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Retina 360 > 1.4- Genética > Flashcards

1.4- Genética Flashcards

1
Q

O que compõe o genoma humano?

A

46 cromossomos (44 autossômicos, 2 sexuais)

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2
Q

O que são os cromossomos autossômicos?

A

Os 44 cromossomos que não são sexuais

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3
Q

Qual porcentagem do genoma humano consiste em sequências repetidas?

A

50%

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4
Q

Quantos genes estão estimados no genoma humano?

A

21 mil a 25 mil genes

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5
Q

O que é o exoma?

A

Parte do genoma composta por éxons que codificam proteínas

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6
Q

Qual porcentagem do genoma humano é composta pelo exoma?

A

1,5%

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7
Q

O que são alelos?

A

Variações no material genético em locais específicos

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8
Q

Qual a diferença entre alelos homozigotos e heterozigotos?

A

Homozigotos têm alelos idênticos, heterozigotos têm alelos diferentes

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9
Q

O que é polimorfismo genético?

A

A presença de mais de um alelo para um gene em uma população

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10
Q

Como a meiose contribui para a variação genética?

A

Através da troca de DNA entre cromossomos homólogos

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11
Q

O que é segregação independente?

A

Genes em cromossomos diferentes se separam independentemente na meiose

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12
Q

O que é herança autossômica dominante?

A

Uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença

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13
Q

O que é herança autossômica recessiva?

A

Dois genes alterados são necessários para manifestar a doença

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14
Q

O que é herança ligada ao X?

A

Mutação no cromossomo X, geralmente afetando mais homens

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15
Q

O que é o DNA mitocondrial (mtDNA)?

A

DNA herdado exclusivamente da mãe, localizado nas mitocôndrias

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16
Q

A que estão ligadas as doenças mitocondriais?

A

Mutação no DNA mitocondrial, como nas doenças MELAS e NARP

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17
Q

O que é terapia gênica?

A

Tratamento que modifica ou substitui genes defeituosos para tratar doenças

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18
Q

O que é a tecnologia CRISPR-Cas?

A

Tecnologia usada para editar e modificar sequências de DNA específicas

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19
Q

O que são células-tronco pluripotentes?

A

Células que podem se diferenciar em qualquer tipo de célula do corpo

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20
Q

O que são células-tronco multipotentes?

A

Células que se diferenciam em células do tecido de onde foram retiradas

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21
Q

Qual é uma aplicação comum das células-tronco pluripotentes na genética?

A

Geração de células de epitélio pigmentar da retina para tratamento de doenças oculares

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22
Q

Qual o papel do mtDNA na adaptação geográfica?

A

Certos haplogrupos mitocondriais estão associados a adaptações ambientais

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23
Q

O que são haplogrupos?

A

Grupos genéticos que compartilham um ancestral comum, ligados à origem geográfica

24
Q

Qual é a função da cadeia respiratória mitocondrial?

A

Gerar energia na forma de ATP, mas também produzir espécies reativas de oxigênio (ROS)

25
Q

Qual o papel das ROS no dano ao DNA mitocondrial?

A

Causam danos oxidativos que levam a mutações e doenças

26
Q

Qual é a síndrome associada ao acúmulo de dano no DNA mitocondrial?

A

Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

27
Q

Qual mutação genética está associada à doença NARP?

A

Mutação no gene ATPase 6 no nucleotídeo 8993

28
Q

O que significa MELAS?

A

Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a AVC

29
Q

Qual tratamento de terapia gênica utiliza o vetor viral AAV?

A

Luxturna, para tratar doenças retinais relacionadas ao gene RPE65

30
Q

Qual é o papel da terapia gênica nas doenças autossômicas recessivas?

A

Fornecer uma cópia funcional do gene para compensar a perda de função

31
Q

O que é a Síndrome de Kearns-Sayre?

A

Doença mitocondrial caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva e degeneração pigmentar da retina

32
Q

O que significa NARP?

A

Neuropatia, Ataxia, Retinose Pigmentar

33
Q

Qual mutação genética causa NARP?

A

Mutação no gene ATPase 6 no nucleotídeo 8993 do DNA mitocondrial

34
Q

O que significa MELAS?

A

Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Episódios Semelhantes a AVC

35
Q

Quais são as características da Síndrome de MELAS?

A

Doença mitocondrial com mutações no gene A3243G, causando episódios semelhantes a AVC

36
Q

O que é MID?

A

Diabetes Mitocondrial Herdado Maternalmente e Surdez

37
Q

Qual gene está relacionado ao MID e ao MELAS?

A

Gene A3243G

38
Q

O que é a terapia gênica?

A

Método de tratar doenças corrigindo genes defeituosos

39
Q

O que é o CRISPR-Cas9?

A

Ferramenta de edição de genes que permite alterar sequências de DNA

40
Q

Como funciona a terapia gênica para doenças autossômicas dominantes?

A

Remoção ou correção de genes afetados, frequentemente com CRISPR-Cas

41
Q

Como funciona a terapia gênica para doenças autossômicas recessivas?

A

Adição de uma cópia funcional do gene através de vetores virais

42
Q

O que são vetores virais?

A

Vírus modificados para carregar genes terapêuticos nas células

43
Q

O que é o vetor AAV utilizado na terapia gênica?

A

Adeno-Associated Virus, vetor viral utilizado para carregar cDNA terapêutico

44
Q

O que é Luxturna?

A

Tratamento de terapia gênica para mutações no gene RPE65 que causa cegueira

45
Q

Quais são os tipos principais de células-tronco?

A

Pluripotentes e multipotentes

46
Q

O que são células-tronco pluripotentes?

A

Células capazes de se diferenciar em qualquer tipo de célula

47
Q

O que são células-tronco multipotentes?

A

Células que podem se diferenciar apenas em células de seu tecido de origem

48
Q

Quais são as células-tronco mais comuns?

A

Células-tronco embrionárias (pluripotentes)

49
Q

O que é o método de indução em dois estágios?

A

Cultura em suspensão para neuroectoderma e cultura adesiva para gerar epitélio pigmentar da retina

50
Q

O que é a eletroporação?

A

Método para introduzir genes terapêuticos nas células usando impulsos elétricos

51
Q

Quais são os desafios da terapia gênica para fotorreceptores?

A

Dificuldade de integrar os fotorreceptores gerados no tecido retiniano

52
Q

O que são nanopartículas compactas?

A

Método não viral para a entrega de genes terapêuticos

53
Q

O que é a retinite pigmentar?

A

Doença hereditária que causa degeneração dos fotorreceptores da retina

54
Q

O que são haplogrupos e como estão relacionados a doenças?

A

Conjuntos de variações no DNA mitocondrial que podem aumentar ou diminuir o risco de doenças

55
Q

O que é a Síndrome de Kearns-Sayre?

A

Doença mitocondrial que afeta músculos e olhos, causando fraqueza e degeneração pigmentar da retina

56
Q

O que é a NARP?

A

Síndrome que causa neuropatia, ataxia e retinose pigmentar, ligada a mutações no DNA mitocondrial

57
Q

Qual o papel do DNA mitocondrial no risco de doenças como DMRI e retinopatia diabética?

A

Certos haplogrupos mitocondriais estão associados ao aumento ou diminuição do risco dessas doenças

Retina 360 (7 decks)

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