15. Syndroom van down Flashcards
syndroom van down
trisomie
Oorzaak
aanwezigheid van 3 ipv. 2 chromosomen nummer 21, 1 extra chromosoom
Karyogram
systhematische rangschikking van de chromosomen in de celkern
Door welk onderzoek is de oorzaak van down ontdekt
Karyogram
Wat betekend trisomie 21
dat de kern van een lichaamscel drie chromosoom 21 bevat
Kan in ned. een kind met down terecht op een school met basisonderwijs
ja
Kunnen kinderen met down doorgaans de basischool volledig doorlopen
nee
Is de leeftijd van de moeder bij de zwangerschap een risicofactor voor trisomie 21
ja
Kan bij IVF, zwangerschp van een kind met down worden uitgesloten
ja
heb je een verhoogd risico op een kind met down als je al een kind hebt met down
ja
Neemt de kans op een kind met down ongeveer (liniair) rechtlijnig toe met de leeftijd van de moeder
nee
Vanaf wanneer kunnen een vlokkentest en vruchtwaterpunctie worden afgenomen
10e week. ingreep om cellen van een kind in de baarmoeder te verkrijgen
vruchtwaterpunctie (amniocentese) is een ingreep om de cellen van een kind in de baarmoeder te verkrijgen
ja
Wordt een serum-screeningstest op trisomie 21 aanbevolen aan alle zwangere vrouwen boven de 36 jaar
ja
Zijn bij de geboorte de afwijkingen van down zo duidelijk herkenbaar dat de diagnose in alle gevallen gesteld wordt
nee
Wat is een typisch uiterlijk kenmerk van down
tamelijk vlak acherhoofd
Is de verhoogde stijfheid van de gewrichten een typisch uiterlijk kenmerk van down
nee
Loopt de lichaamsgroei van een kind met down steeds meer acher
ja
Heeft een kind met down een verhoogd risico op ontwrichtig van een gewricht
ja
Verloopt de ontwikkeling van de motoriek van een kind met down trager
ja
Is de verhoogde spierspanning (hypertonie) een typische stoornis in de spierfunctie van een kind met down
nee
Heeft een kind met down een minder goed ontwikkelde lichaamsbalans
wat is Intellectuele capaciteit
intelligentie
in welke catogorieen bevinden kinderen met down zich qua intelligentie
in de matige en ernstige versandelijke beperking
Behoort het verhoogde risico op een aangeboren nierafwijking tot de medische aandachtspunten bij mensen met down
nee
Welke aangeboren afwijking zijn frequent (meer dan 25%) voorkomende complicatie bij kinderen met down
aangeboren hartafwijkingen
Waar hebben kinderen met down veel last van
luchtweginfecties
Hebben mensen met down een verhoogde kans op een hoge schildklierwerking
nee
Hebben mensen met down op latere leeftijd een verhoogd risico op dementie
ja
Verloopt de ontwikkeling van de primaire en secundaire geslachtskenmerken bij down normaal
ja
