[17-Anatomía/Fisiología] Anormalidades genitourinarias congénitas Flashcards
1
Q
¿De qué primordios se derivan los genitales externos, las gónadas y los conductos de Müller en las mujeres?
A
De diferentes primordios
Están en estrecha asociación con el aparato urinario y el intestino posterior.
2
Q
¿Qué puede causar la embriogénesis anormal en mujeres?
A
Infertilidad, subfertilidad, aborto espontáneo o parto prematuro
3
Q
¿Qué comienza entre la tercera y quinta semana de gestación en el desarrollo del aparato genitourinario?
A
Desarrollo de una elevación del mesodermo intermedio en cada lado del feto
4
Q
¿Cómo se divide la cresta urogenital durante el desarrollo del aparato urinario?
A
En cresta genital y cresta nefrógena
5
Q
¿Qué produce cada cresta nefrógena?
A
Un mesonefros (riñón mesonéfrico)
6
Q
¿Cuál es la secuencia de evolución del riñón durante el desarrollo?
A
Desde la etapa mesonéfrica hasta el sistema metanéfrico permanente
7
Q
¿Qué conductos se generan a partir de cada cresta nefrógena?
A
- Conducto mesonéfrico (conducto de Wolff)
- Conducto paramesonéfrico (conducto de Müller)
8
Q
¿De dónde se desarrollan inicialmente las vías urinarias?
A
A partir de los conductos mesonéfricos
9
Q
¿Qué ocurre entre la cuarta y la quinta semana de desarrollo en relación con los conductos mesonéfricos?
A
Cada conducto mesonéfrico da lugar a una yema ureteral
10
Q
¿Qué induce la diferenciación de los metanefros durante el desarrollo?
A
El crecimiento de cada yema ureteral
11
Q
¿Cuándo asciende el metanefros a su posición final?
A
En la novena semana
12
Q
¿Qué forma la cloaca al inicio del desarrollo embrionario?
A
Una abertura común para las vías urinarias, aparato genital y tubo digestivo
13
Q
¿Qué se origina del tabique urorrectal para la semana 7?
A
Intestino posterior y seno urogenital
14
Q
¿Cuáles son las tres partes del seno urogenital?
A
- Porción cefálica o vesicular (forma la vejiga)
- Porción media o pélvica (da origen a la uretra femenina)
- Parte caudal o fálica (da origen a la porción distal de la vagina y glándulas vestibulares)
15
Q
¿Qué ocurre con los mesonefros cerca del final del primer trimestre?
A
Degeneran
16
Q
¿Qué se forma a partir de la incorporación de los conductos metanéfricos en la vejiga?
A
Unión ureterovesical
17
Q
¿Qué puede causar anomalías en el proceso de formación de la unión ureterovesical?
A
Obstrucción y reflujo vesicoureteral
18
Q
¿De qué estructuras se derivan las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina?
A
De los conductos de Müller.
19
Q
¿Qué genes guían el desarrollo espacial lineal de los órganos derivados de los conductos de Müller?
A
Los genes Hox.
20
Q
¿Cómo se forma el útero durante el desarrollo embrionario?
A
Por la unión de los dos conductos de Müller alrededor de la décima semana.
21
Q
¿En qué dirección comienza la fusión de los conductos de Müller para crear el útero?
A
En la línea media, extendiéndose cefálica y caudalmente.
22
Q
¿Qué forma característica toma el útero debido a la proliferación celular?
A
Forma piriforme.
23
Q
¿Cuándo suele formarse la cavidad uterina final?
A
Hacia la semana 20.
24
Q
¿Qué ocurre si los dos conductos de Müller no se fusionan?
A
Las trompas uterinas quedan separadas.
25
¿Qué induce la fusión de los conductos de Müller con el seno urogenital?
Crecimientos endodérmicos del seno, llamados bulbos sinovaginales.
26
¿Qué forman los bulbos sinovaginales tras proliferarse y fusionarse?
La placa vaginal.
27
¿Cuándo se completa generalmente la canalización vaginal?
Hacia la semana 20.
28
¿Qué separa la luz vaginal del seno urogenital?
La membrana himenal.
29
¿Qué porcentaje de mujeres con malformaciones uterovaginales tienen defectos asociados del aparato urinario?
Casi 50%.
30
¿Qué sucede con los ovarios en las anomalías de los conductos de Müller?
Son normales funcionalmente, pero tienen mayor incidencia de trastornos del descenso anatómico.
31
¿Qué pueden producir los restos de los conductos mesonéfricos en mujeres?
Quistes de conducto de Gartner.
32
¿Dónde se suelen ubicar los quistes de conducto de Gartner?
En la pared vaginal anterolateral proximal.
33
¿Qué restos intraabdominales de los conductos de Wolff pueden encontrarse en mujeres?
Conductos ciegos en el mesoovarico (epoóforo) y otros similares adyacentes al útero (paraoóforo).
34
¿Qué pueden convertirse en quistes benignos identificables en mujeres adultas?
El epoóforo o paraoóforo.
35
¿Qué se forma a partir de la cresta genital en la cuarta semana?
Gónadas
## Footnote
También conocida como cresta gonadal
36
¿De qué se origina el epitelio celómico?
Mesodermo
## Footnote
Recubre la superficie interna de la cavidad celómica
37
¿Qué células migran desde el saco vitelino hacia la cresta genital?
Células germinales primordiales
## Footnote
Se convierten en futuras ovogonias
38
¿En qué semana se puede distinguir el género sexual en el embrión?
Séptima semana
## Footnote
Se reconocen los testículos por sus cordones testiculares radiados
39
¿Qué se desarrollan a partir de los cordones sexuales primitivos en los testículos?
Túbulos seminíferos y red testicular
## Footnote
La red testicular se conecta con los conductos mesonéfricos
40
¿Qué estructuras son las principales derivadas de los conductos mesonéfricos?
Conductos deferentes
## Footnote
Drenan en el epidídimo
41
¿Qué cordones se forman en el embrión femenino a partir de los cordones sexuales primitivos?
Cordones sexuales medulares
## Footnote
Persiste solo un corto tiempo
42
¿Qué comienzan a formar los cordones corticales para la semana 16?
Folículos primordiales
## Footnote
Contienen las ovogonias
43
¿Qué estructura se forma en el ovario a los 8 meses?
Estructura alargada, estrecha y lobulada
## Footnote
Unida a la pared del cuerpo a través del mesoovario
44
¿Qué separa el epitelio celómico de la corteza del ovario?
Túnica albugínea
## Footnote
Banda de tejido conjuntivo
45
¿Qué contiene la médula interna del ovario?
Abundantes vasos sanguíneos, linfáticos y fibras nerviosas
## Footnote
Diferente de la corteza que contiene folículos
46
¿Qué estructuras se desarrollan alrededor de la membrana cloacal hacia la sexta semana de gestación?
Los pliegues cloacales izquierdo y derecho
## Footnote
Estos pliegues forman el tubérculo genital.
47
¿Cómo se dividen los pliegues cloacales a principios de la semana siete?
Se convierten en los pliegues anal y uretral
## Footnote
Esta división ocurre con la separación de la membrana cloacal en membranas anales y urogenitales.
48
¿Qué se forma lateral a los pliegues uretrales?
Tumefacciones genitales que se convierten en los pliegues labioescrotales
## Footnote
Estas estructuras son fundamentales en el desarrollo de los genitales externos.
49
¿Qué se forma entre los pliegues uretrales?
El seno urogenital
## Footnote
Este seno se extiende sobre la superficie del tubérculo genital.
50
¿Qué sucede a finales de la semana siete con la membrana urogenital?
Se rompe, exponiendo la cavidad del seno urogenital al líquido amniótico
## Footnote
Este evento es crucial para el desarrollo fetal.
51
¿Qué forma el tubérculo genital en los varones?
El falo
## Footnote
En las mujeres, se forma el clítoris a partir del mismo tubérculo.
52
¿Hasta cuándo no es posible diferenciar visualmente entre genitales externos masculinos y femeninos?
Hasta la semana 12
## Footnote
Antes de esta semana, los genitales son indistinguibles.
53
¿Qué hormona se forma localmente en el feto masculino y qué función tiene?
Dihidrotestosterona (DHT)
## Footnote
La DHT incrementa la distancia anogenital y promueve el desarrollo de los genitales externos masculinos.
54
¿Qué ocurre en el feto femenino en ausencia de DHT?
La distancia anogenital no se incrementa y los pliegues labioescrotales y uretrales no se fusionan
## Footnote
Esto permite el desarrollo de los genitales externos femeninos.
55
¿Qué estructuras se forman a partir del tubérculo genital en el feto femenino?
Clítoris y vestíbulo de la vagina
## Footnote
Los pliegues labioescrotales forman los labios mayores y los pliegues uretrales se convierten en labios menores.
56
¿Cuándo se diferencian los genitales externos femeninos y masculinos?
Femeninos hacia la semana 11 y masculinos hacia la semana 14
## Footnote
Este proceso es clave para el desarrollo sexual del feto.
57
¿Qué método se utiliza para diferenciar el género fenotípico en la ecografía del primer trimestre?
El ángulo que forma el tubérculo genital con una línea horizontal
## Footnote
Un ángulo >30' indica sexo masculino y <10° indica sexo femenino.
58
¿Qué define el género genético?
El género genético se define por los cromosomas XX o XY que se establecen en la fecundación.
59
¿En qué momento son morfológicamente indistinguibles los embriones masculinos y femeninos?
Durante las primeras seis semanas de desarrollo.
60
¿Qué determina el género gonadal?
La diferenciación de la gónada primitiva en un testículo o un ovario.
61
¿Qué sucede si hay un cromosoma Y presente en el desarrollo gonadal?
La gónada comienza a convertirse en un testículo.
62
¿Cuál es el gen responsable del desarrollo testicular?
El gen de la región determinante del sexo (SRY).
63
¿Dónde se localiza el gen SRY?
En el brazo corto del cromosoma Y.
64
¿Qué otros genes autosómicos son necesarios para el desarrollo testicular?
* SOX9
* WT1
* NR5A1 (SF1)
* WNT4
* DAX1
65
¿Qué ocurre en varones 46,XX en relación al gen SRY?
Pueden resultar varones fenotípicos por la translocación del gen SRY al cromosoma X.
66
¿Qué puede ocurrir en individuos 46,XY que tienen una mutación en el gen SRY?
Pueden tener un fenotipo femenino.
67
¿Cuándo comienza el desarrollo del género fenotípico?
A la octava semana de gestación.
68
¿Qué provoca la hormona antimülleriana (AMH)?
Causa la regresión de los conductos de Müller.
69
¿Qué estructuras previene el desarrollo la AMH?
* Útero
* Trompa de Falopio
* Porción superior de la vagina
70
¿Qué células secretan la AMH?
Las células de Sertoli de los testículos fetales.
71
¿Qué hormona es secretada por las células de Leydig?
Testosterona.
72
¿Qué efecto tiene la testosterona en los conductos de Wolff?
Promueve su desarrollo.
73
¿Cómo se convierte la testosterona en los genitales externos?
Se convierte en 5a-DHT para causar la virilización.
74
¿Qué hormona estimula inicialmente a las células de Leydig?
Gonadotropina coriónica humana (hCG).
75
¿Qué función tiene el factor parecido a la insulina 3 en el desarrollo testicular?
Impulsa a los testículos embrionarios a descender.
76
¿Qué puede involucrar el desarrollo sexual anormal?
Las gónadas, el sistema de conductos internos o los genitales externos.
77
¿Cuáles son las tres categorías de trastornos del desarrollo sexual (DSD)?
1) DSD dependientes de cromosomas sexuales, 2) DSD 46,XY, 3) DSD 46,XX.
78
¿Cuál es la tasa de ocurrencia de los trastornos del desarrollo sexual?
Cercana a 1 caso por cada 5,000 nacimientos.
79
¿Qué describe el término disgenesia gonadal?
Gónadas anormales y subdesarrolladas.
80
¿Cómo se llama un testículo mal formado?
Testículo disgenético.
81
¿Qué se denomina estría gonadal?
Un ovario mal formado.
82
¿Qué ocurre con las gónadas subdesarrolladas al final?
Presentan insuficiencia, bajas concentraciones de hormonas esteroides sexuales y concentraciones elevadas de FSH y LH.
83
¿Qué describen los genitales ambiguos?
Genitales que no parecen claramente masculinos o femeninos.
84
Enumera algunas anomalías asociadas a genitales ambiguos.
* Hipospadias
* Testículos no descendidos
* Micropene
* Aumento de tamaño del clítoris
* Fusión labial
* Tumoraciones labiales
85
¿Qué define el término ovotestículo?
Un estado caracterizado por el tejido ovárico y testicular en el mismo individuo.
86
¿Cuál era el nombre anterior del ovotestículo?
Hermafroditismo verdadero.
87
¿Qué determina la estructura del sistema ductal interno en los casos ovotesticulares?
El tipo de gónada ipsolateral y su función.
88
¿Qué hormonas determinan el grado de conservación o reabsorción del sistema ductal interno?
* AMH
* Testosterona
89
¿Qué ocurre con concentraciones inadecuadas de AMH?
Persisten los derivados de los conductos de Müller.
90
¿Qué sucede con genitales externos en concentraciones inadecuadas de testosterona?
Suelen ser ambiguos y submasculinizados.
91
¿En cuántas categorías de DSD se puede encontrar el desarrollo ovotesticular?
En las tres categorías de DSD.
92
¿Cuál es la estructura indiferenciada en el desarrollo embrionario que se diferencia en el ovario en el sexo femenino?
Ovario
## Footnote
Se desarrollan a partir de las células germinales primordiales y los cordones sexuales.
93
¿Qué estructura en el sexo masculino se desarrolla a partir de los tubulos mesonéfricos?
Testículo
## Footnote
Contiene los túbulos seminíferos y células de Sertoli.
94
¿Qué órgano se desarrolla a partir de los conductos paramesonéfricos en el sexo femenino?
Útero
## Footnote
Además de las trompas de Falopio y la porción superior de la vagina.
95
¿Qué estructura homóloga en el masculino corresponde al clítoris en el femenino?
Glande del pene
## Footnote
Ambas estructuras derivan del tubérculo genital.
96
¿Qué estructuras se desarrollan del gubernáculo en el masculino?
Gubernáculo testicular
## Footnote
Ayuda en la descendencia de los testículos.
97
¿Cuál es la función de las glándulas vestibulares mayores en el sexo femenino?
Lubricación
## Footnote
También conocidas como glándulas de Bartholin.
98
¿De qué se desarrollan las células de la granulosa en el ovario?
Óvulos
## Footnote
Estas células son cruciales para la maduración de los ovocitos.
99
¿Qué estructura se forma a partir de los pliegues urogenitales en el femenino?
Labios menores
## Footnote
Los labios mayores se desarrollan a partir de la hinchazón labioescrotal.
100
¿Qué estructura en el masculino se relaciona con el conducto deferente?
Epidídimo
## Footnote
El epidídimo almacena y madura los espermatozoides.
101
¿Qué parte de la uretra masculina se desarrolla a partir del piso de la uretra masculina?
Pene
## Footnote
La uretra masculina se extiende a lo largo del pene.
102
¿Qué estructura se relaciona con el urogenital sinus en el desarrollo embrionario?
Vejiga, uretra
## Footnote
Estas estructuras son parte del sistema urinario y reproductivo.
103
¿Qué glándulas son homólogas a las glándulas bulbo uretrales en el sexo femenino?
Glándulas parauretrales
## Footnote
Ambas contribuyen a la lubricación durante la actividad sexual.
104
¿Qué estructura se desarrolla a partir del tubérculo genital masculino?
Escroto
## Footnote
El escroto contiene los testículos y regula su temperatura.
105
¿Qué estructura se forma a partir de los conductos mesonéfricos en el masculino?
Conducto deferente
## Footnote
Transporta los espermatozoides desde el epidídimo.
106
¿Qué estructura se desarrolla a partir de los conductos de Gartner?
Conductos paramesonéfricos
## Footnote
Son vestigios en el sistema reproductor femenino.
107
¿Qué síndrome está relacionado con el cariotipo 45,X?
Síndrome de Turner
## Footnote
El síndrome de Turner es una condición que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia de un cromosoma X.
108
¿Qué condición se asocia con el cariotipo 47,XXY?
Klinefelter
## Footnote
El síndrome de Klinefelter afecta a hombres y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional.
109
¿Qué significa 45,X/46,XY en el contexto de los trastornos del desarrollo sexual?
Disgenesia gonadal mixta
## Footnote
Esta condición implica la presencia de dos tipos diferentes de células sexuales en el mismo individuo.
110
¿Qué trastorno del desarrollo sexual se asocia con el cariotipo 46,XX/46,XY?
Trastorno del desarrollo sexual ovotesticular
## Footnote
Los individuos con este trastorno tienen tejido ovárico y testicular.
111
¿Qué implica la disgenesia gonadal completa?
Desarrollo testicular
## Footnote
Se refiere a la ausencia total de desarrollo gonadal funcional.
112
¿Cuáles son los tipos de disgenesia gonadal?
* Completa
* Parcial
* Ovotesticular
## Footnote
Cada tipo tiene diferentes grados de desarrollo gonadal.
113
¿Qué síndromes se relacionan con la regresión testicular?
Síndromes de regresión testicular
## Footnote
Se caracterizan por la pérdida del desarrollo testicular normal.
114
¿Qué hormonas están implicadas en la producción o acción de andrógenos?
* Síntesis de andrógenos
* Receptores de andrógenos
* Receptor de LH/hCG
* Hormona antimülleriana
## Footnote
Estas hormonas son fundamentales para el desarrollo sexual masculino.
115
¿Qué síndrome está relacionado con la persistencia de los conductos de Müller?
Síndrome de persistencia de los conductos de Müller
## Footnote
Esta condición se produce cuando los conductos de Müller no se degeneran como deberían en el desarrollo masculino.
116
¿Qué trastornos del desarrollo sexual están asociados con el cariotipo 46,XX?
* Desarrollo ovárico
* Disgenesia gonadal
* Testicular
* Ovotesticular
* Exceso de andrógenos
* Fetal
* Materna
* Placentaria
## Footnote
Estos trastornos pueden afectar el desarrollo y función de los ovarios.
117
¿Qué tipo de cáncer puede desarrollarse en gónadas disgenéticas de pacientes con cromosoma Y?
Cáncer de células germinativas (GCC)
## Footnote
Este cáncer se asocia con la presencia del gen TSPY en el cromosoma Y.
118
¿Cuál es el gen que se presume predispone al cáncer en el cromosoma Y?
TSPY (testis-specific protein Y)
## Footnote
Este gen está relacionado con el desarrollo del cáncer de células germinativas.
119
¿Qué otros riesgos están asociados con el cáncer de células germinativas además de la disgenesia gonadal?
* Alteración del desarrollo gonadal
* Retraso en la maduración de las células germinativas
* Presencia de gonadoblastoma
## Footnote
El gonadoblastoma es un tumor benigno que contiene células germinativas y células de la granulosa inmaduras.
120
¿Qué puede recomendar un grupo multidisciplinario de expertos en DSD para pacientes con alto riesgo de cáncer de células germinativas?
Gonadectomía
## Footnote
La cirugía temprana puede beneficiar a aquellos con mayor riesgo de GCC.
121
¿Qué procedimiento quirúrgico puede tener un efecto protector en pacientes con testículos no descendidos?
Orquiopexia
## Footnote
La orquiopexia consiste en la reubicación y fijación del testículo en el escroto.
122
¿Cuál es la tasa de población aproximada de aneuploidía de los cromosomas sexuales?
1 caso por cada 2,500 nacimientos
## Footnote
Esta condición se incluye en la categoría de DSD dependientes de cromosomas sexuales.
123
¿Qué métodos de detección prenatal permiten identificar aneuploidías, incluyendo SCA?
* Ecografía
* DNA sin células en sangre materna
## Footnote
La translucidez nucal gruesa en ecografías se asocia con un aumento del riesgo de SCA.
124
¿Qué recomienda el American College of Medical Genetics and Genomics sobre el uso de DNA sin células?
Su selección solo debe realizarse para la identificación del género
## Footnote
No debe realizarse sin una indicación.
125
¿Qué oportunidad ofrece el reconocimiento temprano del DSD dependiente de cromosomas sexuales?
Educación del paciente
## Footnote
Los genetistas clínicos guían mejor la toma de decisiones sobre continuar o terminar un embarazo.
126
¿Qué intervenciones pueden realizarse cuando se continúa con el embarazo tras un diagnóstico prenatal?
Intervenciones posnatales tempranas
## Footnote
Estas intervenciones son posibles gracias al diagnóstico prenatal que permite prepararse adecuadamente.
127
¿Qué trastorno se desarrolla a partir de la pérdida de novo o de una anomalía estructural grave de un cromosoma X en un feto con fenotipo femenino?
Síndrome de Turner
## Footnote
Este síndrome afecta 1 de cada 2,000 mujeres nacidas vivas.
128
¿Cuál es una de las características más comunes en las pacientes con síndrome de Turner?
Talla baja
## Footnote
Casi todas las pacientes afectadas presentan esta característica.
129
Menciona tres problemas asociados con el síndrome de Turner.
* Hipertensión
* Anomalías cardiacas
* Anomalías renales
## Footnote
Otras anomalías pueden incluir problemas esqueléticos y otorrinolaringológicos.
130
¿Qué tipo de anomalías cardiacas son comunes en el síndrome de Turner?
* Coartación aórtica
* Válvula aórtica bicúspide
* Prolongación del intervalo QT
## Footnote
Estas anomalías son esenciales en la evaluación clínica.
131
La diabetes mellitus y la tiroiditis autoinmunitaria son ejemplos de preocupaciones _______ asociadas con el síndrome de Turner.
metabólicas
## Footnote
Otras preocupaciones incluyen enfermedad celíaca y elevación de las enzimas hepáticas.
132
¿Qué es la insuficiencia ovárica primaria (POI) en el contexto del síndrome de Turner?
Agotamiento o disfunción de los folículos ováricos
## Footnote
Esto ocasiona insuficiencia en la producción de hormonas sexuales.
133
¿Cómo responden el útero y la vagina en mujeres con síndrome de Turner?
Son normales y responden a las hormonas de prescripción
## Footnote
Esto permite que algunas mujeres conciban con tecnologías de reproducción asistida.
134
¿Qué riesgos pueden enfrentar las embarazadas con síndrome de Turner en relación a la diseción aórtica?
Aumento del riesgo a medida que se incrementa el diámetro aórtico
## Footnote
Es crucial la valoración preconcepcional por especialistas.
135
El índice de tamaño de la aorta ascendente (ASI) se utiliza para evaluar el riesgo de _______ en mujeres con síndrome de Turner.
disección aórtica
## Footnote
El ASI considera la talla baja para reflejar mejor el riesgo.
136
¿Qué ASI se considera seguro para el embarazo en mujeres con síndrome de Turner?
ASI ≤ 2.0 cm/m2
## Footnote
Se recomienda evitar el embarazo con ASI > 2.0 cm/m2.
137
¿Qué pruebas se incluyen en la valoración preconcepcional para mujeres con síndrome de Turner?
* Ecocardiografía
* Tomografía computarizada
* Vigilancia ambulatoria de presión arterial
* Pruebas de esfuerzo
* Electrocardiograma
## Footnote
Estas pruebas ayudan a identificar riesgos cardiovasculares.
138
Las tasas fetales más altas de aborto espontáneo y parto prematuro son complicaciones asociadas con el _______.
síndrome de Turner
## Footnote
También se observan embarazos con producto pequeño para la edad gestacional.
139
¿Qué complicaciones maternas son comunes en mujeres embarazadas con síndrome de Turner?
* Preeclampsia
* Diabetes gestacional
* Colestasis del embarazo
## Footnote
Estas complicaciones aumentan el riesgo durante el embarazo.
140
¿Cuál es la tasa de cesáreas en embarazadas con síndrome de Turner?
40 a 80%
## Footnote
Esto se debe a complicaciones como la desproporción cefalopélvica.
141
¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Klinefelter?
1 caso por cada 650 recién nacidos del sexo masculino
## Footnote
Referencias: Bojesen, 2003; Radicioni, 2010
142
¿Cuál es el complemento cromosómico asociado al síndrome de Klinefelter?
47,XXY
143
¿Cuáles son algunas características físicas de los individuos con síndrome de Klinefelter?
* Varones altos
* Baja virilización
* Ginecomastia
* Testículos pequeños y de consistencia firme
144
¿Qué condición de fertilidad presentan los varones con síndrome de Klinefelter?
Baja fertilidad a causa del hipogonadismo por insuficiencia testicular gradual
145
¿Cuáles son algunos riesgos de salud asociados al síndrome de Klinefelter?
* Tumores de células germinativas mediastínicos
* Osteoporosis
* Hipotiroidismo
* Diabetes mellitus
* Cáncer de mama
* Anomalías cardiovasculares
* Trastornos neuroconductuales
146
¿Qué anomalía se puede observar en los fetos afectados por síndrome de Klinefelter durante la ecografía del primer trimestre?
Zona gruesa de ecolucidez en la nuca
## Footnote
Referencia: Gruchy, 2011
147
¿Cuáles son algunos riesgos antes del parto en fetos con síndrome de Klinefelter?
* Parto prematuro
* Nacimiento por cesárea
* Feto pequeño para la edad gestacional
* Muerte neonatal
148
¿Qué cariotipos raros se mencionan en el texto y su prevalencia?
* 47,XXX en 1 de cada 10,000 mujeres
* 47,XYY en 2 de cada 10,000 varones
149
¿Qué características pueden mostrar los fetos con cariotipos 47,XXX y 47,XYY durante la ecografía?
* Zona gruesa de ecolucidez en la nuca
* Restricción del crecimiento fetal
150
¿Cuál es el rango fenotípico de los individuos con cariotipos 47,XXX y 47,XYY?
Amplio, pero pueden presentar:
* Talla más alta
* Dimorfismos faciales y esqueléticos sutiles
* Problemas neuroconductuales como trastornos del espectro autista y trastornos de hiperactividad y déficit de atención
151
¿Cómo afectan los cariotipos 47,XXX y 47,XYY a las concentraciones hormonales y la fertilidad?
Generalmente no se ven afectadas, aunque pueden observarse anomalías como insuficiencia ovárica primaria o en el semen
152
¿Qué es el DSD ovotesticular dependiente de cromosomas sexuales?
Surge de un cariotipo 46,XX/46,XY donde el par de gónadas puede ser un ovario, un testículo o un ovotestículo
153
¿Qué cariotipo puede dar lugar a DSD ovotesticular a partir de un mosaico cromosómico?
45,X/46,XY
154
¿Qué muestra la disgenesia gonadal mixta en el cariotipo 45,X/46,XY?
Una estría gonadal en un lado y un testículo disgenético o un testículo normal en el lado opuesto
155
¿Cómo varía el género fenotípico en los casos de DSD ovotesticular?
Varía ampliamente
156
¿Qué es DSD 46,XY?
Es una condición resultante de la insuficiente exposición a andrógenos en un feto destinado a ser varón
## Footnote
Antes conocido como pseudohermafroditismo masculino.
157
¿Qué estructuras suelen estar presentes y ausentes en individuos con DSD 46,XY?
Los testículos están presentes y el útero generalmente está ausente
## Footnote
Por la acción normal de la AMH.
158
¿Por qué son generalmente estériles los individuos con DSD 46,XY?
Por espermatogénesis anormal y un pequeño falo inadecuado para el coito.
159
¿Cuáles son las causas del DSD 46,XY?
Desarrollo anormal de testículos o producción o acción anormal de andrógenos
## Footnote
Ver cuadro 3-2.
160
¿Qué síndrome metabólico puede incluir el DSD 46,XY?
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
161
¿Qué es la disgenesia gonadal 46,XY?
Es un espectro de subdesarrollo gonadal anormal que incluye disgenesia gonadal completa, parcial o mixta.
162
¿Qué define a las variantes de disgenesia gonadal?
El cariotipo y la cantidad de tejido testicular anormal.
163
¿Qué se recomienda a menudo debido a la posibilidad de GCC en disgenesia gonadal?
Gonadectomía.
164
¿Qué causa la disgenesia gonadal completa?
Una mutación en el gen SRY o en otros genes determinantes de los testículos.
165
¿Qué refleja el síndrome de Swyer?
Defectos de SRY.
166
¿Qué mutaciones están asociadas con los síndromes de Frasier y Denys-Drash?
Mutaciones en el gen WT1.
167
¿Qué características tienen las gónadas disgenéticas subdesarrolladas?
No producen andrógenos o AMH, resultando en un fenotipo femenino prepuberal normal y un sistema mülleriano normal.
168
¿Cómo se define la disgenesia gonadal parcial?
Desarrollo gonadal intermedio entre testículos normales y disgenéticos.
169
¿Qué es la disgenesia gonadal mixta?
Un tipo de DSD ovotesticular con una gónada y un testículo normal o disgenético.
170
¿Qué puede ocurrir después del desarrollo inicial de los testículos?
Regresión testicular.
171
¿Qué determina el espectro fenotípico en el caso de insuficiencia testicular?
El momento en que se produzca la insuficiencia testicular.
172
¿Cuáles son las anomalías en el DSD 46,XY relacionadas con la producción de andrógenos?
1) Biosíntesis de testosterona 2) Función del receptor de LH 3) Función de AMH 4) Acción del receptor de andrógenos
## Footnote
Estas anomalías pueden afectar la virilización y el fenotipo del individuo.
173
¿Qué puede causar varones subvirilizados o mujeres fenotípicas en DSD 46,XY?
Defectos enzimáticos en la biosíntesis de testosterona
## Footnote
La intensidad y el momento del bloqueo en la producción de testosterona son cruciales.
174
¿Qué efecto tiene la enzima 5a-reductasa tipo 2 en la virilización?
Deteriora la conversión de testosterona a DHT
## Footnote
Esto afecta el desarrollo masculino adecuado.
175
¿Qué anomalías pueden resultar de defectos en los receptores de hCG/LH?
Hipoplasia de las células de Leydig y disminución de la producción de testosterona
## Footnote
Esto puede tener consecuencias en la masculinización.
176
¿Qué síndrome puede resultar de trastornos de AMH y sus receptores?
Síndrome de persistencia de los conductos de Müller (PMDS)
## Footnote
Estos pacientes tienen un fenotipo masculino pero conservan útero y trompas de Falopio.
177
¿Qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)?
Un defecto en el receptor de andrógenos que causa resistencia a los andrógenos
## Footnote
Puede resultar en grados variables de virilización y ambigüedad genital.
178
¿Qué características presentan las mujeres con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS)?
Fenotípicamente normales con amenorrea primaria, genitales externos normales, vello púbico escaso y vagina acortada
## Footnote
Los testículos pueden estar ubicados en los labios o en la ingle.
179
¿Cuál es el riesgo de cáncer en mujeres con AIS tras la extirpación de gónadas?
Bajo riesgo de GCC
## Footnote
Las gónadas pueden conservarse después de la pubertad, permitiendo desarrollo mamario.
180
¿Qué trastornos pueden experimentar individuos después del reemplazo hormonal tras ablación de gónadas?
Trastornos del estado de ánimo relacionados con el estado hormonal
## Footnote
Esto puede ser un desafío para la calidad de vida.
181
¿Qué nuevos protocolos pueden permitir en el manejo de pacientes con AIS?
Conservación de las gónadas
## Footnote
Esto puede mejorar el desarrollo mamario y de la masa ósea.
182
¿Qué puede causar el DSD 46,XX?
Un desarrollo ovárico anormal o una exposición excesiva a los andrógenos
183
¿Cuáles son los trastornos del desarrollo ovárico en individuos con complemento 46,XX?
* Disgenesia gonadal
* DSD testicular
* DSD ovotesticular
184
¿Qué ocurre con la disgenesia gonadal 46,XX?
Se desarrollan estrías gonadales, hipogonadismo, genitales femeninos prepuberales normales y estructuras müllerianas normales
185
¿Qué estigmas no están presentes en la disgenesia gonadal 46,XX?
Otros estigmas de síndrome de Turner
186
¿Qué causa la DSD 46,XX testicular?
Varios mutaciones genéticas conducen a la formación del tipo testicular
187
¿Cuál es la causa más común de DSD testicular 46,XX?
Translocación de SRY en un cromosoma X paterno
188
¿Qué papel juega la AMH en DSD testicular 46,XX?
Impulsa la regresión del sistema de los conductos de Müller
189
¿Qué favorecen los andrógenos en DSD testicular 46,XX?
El desarrollo del sistema de los conductos de Wolff y la masculinización de los genitales externos
190
¿Por qué está ausente la espermatogénesis en DSD testicular 46,XX?
Faltan los genes necesarios en el brazo largo del cromosoma Y
191
¿Cuándo suelen diagnosticarse las personas con DSD testicular 46,XX?
Hasta la pubertad o durante la valoración por infertilidad
192
¿Qué caracteriza a DSD 46,XX ovotesticular?
Individuos poseen un ovotestículo unilateral o bilaterales con un ovario o testículo contralateral
193
¿Qué genes están implicados en DSD 46,XX ovotesticular?
Expresión excesiva de los genes SOX o genes que favorecen un desarrollo ovárico deficiente
194
¿De qué dependen los hallazgos fenotípicos en DSD 46,XX ovotesticular?
Del grado de exposición a los andrógenos
195
¿Qué puede ocasionar la exposición excesiva a andrógenos fetales?
Discordancia entre el sexo gonadal femenino y genitales externos masculinos
## Footnote
Antes se denominaba pseudohermafroditismo femenino
196
¿Qué estructuras se desarrollan en personas con exposición excesiva a andrógenos?
Ovarios y estructuras ductales internas femeninas, como el útero, cuello uterino y porción proximal de la vagina
197
¿Cómo varía la virilización de los genitales externos en personas expuestas a andrógenos?
Desde clitoromegalia leve hasta fusión labial posterior y un falo con uretra peneana
198
¿Qué escala se utiliza para describir los grados de virilización?
Calificación de Prader, que oscila entre 0 para mujer de apariencia normal y 5 para varón normal y virilizado
199
¿Cuáles son las posibles fuentes de andrógenos excesivos?
* Origen fetal
* Origen placentario
* Origen materno
200
¿Qué tipo de tumores pueden causar exceso de andrógenos de origen materno?
* Tumores ováricos virilizantes como el luteoma
* Tumor de células de Sertoli-Leydig
* Tumores suprarrenales virilizantes
201
¿Qué mecanismos tiene el sincitiotrofoblasto placentario respecto a los esteroides?
Convierte los esteroides Cie (androstenediona y testosterona) en estradiol a través de la enzima aromatasa
202
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita fetal?
Deficiencia enzimática fetal en la vía esteroidogénica que conduce a la acumulación de andrógenos
203
¿Cuál es la deficiencia enzimática más común en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Deficiencia de 21-hidroxilasa
204
¿Qué consecuencias tiene la deficiencia grave de 21-hidroxilasa en recién nacidos?
Bloqueo de la producción de aldosterona, lo que puede llevar a pérdida de sal y riesgo vital
205
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia grave de 21-hidroxilasa?
* Hiponatremia
* Hiperpotasemia
* Acidosis metabólica
* Hipovolemia
206
¿Qué se describe como hiperplasia suprarrenal congénita 'no clásica'?
Anomalías más leves que se presentan más tarde, a menudo durante la pubertad
207
¿Qué síntomas pueden presentar pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío?
* Hirsutismo
* Acné
* Anovulación
208
¿Cómo se puede diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita en el periodo prenatal?
A través de DNA sin células para identificar el género gonadal fetal
209
¿Qué efecto tiene el tratamiento materno temprano con dexametasona?
Reduce el exceso de andrógenos para disminuir la virilización
210
¿Qué causa la deficiencia de aromatasa placentaria?
Mutación del gen fetal CYP19, que ocasiona acumulación de andrógenos placentarios
211
¿Qué ocurre en el caso de la deficiencia de aromatasa placentaria?
Producción insuficiente de estrógenos en madre y feto 46,XX, resultando en virilización
212
¿Qué es un DSD?
Un DSD es una urgencia médica en potencia que puede tener ramificaciones psico-sexuales y sociales de larga duración.
213
Después del nacimiento de un recién nacido con DSD, ¿qué se anima a los padres a hacer?
Se anima a los padres a cargar al niño y referirse a él como 'su bebé'.
214
¿Qué términos se sugieren para referirse a estructuras subdesarrolladas en un recién nacido con DSD?
* falo
* gónadas
* pliegues
* seno urogenital
215
¿Qué destaca un obstetra sobre los genitales en un DSD?
Los genitales están incompletamente formados y se necesita una consulta rápida y pruebas de laboratorio.
216
¿Qué puede requerir la identificación de un DSD específico?
Puede requerir varias herramientas diagnósticas.
217
¿Qué tipo de antecedentes se buscan en la evaluación de un DSD?
* Resultados obstétricos previos
* Fármacos consumidos
* Consanguinidad
* Pruebas prenatales
* Resultados ecográficos
* Antecedentes familiares de anomalías genéticas o estructurales
218
¿Qué signos se buscan en relación a la madre durante la evaluación de un DSD?
Se buscan signos de hiperandrogenismo materno.
219
¿Qué se valora en la exploración física neonatal de un DSD?
* Capacidad para palpar las gónadas
* Capacidad para palpar el útero por tacto rectal
* Tamaño del falo
* Otras características sindrómicas
* Pigmentación genital
220
¿Qué condiciones metabólicas se examinan en un recién nacido con DSD?
* Hiperpotasemia
* Hiponatremia
* Hipoglucemia
221
¿Qué pueden sugerir condiciones metabólicas como la hiperpotasemia en un recién nacido?
Pueden sugerir hiperplasia suprarrenal congénita.
222
¿Qué otras pruebas neonatales se pueden realizar en caso de DSD?
* Estudios genéticos
* Mediciones hormonales
* Estudios de imagen
* Biopsia endoscópica
* Biopsia laparoscópica
* Biopsia gonadal
223
¿Qué pueden mostrar la ecografía o la resonancia magnética en la evaluación de un DSD?
* Estructuras müllerianas/wolffianas
* Ubicación de las gónadas
* Malformaciones asociadas como anomalías renales
224
¿Qué forma la membrana cloacal en el extremo caudal del disco germinal durante la formación del embrión?
La pared abdominal infraumbilical
## Footnote
La membrana cloacal es bilaminar y se desarrolla en la etapa embrionaria.
225
¿Qué puede ocurrir si no hay refuerzo en la membrana cloacal?
Puede romperse prematuramente
## Footnote
Esto puede llevar a trastornos como extrofia cloacal, extrofia vesical o epispadias.
226
¿Qué trastorno afecta a casi 1 de cada 300,000 nacidos vivos y está asociado con la extrofia cloacal?
Complejo de onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado, espina bífida (OEIS)
## Footnote
Estos trastornos son poco frecuentes y presentan varias complicaciones.
227
¿Qué ocurre con la vejiga en la extrofia vesical?
La vejiga se encuentra fuera del abdomen, abierta y drena orina al líquido amniótico
## Footnote
Esto significa que la vejiga no se llena adecuadamente.
228
¿Qué hallazgos se pueden observar en la ecografía durante el primer trimestre para la extrofia vesical?
Estructura quística en la porción baja del abdomen, paredes delgadas y zona gruesa de ecolucidez en la nuca
## Footnote
Estos hallazgos son indicativos de anomalías en el desarrollo.
229
¿Cuáles son los hallazgos ecográficos asociados a la extrofia vesical en el segundo trimestre?
Defecto infraumbilical, incapacidad para detectar la vejiga, defectos OEIS asociados
## Footnote
Estos hallazgos son cruciales para el diagnóstico prenatal.
230
¿Qué se recomienda realizar prenatalmente para casos de extrofia vesical?
Cariotipo prenatal
## Footnote
Esto es importante para evaluar posibles anomalías cromosómicas.
231
¿Qué complicaciones pueden enfrentar los niños después de la reparación posnatal de la extrofia vesical?
Incontinencia urinaria y fecal, dificultades para asignar el género
## Footnote
Estas complicaciones pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida.
232
¿Qué anomalías a menudo se asocian con la extrofia vesical?
Genitales externos anormales, ensanchamiento de la sínfisis del pubis
## Footnote
El útero y los ovarios suelen ser normales, excepto por defectos ocasionales.
233
¿Cuáles son los indicadores ecográficos en varones con extrofia vesical?
Pene pequeño, escroto desplazado en dirección anterior
## Footnote
Estos hallazgos son importantes para el diagnóstico y manejo.
234
¿Qué se considera hacer si hay genitales ambiguos en un feto afectado?
Realizar un cariotipo fetal
## Footnote
Esto ayuda a identificar anomalías genéticas que pueden estar presentes.
235
¿Qué riesgos obstétricos enfrentan las mujeres con antecedentes de extrofia vesical durante el embarazo?
Pielonefritis prenatal, retención urinaria, obstrucción ureteral, prolapso de órganos pélvicos, aborto espontáneo, parto prematuro, presentación pélvica
## Footnote
Estos riesgos deben ser monitorizados durante el cuidado prenatal.
236
¿Cuál es el enfoque recomendado para el parto en mujeres con extrofia vesical?
Cesárea temprana programada en un centro hospitalario de alta especialidad
## Footnote
Esto se debe a las complicaciones asociadas y la anatomía alterada.
237
¿Qué es la clitoromegalia y cuándo se sugiere su observación?
Clitoromegalia es el agrandamiento del clítoris, sugiere exposición fetal a exceso de andrógenos
## Footnote
Se recomienda la observación en casos sin DSD.
238
¿Qué anomalías del himen se mencionan en el texto?
Himen imperforado, microperforado, cribriforme, navicular, tabicado
## Footnote
Estas anomalías resultan de fallas en la permeabilización del extremo inferior de la placa vaginal.
239
¿Qué es el hidrometrocolpos y cómo se presenta en el feto?
Acumulación de secreciones en el útero fetal y vagina, se observa como una masa quística detrás de la vejiga en ecografía
## Footnote
La mayoría de los casos son asintomáticos y se resuelven después del nacimiento.
240
¿Cuál es el diagnóstico diferencial para el hidrometrocolpos?
Obstrucción de la salida del aparato reproductor, ureterocele, megaquiste, quiste ovárico, meningocele anterior, disgenesia del seno urogenital
## Footnote
Estos diagnósticos son importantes para un manejo adecuado.
241
¿Cuáles son las cuatro anomalías principales que pueden surgir del desarrollo embrionario defectuoso de los conductos de Müller?
* Agenesia de ambos conductos
* Maduración unilateral de un conducto
* Ausencia de fusión en la línea media
* Canalización defectuosa de los conductos
## Footnote
Se han propuesto varias clasificaciones para estas anomalías, siendo la de la American Fertility Society (1988) la más utilizada.
242
¿Qué se sospecha si se encuentra un tabique vaginal, vagina con extremo ciego o duplicación del cuello uterino?
Una anomalía de los conductos de Müller
## Footnote
Estos hallazgos son indicadores de posibles anomalías en el desarrollo de los conductos de Müller.
243
¿Cuál puede ser una manifestación inicial en niñas con agenesia de un componente derivado de los conductos de Müller?
Amenorrea
## Footnote
La falta de menstruación puede ser un signo temprano en estos casos.
244
¿Qué síntomas pueden aparecer en casos con obstrucción vaginal, pero con endometrio funcional?
* Dolor pélvico por acumulación de sangre
* Distensión de útero
* Distensión de vagina
* Distensión de trompas de Falopio
## Footnote
La acumulación de sangre puede causar dolor significativo en estos casos.
245
¿Qué condiciones son frecuentes con la obstrucción vaginal?
* Endometriosis
* Dismenorrea asociada
* Dispareunia
* Dolor crónico
## Footnote
Estas condiciones pueden estar relacionadas con la obstrucción y complicar el cuadro clínico.
246
¿Con qué anomalías renales se asocian con mayor frecuencia los problemas de los conductos de Müller?
* Útero unicorne
* Útero didelfo
* Tabique vaginal obstructivo ipsolateral
## Footnote
La presencia de estas anomalías renales puede ser un indicativo de problemas en el desarrollo de los conductos de Müller.
247
¿Qué métodos se pueden utilizar para valorar el sistema urinario cuando se identifican anomalías de los conductos de Müller?
* Ecografía
* Resonancia magnética
* Pielografía intravenosa
## Footnote
Estos métodos son útiles para evaluar la anatomía ureteral, que también puede verse afectada.
248
¿Cuál es el hallazgo más común en casos de anomalías de los conductos de Müller?
Un riñón unilateral ausente
## Footnote
La agenesia renal puede ser un hallazgo significativo que indique anomalías en los conductos.
249
¿Qué imágenes pueden ayudar a identificar anomalías de los conductos de Müller en la pubertad temprana si se encuentra primero la agenesia renal?
Imágenes del aparato reproductor
## Footnote
Estas imágenes pueden ser claves para el diagnóstico temprano de anomalías relacionadas.
250
¿Cuáles son las anomalías de los conductos de Müller?
I. Hipoplasia o agenesia segmentaria de los conductos de Müller
II. Útero unicorne
III. Útero didelfo
IV. Útero bicorne
V. Útero tabicado
VI. Arqueado
VII. Relacionado con dietilestilbestrol
## Footnote
Clasificación de la American Fertility Society sobre las anomalías de los conductos de Müller.
251
¿Qué incluye la hipoplasia o agenesia segmentaria de los conductos de Müller?
* Vaginal
* Cervicouterina
* Fondo uterino
* Tubaria
* Anomalías combinadas
## Footnote
Clasificación detallada de las anomalías segmentarias de los conductos de Müller.
252
¿Qué caracteriza al útero unicorne?
* Cuerno rudimentario no comunicante
* Cuerno no comunicante
* Ausencia de cavidad endometrial
* Sin cuerno rudimentario
## Footnote
Especificaciones sobre las variaciones del útero unicorne.
253
¿Cuáles son las dos categorías de útero bicorne?
* Completo. División del orificio interno
* Parcial
## Footnote
Diferenciación entre los tipos de útero bicorne según su anatomía.
254
¿Qué define al útero tabicado completo?
Tabique hasta el orificio interno
## Footnote
Comparación con el útero tabicado parcial, que tiene un tabique más corto.
255
¿Qué es un útero arqueado?
Una forma anormal del útero que presenta una concavidad en la parte superior.
## Footnote
El útero arqueado es una de las anomalías menos severas en comparación con otras.
256
¿Qué relación tiene el dietilestilbestrol con las anomalías del útero?
Está relacionado con la aparición de anomalías en el desarrollo del útero.
## Footnote
El dietilestilbestrol fue un medicamento utilizado en el pasado que causó varias anomalías en los sistemas reproductivos.
257
¿Qué es la agenesia mülleriana?
Defecto segmentario de clase I causado por la hipoplasia o agenesia de los conductos de Müller
258
¿Qué estructuras pueden verse afectadas por la agenesia mülleriana?
* Vagina
* Cuello uterino
* Útero
* Trompas de Falopio
259
¿Cuál es la anomalía vaginal más grave relacionada con la agenesia mülleriana?
Agenesia vaginal
260
¿Qué es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)?
Condición donde la agenesia vaginal superior se asocia con hipoplasia o agenesia uterinas
261
¿Qué significa el acrónimo MURCS?
Aplasia de los conductos de Müller, aplasia renal y displasia de los somitas cervicotorácicos
262
¿Cómo afecta la agenesia vaginal completa al embarazo?
Impide el embarazo por coito vaginal
263
¿Qué opción de fertilidad existe para mujeres con síndrome de MRKH?
Recuperación de óvulos para fertilización in vitro (IVF) e implantación en madre sustituta
264
¿Qué es el trasplante uterino en el contexto de la agenesia mülleriana?
Procedimiento experimental prometedor para mujeres con agenesia uterina
265
¿Qué tipo de tabiques pueden formarse en anomalías vaginales?
* Tabiques longitudinales
* Tabiques transversales
266
¿Cómo se presenta un tabique longitudinal?
Divide la vagina en partes derecha e izquierda
267
¿Cuál es la diferencia entre un tabique longitudinal completo y uno parcial?
El completo se extiende a lo largo de la vagina; el parcial generalmente se forma en la porción proximal
268
¿Por qué un tabique longitudinal completo no suele causar distocia durante el parto?
El feto puede descender a través de un lado de la vagina
269
¿Qué se prefiere hacer con un tabique longitudinal distal incompleto antes del parto?
Resección
270
¿Qué puede suceder si un tabique longitudinal distal incompleto no cede durante el parto?
Puede causar lesión del tabique y protrusión hacia abajo
271
¿Qué tipo de obstrucción presenta un tabique transversal?
Obstrucción de espesor variable
272
¿Dónde se encuentra comúnmente un tabique transversal en la vagina?
En el tercio distal
273
¿Qué puede confundirse con el límite superior de la bóveda vaginal durante el parto?
Estenosis perforadas
274
¿Qué tipo de intervención puede ser necesaria para un tabique transversal grueso durante el parto?
Cesárea
275
¿Qué son las anomalías del desarrollo del cuello uterino?
Incluyen agenesia parcial o completa, duplicación y tabique longitudinal que divide la vagina.
276
¿Qué implica la agenesia completa del cuello uterino?
Es incompatible con el embarazo.
277
¿Cuáles son las opciones disponibles para mujeres con agenesia cervical completa?
* IVF con madre sustituta
* Transferencia transmiometrial de embriones
278
¿Qué procedimiento quirúrgico se utiliza para aliviar la obstrucción del cuello uterino?
Corrección quirúrgica por anastomosis uterovaginal.
279
¿Cuál es el resultado de las tasas de embarazo después de la corrección quirúrgica del cuello uterino?
Las tasas de embarazo y de nacidos vivos son bajas.
280
¿Qué complicaciones pueden acompañar la cirugía correctiva del cuello uterino?
Complicaciones significativas, incluida la muerte.
281
¿Qué recomiendan algunos expertos para la agenesia cervical completa?
Recomiendan la histerectomía.
282
¿Para qué pacientes se reservan intentos de reconstrucción cervical?
Para pacientes selectas con disgenesia cervical.
283
¿Qué es la disgenesia cervical?
Es una condición relacionada con el desarrollo anormal del cuello uterino.
284
Verdadero o falso: La corrección quirúrgica del cuello uterino siempre resulta en altas tasas de embarazo.
Falso.
285
¿Cuáles son algunas de las malformaciones uterinas congénitas más comunes?
Útero arqueado, útero tabicado, bicorne, didelfo y unicorne.
## Footnote
La prevalencia en estudios de imagen oscila entre 0.4% y 10%, con tasas más altas en mujeres con abortos espontáneos recurrentes.
286
¿Qué riesgos representan las anomalías uterinas?
* Aborto espontáneo
* Trastornos de la presentación
* Parto prematuro
* Restricción del crecimiento fetal
## Footnote
Estas anomalías pueden aumentar la complicación del embarazo.
287
¿Cuál es el método de parto preferido en casos de anomalías uterinas cuando es factible?
Parto vaginal.
## Footnote
Un útero con embarazo cervical o en el cuerno generalmente se dilata lo suficiente.
288
¿Qué procedimientos pueden ayudar a diagnosticar anomalías uterinas derivadas de los conductos de Müller?
* Ecografía
* Histerosalpingografía (HSG)
* Resonancia magnética
* Laparoscopia
* Histeroscopia
## Footnote
Cada procedimiento tiene limitaciones y pueden combinarse para una evaluación completa.
289
¿Cuál es la precisión agrupada de la ecografía transvaginal bidimensional (2-D TVS) para detectar anomalías uterinas?
90% a 92%.
## Footnote
Se utiliza 2-D TVS cuando se sospecha una anomalía de los conductos de Müller.
290
¿Cómo se compara la precisión de la ecografía transvaginal tridimensional (3-D TVS) con la 2-D TVS?
La 3-D TVS es más precisa con una precisión cercana al 97%.
## Footnote
Proporciona imágenes desde prácticamente cualquier ángulo.
291
¿Cuál es la técnica de ecografía que mejora la identificación de la morfología uterina interna?
Ecografía de administración de solución salina (SIS).
## Footnote
La SIS está contraindicada en el embarazo.
292
¿Qué técnica se prefiere para evaluar la cavidad uterina y la permeabilidad de las trompas de Falopio en mujeres con infertilidad?
Histerosalpingografía.
## Footnote
Está contraindicada durante el embarazo.
293
¿Qué limitaciones tiene la histerosalpingografía?
* Define mal el contorno uterino externo
* Delimita solo cavidades permeables
* Algunos cuernos uterinos rudimentarios unicorne carecen de cavidad
* Obstrucciones impiden el paso del medio de contraste.
## Footnote
Esto puede afectar el diagnóstico en mujeres con anomalías uterinas.
294
¿Qué métodos se utilizan para confirmar el diagnóstico o tratar trastornos de la cavidad uterina en casos de infertilidad?
* Histeroscopia
* Laparoscopia
* Aplicación de medio de contraste a la trompa de Falopio
## Footnote
Estos métodos también ayudan en la detección de endometriosis que coexiste con infertilidad.
295
¿Está contraindicada la histeroscopia durante el embarazo?
Sí.
## Footnote
La laparoscopia se utiliza con poca frecuencia para diagnosticar anomalías de los conductos de Müller durante el embarazo.
296
¿Qué es un útero unicorne?
Una anomalía en la que solo hay un cuerno uterino presente, pudiendo tener un cuerno rudimentario subdesarrollado
## Footnote
La clase II-D se refiere a la clasificación de esta anomalía.
297
¿Cuál es la incidencia del útero unicorne en la población general?
1 caso en 4,000 mujeres
## Footnote
(Reichman, 2009)
298
¿Qué complicaciones obstétricas están asociadas con embarazos en un cuerno uterino principal?
* Aborto espontáneo en el primer y segundo trimestres
* Mala presentación
* Restricción del crecimiento fetal
* Muerte fetal
* Rotura prematura de membranas
* Parto prematuro
## Footnote
(Chan, 2011a; Hua, 2011; Reichman, 2009)
299
¿Qué porcentaje de mujeres con útero unicorne presentan anomalías renales?
40%
## Footnote
(Fedele, 1996)
300
¿Qué técnica se prefiere para definir el endometrio en casos de útero unicorne?
Resonancia magnética
## Footnote
Aunque la 3-D TVS aumenta la precisión diagnóstica.
301
¿Cuál es la longitud uterina mediana encontrada en un estudio de nuligestas con útero unicorne?
5 cm
## Footnote
(Li, 2019)
302
Los embarazos en cuernos rudimentarios pueden resultar en qué tipo de complicación?
Embarazo ectópico, denominado embarazo cornual
## Footnote
Este riesgo incluye rudimentos cavitarios no comunicantes.
303
¿Qué tasa de supervivencia neonatal se reportó en embarazos en cuernos rudimentarios?
6%
## Footnote
Basado en 588 embarazos revisados por Nahum (2002).
304
¿Qué se observa en la ecografía del primer trimestre para diagnosticar un embarazo en un cuerno rudimentario?
* Ausencia de continuidad entre el conducto cervical y el saco gestacional
* Miometrio alrededor del producto de la gestación
* Hipervascularidad asociada a PAS alrededor del saco gestacional
* Un pedículo vascular que conecta el cuerno principal y el miometrio circundante del saco
## Footnote
(Mavrelos, 2007; Tsafrir, 2005)
305
¿Cuál es el tratamiento para un embarazo en un cuerno rudimentario?
Tratamiento quirúrgico para eliminar el cuerno rudimentario y el embarazo in situ
## Footnote
Incluye la extirpación de la trompa de Falopio ipsolateral.
306
¿Qué complicaciones pueden surgir en mujeres no embarazadas con útero unicorne?
Pueden ser asintomáticas, pero aquellas con cavidad rudimentaria no comunicante pueden presentar síntomas de obstrucción del orificio cervical
## Footnote
La endometriosis puede presionar sobre la fimbria y obstruir la salida de sangre.
307
¿Qué se recomienda para evitar embarazos en un cuerno de tamaño inadecuado?
Ablación profiláctica de las cavidades rudimentarias
## Footnote
(Fedele, 2005; Rackow, 2007; Schneiderman, 2018)
308
¿Qué pasos se incluyen en el procedimiento quirúrgico para tratar un embarazo en un cuerno rudimentario?
* División secuencial del ligamento uteroovárico
* Mesosálpinx
* Ligamento redondo
* Pedículo del cuerno principal
## Footnote
El acceso quirúrgico depende del tamaño del embarazo y de la capacidad laparoscópica.
309
¿Qué es el útero didelfo?
Una anomalía que surge de una fusión incompleta, resultando en dos hemiúteros separados, dos cuellos uterinos y generalmente dos vaginas o un tabique vaginal longitudinal.
## Footnote
El útero didelfo puede estar asociado con el síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich.
310
¿Cómo se relaciona el útero didelfo con el síndrome OHVIRA?
Puede formar parte del síndrome poco frecuente con hemivagina obstruida y agenesia renal ipsilateral, conocido como síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich.
## Footnote
OHVIRA significa obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis.
311
¿Cuál es la frecuencia de diagnóstico del útero didelfo en la etapa prenatal?
Rara vez se diagnostica en la etapa prenatal.
## Footnote
Se considera en fetos con agenesia renal y tumoración pélvica quística.
312
¿Qué papel juega la resonancia magnética fetal en el diagnóstico del útero didelfo?
Ayuda en el diagnóstico del útero didelfo.
## Footnote
Es útil para casos que no presentan la presentación clásica.
313
¿Qué se sospecha durante el examen pélvico en relación al útero didelfo?
La identificación de un tabique vaginal longitudinal y dos orificios cervicales.
## Footnote
Esto sugiere la presencia de útero didelfo.
314
¿Qué muestra la histerosalpingografía en mujeres con útero didelfo?
Dos conductos endocervicales separados que se abren en cavidades endometriales fusiformes no comunicantes.
## Footnote
Cada cavidad termina con una trompa de Falopio solitaria.
315
¿Qué se observa en la TVS bidimensional y tridimensional en casos de útero didelfo?
Cuernos uterinos divergentes separados con una gran hendidura interpuesta en el fondo uterino.
## Footnote
Las cavidades endometriales y los orificios cervicales están separados uniformemente.
316
¿Cuáles son los resultados obstétricos adversos asociados con el útero didelfo?
Aborto espontáneo, parto prematuro y mala presentación.
## Footnote
Son similares, pero menos frecuentes que los observados con el útero unicorne.
317
¿Qué implica la metroplastia para útero didelfo o útero bicorne?
La resección de miometrio interpuesto y la unión de los fondos uterinos.
## Footnote
Se realiza en pacientes selectas con aborto inexplicado recurrente.
318
¿Por qué es prudente evitar el trabajo de parto en pacientes con útero didelfo?
Para evitar la rotura uterina, se recomienda la interrupción programada del embarazo.
## Footnote
Esto es especialmente importante en pacientes con antecedentes de aborto recurrente.
319
¿Qué es un útero bicorne?
Una anomalía en la fusión que da origen a dos hemiúteros, con un miometrio central que puede transcurrir hacia el cuello uterino de manera parcial o completa.
320
¿Cuáles son las dos variantes del útero bicorne?
* Bicornuate unicollis: un único cuello uterino
* Bicornuate bicollis: alcanza el orificio externo
321
¿Qué tipo de tabique se puede presentar en un útero bicorne?
Es frecuente la presencia de un tabique vaginal longitudinal.
322
¿Por qué es importante diferenciar entre un útero bicorne y uno tabicado?
Porque el útero tabicado se puede tratar con resección histeroscópica del tabique.
323
¿Qué métodos de imagen se utilizan para definir anomalías uterinas?
* Histerosalpingografía
* TVS bidimensional
* TVS tridimensional
* Resonancia magnética
324
¿Cuáles son los riesgos asociados con un útero bicorne?
* Aborto espontáneo
* Parto prematuro
* Mala presentación
325
¿Qué es un útero tabicado?
Una anomalía caracterizada por un defecto de la resorción que lleva a un tabique uterino longitudinal persistente, completo o parcial.
326
¿Qué es el útero de Robert?
Un trastorno poco común donde un tabique longitudinal asimétrico crea una hemicavidad que actúa como un cuerno rudimentario no comunicante.
327
¿Cómo se identifican muchos úteros tabicados?
Durante la valoración de la infertilidad o del aborto recurrente.
328
¿Qué se requiere para diferenciar entre el útero bicorne y el tabicado?
TVS bidimensional o tridimensional o resonancia magnética.
329
¿Cuáles son los riesgos asociados con anomalías del útero tabicado?
* Aborto espontáneo
* Parto prematuro
* Mala presentación
330
¿Qué puede mejorar las tasas de natalidad en casos de aborto recurrente con útero tabicado?
La resección histeroscópica del tabique.
331
¿Cuál es el riesgo de rotura uterina en pacientes con resección previa del tabique durante el parto?
Bajo riesgo de rotura uterina.
332
¿Qué es un útero arqueado?
Una malformación que presenta una leve desviación del útero con desarrollo normal.
333
¿Cómo consideran la mayoría de los autores el útero arqueado?
Benigno.
334
¿Cuáles son los posibles problemas asociados con el útero arqueado?
* Pérdidas fetales del segundo trimestre
* Parto prematuro
* Mala presentación
335
¿Cómo se relacionan las tasas de cesárea con las anomalías uterinas de los conductos de Müller?
Las tasas de cesárea se incrementan con las anomalías uterinas de los conductos de Müller.
## Footnote
Esto se debe a que estas anomalías pueden afectar el trabajo de parto y el parto vaginal.
336
¿Qué es TOLAC?
Trial of labor after cesarean (TOLAC) es la prueba de trabajo de parto después de cesárea.
## Footnote
Se refiere a la posibilidad de intentar un parto vaginal después de haber tenido una cesárea previa.
337
¿Qué factores pueden influir en el éxito de TOLAC?
Factores que pueden influir en el éxito de TOLAC incluyen:
* Tamaño de la cavidad uterina
* Propagación anormal de potenciales de acción miometrial
* Cicatriz de cesárea más débil
* Alteración congénita de la anatomía vascular
## Footnote
Estos factores pueden aumentar el riesgo de TOLAC fallida o rotura.
338
¿Es razonable realizar una versión cefálica externa en mujeres sin antecedentes de cesárea?
Sí, es razonable realizar la versión cefálica externa (ECV) para evitar la cesárea primaria por mala presentación.
## Footnote
La ECV puede ayudar en casos donde el feto está en posición no óptima para el parto.
339
¿Qué se debe hacer antes del cierre de la histerotomía en casos de cesárea con sospecha de anomalía de los conductos de Müller?
Se debe explorar manualmente la cavidad para definir la longitud de cualquier partición de la cavidad.
## Footnote
Esto es crucial para identificar anomalías que podrían afectar el parto o la salud de la madre y el bebé.
340
¿Cómo se diferencia un útero bicorne de un útero didelfo durante la exploración postoperatoria?
Se delimita el contorno externo del fondo uterino para diferenciar un útero bicorne del útero didelfo.
## Footnote
La identificación correcta es importante para el manejo obstétrico adecuado.
341
¿Qué debe hacerse si se encuentra un cuerno rudimentario durante la cirugía?
El cirujano debe seguir la ruta embriológica migratoria del conducto paramesonefrico para encontrar el rudimento y puede extirparlo o ligar su trompa de Falopio acompañante.
## Footnote
Esto previene un embarazo ectópico posterior.
342
¿Qué se explora en el transoperatorio con anomalías de los conductos de Müller?
Se exploran ambas fosas renales para confirmar la presencia de los riñones.
## Footnote
Esto es relevante para asegurar que no haya anomalías renales asociadas.
343
¿Cuál es un tratamiento recomendado para las mujeres con anomalías uterinas y pérdida fetal repetida?
El cerclaje cervical puede beneficiar a algunas mujeres con anomalías uterinas y pérdida fetal repetida.
## Footnote
Este procedimiento puede ayudar a mantener el embarazo en ciertos casos.
344
¿Qué criterios se utilizan para la colocación de cerclaje en mujeres con anomalías uterinas?
Los mismos criterios utilizados para mujeres sin un defecto uterino.
## Footnote
Esto incluye la evaluación ecográfica de la longitud cervical.
345
Las anomalías uterinas son un factor de riesgo para _______.
insuficiencia cervical.
## Footnote
Esto implica una mayor probabilidad de complicaciones durante el embarazo.
346
¿Qué es el dietilestilbestrol (DES)?
Un estrógeno sintético no esteroideo utilizado en la década de 1960 para el tratamiento de diversas condiciones como el aborto y la preeclampsia.
## Footnote
Fue notablemente ineficaz.
347
¿Cuáles son algunos riesgos asociados con la exposición fetal al DES?
Aumento de riesgos de:
* Adenocarcinoma vaginal de células claras
* Neoplasia intraepitelial cervical
* Adenosis vaginal
## Footnote
Referencias: Hatch, 2001; Herbst, 1971; Robboy, 1984.
348
¿Qué anomalías pueden presentar las mujeres expuestas in utero al DES?
Anomalías en el cuello uterino o vagina como:
* Tabique transversal
* Cresta circunferencial
* Collar cervicouterino
* Útero más pequeño o con cavidad en forma de T
## Footnote
Referencias: Kaufman, 1984.
349
¿Qué problemas pueden enfrentar las mujeres expuestas como fetos al DES en la edad fértil?
Riesgos de infertilidad y resultados adversos del embarazo.
## Footnote
Referencias: Kaufman, 2000; Palmer, 2001.
350
¿De dónde se desarrollan las trompas de Falopio?
De los extremos distales no pareados de los conductos de Müller.
## Footnote
Este desarrollo es crucial para la anatomía reproductiva femenina.
351
¿Cuáles son algunas anomalías congénitas de las trompas de Falopio?
Incluyen:
* Orificios accesorios
* Agenesia tubaria completa o segmentaria
* Restos embrionarios quísticos
## Footnote
El más común es un quiste pequeño y benigno llamado hidátide de Morgagni.
352
¿Qué es la hidátide de Morgagni?
Un quiste pequeño y benigno adherido por un pedículo al extremo distal de la trompa de Falopio.
## Footnote
Es una de las anomalías más comunes en las trompas de Falopio.
353
¿Qué tipos de quistes paratubarios pueden existir?
Pueden ser de origen:
* Mesonéfrico
* Mesotelial
## Footnote
Estos quistes son generalmente benignos.
354
¿Qué asociación se ha encontrado entre la exposición in utero al DES y las trompas de Falopio?
Diversas anomalías tubarias.
## Footnote
Referencia: DeCherney, 1981.
355
¿Qué es la flexión uterina?
La flexión uterina se refiere a la angulación del útero, la cual puede ser moderada o exagerada.
356
¿Qué describe el término anteflexión?
El término anteflexión describe el ángulo hacia delante del fondo uterino en el plano sagital con respecto al cuello uterino.
357
¿Cuáles son las consecuencias de una flexión exagerada del útero?
Puede plantear complicaciones singulares y evitar la transmisión adecuada de las contracciones del trabajo de parto.
358
¿Cómo se puede corregir generalmente la posición del útero en anteflexión?
Se corrige mediante la reubicación y aplicación de un sujetador abdominal.
359
¿Qué describe el término retroflexión?
El término retroflexión describe la angulación del fondo uterino hacia atrás en el plano sagital.
360
¿Cuáles son los síntomas de un fondo uterino en retroflexión?
* Presión pélvica
* Dolor
* Disfunción o retención miccional
361
¿Cómo se puede ayudar a resolver la retención del útero en retroflexión?
La posición genupectoral asumida varias veces al día puede ayudar a la resolución espontánea.
362
¿Qué método puede evitar la retención urinaria en casos de retroflexión?
Un catéter urinario permanente o el cateterismo intermitente realizado por el propio paciente.
363
¿Qué se debe hacer en casos persistentes de retención del útero?
Requiere reducción manual, a menudo lograda mediante presión digital a través del recto o la vagina.
364
¿Qué ayuda a la comodidad durante el proceso de reducción manual del útero?
La sedación intravenosa o analgesia raquídea.
365
¿Qué se suele insertar después de la reducción manual para prevenir la recurrencia?
Un pesario blando durante unas semanas.
366
¿Qué puede hacer un colonoscopio en casos resistentes de retroflexión uterina?
Puede desplazar el fondo uterino.
367
¿Qué es la torsión uterina?
Una anomalía adquirida poco frecuente durante el embarazo donde el útero rota más de 180°.
368
¿Cuáles son algunas causas de torsión uterina?
* Leiomiomas uterinos
* Anomalías de los conductos de Müller
* Mala presentación fetal
* Adherencias pélvicas
* Laxitud de la pared abdominal o de los ligamentos uterinos
369
¿Qué síntomas pueden estar asociados con la torsión uterina?
* Obstrucción del trabajo de parto
* Síntomas intestinales o urinarios
* Dolor abdominal
* Hipertonicidad uterina
* Sangrado transvaginal
* Hipotensión
370
¿Cómo se puede confirmar la torsión uterina en el preoperatorio?
Con resonancia magnética que muestra torsión vaginal en forma de X.
371
¿Qué riesgo conlleva una rotación de 90° del útero?
El riesgo de lesión de los vasos uterinos.
372
¿Qué se debe hacer con el útero con torsión grave antes de la histerotomía?
Deberá ser reducido a su posición anatómica.
373
¿Qué puede ocurrir si no se identifica la torsión uterina o no se puede reducir?
Puede ocasionar que se realice una histerotomía posterior.
