2. Genética y evolución Flashcards
Herencia autosómica y heterocromosómica
Autosómica: ligada a los autosomas. Los 22 pares de cromosomas.
Heterocromosómica: ligada al sexo. Cromosomas sexuales.
Aneuploidías
Hay uno o dos cromosomas de más o de menos respecto de lo normal.
Monosomías
Dotación cromosómica X0. Síndrome de Turner - Mujeres de baja estatura. - Inteligencia prácticamente normal. - Carecen de ovarios: estériles. - 1/5000
Trisomias
Sd. Klinefelter XXY
XYY
XXX
Síndrome de Klinefelter
Varones altos + Esterilidad + RM
Distribución de la grasa y vello púbico similar a las mujeres.
Ginecomastia y testículos pequeños.
XYY
Varones fértiles + RM
Predisposición a la agresividad.
XXX
Mujeres fértiles
RM moderado en bajo %
Aspecto normal; Genitales externos no maduran del todo
La herencia ligada al sexo, o ligada
al cromosoma X
Si la enfermedad o rasgo ligado al cromosoma X se produce por un alelo dominante será más común en
mujeres. Ya que al tener dos alelos con este gen, tienen el doble de probabilidad de que uno sea dominante.
Si la enfermedad o rasgo ligado al cromosoma X se produce por un alelo recesivo será más común en
varones. Al tener un solo alelo de ese gen tienen menos probabilidades de presentar un alelo dominante que lo contrarreste.
Herencia ligada al sexo. Trastornos de alelo recesivo.
Varones.
Hemofilia: fallo en coagulación de la sangre.
Daltonismo: deután(verde) y protán(rojo)
Insensibilidad a los andrógenos: Sd. Morris
X Frágil
Distrofia muscular de Duchene: atrofia de los músculos
X Frágil
Causa más común de RM hereditario. Los cromosomas X se rompen fácilmente.
Número excesivo de repeticiones de un triplete de bases nitrogenadas: CGG
Sujetos normales: 54 rep
X Fragil: 1300 rep
Síndrome de Morris
Afecta a las proteínas receptoras de andrógenos. Se hacen inmunes al efecto de los andrógenos, personas XY. Presentan genitales externos de mujer.
Suelen vivir como mujeres, hasta que se dan cuenta.
Herencia ligada al sexo. Trastornos de alelo dominate.
Mujeres
- Hipofostatemia: raquitismo y resistencia a tratamiento con vitamina D.
- Dentina defectuosa: rápido desgaste de los dientes.
Herencia autosómica ¿Prevalencia en hombres y mujeres?
IGUAL
Herencia Autosómica Dominante
Patrón de herencia ?
La mayoría tienen penetrancia ?
Vertical // Incompleta
- Acrondoplasia
- Corea de huntington: crom 4. Penetrancia COMPLETA. Raza blanca
- Enfermedad de Alzheimer: crom 14 y 21. Aparición temprana
Herencia Autosómica Recesiva
Patrón de herencia ?
La mayoría tienen penetrancia ?
Horizontal (heterocigotos: portadores) // Completa. Suelen ser más graves que las dominantes.
- Anemia falciforme: crom 11. Dominancia incompleta (Aa - globulos rojos podrían deformarse). Raza negra.
- Fibrosis quística (la más freq Raza blanca) 1/2500
- Enfermedad de Wilson (transporte de cobre)
- Deficiencias enzimáticas
Deficiencias enzimáticas con transmisión autosómica recesiva
Enfermedad Tay-Sachs Enfermedad de Gaucher Gota Galactosemia Cretinismo bocioso hereditario Enanismo pituitario Fenilcetonuria PKU Albinismo
Enfermedad de Tay-Sachs
Defecto en el metabolismo de lípidos. Acumulación de grasa alrededor de células cerebrales.
Trastornos mentales y motores.
Cromosoma 15. Judíos askenazis
Enfermedad de Gaucher
Defecto del metabolismo de lípidos. Se acumulan en el bazo e hígado.
Muerte entre los 13-20 años.
Cromosoma 1. Judíos askenazis.
Gota
Dolor en las articulaciones. Defecto en la eliminación de nitrógeno. No se produce urea y el exceso de ácido úricos se acumula en articulaciones en forma de cristales causando dolor.
Galactosemia
Trastornos digestivos, se relaciona con la ingesta de leche. Incapacidad para descomponer la galactosa y se acumula en la sangre. Se detecta en el nacimiento.
Cretinismo bocioso hereditario
Déficit de hormonas tiroideas. RM, inmadurez sexual y alteraciones del crecimiento.
Dietas pobres en yodo.
Enanismo pituitario
Puede estimularse un crecimiento más normal administrándose una hormona de la glándula pitutaria.
Fenilcetouria o PKU
Cromosoma 12. Alteración en la producción de una enzima y por tanto acumulaciones de fenilalamina. Alteración en la producción de DA, obstaculizando el desarrollo cerebral.
Albinismo
Alteración e la enzima que convierte tirosina en melanina.
Alteraciones numéricas/ aneuploidías de los autosomas
Sd. Down.
Sd. Edwards o trisomía 18. Más común en niñas.
Mueren antes de los 3 meses.
RM profundo.
Sd. Patau o Trisomía 13. Viven semanas
Síndrome de Down: Mongolismo
Trisomía del cromosoma 21. (1/700).
Anomalía en disyunción en meiosis: lo más común.
Origen materno; Aumentando el riesgo con la edad de la madre.
Alteraciones estructurales de los autosomas
Delección Inversión Rotura Isocromas Cromosoma anular Translocación (DIRICT)
Leucemia granulocítica crónica
Cromosoma 21. (de filadelfia)
Exceso de glóbulos blancos.
No heredable
Leieune o Gemido gatuno
Delección cromosoma 5. RM
El equilibrio/ Ley de Hardy-Weinberg
Explica por que los alelos dominantes y recesivos tienden a mantenerse en proporciones estables en una población.
Sólo se cumple si:
- No mutaciones
- No migraciones
- No parejas al azar.
- No hay diferencias en la capacidad reproductora de los dos alelos.
Por tanto, muy difícil que se cumpla en humanos.
La varianza genética se explica por
V.G. Aditividad + V.G. por Dominancia + V.G. Epistásica
V.G. Aditividad
Efectos de todos los alelos que afectan a un rasgo.
V.G. por Dominancia
La interacción entre alelos para un mismo gen.
V.G. Epistásica
Varianza por interacción entre genes no alelos entre sí.
En la varianza ambiental a su vez intervienen
V.A. Compartida: interfamilias (entre).
V.A. No compartida o específica: Intrafamilias (dentro)
La covariación entre los genes y el ambiente puede ser
Pasiva, activa o reactiva.
Covariación Pasiva
Los individuos reciben tanto el rasgo genético como el ambiente que facilita que el rasgo se desarrolle.
Covariación Activa
Los individuos buscan activamente ambientes que estimulen el desarrollo de sus predisposiciones genéticas.
Covariación reactiva
Reacciones del entorno ambiental ante los genes que fomentan que se agudice.
Interacción genes y ambiente:
Distintos ambientes influyen de manera distinta en distintos genotipos.
