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MEDECINE INTERNE > 185- Déficit immunitaire > Flashcards

185- Déficit immunitaire Flashcards

1
Q

Définition de déficit immunitaire =

  • 2 types
  • FDR associié
A
  • Primitif = héréditaire : maladie rare (< 1/5000 naissance), près de 200 maladies décrites
  • Secondaire : plus fréquent, surtout chez l’adulte
  • Peut toucher l’immunité humorale et/ou cellulaire, ainsi que l’immunité innée
  • FDR associé de déficit immunitaire : état pathologique (dénutrition, maladie chronique, diabète…) ou physiologique (grossesse, vieillissement), intoxication (alcoolisme, tabagisme)
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Q

Signes évocateurs de déficit immunitaire =

A
  • Antécédents familiaux ou personnels
  • Infection
  • Pathologie non infectieuse
  • Anomalie biologique
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Q

Antécédents familiaux ou personnels évocateurs d’un déficit immunitaire ==

A
  • Antécédents familiaux : déficit immunitaire héréditaire, consanguinité
  • Antécédents personnels évocateurs : pathologie rénale ou digestive d’origine systémique, auto- immune, néoplasie (cancer solide ou hémopathie), pathologie infectieuse chronique ou récidivante…
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4
Q

Caractérisitues des Infection évocatrice d’un déficit immunitaire ==

A

Caractéristique évocatrice :

  • Récidivant
  • Atypique : sévère, chronique, échec de traitement, rechute précoce
  • Topographie et microbiologie particulier (germe opportuniste…)
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Q

Déficit à évoquer si Infection digestive à Salmonella, Giardia… :

A

déficit humoral

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6
Q

Déficiit à évoquer si Infections à répétition des voies aériennes supérieures (otite, sinusite) et/ou pulmonaire (pneumopathie) à bactéries encapsulées (pneumocoque, Haemophilus, méningocoque) :

A

= hypogammaglobulinémie

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7
Q

Déficit à évoquer si Infection bactérienne cutanéo-muqueuse à germes pyogènes ou entérobactéries (angine fébrile nécrotique) :

A

= neutropénie

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8
Q

Déficit à évoquer si Infection opportuniste (toxoplasmose cérébrale, infection à CMV, pneumocystose, cryptococcose, infection à mycobactérie atypique) :

A

= déficit en lymphocytes T

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9
Q

déficit à évoquer si Infections virales (encéphalite herpétique, papillomavirus) :

A

= déficit en lymphocyte T

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10
Q

Déficit à évoquer si infection récurrente des épithéliums de surface en contact avec l’environnement (tube digestif, peau, poumon) à bactéries pyogènes (S. aureus, Pseudomonas) ou à champignons filamenteux (Aspergillus…) :

A

= déficit de phagocytose

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11
Q

Déficits à évoquer si infections à Pneumocoque, pyogène (infection invasive) : (4)

A
  • hypogammaglobulinémie,
  • asplénie/splénectomie,
  • déficit en complément,
  • déficit de l’immunité innée par déficit de signalisation (TLR) et du récepteur de l’IL1 (IRAK4, MyD88, NEMO)
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12
Q

Déficit à évoquer si infection à candidose :

A
  • infection VIH,
  • hémopathie maligne,
  • corticothérapie prolongée,
  • allogreffe de moelle osseuse,
  • granulomatose septique chronique,
  • IL17RA, IL17F ou STAT1 (candidose cutanéo-muqueuse chronique), CARD9 (candidose invasive)
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13
Q

Déficit à évoquer si infection à Tuberculose : (10)

A
  • infection VIH,
  • hémopathie,
  • cancer,
  • immunosuppresseur,
  • anti-TNFα,
  • corticothérapie,
  • infection VIH,
  • insuffisance rénale,
  • malnutrition,
  • anomalie génétique de la boucle interféron gamma/IL12
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14
Q

Déficit à évoquer si infection à Mycobactérie atypique : (6)

A
  • Infection VIH,
  • hémopathie,
  • immunosuppresseur,
  • allogreffe de moelle
  • HSV
  • déficit génétique de TL3, de signalisation de TLR3, déficit en UNC93B1
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15
Q

Déficit à évoquer si infection à HPV :

A
  • mutation CXCR4 (syndrome WHIM),
  • déficit en EVER1 ou 2
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16
Q

Déficit à évoquer si infection à Pneumocystose : (5)

A
  • infection VIH,
  • leucémie lymphoïde chronique,
  • maladie systémique traitée par immunosuppresseur,
  • allogreffe de moelle osseuse,
  • déficit immunitaire combiné
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17
Q

Déficit à évoquer si infection à Toxoplasmose cérébrale/disséminée : (3)

A
  • infection VIH,
  • hémopathie,
  • déficit immunitaire combiné
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18
Q

Déficit à évoquer si infection à Lambliase (giardiase) : (3)

A
  • infection VIH,
  • DICV,
  • déficit en IgA
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19
Q

Déficit à évoquer si infection à Cryptosporidiose, microsporidiose : (2)

A
  • infection VIH,
  • greffe de moelle osseuse
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20
Q

Déficit à évoquer si infection à Cryptococcose : (4)

A
  • infection VIH,
  • hémopathie,
  • transplantation,
  • corticothérapie
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21
Q

Déficit à évoquer si infection à Anguillulose : (4)

A
  • corticothérapie,
  • immunosuppresseur,
  • transplantation,
  • allogreffe de moelle
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22
Q

Pathologie non infectieuse évocatrice d’un déficit immunitaire =

A
  • Manifestation auto-immune : cytopénie auto-immune, lupus systémique, arthrite, vitiligo…
  • Lymphoprolifération : ADP, splénomégalie, hépatomégalie, hyperplasie lymphoïde
  • Tumeur : hémopathie, thymome…
  • Granulomatose « sarcoïdose-like »
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23
Q

Anomalie biologique évocatrice d’un déficit immunitaire =

A

NFS

  • Agranulocytose : cause médullaire (leucémie, chimio, radiothérapie), toxique ou infectieuse
  • Neutropénie chronique : cause auto-immune ou déficit immunitaire primitif
  • Anémie et/ou thrombopénie : surtout en cas de déficit immunitaire secondaire (myélome…), parfois dans certains déficits immunitaires primaires (déficit humoral type DICV ou combiné)
  • Lymphopénie < 1,5 G/L : déficit immunitaire cellulaire=> phénotypage lymphocytaire
  • Corps de Howell-Joly au frottis sanguin : splénectomie ou asplénie fonctionnelle d’hémopathie maligne ou bénigne (sphérocytose, drépanocytose, thalassémie majeure) - Microplaquettes : syndrome de Wiskott-Aldrich

EPS

  • Hypogammaglobulinémie < 5 g/L => à compléter par un dosage pondéral des principales classes d’Ig, voire des sous-classes d’IgG
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24
Q

Le défiicit immunitaiire secondaire est plus ou moins fréquent que le déficit immunitaire primair :

A
  • Plus fréquent que les déficits primitifs à l’âge adulte

=> à évoquer en priorité

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25
Q

Principales causes de déficit immunitaire secondaire =

A
  • Infection VIH
  • Iatrogène :
  • Corticothérapie prolongée
  • Immunosuppresseur
  • Biothérapie (rituximab, anti-TNFα…) - Radiothérapie
  • Greffe de moelle osseuse
  • Splénectomie ou asplénie
  • Insuffisance rénale, syndrome néphrotique
  • Insuffisance hépato-cellulaire
  • Perte digestive : entéropathie exsudative, lymphangiectasie intestinale primitive (maladie de Waldmann)
  • Hémopathie : notamment myélome multiple et leucémie lymphoïde chronique
  • Cancer
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26
Q

Eléments biologiques orientant vers un déficit immunitaire secondaire = (2)

A
  • Lymphopénie
  • Hypogammaglobulinémie
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27
Q

Causes possibles de lymphopénie =

A
  • Diminution de la production : Carence en zinc : malnutrition, rénale, gastro-intestinale, alcoolisme
  • Excès de catabolisme
  • Médicaments
  • Radiothérapie
  • Infection virale : VIH, CMV, rougeole, grippe… - Lupus systémique
  • Redistribution
  • Granulomatose : sarcoïdose, maladie de Wegener, maladie de Crohn…
  • Perte excessive
  • Entéropathie exsudative
  • Chylothorax
  • Cause multifactorielle
  • Infection virale ou bactérienne, tuberculose
  • Hypercorticisme
  • Génétique (ethnique)
  • Lymphopénie CD4 idiopathique
  • Mécanisme inconnu
  • IRC (chez le dialysé)
  • Lymphome
  • Cancer solide
  • Syndrome de Goujerot-Sjögren
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28
Q

Causes possibles d’hypogammaglobulinémie =

A
  • Iatrogène :
  • Immunosuppresseur : azathioprine, ciclosporine, corticoïdes, cyclophosphamide, . imatinib, rituximab
  • Autres : D-pénicillamine, sels d’or, sulfasalazine, antiépileptique, chlorpromazine,
  • Clonazépam, captopril, chimiothérapie, échange plasmatique, radiothérapie
  • Infection :
  • virose, parasitose
  • Néoplasie :
  • Myélome multiple
  • Lymphome
  • Leucémie lymphoïde chronique ou autre lymphoprolifération chronique . Leucémie
  • Thymome (syndrome de Good)
  • Chromosomique :
  • syndrome 18q-, monosomie 22, trisomie 8, trisomie 21
  • Pertes excessives :
  • syndrome néphrotique, entéropathie exsudative, dermatose étendue
  • Dénutrition protéino-énergétique
  • Asplénie
  • Déficit en transcobalamine II

=> Cryoglobulinémie : fausse hypogammaglobulinémie

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29
Q

Déficit immunitaire primitif =

  • forme la plus fréquente chez l’adulte
  • 3 grades de sévérité
  • signe révélateur
A
  • Diminution ou défaut de production des Ac : plus fréquent des déficits immunitaires primitifs chez l’adulte
  • Sévérité variable :
  • Absence totale de lymphocyte B : agammaglobulinémie
  • Déficit en plusieurs classes d’Ig : déficit immunitaire commun variable
  • Déficit isolé de production : déficit en IgA, en sous-classe d’IgG, en Ac anti-polysaccharidique…
  • Généralement révélé par des infections des voies aériennes supérieures et des voies respiratoires
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30
Q

Déficit en IgA =

  • primitif ou secondaiire ?
  • signes cliniques
  • pathologgies associées
  • evolutions
A
  • Déficit immunitaire primitif le plus fréquent (1/7000), asymptomatique
  • Parfois associé à des manifestations auto-immunes : lupus systémique, maladie cœliaque
  • Peut évoluer vers un déficit en sous-classes d’Ig, puis vers un déficit immunitaire commun variable
31
Q

Déficit immunitaire commun variable =

Définition, fréquence, âge de dg

A

= DICV : groupe hétérogène d’affections caractérisées par un déficit profond en Ig, conséquence d’un défaut intrinsèque des lymphocytes B et/ou d’un déficit de la co-stimulation lymphocytaire T

  • Plus fréquent des déficits immunitaires humoraux symptomatiques : 1/25 000 à 1/50 000
  • Diagnostic généralement entre 20 et 40 ans
32
Q

Clinique du DICV =

A
  • Infection (quasi-constante) : principalement des voies aériennes supérieures et inférieures, à germe encapsulé (notamment pneumocoque), à l’origine d’une dilatation des bronches
  • Diarrhée chronique (25 à 50% des cas) : infectieuse (Giardia, Salmonella, Campylobacter) ou plus rarement par hyperplasie folliculaire lymphoïde
  • Complication auto-immune (25-30%) : cytopénie auto-immune (AHAI et PTI), parfois révélatrice, ou thyroïdite, lupus, Gougerot-Sjögren, psoriasis, maladie de Biermer…
  • Syndrome lymphoprolifératif (30-40%) : hyperplasie lymphoïde bénigne, voire lymphoprolifération maligne, à l’origine d’une splénomégalie et poly-adénopathie
  • Granulomatose sarcoïdose-like (10-20%)
  • Risque augmenté d’adénocarcinome gastrique
33
Q

DD du DICV = (2)

A
  • Hypogammaglobulinémie secondaire
  • Autre déficit immunitaire primitif avec hypogammaglobulinémie
34
Q

Examens paracliniques de 1, 2 et 3 ème intention dans le DICV =

A

- 1ère intention

  • NFS avec frottis sanguin
  • Dosage pondérale des IgG, IgA et IgM
  • Protéinurie des 24h : éliminer un syndrome néphrotique

- 2nde intention

  • Dosage des sous-classes d’IgG (1 à 4)
  • Ac post-infectieuse/vaccinal :
    • Ac anti-Ag protéique : toxine diphtérique, toxine tétanique, Haemophilus, iso-hémagglutinine
    • Ac anti-Ag polysaccharidique : pneumocoque
  • Quantification en cytométrie de flux des lymphocytes circulants T, B et NK
  • Tests de prolifération lymphocytaire (mitogènes et antigènes)

- 3ème intention

  • Sous-population lymphocytaire B (cytométrie de flux) = recherche d’une diminution des B mémoires switchées et de modifications d’autres sous- populations B
35
Q

Critères du DICV =

A
  • ≥ 1 élément clinique : susceptibilité aux infections, manifestation auto-immune, maladie granulomateuse, lymphoprolifération polyclonale inexpliquée et/ou antécédents familiaux
  • Diminution marquée des IgG et des IgA
  • ≥ 1 élément biologique :
  • Faible réponse vaccinale (et/ou absence d’iso-hémagglutinine)
  • Baisse < 70% des cellules mémoires switchées B
  • Exclusion des autres causes d’hypogammaglobulinémie secondaire
  • Age > 4 ans
  • En l’absence de déficit profond en lymphocytes T
36
Q

2 types : Agamma- globulinémie de Bruton =

  • ttransmission
  • physiopathologie
  • signe révélateur
A
  • Agammaglobulinémie liée à l’X (plus fréquente) = mutation du gène codant la tyrosine-kinase de Bruton (BTK) => absence complète d’Ig et de lymphocytes B circulants : uniquement les garçons, au cours de la 1ère année de vie (disparition des Ac maternels),

=> infections invasives bactériennes/virales

  • Agammaglobulinémie autosomique récessive (rare) : tableau clinique semblable, peut toucher la fille
37
Q

Syndrome hyper-IgM =

+ 2 types de déficit

A

= SHIGM : Augmentation des IgM sériques avec Diminution des IgG et IgA, et taux de lymphocytes B normal

  • Déficit en CD40 (transmission récessive) ou en CD40-L (transmission liée à l’X) : susceptibilité aux infections bactériennes communautaires et opportunistes
  • Déficit des protéines AID et UNG (transmission récessive) : susceptibilité aux infections bactériennes communautaires, manifestations auto-immunes
38
Q

Déficit en sous-classe d’IgG =

  • Signes cliniques
  • à évoqurt si
A
  • Infections ORL et pulmonaires d’origine bactérienne ou virale, ou parfois asymptomatique

=> A évoquer en cas de :

  • Concentration normale ou subnormale des IgG
  • Déficit isolé en IgA chez un patient symptomatique
39
Q

CAT devant une hypo-gamma-globulinémie =

2 étapes (examens complémentaires)

A

= Gammaglobulines < 5 g/L : à l’EPP ou au dosage pondérale des Ig (IgG, IgA et/ou IgM)

1ère étape : => Eliminer une cause d’hypogammaglobulinémie secondaire

  • Antécédents familiaux et personnels, prise médicamenteuse, examen clinique
  • Immuno-fixation ± dosage des chaînes légères sériques : Ig monoclonale
  • Protéinurie des 24h ± EPU : syndrome néphrotique, perte rénale
  • TDM thoracique : thymome (syndrome de Good)
  • Echographie/TDM abdomino-pelvien, frottis sanguin : splénomégalie, asplénie
  • Cryoglobulinémie si contexte évocateur (purpura, arthralgie, neuropathie périphérique)

2ème étape : => Rechercher un déficit humoral primitif ± combiné

  • Dosage pondérale des classes d’Ig (IgG, IgA et IgM) et des sous-classes d’IgG
  • Sérologies vaccinales et/ou post-infectieuses
  • Phénotypage lymphocytaire = En cytométrie de flux :
  • Lymphocyte B = CD19+ et CD20+
  • Lymphocyte T = CD3+ et CD4+/CD8+
  • Lymphocyte NK = CD16+ et CD56+
  • LT absents : déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
  • LB absents : agammaglobulinémie, généralement liée à l’X (de Bruton)
  • Diminution isolée des LT : déficit immunitaire combiné
  • LT normaux, LB diminué/normaux : déficit de l’immunité humoral (DICV, SHIGM)
40
Q

Prise en charge du déficit immunitaire =

A
  • Immunoglobulines polyvalentes
  • Mesures associées
41
Q

modalité d’utilisation des Ig polyvalentes =

+ interet

+ objectf

A

= Systématique : par voie IV (/2 à 3 semaines) ou SC (2/semaine),

  • objectif IgG > 7 g/L
  • Protection contre les infections graves (septicémie, méningite à pneumocoque…)
  • Initiation en milieu hospitalier, puis poursuivi en ambulatoire (SC) ou hospitalier (IV)
42
Q

Mesures associés =

A
  • Antibiothérapie systématique en cas d’épisode infectieux : précoce, prolongée, adaptée au germe ou efficace sur les germes fréquents et selon les atcds du patient
  • Vaccination :
  • Vaccins inertes : efficacité altérée, voire nulle si IgG < 2 g/L
  • Vaccins vivants : contre-indiqués en cas de DICV
  • Kinésithérapie respiratoire si dilatation des bronches, arrêt du tabac impératif
43
Q

Déficit Immunitaire Combiné Sévère =

  • Définittion
  • signes cliniques + délai d’apparition
A
  • Associe déficit immunitaire humoral et cellulaire : révélation généralement dans l’enfance
  • Souvent dès les 1ers jours de vie : infections bactériennes, virales et fongiques
  • Formes parfois plus frustes, découvertes à l’âge adulte
44
Q

Causes du déficit Immunitaire Combiné Sévère =

A
  • Anomalies de développement thymique
  • Anomalie du métabolisme des précurseurs lymphoïdes
  • Anomalie de synthèse du TcR et BcR
  • Déficit de réponse cytokinique
  • Syndrome de Wiskott- Aldrich
  • Autres causes de DICS
45
Q

Anomalies de développement thymique =

  • 2 types
A
  • Sd de Di-George (anomalie de développement des 3ème et 4ème arcs branchiaux) : anomalie cardiaque, quasi-absence de développement du thymus ou des parathyroïdes, dysmorphie faciale discrète caractéristique, lymphopénie profonde portant sur les lymphocytes T ± expansion aux B
  • Mutation de FOXN1 : absence de développement thymique, troubles marqués des phanères, absence de réponse proliférative lymphocytaire
46
Q

Anomalie du métabolisme des précurseurs lymphoïdes =

A

Anomalie du métabolisme des purines :

  • Déficit en ADA :
    • = Adénosine déaminase : 15% des DICS, tableau variable selon l’activité enzymatique résiduelle
    • DICS dans les formes sévères
    • Pauci-symptomatique, de révélation tardive dans les formes légères
    • Signes associés : anomalies squelettiques pseudo-rachitiques
    • Lymphopénie B et T
  • Déficit en PNP
    • = Purine nucléoside phosphorylase : plus rare
    • Signes associés : atteinte neurologique, auto-immunité
    • Lymphopénie uniquement T

Dysgénésie réticulaire :

  • = Cause rare de DICS, rapidement mortelle en l’absence de greffe de moelle
  • Surdité sensorielle
  • Défaut des lignées myéloïdes et lymphoïdes et de développement thymique
47
Q

Anomalie de synthèse du TcR et BcR =

A

= Défaillance de recombinaison des segments variable, diversité et jonction des régions variables des immunoglobulines ou du TcR => lymphopénie T et B, avec lymphocytes NK matures et fonctionnels

  • Alymphocytose autosomique récessive (mutation RAG 1/2)
  • Autres : mutation NHEJ, DNA-PKcs, Artemis, DNA-ligase IV, XLF/Cernuunos

=> Parfois à l’origine d’un syndrome d’Ommens (déficit en RAG 1/2, Artemis, LIG4, ADA) : érythrodermie, alopécie, hépatosplénomégalie, poly-adénopathies, manifestations auto- immunes, hyper-IgE, expansion polyclonale des LT

48
Q

Déficit de réponse cytokinique (3)

A
  • Déficit en chaîne γc (commune aux récepteurs IL2, 4, 7, 9, 15, 21) : DICS lié à l’X
  • Déficit en chaîne α du récepteur à l’IL7
  • Déficit en Jak3
49
Q

Syndrome de Wiskott- Aldrich =

  • Mutation et transmisison
  • signes lcinqiue
  • signes biologiques
A

= Mutation du gène WASP : lié à l’X

Clinique :

  • Susceptibilité accrue aux infections bactériennes, virales (HSV, CMV) et fongiques
  • Syndrome hémorragique : thrombopénie avec microplaquettes
  • Eczéma
  • Manifestations auto-immunes (70%) : cytopénie, vascularite, arthrite, uvéite, MICI…
  • Risque augmenté de lymphoprolifération maligne

Biologie :

  • Diminution progressive des lymphocytes avec l’âge
  • Prolifération lymphocytaire T altérée, avec lymphocytes B en nombre normal
  • Réponse vaccinale altérée aux vaccins polysaccharidiques
  • Diminution des IgM ± des IgA et augmentation des IgE
50
Q

Autres causes de DICS (= Déficit immunitaire combiné sévère) = (4)

A
  • Défaut d’expression d’une chaîne δ, γ et ε constitutive du complexe CD3
  • Déficit dans le motif kinase du CD45
  • Déficit de ZAP-70 : déficit sélectif en LT CD8+, avec LT CD4+ anergiques
  • Déficit de présentation antigénique et d’expression du CMH de classe I des LT (mutation TAP)
51
Q

2 types de déficit qualitatif de la phagocytose :

A
  • Granulomatose septique chronique
  • Déficit d’adhérence leucocytaire
52
Q

2 prinicipales causes de neutropénie :

+ signes clnqiues

A

= Episodes fébriles et infections des tissus cutanés ou sous-cutanés à BGN

  • Neutropénie congénitale
  • Neutropénie cyclique
53
Q

Granulomatose septique chronique =

  • mutation
  • transmission
  • signes cliniques
A

= Mutation de gènes codants la NADPH-oxydase : lié à l’X (80%), ou parfois autosomique récessif (20%), manifestations généralement dans l’enfance

  • Infections à répétition, sévères : abcès cutané, pulmonaire, hépatique, osseux
  • Granulomatose disséminée aseptique : tube digestif (sténose viscérale), manifestations auto-immunes (lupus discoïdes, lupus systémique)
54
Q

Déficit d’adhérence leucocytaire =

  • Principale cellule concerné
  • signes cliniques (2)
A

= Concerne surtout les PNN (incapacité de migration dans les tissus infectés)

  • Retard à la chute du cordon ombilical
  • Infections bactériennes et fongiques précoces
55
Q

Neutropénie congénitale =

2 types

A
  • Mutation du gène HAX1 (récessive) = maladie de Kostmann : neutropénie isolée
  • Mutation du gène SDBS (récessive) = syndrome de Shwachman- Diamond-Bodian : neutropénie avec insuffisance pancréatique et anomalies osseuses
56
Q

Neutropénie cyclique =

  • mutation + transmission
  • signes biologiques
A

= Mutation du gène ELA2 : forme autosomique dominante

  • Périodes de neutropénie profonde de 3 à 6 jours, tous les 21 jours
57
Q

Déficit en complément = (3 types)

A
  • Déficit de la voie classique
  • Déficit de la voie alterne
  • Déficit voie terminale
58
Q

Déficit de la voie classique =

  • déficit
  • transmsision
  • signe sinfectieux
  • pathologiies associées
A

= Déficit en C2 (plus fréquent), C3 ou C4 : transmission autosomique récessive

  • Susceptibilité aux infections à bactérie encapsulée : pneumopathie, méningite, septicémie
  • Manifestations auto-immunes :
  • Lupus systémique : déficit en C1q, C4 ou C2
  • Glomérulopathie membrano-proliférative : déficit en C3
59
Q

Déficit de la voie alterne =

  • 2 types
  • transmission
  • susceptibilité
A
  • Déficit en facteur H ou en facteur I
  • = Transmission autosomique récessive
  • Susceptibilité aux infections à bactérie encapsulée
  • Déficit en facteur H : glomérulopathie membrano-proliférative, SHU
  • Déficit en properdine
  • = Transmission liée à l’X
  • Susceptibilité aux infections à méningocoque W135, X, Y, Z ou non groupable
60
Q

Déficit voie terminale =

+ Transmission

+ susceptibilité

A

= Déficit en C5, C6, C7, C8 ou C9 : transmission autosomique récessive

  • Susceptibilité aux infections systémiques, volontiers récurrentes, à méningocoque
61
Q

Déficit en C1 inhibiteur =

A

= Angiœdème bradykinique : œdème circonscrit, blanc, non prurigineux, souvent digestif

  • Déficit quantitatif ou fonctionnel :
  • Héréditaire (90%) : chez l’enfant ou l’adolescent
  • Acquis : gammapathie monoclonale, hémopathie lymphoïde
62
Q

Exploration des déficit du complément =

A
  • Exploration du CH50
  • = Activité fonctionnelle de la voie classique C1, C2, C4 et de la voie finale C5 à C9 :
  • Augmentation : Synthèse de complément : syndrome inflammatoire
  • Diminution :
    • Consommation du complément : lupus, cryoglobulinémie, IHC, syndrome néphrotique, sepsis
    • Déficit congénital en complément
  • Exploration C3, C4 :
  • Augmentation : syndrome inflammatoire
  • Diminution : consommation du complément ou déficit en complément de la voie classique
  • Diminution isolée du C4 : consommation modérée du complément ou déficit en C1 inhibiteur
  • Diminution isolée du C3 : déficit en C3 ou en complément de la voie alterne (facteur H, I, Ac anti-facteur H)
  • Dosage des autres fractions de la voie classique et finale (en 2nd intention) : C1, C2, C5, C5, C6, C7, C8, C9 - C1 inhibiteur : dosage pondéral et test fonctionnel
  • Dosage de l’AP50 : activité fonctionnelle de la voie alterne
  • Dosage des composants D, H, I et de la properdine en cas d’anomalie de l’AP50
63
Q

Syndrome d’activation lympho- hystiocytaire (SALH) =

A
  • Associe : syndrome fébrile, organomégalie, cytopénies, hyperferritinémie, Augmentation LDH
  • Histologie (myélogramme, biopsie ganglionnaire, hépatique ou splénectomie) : hémophagocytose

- Cause :

  • Secondaire (majorité) : infection, néoplasie, médicament, maladie systémique auto- immune (lupus), maladie inflammatoire (maladie de Still)
  • Déficit immunitaire primitif (rare) : lymphohistiocytose familiale, maladie de Chediak- Higashi, syndrome de Griscelli, syndrome de Purtilo
64
Q

Susceptibilité d’un Défaut de l’axe IL12-IFNγ =

A
  • Susceptibilité aux infections mycobactériennes précoces ou récidivantes :
  • infection sévère à BCG (BCGite),
  • infection à mycobactérie,
  • infection à salmonelle
65
Q

Défaut de régulation de la réponse immunitaire =

  • 5 types
  • caractérisituqes
A
  • Syndrome d’activation macrophagique
  • Syndrome lymphoprolifératif
  • Manifestations auto-immunes ou auto-inflammatoires à début précoce
  • Dosage des Ig et phénotypage lymphocytaire généralement peu perturbé
  • Syndrome ALPS
  • = Déficit en apoptose : mutation du gène Fas ou Fas ligand
  • Organomégalie avec ADP, splénomégalie
  • Hyperlymphocytose périphérique et tissulaire avec lymphocytes T doubles négatifs (CD4-/CD8-), et hyperlymphocytose T et B
  • Lymphoprolifération, hypergammaglobulinémie polyclonale, cytopénies auto-immunes, auto-Ac
66
Q

Défaut de régulation de la réponse immunitaire =

  • 2 types
  • mutations/transmission
  • signes cliniques
  • pronsotic
A
  • Syndrome APECED
  • = Mutation du gène AIRE : poly-endocrinopathie auto-immune de type 1
  • Atteintes endocriniennes auto-immunes : insuffisance parathyroïdienne, surrénalienne et ovarienne
  • Candidose cutanéo-muqueuse chronique
  • Dystrophie dentaire et unguéale, avec vitiligo
  • Syndrome IPEX
  • = Mutation du gène Foxp-3 : affection rare, liée à l’X
  • Entéropathie auto-immune, diabète de type 1, eczéma, hypothyroïdie, AHAI, infections récurrentes, glomérulonéphrite extramembraneuse
  • Décès rapide < 2 ans
67
Q

Point clé :

Déficits immunitaires à rechercher devnat des infetctions à bactéries encapsulées (pneumomcoque, haemophilius influenzae) : (3)

A
  • Déficit en anticorps
  • déficit en proteines du complément (properdine ou proteine du complexe d’attaque membranaire)
  • une asplénie
68
Q

Déficit immunitaire primitif le plus fréquent chez l’adulte :

A

= déficit en anticorps

69
Q

Déficit immunitaire primtiif le plus fréquent :

A

= déficit en IgA

70
Q

Déficit immuniaitre primitif symtomatique le plus fréquent chez l’adulte :

A

= DICV = déficit immunitaire commun variable

71
Q

Tous les patients suspects de DICV doivent bénéficier d’un phénotypagge T/B/NK ?

A

= VRAI : Tous les patients suspects de DICV doivent bénéficier d’un phénotypagge T/B/NK

72
Q

Etiologie à évoquer devant un tableau de granulomatose avec hypogammaglobulinémie :

A

= doit faire évoquer un DICV dans une forme “granulomatose avec hypogamamglobulinémie”

73
Q

Etiologie à évoquer devant une thrombopénie + hypogammaglobulinémie :

A

= DICV : En cas de thrombopénie, il faut penser à regarder l’électrophorèse des proteines sériques à la recherche d’une hypogammaglobulinémiie qui devra faire penser à un DICV.

Cependant, il faut bien regarder la taille de splaquettes (VPM) car certains DIP ont des anomalies de taille des plaquettes (microplaquettes dans le si-yndrome de Wiskott-Aldricg)

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