Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

bio > 2.1 > Flashcards

2.1 Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
Biology 101 flashcards
1
Q

haploidna celica

A

celica, ki ima le eno garnituro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

diploidna celica

A

celica, ki ima dve garnituri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

homologni par kromosomov

A

par kromosomov, ki vključuje materin in očetov kromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

kromosom

A

najbolj zgoščena oblika DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

kodogen

A

zaporedje 3 nukleotidov na molekuli DNA, ki določa vgradnjo vsake aminokisline v nastajajočo beljakovinsko molekulo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

kodon

A

triplet nukleotidov na molekuli DNA, ki določa vgradnjo vsake aminokisline v nastajajočo beljakovinsko molekulo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

kodon

A

tripleti nukleotidov na mRNA, ki kodirajo eno aminokislino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

antikodon

A

triplet nukleotidov na tRNA, komplementaren kodonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

gen

A

zaporedje kodogenov na DNA, ki določa zapis enega peptida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

genom

A

celoten dedni zapis celici, oz. vsi geni v celici

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

genski kod =

A

informacija treh baz (kombinacije adenina, uracila, citozina ali gvanina) na mRNA (kodoni), ki kodira eno aminokislino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

embrij (zarodek)

A

do 2 mesecih

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

fetus (plod)

A

po 2 mesecih

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

zigota

A

oplojena jajčna celica, ki je posledica združitve jajčece s spermo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

gameta

A

spolna celica (jajčece in sperma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

aleli

A

različici istega gena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

heterozigotni aleli =

A

na kromosomih homolognega para sta različna alela

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

homozigotni aleli =

A

na kromosomih homolognega para sta ista alela

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

genotip vs fenotip

A

genotip je genetska zasnova, medtem ko fenotip sestavi opazne lastnosti (oz. to kar se izrazi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

spolno-vezani geni =

A

geni, ki se nahajajo na kromosomu X
izrazi spolne lastnosti in lastnosti, ki niso povezani s spolom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

daltonizem =

A

barvna slepota

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

hemofilija =

A

odsotnost enega ali več proteinov, potrebnih za strjevanje krvi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

azoospermia

A

odsotnost spermijev pri neplodnem mošku

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

oligozoospermia

A

delna prisotnost spermijev pri neplodnem mošku (zelo malo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

mutacija =

A

sprememba v zaporedju nukleotidov v molekulah DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

mutant =

A

mutirana hčerinska celica ali organizem, ki ima v genomu en ali več mutacij

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

zarodne mutacije

A

mutacije, ki se zgodijo v zarodnih celicah
se dedujejo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

somatske mutacije

A

mutacije, ki se zgodijo v telesnih celicah
se ne dedujejo, več (ker telesnih celic je več)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

spontane mutacije

A

mutacije, ki nastanejo naključno v naravi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

inducirane mutacije

A

mutacije, ki so bili umetno izzvane

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Mutacija se pojavi v zgodnjem obdobju razvoja ⇒

A

prizadeti so več različnih celic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Mutacija se pojavi v diferenciranih celicah ⇒

A

mutacija je omejena na določeno vrsto celic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

mutageni dejavniki =

A

dejavniki, ki povzročajo mutacije in so sestavni del okolja
ionizirajoča sevanja, mutagene kemične snovi, virusi in mikroorganizmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

genske mutacije =

A

spremembe specifičnega zaporedja baz v molekuli DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

genomske mutacije =

A

sprememba števila celotnih kromosomov, pri tem, da je posamezen kromosom v celici zastopan samo enkrat ali kot trojček, namesto v homolognem paru

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

poliploidija =

A

povečanje števila haploidnih garnitur kromosomov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

anevploidija =

A

spremembe v številu posameznih kromosomov (somije)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

trisomija =

A

dodaten kromosom (2n+1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

monosomija =

A

izguba enega kromosoma (2n-1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

nulisomija =

A

manjkata oba homologna kromosoma v paru (2n-2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Turnerjev sindrom =

A

prisotnost le enega spolnega kromosoma (X0)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Klinefelterjev sindrom =

A

prisotnost več kot dva spolnega kromosoma (XXY, XXYY, XXXY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

trisomija 13 =

A

Patauov sindrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

trisomija 18 =

A

Edwardov sindrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

trisomija 21 =

A

Downov sindrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Kaj so nukleinske kisline?

A

nosilci informacij
zgrajeni so iz nukleotidov, ki so skupaj povezani v obliko polimera

47
Q

DNA

A

deoksiribonukleinska kislina
sladkor: deoksiriboza
dvoverižna ⇒ dvojni heliks, ki je sestavljen iz dveh pramenih povezanih z vodikovimi vezmi med komplementarnimi bazami: A-T, G-C
antiparalelna ureditev

48
Q

RNA

A

ribonukleinska kislina
sladkor: riboza
enoverižna
4 bazi: adenin, uracil, gvanin, citozin

49
Q

5’ in 3’ konec DNA

A

5’ konec ima fosfatno skupino
3’ konec ima OH

50
Q

Kako služijo deli nukleinskih kislin?

A

bazno zaporedje dušikovih baz je shramba informacij
sladkorno-fosfatna hrbtenica zagotavlja, da shramba je stabilna in varna

51
Q

Kje se nahajajo n.k.?

A

v celicah vseh organizmov
v evkariontskem jedru, mitohondriju in kloroplastu
v prokariontskem krožnem DNA, plazmidu

52
Q

Vloge n.k.:

A

prenos dednih sporočil
določajo katere beljakovine nastanejo v celicah in kdaj
nadzorujejo življenjske procese, ki uravnavajo hitrost večine kemijskih reakcij preko beljakovin

53
Q

Odkritje n.k.

A

1868: Friedriech Miescher v jedrih ribjih spermijev

54
Q

Grifitthov poskus

A

je vbrizgal 4 miške s 4 različnimi zmesi bakterij streptococcus pneumoniae
1. virulentne žive bakterije so povzročili smrt miške
2. pri nevirulentnih živih bakterijah miška je preživela
3. pri virulentnih mrtvih bakterijah miška je preživela
4. pri zmesi nevirulentnih živih in virulentnih mrtvih miška je umrla ⇒ Griffith je sklepal, da je prišlo do prenosa dednega materiala iz virulentnih mrtvih bakterij v nevirulentne žive bakterije

55
Q

Hershey-Chase

A

pri poskusu sta vprašala kaj je nosilec dedne informacije – beljakovine ali DNA
1. del: beljakovinski del je pokrit z radioaktivnim materialom, potem virus je bil centrifugiran skupaj z bakterijami → supernatant je bil radioaktiven
2. del: DNA je bil pokrit z radioaktivnim materialom, potem virus je bil centrifugiran skupaj z bakterijami → pellet je bil radioaktiven
sklepata da DNA je nosilec dedne informacije

56
Q

Kaj je vloga zgoščevanja DNA?

A

v majhnem jedru lahko shrani izjemno veliko količino DNA

57
Q

Potek zgoščevanja DNA

A

Dvojna vijačnica DNA obkroži beljakovine histoni, iz česa nastane nukleosom, potem nastane kromatinsko vlakno, nato pa kromosom

58
Q

Kdaj se histoni umaknejo z DNA?

A

Pri podvojevanju

59
Q

Kdaj in kje poteka podvojevanje DNA?

A

v S fazi celičnega cikla
v jedru evkariontske celice, citoplazmu prokariontske

60
Q

Potek podvojevanja DNA:

A
  1. DNA se odvije (helikaza)
  2. Prosti nukleotidi z H-vezmi vežejo na proste baze starševske verige ⇒ nukleotidi se povežejo med seboj s fosfodiestersko vezjo in tvorijo novo verigo (DNA polimeraza)
  3. Starševska in nova veriga se zvijeta v novo vijačnico
61
Q

Prokariontsko vs evkariontsko podvojevanje

A

Prokariontsko poteka hitreje, v citoplazmi, krožno, v eni izvorni točki pa ima le en replikon
Evkariontsko poteka počasneje, v jedru, linearno, v več mestih pa ima več kot 50.000 replikonov

62
Q

Potek sinteze beljakovin

A
  1. transkripcija v jedru (mRNA)
  2. translacija na ribosomu (tRNA)
63
Q

Potek transkripcije:

A
  1. DNA se odvije
  2. prosti RNA nukleotidi se vežejo na eno verigo DNA
  3. RNA nukleotidi se povežejo med seboj v verigo mRNA in se loči
  4. DNA se ponovno zvije
  5. mRNA izstopi iz jedra v citoplazmo, kjer se pritrdi k ribosomu
64
Q

Potek translacije:

A
  1. mRNA se veže na malo podenoto ribosoma
  2. vsak tRNA prenaša aminokislino, ki ustreza svojemu antikodonu
  3. tRNA se veže na ribosom (naenkrat se lahko vežeta 2 molekuli tRNA)
  4. 2 aminokislini se med seboj povežeta s peptidno vezjo ⇒ nastane dipeptid, ki je vezan na tRNA na desni strani (na levi pa odcepi)
  5. ribosom se pomakne vzdolž mRNA do naslednjega kodona, naslednja tRNA prinese naslednjo aminokislino ⇒ nastane veriga
65
Q

Koliko možnih kombinacij kodonov obstaja v genskem kodu?

A

64: 61 kodirajo aminokislino (1 je start kodon), 3 stop kodona

66
Q

Značilnosti genskega koda

A

nedvoumnost (vsak kodon lahko kodira samo eno določeno aminokislino)
degeneriranost (eno aminokislino lahko kodira več kodonov)
univerzalnost (velja za vsak organizem)

67
Q

Homolognost spolnih kromosomov

A

samo kratek odsek kromosoma Y je homologen z odgovarjajočim odsekom na kromosomu X – ta regija omogoča, da kromosoma med mejozo v testisih delujeta kot homologni par kromosomov

68
Q

Kako se določa, če se bodo razvili testisi?

A

gen SRY (sex determining region of Y) na kromosomu določa ali se bodo razvili testisi
na kromosomu Y je 78 genov, ki kodirajo 25 beljakovin in okoli polovica teh genov se izraža samo v modih, nekateri od njih so nujni za normalno delovanje mod
ti geni so odsotni pri posamezniku z genotipom XY ⇒ posameznik je moški, ki ne proizvaja normalnih spermijev

69
Q

Razvoj moškega zarodka

A

prisotnost SRY ⇒ iz nediferenciranih gonad se razvijejo testisi, ko se zarodek spremeni v plod (2. mesec)
v moškem zarodku se začne v testisih nastajati testosteron, ki sproži nastanek primarnih spolnih znakov
v puberteti se izločanje testosterona poveča in povzroči nastajanje spermijev in razvoj moških sekundarnih spolnih znakov

70
Q

Razvoj ženskega zarodka

A

odsotnost SRY ⇒ testisi se ne razvijejo
testosteron je odsoten, se tvorita materina progesteron in estrogen ⇒ razvoj ženskih spolnih organov iz embrionalnih gonad
v puberteti se poveča izločanje estrogena in progesterona ⇒ nastanek ženskih sekundarnih znakov

71
Q

Spermiji, ki vsebujejo kromosom X oplodi jajčece ⇒ nastane zigota z genotipom

A

XX, iz katere nastane osebek ženskega spola

72
Q

Spermiji, ki vsebujejo kromosom Y oplodi jajčece ⇒ nastane zigota z genotipom

A

XY, iz katere nastane osebek moškega spola

73
Q

Kdaj se začnejo razvijati anatomske značilnosti določenega spola?

A

Po 2. mesecu embrionalnega razvoja, pred tem pa so spolne žleze generične

74
Q

Kje se nahajajo spolno-vezani geni?

A

Na spolnih kromosomih - X, Y
nekateri geni so prisotni na kromosomu X, ni pa njih na kromosomu Y

75
Q

Značilnosti heterozigotne ženske za spolno-vezane gene

A

recesivni alel ne bo vplival na fenotip ženske ⇒ so prenašalke

76
Q

Zakaj moški ne morajo biti prenašalci za spolno-vezani geni?

A

moški imajo samo en alel na kromosomu X brez odgovarjajočega alela na kromosomu Y ⇒ recesivni alel se bo vedno izrazil pri moškem

77
Q

Prenos spolno-vezanih genov staršev na otroci

A

očetje prenašajo spolno-vezane alele na polovico svojih hčerk, ne na nobenega od sinov
matere lahko prenesejo spolno-vezane alele tako na sinove, kot na hčerke

78
Q

Značilnosti daltonizma

A

oseba težko loči med zeleno in rdečo barvo
X(B)X(b) je prenašalka za barvno slepoto, X(b)Y je barvno slep, X(b)X(b) je barvno slepa

79
Q

Fenotip hemofilije

A

X(H)X(h) je prenašalka, X(h)Y in X(h)X(h) zboli

80
Q

Kaj običajno povzroča neplodnost pri moških?

A

običajno nastane zaradi delecije regije AZF na kromosomu Y
značilna je azoospermia, oligozoospermia
moški običajno nimajo očitnih znakov, včasih se pojavljajo majhni testisi

81
Q

Kako se dedujejo mitohondrijski značilnosti/bolezni?

A

pri oploditvi spermijev mitohondrij je uničen ⇒ mitohondrijski geni dedujejo se zgolj materni strani

82
Q

Kaj je evolucijski pomen mutacij?

A

mutacije so vir genskih variacij in s tem vodilo evolucije, saj z njimi nastanejo različni aleli

83
Q

Posledice mutacij:

A

sprememba genotipa, včasih pa fenotipske spremembe

84
Q

Vzroki mutacij:

A

zunanji dejavniki ali napake pri dedovanju

85
Q

Mutacije, glede na “koristnost”, se delijo na:

A

škodljive, koristne, nevtralne

86
Q

Mutacije, glede na mesto nastanka:

A

zarodne, somatske mutacije

87
Q

Mutacije, glede na izvor:

A

spontane, inducirane

88
Q

Ionizirajoča sevanja, ki so mutageni dejavniki

A

UV, rentgensko sevanje, radioaktivno

89
Q

UVA, UVB sevanje ⇒

A

⇒ nastanek vezi med sosednjimi pirimidinskima bazama na isti verigi DNA ⇒ onemogočeno normalno podvojevanje DNA

90
Q

Mutagene kem. snovi:

A

alkohol, tobak, azbest, nekatere sestavin zdravil, itn

91
Q

Virusi in mikroorganizmi, ki so mutageni dejavniki

A

glive aspergillus flavus se razvije na pšenici, proizvaja aflatoksine (⇒ rak na jetrih)
nekateri virusi se vključujejo v človeški kromosom, poškodujejo gene, sprožijo rakava obolenja

92
Q

Načini/tipi genskih mutacij:

A

Zamenjava enega nukleotida z drugim, delecija, insercija

93
Q

Primer genske mutacije, ki nastane z zamenjavo enega nukleotida

A

anemija srpastih eritrocitov (ASE)
srpasti eritrociti lahko blokirajo krvni pretok
zdravil proti bolezni ni, samo proti nekih simptomov
redne transfuzije krvi deluje kot preprečevanje poškodb možganov
na telesnem kromosomu
gre za kodominanco

94
Q

glutamat vs valin

A

glutamat je prisoten pri normalnem hemoglobinu, valin pa pri ASE
glutamat – polarna, molekule se ne povezujejo med seboj (⇒ več kisika), krogle oblike
valin – nepolarna, eritrociti se zlepljajo in postanejo srpasti obliki (⇒ prenesejo manj kisika)

95
Q

delecija pri genskih mutacijah =

A

= izbris enega nukleotida

96
Q

insercija pri genskih mutacijah =

A

= vrinjenje enega nukleotida

97
Q

Načini/tipi kromosomskih mutacij:

A

delecija, podvojitev, inverzija, translokacija

98
Q

Delecija pri kromosomskih mutacijah

A

= izbris enega dela kromosoma
odlom koncev kromosoma ⇒ zlepljenje različnih kromosomov
izguba centromere ⇒ nepravilna razporeditev kromosomov v hčerinski celici

99
Q

Podvojitev pri kromosomskih mutacijah

A

fenotipsko neopazno

100
Q

evolucijski pomen podvojitvi pri kromosomskih mutacijah

A

nastanek novega gena in nove beljakovine

101
Q

Inverzija pri kromosomskih mutacijah

A

= zasuk dela kromosoma
spremenjen vrstni red genov ⇒ spremenjeno izražanje, ker je to odvisno tudi od zaporedij okoli gena ⇒ izražanje utišanih genov, utišanje genov

102
Q

Translokacija pri kromosomskih mutacijah

A

= izmenjava odsekov DNA med dvema kromosoma
npr. kronična mieloična levkemija

103
Q

Kronična mieloična levkemija

A

recipročna premestitev kromosomov 9 in 22
⇒ skrajšan in spremenjen kromosom 22 (filadelfijski kromosom); gen c-ABL (9) se sklopi skupaj z genom BCR (22), ki tvori sestavljen gen BCR-c-ABL ⇒ prepis v bolj aktivno beljakovino ⇒ nenadzorovana delitev celic ⇒ rak

104
Q

Kako se delijo genomske mutacije?

A

Spremembe v številu kompletov kromosomov (“ploidije”), spremembe v številu posameznih kromosomov (anevploidije, “somije”)

105
Q

O poliploidiji

A

redka pri živalih, pogosta pri rastlinah
⇒ nastajanje novih sort in vrst
povečana presnova in sinteza beljakovin ⇒ večje celice, tkiva ⇒ uporabno pri kulturnih rastlinah
deli se na avtopoliploidijo in alopoliploidijo

106
Q

avtopoliploidija 4n

A

gre za napako pri mitozi ali mejozi: podvojitev kromosomov diploidne celice brez delitve

107
Q

avtopoliploidija 3n

A

posledica nerazdvajanja kromosomov v mejozi (2n gameta + oploditev = 2n + n = 3n) ⇒ nastanek spolnih celic z nepravilnim številom kromosomov ⇒ sterilni
navadne banane, lubenice brez pečk

108
Q

alopoliploidija

A

posledica križanja dveh sorodnih vrst
potomec ima garnituri obeh staršev ⇒ kromosomi niso homologni ⇒ med mejozo se ne morejo pravilno pariti ⇒ neplodni ⇒ nespolno razmnoževanje
včasih se vsi kromosomi podvojijo ⇒ pravilno parjenje ⇒ funkcionalne spolne celice

109
Q

O anevploidije

A

dodajanje ali izguba posameznih kromosomov
gre za posledico nerazdvajanja pri mejozi I ali II (pri človeku zgodi v času embrionalnega razvoja)
trisomija, monosomija, nulisomija

110
Q

anevploidije spolnih celic

A

Turnerjev in Klinefelterjev sindrom

111
Q

posledice Turnerjevega sindroma

A

neizraziti sekundarni spolni znaki, neplodnost

112
Q

posledice Klinefelterjevega sindroma

A

moški so večji, manj poraščeni, neplodni
poli-X ženske so zelo suhe, velike in večinoma plodne

113
Q

posledice Downovega sindroma

A

sploščen obraz, okrogla glava
znižan mišični tonus, nižja postava
zaostajanje v duševnem razvoju
pogoste prirojene nepravilnosti srca, podvrženost okužbam dihal, večja dovzetnost za levkemijo
povprečna življenjska doba: 50 let (pogosta smrt zaradi Alzheimerjeve bolezni)

bio (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions