique: hypogonadisme hypogonadotrope (surcharge au niveau hypophyse)
- impuissance, diminution libido, atrophie testiculaire
Atteinte cardiaque: tb rythme et IC avec cardiomégalie et fonction ventriculaire en écho (myocardiopathie dilatée)
Bilan lésionnel de l’hémochromatose
Stade 0: pas d’EC, suivi tous les 3A: interrogatoire, EC, ferritinémie, CST
Stade 1: sans symptôme, coef sat >45% mais ferritinémie normal
- pas d’EC
Stade >2:
- glycémie à jeun
- transamsinases, écho +/- biopsie hépatique
- écho
- dosage testostérone
- ostéodensitométrie
- si ferritiémie >1000: IRM
Indications d’une PBH
Hépatomégalie
Ferritinémie >1000
Activité ASAT anormal
-> 1 de ses signes
