1.4- Genética Flashcards
O que compõe o genoma humano?
46 cromossomos (44 autossômicos, 2 sexuais)
O que são os cromossomos autossômicos?
Os 44 cromossomos que não são sexuais
Qual porcentagem do genoma humano consiste em sequências repetidas?
50%
Quantos genes estão estimados no genoma humano?
21 mil a 25 mil genes
O que é o exoma?
Parte do genoma composta por éxons que codificam proteínas
Qual porcentagem do genoma humano é composta pelo exoma?
1,5%
O que são alelos?
Variações no material genético em locais específicos
Qual a diferença entre alelos homozigotos e heterozigotos?
Homozigotos têm alelos idênticos, heterozigotos têm alelos diferentes
O que é polimorfismo genético?
A presença de mais de um alelo para um gene em uma população
Como a meiose contribui para a variação genética?
Através da troca de DNA entre cromossomos homólogos
O que é segregação independente?
Genes em cromossomos diferentes se separam independentemente na meiose
O que é herança autossômica dominante?
Uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença
O que é herança autossômica recessiva?
Dois genes alterados são necessários para manifestar a doença
O que é herança ligada ao X?
Mutação no cromossomo X, geralmente afetando mais homens
O que é o DNA mitocondrial (mtDNA)?
DNA herdado exclusivamente da mãe, localizado nas mitocôndrias
A que estão ligadas as doenças mitocondriais?
Mutação no DNA mitocondrial, como nas doenças MELAS e NARP
O que é terapia gênica?
Tratamento que modifica ou substitui genes defeituosos para tratar doenças
O que é a tecnologia CRISPR-Cas?
Tecnologia usada para editar e modificar sequências de DNA específicas
O que são células-tronco pluripotentes?
Células que podem se diferenciar em qualquer tipo de célula do corpo
O que são células-tronco multipotentes?
Células que se diferenciam em células do tecido de onde foram retiradas
Qual é uma aplicação comum das células-tronco pluripotentes na genética?
Geração de células de epitélio pigmentar da retina para tratamento de doenças oculares
Qual o papel do mtDNA na adaptação geográfica?
Certos haplogrupos mitocondriais estão associados a adaptações ambientais
O que são haplogrupos?
Grupos genéticos que compartilham um ancestral comum, ligados à origem geográfica
Qual é a função da cadeia respiratória mitocondrial?
Gerar energia na forma de ATP, mas também produzir espécies reativas de oxigênio (ROS)
Qual o papel das ROS no dano ao DNA mitocondrial?
Causam danos oxidativos que levam a mutações e doenças
Qual é a síndrome associada ao acúmulo de dano no DNA mitocondrial?
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
Qual mutação genética está associada à doença NARP?
Mutação no gene ATPase 6 no nucleotídeo 8993
O que significa MELAS?
Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a AVC
Qual tratamento de terapia gênica utiliza o vetor viral AAV?
Luxturna, para tratar doenças retinais relacionadas ao gene RPE65
Qual é o papel da terapia gênica nas doenças autossômicas recessivas?
Fornecer uma cópia funcional do gene para compensar a perda de função
O que é a Síndrome de Kearns-Sayre?
Doença mitocondrial caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva e degeneração pigmentar da retina
O que significa NARP?
Neuropatia, Ataxia, Retinose Pigmentar
Qual mutação genética causa NARP?
Mutação no gene ATPase 6 no nucleotídeo 8993 do DNA mitocondrial
O que significa MELAS?
Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a AVC
Quais são as características da Síndrome de MELAS?
Doença mitocondrial com mutações no gene A3243G, causando episódios semelhantes a AVC
O que é MID?
Diabetes Mitocondrial Herdado Maternalmente e Surdez
Qual gene está relacionado ao MID e ao MELAS?
Gene A3243G
O que é a terapia gênica?
Método de tratar doenças corrigindo genes defeituosos
O que é o CRISPR-Cas9?
Ferramenta de edição de genes que permite alterar sequências de DNA
Como funciona a terapia gênica para doenças autossômicas dominantes?
Remoção ou correção de genes afetados, frequentemente com CRISPR-Cas
Como funciona a terapia gênica para doenças autossômicas recessivas?
Adição de uma cópia funcional do gene através de vetores virais
O que são vetores virais?
Vírus modificados para carregar genes terapêuticos nas células
O que é o vetor AAV utilizado na terapia gênica?
Adeno-Associated Virus, vetor viral utilizado para carregar cDNA terapêutico
O que é Luxturna?
Tratamento de terapia gênica para mutações no gene RPE65 que causa cegueira
Quais são os tipos principais de células-tronco?
Pluripotentes e multipotentes
O que são células-tronco pluripotentes?
Células capazes de se diferenciar em qualquer tipo de célula
O que são células-tronco multipotentes?
Células que podem se diferenciar apenas em células de seu tecido de origem
Quais são as células-tronco mais comuns?
Células-tronco embrionárias (pluripotentes)
O que é o método de indução em dois estágios?
Cultura em suspensão para neuroectoderma e cultura adesiva para gerar epitélio pigmentar da retina
O que é a eletroporação?
Método para introduzir genes terapêuticos nas células usando impulsos elétricos
Quais são os desafios da terapia gênica para fotorreceptores?
Dificuldade de integrar os fotorreceptores gerados no tecido retiniano
O que são nanopartículas compactas?
Método não viral para a entrega de genes terapêuticos
O que é a retinite pigmentar?
Doença hereditária que causa degeneração dos fotorreceptores da retina
O que são haplogrupos e como estão relacionados a doenças?
Conjuntos de variações no DNA mitocondrial que podem aumentar ou diminuir o risco de doenças
O que é a Síndrome de Kearns-Sayre?
Doença mitocondrial que afeta músculos e olhos, causando fraqueza e degeneração pigmentar da retina
O que é a NARP?
Síndrome que causa neuropatia, ataxia e retinose pigmentar, ligada a mutações no DNA mitocondrial
Qual o papel do DNA mitocondrial no risco de doenças como DMRI e retinopatia diabética?
Certos haplogrupos mitocondriais estão associados ao aumento ou diminuição do risco dessas doenças
