2. Genética y evolución

Question 1

Herencia autosómica y heterocromosómica

Answer 1

Autosómica: ligada a los autosomas. Los 22 pares de cromosomas.
Heterocromosómica: ligada al sexo. Cromosomas sexuales.

Question 2

Aneuploidías

Answer 2

Hay uno o dos cromosomas de más o de menos respecto de lo normal.

Question 3

Monosomías

Answer 3

Dotación cromosómica X0.
Síndrome de Turner
- Mujeres de baja estatura. 
- Inteligencia prácticamente normal.
- Carecen de ovarios: estériles.
- 1/5000

Question 4

Trisomias

Answer 4

Sd. Klinefelter XXY
XYY
XXX

Question 5

Síndrome de Klinefelter

Answer 5

Varones altos + Esterilidad + RM
Distribución de la grasa y vello púbico similar a las mujeres.
Ginecomastia y testículos pequeños.

Question 6

XYY

Answer 6

Varones fértiles + RM

Predisposición a la agresividad.

Question 7

XXX

Answer 7

Mujeres fértiles
RM moderado en bajo %
Aspecto normal; Genitales externos no maduran del todo

Question 8

La herencia ligada al sexo, o ligada

Answer 8

al cromosoma X

Question 9

Si la enfermedad o rasgo ligado al cromosoma X se produce por un alelo dominante será más común en

Answer 9

mujeres. Ya que al tener dos alelos con este gen, tienen el doble de probabilidad de que uno sea dominante.

Question 10

Si la enfermedad o rasgo ligado al cromosoma X se produce por un alelo recesivo será más común en

Answer 10

varones. Al tener un solo alelo de ese gen tienen menos probabilidades de presentar un alelo dominante que lo contrarreste.

Question 11

Herencia ligada al sexo. Trastornos de alelo recesivo.

Answer 11

Varones.
Hemofilia: fallo en coagulación de la sangre.
Daltonismo: deután(verde) y protán(rojo)
Insensibilidad a los andrógenos: Sd. Morris
X Frágil
Distrofia muscular de Duchene: atrofia de los músculos

Question 12

X Frágil

Answer 12

Causa más común de RM hereditario. Los cromosomas X se rompen fácilmente.
Número excesivo de repeticiones de un triplete de bases nitrogenadas: CGG
Sujetos normales: 54 rep
X Fragil: 1300 rep

Question 13

Síndrome de Morris

Answer 13

Afecta a las proteínas receptoras de andrógenos. Se hacen inmunes al efecto de los andrógenos, personas XY. Presentan genitales externos de mujer.
Suelen vivir como mujeres, hasta que se dan cuenta.

Question 14

Herencia ligada al sexo. Trastornos de alelo dominate.

Answer 14

Mujeres

• Hipofostatemia: raquitismo y resistencia a tratamiento con vitamina D.
• Dentina defectuosa: rápido desgaste de los dientes.

Question 15

Herencia autosómica ¿Prevalencia en hombres y mujeres?

Answer 15

IGUAL

Question 16

Herencia Autosómica Dominante
Patrón de herencia ?
La mayoría tienen penetrancia ?

Answer 16

Vertical // Incompleta

• Acrondoplasia
• Corea de huntington: crom 4. Penetrancia COMPLETA. Raza blanca
• Enfermedad de Alzheimer: crom 14 y 21. Aparición temprana

Question 17

Herencia Autosómica Recesiva
Patrón de herencia ?
La mayoría tienen penetrancia ?

Answer 17

Horizontal (heterocigotos: portadores) // Completa. Suelen ser más graves que las dominantes.

• Anemia falciforme: crom 11. Dominancia incompleta (Aa - globulos rojos podrían deformarse). Raza negra.
• Fibrosis quística (la más freq Raza blanca) 1/2500
• Enfermedad de Wilson (transporte de cobre)
• Deficiencias enzimáticas

Question 18

Deficiencias enzimáticas con transmisión autosómica recesiva

Answer 18

Enfermedad Tay-Sachs
Enfermedad de Gaucher
Gota
Galactosemia
Cretinismo bocioso hereditario
Enanismo pituitario
Fenilcetonuria PKU
Albinismo

Question 19

Enfermedad de Tay-Sachs

Answer 19

Defecto en el metabolismo de lípidos. Acumulación de grasa alrededor de células cerebrales.
Trastornos mentales y motores.
Cromosoma 15. Judíos askenazis

Question 20

Enfermedad de Gaucher

Answer 20

Defecto del metabolismo de lípidos. Se acumulan en el bazo e hígado.
Muerte entre los 13-20 años.
Cromosoma 1. Judíos askenazis.

Question 21

Gota

Answer 21

Dolor en las articulaciones. Defecto en la eliminación de nitrógeno. No se produce urea y el exceso de ácido úricos se acumula en articulaciones en forma de cristales causando dolor.

Question 22

Galactosemia

Answer 22

Trastornos digestivos, se relaciona con la ingesta de leche. Incapacidad para descomponer la galactosa y se acumula en la sangre. Se detecta en el nacimiento.

Question 23

Cretinismo bocioso hereditario

Answer 23

Déficit de hormonas tiroideas. RM, inmadurez sexual y alteraciones del crecimiento.
Dietas pobres en yodo.

Question 24

Enanismo pituitario

Answer 24

Puede estimularse un crecimiento más normal administrándose una hormona de la glándula pitutaria.

Question 25

Fenilcetouria o PKU

Answer 25

Cromosoma 12. Alteración en la producción de una enzima y por tanto acumulaciones de fenilalamina. Alteración en la producción de DA, obstaculizando el desarrollo cerebral.

Question 26

Albinismo

Answer 26

Alteración e la enzima que convierte tirosina en melanina.

Question 27

Alteraciones numéricas/ aneuploidías de los autosomas

Answer 27

Sd. Down.
Sd. Edwards o trisomía 18. Más común en niñas.
Mueren antes de los 3 meses.
RM profundo.

Sd. Patau o Trisomía 13. Viven semanas

Question 28

Síndrome de Down: Mongolismo

Answer 28

Trisomía del cromosoma 21. (1/700).
Anomalía en disyunción en meiosis: lo más común.
Origen materno; Aumentando el riesgo con la edad de la madre.

Question 29

Alteraciones estructurales de los autosomas

Answer 29

Delección
Inversión
Rotura
Isocromas
Cromosoma anular
Translocación
(DIRICT)

Question 30

Leucemia granulocítica crónica

Answer 30

Cromosoma 21. (de filadelfia)
Exceso de glóbulos blancos.
No heredable

Question 31

Leieune o Gemido gatuno

Answer 31

Delección cromosoma 5. RM

Question 32

El equilibrio/ Ley de Hardy-Weinberg

Answer 32

Explica por que los alelos dominantes y recesivos tienden a mantenerse en proporciones estables en una población.
Sólo se cumple si:
- No mutaciones
- No migraciones
- No parejas al azar.
- No hay diferencias en la capacidad reproductora de los dos alelos.

Por tanto, muy difícil que se cumpla en humanos.

Question 33

La varianza genética se explica por

Answer 33

V.G. Aditividad + V.G. por Dominancia + V.G. Epistásica

Question 34

V.G. Aditividad

Answer 34

Efectos de todos los alelos que afectan a un rasgo.

Question 35

V.G. por Dominancia

Answer 35

La interacción entre alelos para un mismo gen.

Question 36

V.G. Epistásica

Answer 36

Varianza por interacción entre genes no alelos entre sí.

Question 37

En la varianza ambiental a su vez intervienen

Answer 37

V.A. Compartida: interfamilias (entre).

V.A. No compartida o específica: Intrafamilias (dentro)

Question 38

La covariación entre los genes y el ambiente puede ser

Answer 38

Pasiva, activa o reactiva.

Question 39

Covariación Pasiva

Answer 39

Los individuos reciben tanto el rasgo genético como el ambiente que facilita que el rasgo se desarrolle.

Question 40

Covariación Activa

Answer 40

Los individuos buscan activamente ambientes que estimulen el desarrollo de sus predisposiciones genéticas.

Question 41

Covariación reactiva

Answer 41

Reacciones del entorno ambiental ante los genes que fomentan que se agudice.

Question 42

Interacción genes y ambiente:

Answer 42

Distintos ambientes influyen de manera distinta en distintos genotipos.