2. Enfermedades Metabolicas Oseas Flashcards
1
Q
1- Cuáles son las características del hueso
A
1- La naturaleza rígida del hueso hace pensar que se trata de una estructura inerte, lo cual no es cierto.
2- El hueso es un tejido dinámico que desempeña una función tanto de sostén como metabólica. Todo ello, gracias a un proceso continuo llamado remodelado óseo.
2
Q
2- Cuáles son las funciones del remodelado óseo
A
1- Las funciones fundamentales del remodelado óseo son:
- Reparación de las fracturas y microfracturas.
- Adaptación del esqueleto a las necesidades mecánicas en cada momento.
- Mantenimiento de la homeostasis de, entre otros, calcio, fósforo y magnesio.
3
Q
3- Qué es el remodelado óseo
A
1- El remodelado es un proceso muy complejo y no conocido aún en su totalidad.
2- De manera muy simplificada, consta de tres fases que, cuando se alteran, originan las enfermedades metabólicas óseas:
- Fase de resorción: las células implicadas son los osteoclastos y sus marcadores fundamentales, la hidroxiprolina urinaria y la fosfatasa ácida.
- Fase de formación: las células implicadas son los osteoblastos y su marcador, la fosfatasa alcalina.
- Fase de mineralización: está regulada, entre otros, por el osteocito, y están implicados en ella la vitamina D, el calcio y el fósforo.
4
Q
4- Cuáles son las enfermedades metabólicas óseas más importantes
A
1- Osteoporosis.
2- Raquitismo y osteomalacia.
3- Enfermedad ósea de Paget.
5
Q
5- Cuáles son las características de la osteoporosis
A
1- La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente y se caracteriza por una reducción de masa ósea generalizada (mayor resorción que formación) y un deterioro de la arquitectura del hueso (disminución del grosor cortical, así como del número y grosor de las trabecular del hueso esponjoso).
• Esta situación condiciona un aumento de la fragilidad ósea y del riesgo de fractura.
6
Q
6- Como define la organización mundial de la salud a la osteoporosis
A
1- La Organización Mundial de la Salud emplean los valores de la densitometría ósea (DMO) para definir diferentes conceptos, siempre basándose en el valor de T Score (comparación del resultado con un adulto joven del mismo sexo).
2- Definiciones de masa ósea, densitometria ósea:
- T score entre +1 y -1 DS: Normal.
- T score entre -1 y -2,5 DS: Osteopenia.
- T score < -2,5 DS: Osteoporosis.
- T score
7
Q
7- La masa ósea se va incrementando a lo largo de la vida…
A
1- La masa ósea se va incrementando a lo largo de la vida y adquiere su pico máximo entre los 25-35 años. A partir de este momento, se produce un descenso progresivo que hará perder aproximadamente un 0,7% de masa ósea al año.
8
Q
8- Cuál es la enfermedad metabólica ósea más frecuente
A
1- La enfermedad metabólica ósea más frecuente es la osteoporosis.
9
Q
9- Cuanta masa ósea se pierde al año
A
1- A partir de los 25-35 años se produce un descenso progresivo que hará perder aproximadamente un 0,7% de masa ósea al año.
10
Q
10- Cuál es la clasificación de la osteoporosis
A
1- Osteoporosis primaria o idiopática:
• Es la más frecuente. Aunque aparece en ambos sexos con la edad, lo hace antes y es más frecuente en mujeres, puesto que se ve acelerada tras la menopausia.
2- Osteoporosis secundaria:
• Producida por enfermedades y medicaciones asociadas con la disminución de masa ósea.
11
Q
11- Cuáles son las causas de osteoporosis secundaria
A
1- Enfermedades endocrinológicas y metabólicas.
2- Enfermedades genéticas.
3- Enfermedades reumatológica.
4- Fármacos.
5- Otras.
6- Estilos de vida.
12
Q
12- Cuáles son las enfermedades endocrinológicas y metabólicas te pueden llegar a causar una osteoporosis secundaria
A
1- Enfermedades endocrinológicas y metabólicas:
- Hipogonadismo.
- Hiperparatiroidismo.
- Hipercortisolismo (exógeno o endógeno).
- Hipertiroidismo.
- Hipofosfatasia.
- Otras.
13
Q
13- Cuáles son las enfermedades genéticas que pueden causar una osteoporosis secundaria
A
1- Enfermedades genéticas:
- Osteogénesis imperfecta.
- Homocistinuria.
- Síndrome de Ehlers-Danlos.
- Síndrome de Marfan.
14
Q
14- Cuáles son las enfermedades reumatológicas que cursan con osteoporosis secundaria
A
1- Enfermedades reumatológicas:
- Artritis reumatoide.
- Espondilitis anquilosante.
- Lupus eritematoso sistémico.
15
Q
15- Cuáles son los fármacos que pueden causar osteoporosis
A
1- Fármacos:
- Corticoides.
- Anticoagulantes.
- Anticonvulsivos.
- Antiestrógenos.
- Ciclosporina.
- Litio.
16
Q
16- Qué otras situaciones pueden causar osteoporosis secundaria
A
1- Escorbuto.
2- Déficit nutricionales.
3- Mastocitosis sistémica.
4- Enfermedades pulmonares crónicas.
5- Insuficiencia renal.
17
Q
17- Cuáles son los estilos de vida que precipitan a osteoporosis
A
1- Estilos de vida:
- Alcoholismo.
- Tabaquismo.
- Inmovilización.
18
Q
18- Recuerdas cuál es la causa más frecuente de osteoporosis
A
1- La causa más frecuente de osteoporosis es la primaria.
2- La ostiogénesis imperfecta y es una enfermedad genética que produce un descenso difuso de la densidad ósea y se manifiesta por fracturas. Se diagnostica mediante biopsia ósea.
19
Q
19- Cuáles son las manifestaciones clínicas de la osteoporosis
A
1- Las que porosis por sí sola no produce ningún síntoma, estos aparecen cuando se presentan fracturas.
2- Hay que tener muy presente que la aparición de fracturas por fragilidad afecta a la calidad de vida del paciente (dolor y pérdida de autonomía) y puede aumentar también la mortalidad. Y no se debe olvidar el coste social y sanitario asociado.
20
Q
20- Cuáles son las localizaciones de fracturas por fragilidad en la osteoporosis
A
1- En cuanto a la localización de las fracturas por fragilidad en la osteoporosis, se distinguen las siguientes:
- Las fracturas más frecuentes son las vertebrales.
- La fractura de cadera precisa hospitalización intervención quirúrgica en casi todos los casos. Según las series, la fractura de cadera implica el fallecimiento del 20% de los pacientes en los primeros 3-6 meses.
- Las fracturas del húmero y antebrazo suelen tener una mejor curación con menor morbimortalidad.
21
Q
21- Cuáles son las características de las fracturas vertebrales en la osteoporosis
A
1- Las fracturas más frecuentes son las vertebrales, y pueden ser espontáneas o aparecer tras un traumatismo de bajo impacto.
2- Habitualmente aparecen entre D7 y L2 (hay que sospechar origen tumoral por encima de D6), y suelen ser anteriores generando deformidad en cuña.
3- Pueden ser asintomáticas o manifestarse como un dolor de espalda de inicio agudo con irradiación frecuente hacia el abdomen en cinturón y una duración variable que puede llegar a ser de hasta 4-6 meses.
4- La consecuencia más inmediata es la disminución de la talla y el desarrollo de cifosis dorsal.
22
Q
22- Recuerda las características de la osteoporosis
A
1- La osteoporosis es una enfermedad asintomática hasta que aparece la fractura, siendo la fractura vertebral la más frecuente.
2- Las fracturas por fragilidad se asocia con un aumento de la morbimortalidad, la fractura de cadera es la que implica una mayor mortalidad.
23
Q
23- Como hacemos el diagnóstico de la osteoporosis
A
1- Diagnóstico:
- Consideraciones generales.
- Indicaciones de estudio.
- Herramientas diagnósticas.
24
Q
24- Cuáles son las consideraciones generales para el diagnóstico de la osteoporosis
A
1- Las indicaciones de la realización de un estudio hoy en día son muy controvertidas, sobre todo por la ausencia de una técnica sencilla y exacta para diagnosticar la osteoporosis:
- Densitometría ósea.
- Radiología convencional.
- Biopsia ósea.
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25- Cuáles son las características de la densitometría ósea para el diagnóstico de osteoporosis
1- Se dispone de la DMO que es la técnica de elección por su bajo coste, fácil acceso y ausencia de daño al paciente.
2- No obstante, tiene varios problemas, como verse interferida por diversas situaciones (delgadez, artrosis, presencia de prótesis…) o medir sólo la densidad ósea y no la actividad del remodelado óseo.
3- Es una técnica poco sensible para predecir fracturas, por lo que no se recomienda de forma sistemática en las pacientes durante la menopausia.
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26- Cuáles son las características de la radiología convencional en el diagnóstico de la osteoporosis
1- La radiología convencional es un método poco sensible, puesto que se precisa una pérdida mayor del 30% de la masa ósea para que se detecte, aunque si permite ver la presencia de fracturas o de acuñamientos vertebrales.
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27- Cuáles son las características de la biopsia ósea en el diagnóstico de la osteoporosis
1- La prueba que permitiría diagnosticar con certeza una osteoporosis sería la biopsia ósea que, en esta enfermedad, se emplea sólo con fines de investigación.
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28- Cuáles son las indicaciones de estudio en la osteoporosis
A- Las indicaciones de realización de un estudio de la densidad ósea actualmente serían:
1- Mujeres mayores de 65 años y varones mayores de 70 años, independientemente de otros factores.
2- Mujeres en la perimenopausia o postmenopáusicas < 65 años y varones entre 50-69 años con factores de riesgo.
3- Pacientes mayores de 50 años con fractura por fragilidad.
4- Adultos con presencia de factores de riesgo:
* Antecedentes de fractura osteoporótica propia o en una familiar de primer grado a partir de los 50 años.
* Presencia de acuñamientos en radiografía dorsolumbar.
* Presencia de causas de osteoporosis secundaria.
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29- Cuáles son las herramientas diagnósticas de la osteoporosis
A- Herramientas diagnósticas:
1- Historia clínica completa recogiendo datos demográficos y factores de riesgo.
2- Exploración física buscando deformidades y registrando peso y talla.
3- Estudio de las pruebas de imagen que tenga realizadas el paciente (fracturas, acuñamientos…).
4- Analítica completa con sistemático de sangre y bioquímica (incluir calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, función renal, VSG, proteinograma, vitamina D y PTH) para poder realizar un adecuado diagnóstico diferencial.
5- Densitometría ósea.
6- Indice de FRAX si es necesario.
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30- Qué es el índice de FRAX
1- El índice de FRAX es una herramienta diagnóstica para la osteoporosis, se hace si es necesario.
2- Es una herramienta web que permite predecir el riesgo absoluto de fractura osteoporótica de cadera en ambos sexos a 10 años combinando factores clínicos de riesgo, con o sin la DMO.
3- Cada país establece su punto de corte.
4- Su objetivo es ayudar a la toma de decisiones respecto al tratamiento farmacológico, pero hay mucha controversia en cuanto a su aplicabilidad en la práctica clínica.
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31- Cuál es el diagnóstico diferencial de la osteoporosis
1- El diagnóstico diferencial se debe realizar con aquellos procesos que produzcan pérdida de masa ósea y fracturas, y con las causas de osteoporosis secundaria. Por ejemplo:
* Mieloma.
* Osteomalacia.
* Metástasis óseas.
* Enfermedad de Paget.
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32- Cuáles son las características del mieloma
1- Mieloma:
* VSG aumentada.
* Hipercalcemia.
* Componente monoclonal en suero y orina.
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33- Cuáles son las características de la osteomalacia
1- Osteomalacia:
* Hipocalcemia.
* Hipofosforemia.
* Aumento de la fosfatasa alcalina.
* Líneas de Looser-Milkman.
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34- Cuáles son las características de las metástasis óseas
1- Metástasis óseas:
* VSG aumentada.
* Afectación del pedículo y arco posterior.
* Fundamentalmente por neoplasias de pulmón, mama, próstata, riñón y aparato digestivo.
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35- Cuáles son las características de la enfermedad de Paget
1- Enfermedad de Paget:
* Elevación de los parámetros de resorción y formación ósea.
* Gammagrafía.
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36- Cómo decidimos a quien y no tratar en la Osteoporosis
A- En primer lugar, se valorará la presencia de factores de riesgo de fractura mediante los datos obtenidos a través de la historia clínica, la exploración física y las pruebas de imagen si se dispone de ellas:
1- Riesgo de fractura elevado (por ejemplo, paciente mayor que va a recibir dosis altas o prolongadas en el tiempo de corticoides, antecedentes de fractura por fragilidad reciente…); directamente se realizaría tratamiento farmacológico sin necesidad de estudiar la densidad ósea.
2- Riesgo de fractura bajo o intermedio, se deben valorar las indicaciones de la realización de estudio:
2. 1- Si no está indicado (por ejemplo, mujer en la perimenopausia sin ningún otro factor asociado), no sería preciso realizar un estudio, se darían recomendaciones generales.
2. 2- Si el cribado está indicado: analítica y DMO. De esta forma, se establecerá de nuevo el riesgo de fractura de una forma más exacta:
* Riesgo bajo: recomendaciones generales.
* Riesgo alto: medidas generales y tratamiento farmacológico activo.
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37- Cuál es el algoritmo de decisión e indicaciones de tratamiento en la osteoporosis
A- En primer lugar recabamos información de la historia clínica, exploración física y pruebas de imagen ( por ejemplo radiografías).
B- En segundo lugar, con la información recabada, responderemos a la siguiente pregunta ¿tiene alto riesgo de fractura?:
B.1- Si tiene alto riesgo de fractura, le damos tratamiento farmacológico y medidas generales.
B.2- Si no tiene alto riesgo de fractura, nos hacemos la siguiente pregunta ¿tiene indicación de estudio?:
B.2.1- Si tiene indicación de estudio, hacemos analítica + DMO/FRAX, y según los resultados catalogaremos al paciente en:
* Alto riesgo de fractura, le damos tratamiento farmacológico y medidas generales.
* Bajo riesgo de fractura, le damos medidas generales.
B.2.2- Si no tiene indicación de estudio, lo catalogaremos como paciente con bajo riesgo de fractura y le daremos medidas generales.
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38- Cuáles son las medidas generales en el tratamiento de la osteoporosis
A- Las medidas generales se basa en tres pilares:
1- Reducir los factores de riesgo:
• Abandonar el tabaco, moderar el consumo de alcohol, realizar ejercicio de impacto de manera habitual y asegurarse una adecuada exposición al sol.
2- Prevención de caídas:
• Adecuar el entorno del paciente, identificar fármacos que puedan aumentar su riesgo y corregir deficiencias visuales.
3- Aconsejar una alimentación adecuada:
* Una alimentación adecuada con suficiente aporte de calcio (800-1200 mg/día), vitamina D (800 UI/día) y proteínas.
* Si el paciente no alcanza las necesidades mínimas, se proporcionarán suplementos en forma de calcio con vitamina D.
* En pacientes con hipercalciuria sin antecedentes de cólicos nefríticos calcicos, en lugar de administrar calcio en suplementos, es posible pautar tiazidas, puesto que corrigen la hipercalciuria.
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39- Cuáles son las opciones en el tratamiento farmacológico de la osteoporosis
A- Tratamiento farmacológico:
1- Antirresortivo:
* Bifosfonatos.
* SERM.
* Denosumab.
2- Osteoformador:
• PTH.
3- Combinado o mixto (antirresortivo y osteoformador):
• Ranelato de estroncio.
4- Otros tratamientos.
5- Futuros tratamientos.
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40- Cuáles son los tratamientos antirresortivos
1- Fármacos antirresortivos son:
* Bifosfonatos.
* Modificadores selectivos de los receptores estrogénico o SERM.
* Denosumab.
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41- Cuáles son las características de los bifosfonatos
1- Los bifosfonatos (alendronato, risedronato, zoledronato, ibandronato) son análogos del pirofosfato inorgánico y potentes inhibidores de la resorción ósea.
2- Disminuyen la aparición de fracturas vertebrales y del cuello de fémur.
3- Se pueden administrar vía oral o intravenosa en pauta diaria, semanal, mensual o anual.
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42- Cuáles son los efectos secundarios de los bifosfonatos
A- Los efectos secundarios son:
1- Frecuentes:
* Gastrointestinales (esofagitis, gastritis).
* Mialgias.
* Dolor óseo.
* La administración intravenosa se asocia a síndrome pseudogripal.
2- Raros:
* Osteonecrosis de mandíbula: Aparece tras un procedimiento dental donde se manipule el hueso. La mayoría de los casos descritos se producen en pacientes oncológicos en los que los bifosfonatos se emplean para el tratamiento de la hipercalcemia tumoral o de las metástasis óseas (con dosis más elevadas y administración intravenosa).
* Fractura atípica de fémur.
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43- Cuáles son las características de los fármacos modificadores selectivos de los receptores estrogénicos o SERM
1- Los modificadores selectivos de los receptores estrogénicos o SERM (raloxifeno, tamoxifeno y bazedoxifeno) actúan reduciendo el remodelado.
2- Previenen las fracturas vertebrales, no de cuello femoral.
3- El raloxifeno reduce la incidencia del cáncer de mama sin incremento en el riesgo de cáncer de útero (a diferencia del tamoxifeno).
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44- Cuáles son los efectos secundarios de los SERM
1- Efectos secundarios:
* Incrementan el riesgo de enfermedad tromboembólica.
* El raloxifeno aumenta la sintomatología del climaterio (especialmente si se administra en los dos años siguientes a la menopausia).
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45- Cuáles son las características del Denosumab
1- El Denosumab es un anticuerpo monoclonal humano inhibidor del RANK ligando que inhibe la formación, la función y la supervivencia de los osteoclastos, disminuyendo la resorcion ósea.
2- Previene de fracturas vertebrales y no vertebrales.
3- Administración subcutánea semestral.
4- Efectos secundarios raros: osteonecrosis de mandíbula y fractura atípica de fémur, igual que los bifosfonatos.
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46- Cuáles son los fármacos osteoformadores
1- Fármaco osteoformador:
• PTH.
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47- Cuáles son las características de la PTH
1- Se utiliza la forma recombinante del fragmento aminoterminal 1-34 de la hormona PTH (Teriparatida) por su efecto paradójico osteoformador cuando se administra en bolos diarios.
2- Es eficaz para fracturas vertebrales y de cuello de fémur.
3- Administración subcutánea diaria.
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48- Cuáles son los fármacos con efectos combinado (antirresortivo y osteoformador)
1- El ranelato de estroncio actúa de forma dual, aumentando la formación y disminuyendo la resorcion.
2- Actualmente, su uso está controlado por el aumento del riesgo cardiovascular.
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49- Y que otros tratamientos se usan para la osteoporosis
1- Cuando la osteoporosis es secundaria, hay que tratar la enfermedad desencadenante (por ejemplo, si existe un hipogonadismo se tratará con terapia hormonal sustitutiva).
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50- Cuáles son los futuros tratamientos para la osteoporosis
1- Hay una serie de fármacos que se encuentran en fases muy avanzadas de investigación (ensayos clínicos de fase III o más), y que se espera estén disponibles próximamente:
* Odonacatib: es un inhibidor reversible de la catepsina K que tendría eficacia antiresortiva.
* Romosozumab: anticuerpo antiesclerostina con potencial efecto osteoformador.
* Abaloparatide: presenta eficacia como osteoformador.
* Terapia combinada: se está realizando estudios combinando Teriparatida con un fármaco antirresortivo (bifosfonatos o denosumab) con buenos resultados hasta el momento.
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51- Cómo hago la elección del fármaco para tratar la osteoporosis
A- Elección del fármaco:
1- La selección de un fármaco u otro dependerá de las características de cada paciente, aunque en general el patrón de elección será el siguiente:
* Bifosfonatos: son los fármacos más utilizados y habitualmente la primera línea de tratamiento en osteoporosis postmenopáusica vía oral en pauta semanal. Si existe reflujo, problemas de adherencia al tratamiento o alto riesgo de fractura, se puede optar por Zoledronato (intravenoso en pauta anual).
* Denosumab: mujeres postmenopáusicas con alto riesgo de fractura y pacientes con insuficiencia renal.
* Teriparatida: osteoporosis grave durante un máximo de dos años.
* SERM (raloxifeno): mujeres postmenopáusicas jóvenes con escasos riesgo de fractura extravertebral.
* Renelato de estroncio: alto riesgo de fractura en pacientes con imposibilidad para utilizar otros fármacos.
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52- Cuál es el tratamiento de las fracturas producidas por la osteoporosis
1- Fractura de cadera: generalmente requieren tratamiento quirúrgico asociado al rehabilitador.
2- Fracturas vertebrales: se tratan con analgesia y reposo, cuando hay dolor se puede indicar un corsé. La inyección percutánea de cemento artificial (vertebroplastia) logra mejoría del dolor, pero aumenta el riesgo de fractura de las vértebras inmediatamente superiores e inferiores, por lo que su uso en osteoporosis es limitado
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53- Recuerda que la primera línea de tratamiento en la osteoporosis es habitualmente con...
1- La primera línea de tratamiento habitualmente son los bifosfonatos.
2- Siempre que se pauten corticoides (> 5 mg durante más de 3 meses) a un paciente, se debe asegurar una ingesta adecuada de calcio y vitamina D asociando bifosfonatos.
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54- Cuáles son las características del raquitismo y la osteomalacia
1- La osteomalacia es una enfermedad caracterizada por un defecto en la mineralización ósea.
2- Cuando aparece en la infancia se denomina raquitismo y en este caso se altera también el cartílago del crecimiento.
3- La mineralización requiere una concentración adecuada de calcio y fósforo; por ello las dos principales causas de osteomalacia son las alteraciones en el metabolismo de la vitamina D y el fósforo.
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55- Cuál es el metabolismo de la vitamina D
1- La vitamina D se obtiene a partir de:
* Aporte exógeno, absorción digestiva (10%).
* Síntesis endógena (luz solar)(90%).
2- La vitamina D obtenida, pasa por una primera hidroxilación (hidroxilación 25) en el hígado, formando 25 (OH) vitamina D o calcifediol (25 hidroxicolecalciferol o 25OHD).
3- Posteriormente, se produce una segunda hidroxilación en el riñón, formando 1,25 (OH)2 vitamina D o calcitriol (1,25 dihidroxicolecalciferol o 1,25 (OH)2 D3). Es la forma activa de la vitamina D que irá a unirse a sus receptores respectivos.
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56- Cuáles son las principales causas de osteomalacia
1- Las dos principales causas de osteomalacia son las alteraciones en el metabolismo de la vitamina D y el fósforo:
* La reducción de fosfato produce por sí misma osteomalacia, en estos casos no se observaría hiperparatiroidismo.
* El déficit de vitamina D, si genera hiperparatiroidismo.
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57- Recuerda que la sola disminución del fosfato en sangre provoca…
1- La sola disminución del fosfato en sangre provoca osteomalacia, sin necesidad de hiperparatiroidismo secundario.
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58- Cuáles son los cambios que aparecen en los pacientes con un osteomalacia por déficit de vitamina D
A- Fisiopatología de la osteomalacia por déficit de vitamina D:
1- Primero tenemos deficiencia de la vitamina D, esto causará disminución de la absorción intestinal de calcio.
2- La absorción intestinal de calcio producirá disminución del calcio plasmático.
3- La disminución del calcio plasmático, estimulará la secreción de la PTH, por lo tanto ésta se incrementará en su secreción.
4- La PTH como está incrementada, actuará sobre tres niveles para mantener el calcio plasmático en niveles normales:
* Intestino: mayor absorción intestinal de calcio.
* Hueso: mayor resorcion de calcio del hueso.
* Riñon: disminuirá la calciuria pero como daño colateral aumentará la excreción de fósforo, por tanto el fósforo plasmático disminuirá.
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59- Cuáles son los datos de laboratorio que encontraremos en un paciente con déficit de vitamina D
A- Déficit de vitamina D:
1- Plasma:
* Calcio: normal o disminuido.
* Fósforo: muy disminuido.
* PTH: muy aumentada.
* Fosfatasa alcalina: muy aumentada.
2- Orina:
* Reabsorción tubular de fósforo disminuida, por tanto la fosfaturia está aumentada.
* Calciuria: disminuida.
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60- Cuáles son las causas o etiología de la osteomalacia
1- Etiología de la Osteomalacia:
* Déficit de vitamina D.
* Déficit de fósforo.
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61- Cuáles son las causas de déficit de vitamina D
1- Aporte insuficiente:
* Ingesta inadecuada.
* Escasa exposición al sol.
2- Malabsorción intestinal:
* Resección intestinal.
* Enfermedad celíaca.
* Enfermedad de Crohn…
3- Alteraciones en su metabolismo:
* Insuficiencia renal.
* Insuficiencia hepática.
* Tratamiento con anticompulsivos.
* Raquitismo congénito tipo I (deficit de 25(OH) o tipo II (defectos del receptor de la 1,25 (OH)2 vitamina D.
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62- Cuáles son las causas de déficit de fósforo
1- Aporte insuficiente:
* Ingesta inadecuada.
* Abuso de antiácidos con aluminio.
2- Disminución de reabsorción tubular:
* Raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma X.
* Osteomalacia hipofosfatémica resistente a la vitamina D de aparición en el adulto.
* Acidosis tubular renal.
* Ingesta de fármacos.
* Síndrome de Fanconi.
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63- Cuáles son las manifestaciones clínicas del raquitismo
A- Las manifestaciones clínicas del raquitismo son:
1- Deformidades óseas:
* Abombamiento patológico del cráneo con ensanchamiento de la suturas (craneo tabes).
* Prominencia de las uniones condrocostales (Rosario raquítico).
* Sin tratamiento aparecen deformidades en pelvis y extremidades, arqueándose la tibia, el fémur, el cúbito y el radio.
2- Fracturas patológicas.
3- Debilidad e hipotonía derivadas de la hipocalcemia, en casos graves puede existir tetania.
4- Trastornos del crecimiento.
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64- Cuáles son las características clínicas de la osteomalacia
A- Las características clínicas de la osteomalacia son:
1- Deformidades óseas:
• Muy raras hoy en día, incluirían el tórax en campana y el esternón en quilla, entre otras.
2- Fracturas patológicas:
* Auténticas fracturas (por lo general, en el cuello de fémur).
* Pseudofracturas o líneas de Looser-Milkman (bandas radiotransparentes que cruzan de forma perpendicular la cortical).
3- Lo más frecuente:
• Dolor óseo, sordo y difuso que se exacerba a la palpación, así como debilidad muscular, sobretodo proximal, afectando a cintura escapular y pelviana (con electromiografía y biopsia muscular normales).
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65- Cuáles son las localizaciones más frecuentes de la pseudofracturas de Looser-Milkman de la osteomalacia
1- Las localizaciones más frecuentes de pseudofracturas de Looser-Milkman son:
* Metatarsianos.
* Escápula.
* Cadera y pelvis.
* Peroné.
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66- Recuerda cuál es la sintomatología más frecuente en la osteomalacia
1- La sintomatología más frecuente en la osteomalacia es el dolor óseo y la debilidad muscular.
2- Es típico en la radiografía observar las pseudofracturas o líneas de Looser-Milkman.
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67- Cómo haremos el diagnóstico de osteomalacia/raquitismo
1- Diagnóstico:
* Laboratorio.
* Radiología.
* Biopsia ósea.
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68- Qué características encontraremos en el laboratorio de un paciente con osteoporosis/raquitismo
A- Laboratorio de paciente con deficiencia de vitamina D:
1- Sangre:
* Calcio normal o bajo.
* Fósforo bajo.
* FA y PTH altas (hiperparatiroidismo secundario).
* 25 (OH)D baja con 1,25 (OH)2 D normal o alta.
2- Orina:
• Calcio bajo, fósforo alto con disminución de los receptores tubulares de fósforo.
B- En los pacientes con insuficiencia renal crónica hay niveles normales de 25 (OH) D y reducidos de 1,25 (OH)2 D, puesto que el problema está a nivel renal (segunda hidroxilación).
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69- Cuál es el parámetro bioquímico más útil en la osteomalacia
1- El parámetro bioquímico más útil en la osteomalacia es el descenso de 25(OH)D.
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70- Cuáles son las características en la radiología del raquitismo/osteomalacia
A- Radiología:
1- Raquitismo:
• Las alteraciones más evidentes aparecen en el cartílago de crecimiento epifisiario, que aumenta de tamaño, con forma de copa.
2- Osteomalacia:
• Se observan líneas de Looser-Milkman, y alteración de los cuerpos vertebrales (forma bicóncava, borrandose el patrón trabecular y dando un aspecto de vidrio esmerilado).
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71- Cuáles son las características de la biopsia ósea en el diagnóstico de la osteomalacia/raquitismo
1- Biopsia ósea:
* Proporciona el diagnóstico definitivo (tejido osteoide de grosor aumentado, con un tiempo de desfase en la mineralización > 100 días, detectado mediante el marcaje con tetraciclinas).
* Sin embargo, en la mayoría de los hospitales no se puede realizar esta técnica, por lo que el diagnóstico debe ser clínico y analítico.
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72- Cuál es el diagnóstico diferencial de la osteomalacia/raquitismo
1- Es importante realizar el diagnóstico diferencial con procesos que producen dolor óseo (metástasis óseas), debilidad muscular (miopatías), hipocalcemia (hipoparatiroidismo) o elevación de la fosfatasa alcalina (hepatopatías y otras osteopatías, como la enfermedad de Paget).
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73- Cuál es el tratamiento de la osteomalacia/raquitismo
1- En general, el tratamiento se basa en administrar vitamina D y/o fósforo si su déficit es la causa de la osteomalacia.
2- Si la osteomalacia es secundaria a una causa renal, se debe administrar la vitamina D en su forma activada 1,25 (OH)2 D3, puesto que no se puede realizar la segunda hidroxilación.
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74- Qué es la enfermedad ósea de Paget
1- La enfermedad de Paget es un trastorno esquelético crónico y focal de causa desconocida.
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75- Cuáles son las características de la enfermedad ósea de Paget
1- La enfermedad de Paget es un transtorno esquelético crónico y focal de causa desconocida.
2- Se presenta con mayor frecuencia en varones que en mujeres y la prevalencia aumenta con la edad.
3- Su distribución geográfica es irregular, con fuerte tendencia a la agregación familiar (compatible con una herencia autosómica dominante o con un mecanismo multifactorial, con varios genes actuando de forma conjunta con agentes ambientales).
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76- Cuál es la osteopatía más frecuente en nuestro medio atrás la osteoporosis
1- En nuestro medio la enfermedad de Paget es la osteopatía más frecuente tras las osteoporosis con una prevalencia de 1,2% en mayores de 55 años.
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77- Por qué se sospecha que una infección viral puede producir la enfermedad de Paget
1- La presencia de inclusión virales (paramixovirus como el sarampión, virus respiratorio sincitial o del moquillo canino) en los osteoclastos de estos pacientes hace sospechar que una infección viral, que ocurriría en una edad temprana, podría producir enfermedad en sujetos predispuestos genéticamente, al alterar la actividad de los osteoclastos.
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78- Cuál es la fisiopatología de la enfermedad de Paget
A- Se distinguen tres fases en cada episodio de actividad:
1- Fase osteoporótica, osteolítica o destructiva:
• Se produce un aumento de actividad de los osteoclastos (se observa aumento de producción de IL-6 en los focos de la enfermedad, que puede contribuir a la activación osteoclástica) y, por tanto, de la resorcion ósea.
2- Fase mixta:
• La formación ósea se acopla a la resorcion, aunque el hueso neoformado se deposita al “azar” y es diferente del hueso normal.
3- Fase osteoblástica o esclerótica:
• Disminuye la actividad osteoclástica y aumenta la formación de hueso denso.
B- El hueso afectado está aumentado de tamaño con mayor vascularización y susceptibilidad a la fractura o deformidad.
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79- Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Paget
1- El 60% de los pacientes se encuentran asintomáticos, y el diagnóstico se realiza de forma casual por la elevación de los niveles de fosfatasa alcalina y por la aparición de alteraciones radiológicas características.
2- La pelvis es la estructura ósea más afectada, seguida de la columna lumbosacra y dorsal, fémur, cráneo, tibia, costillas y clavícula.
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80- Cuáles son las manifestaciones clínicas propias de la enfermedad de Paget
1- Manifestaciones clínicas propias de la enfermedad de Paget:
* Dolor óseo (sordo, profundo, nocturno).
* Deformidad ósea.
* Aumento de calor local.
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81- Cuáles son las complicaciones derivadas de la enfermedad de Paget
1- Las complicaciones derivadas de la enfermedad de Paget pueden ser:
* Locales.
* Sistémicas.
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82- Cuáles son las complicaciones locales derivadas de la enfermedad de Paget
1- Complicaciones locales derivadas de la enfermedad de Paget:
* Artropatía secundaria.
* Complicaciones neurológicas por compresión: pares craneales (sordera por VIII par), raíces nerviosas, medular.
* Tumores óseos (osteosarcoma en < 0,5% de los pacientes, suele localizarse en fémur, húmero, cráneo, huesos de la cara y pelvis).
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83- Cuáles son las complicaciones sistémicas derivadas de la enfermedad de Paget
1- Complicaciones sistémicas derivadas de la enfermedad de Paget:
* Cardíacas: aumento del gasto (por aumento del retorno venoso secundario a la neoformación vascular, en pacientes con cardiopatía previa puede producir en insuficiencia cardiaca).
* Calcificaciones.
* Hipercalcemia, hiperuricemia.
* Gota.
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84- Resumen de las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Paget
1- Alteraciones de huesos del cráneo:
* Lesiones osteoescleróticas en el diploe craneal.
* Osteoporosis circunscrita en los huesos del cráneo e impresión basilar.
2- Alteraciones auditivas:
• Sordera de conducción y neurosensorial.
3- Alteraciones cardíacas:
* Insuficiencia cardiaca congestiva de alto gasto.
* Calcificación endocárdica.
* Calcificación de la válvula aórtica.
4- Alteración de las costillas y de las vértebras dorsales:
* Vértebras en marco.
* Gammagrafía: afectación dorsal y costal intensa.
* Estenosis del canal medular que predispone a neuropatías.
* Cuerpos vertebrales cuadrados.
5- Alteraciones renales:
• Hipercalcemia con hipercalciuria.
6- Osteosarcoma (1%).
7- Afectación ósea:
* Artrosis y dolor óseo.
* Tibia “en sable” y otras deformidades óseas.
* Fracturas de estrés en la zona de distensión.
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85- Cómo se hace el diagnóstico de enfermedad de Paget
1- Diagnóstico:
* Laboratorio.
* Radiología.
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86- Cuáles son las características de laboratorio en la enfermedad ósea de Paget
A- Laboratorio:
1- Elevación en sangre:
* Fosfatasa alcalina.
* Fosfatasa ácida (no se suele determinar).
* Calcio (muy raro, sólo en caso de enfermedad muy activa).
2- Elevación en orina:
* Hidroxiprolina.
* Calcio (muy raro).
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87- Cuáles son las características de la radiología en la enfermedad de Paget
1- Suelen coexistir lesiones líticas y blásticas.
2- Para poder realizar un estudio de extensión de la enfermedad se emplea la gammagrafía con bifosfonatos marcados con Tc-99.
3- El aumento del dolor y de la tumefacción, junto con un incremento exagerado de los niveles de fosfatasa alcalina, deben hacer sospechar osteosarcoma, para lo que resulta de gran utilidad la RM y la TC (confirmación mediante biopsia ósea).
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88- Cuáles son las características radiológicas del Paget
1- Engrosamiento del diploe con zonas algodonosas.
2- Vértebras en marco.
3- Vértebra de marfil.
4- Protrusión acetabular.
5- Incurvaciones.
6- Fracturas.
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89- Cuáles son las imágenes características de acuerdo a la evolución de la lesión en la enfermedad de Paget
1- Fase litica:
* Imagen en V invertida en huesos largos.
* “Osteoporosis circunscrita” en cráneo.
2- Fase mixta:
* Engrosamiento cortical.
* Rarefacción de trabecular.
* Aumento del tamaño del hueso.
3- Fase blástica:
* Engrosamiento de huesos largos.
* Aumento de tamaño de los huesos.
* Áreas mixtas de esclerosis y líticas.
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90- Cuando sospecharé de un osteosarcoma en los pacientes con enfermedad de Paget
1- El aumento del dolor y de la tumefacción, junto con un incremento exagerado de los niveles de fosfatasa alcalina, deben hacer sospechar osteosarcoma, para lo que resulta de gran utilidad la RM y la TC (confirmación mediante biopsia ósea).
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91- Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Paget
1- En una gran parte de los pacientes no es necesario realizar un tratamiento.
2- Cuando esté indicado, se emplean los bifosfonatos (Zolendronato, el más usado) y se controla la respuesta mediante la medición de la fosfatasa alcalina.
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92- Cuáles son las indicaciones de tratamiento en la enfermedad de Paget
1- Indicaciones claras:
* Dolor óseo persistente.
* Compresión nerviosa.
* Deformidad ósea de progresión rápida que dificulta la marcha.
* Insuficiencia cardiaca.
* Hipercalcemia e hipercalciuria.
* Fracturas óseas.
* Preparación para cirugía ortopédica (para evitar sangrado quirúrgico).
2- Indicaciones dudosas (en prevención de futuras complicaciones):
• Pacientes asintomáticos con datos de actividad bioquímica (elevación de fosfatasa alcalina) y localizaciones problemáticas (huesos de carga, áreas cercanas a articulaciones grandes, cuerpos vertebrales, base del cráneo).
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93- Ideas claves sobre la osteoporosis
1- La osteoporosis se define como la pérdida de masa ósea igual o superior a -2,5 DS, respecto a la masa ósea de sujetos jóvenes del mismo sexo.
2- La forma más habitual de osteoporosis es la primaria.
3- Como patologías secundarias que pueden producirla, son importantes las enfermedades endocrinas, las reumatológica y algunos fármacos como los corticoides.
4- El tratamiento actual de la osteoporosis incluye, sobretodo, los bifosfonatos, el denosumab y la teriparatida.
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94- Cuáles son las ideas claves de la enfermedad de Paget
1- La enfermedad de Paget suele presentarse en ancianos y descubrirse por alteraciones radiológicas en la estructura ósea o elevación de fosfatasa alcalina.
2- Su extensión se puede conocer con la gammagrafía ósea.
3- El tratamiento de elección de los pacientes sintomáticos son los bifosfonatos.
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95- Ideas claves sobre la osteomalacia
1- La causa más frecuente de osteomalacia es el déficit de aporte de la vitamina D.
2- El patrón bioquímico característico es:
* Hipocalcemia.
* Hipofosfatemia.
* Hiperparatiroidismo secundario.
* Elevación de la fosfatasa alcalina.
* Descenso de la 25 (OH) vitamina D.
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96- Cuánto es lo normal de la fosfatasa alcalina en sangre
1- < 120 UI/L.
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97- Cuáles son los valores normales de calcio sérico y fósforo sérico
1- Calcio sérico:
• Normal es entre 8,5-10,5 mg/dl.
2- Fósforo sérico:
• Normal es entre 2,2-4,5 mg/dl.
