2 Arvelige øresykdommer

Question 1

Årsak til otosklerose?

Prevalens?

Answer 1

Abnorm remodellering i labyrintkapsel med flere foci. Sklerose og avstigning av stapedius og det ovale vinduet.
0,5 %

Question 2

Arvelighet av otosklerose?

Answer 2

Heterogen arv (dvs. familiær disposisjon).

Question 3

Symptomdebut ved otosklerose.

Answer 3

30-40-årsalderen, langsomt progredierende hørselstap, starter unilateralt (blir bilateral), utvikling av tinnitus og svimmelhet

Question 4

Kliniske funn ved otosklerose?

Answer 4

Konduktivt hørselstap (negativ Weber, Rinner lateraliserer til sykt øre)
Nedsatt bevegelse av trommehinne

Question 5

Behandling og prognose ved otosklerose?

Answer 5

Stapedotomi eller høreapparat.

Utvikling av sensorinevralt hørselstap på sikt.

Question 6

Arvelige sensorinevrale hørselstap, prevalens?

Answer 6

1/2000 (en halv promille)

Question 7

Nevn to syndromer med sensorinevralt hørselstap.

Answer 7

Ushers (kombinert med retinitis pigmentosa - døvblind)

og Pendreds.

Question 8

Hva er Waardenburgs syndrom?

Answer 8

Syndrom som gir hørselsnedsettelse, heterochromia iridis, telecanthus, partiell albinisme og hvit pannelugg.