13-2 Flashcards
Bağ dokusu komponentleri nelerdir?
- Fibröz yapı proteinleri
- Adheziv glikoproteinler
- Glikozaminoglikanlar
Bu komponentler, bağ dokusunun strüktürel bütünlüğünü ve işlevselliğini sağlar.
Fibröz yapı proteinleri arasında hangi iki ana protein bulunur?
- Kollajen
- Elastin
Bu proteinler, doku esnekliği ve dayanıklılığı için kritik öneme sahiptir.
Tip I kollajen nerelerde bulunur?
- Deri
- Kemik
- Skar dokusu
Tip I kollajen en yaygın kollajen tipidir.
Tip II kollajen hangi dokuda bulunur?
Kikirdak
Tip II kollajen, özellikle eklem kıkırdaklarında önemli bir rol oynar.
Tip III kollajen hangi yapılarla ilişkilidir?
- Kan damarları
- Bağırsak
- Granülasyon dokusu
Tip III kollajen, yeni doku oluşumu ve yaraların iyileşmesinde kritik bir rol oynar.
Tip IV kollajen nerelerde bulunur?
Bazal membran
Tip IV kollajen, bazal membranların yapısında bulunur ve Alport sendromu ile ilişkilidir.
Ehlers-Danlos sendromu (EDS) nedir?
Kollajenin sentez ve yapısında doğumsal defekt ile karakterize, heterojen bir hastalık grubudur.
EDS, cilt, ligamentler ve eklemlerde aşırı esneklik ile kendini gösterir.
Ehlers-Danlos sendromunun önemli alt tipleri nelerdir?
- Vasküler EDS (OD)
- Kifoskolyotik EDS (OR)
- Klasik EDS (OR)
Her alt tipin kendine has patogenezi ve klinik özellikleri vardır.
Vasküler EDS’nin patogenezi nedir?
COL3A1 geninde defekt → tip III kollajenin sentezinde defekt
Bu durum, kan damarlarının zayıflamasına ve potansiyel yırtıklara yol açar.
Kifoskolyotik EDS’nin klinik özellikleri nelerdir?
- Konjenital kifoskolyoz
- Oküler frajilite
Bu durumlar, EDS’nin ciddi sonuçlarından bazılarıdır.
Osteogenezis Imperfekta nedir?
Tip I kollajenin anormal gelişimi ile karakterize herediter bir hastalık grubudur.
Bu hastalık, kemiklerin kırılganlığını artırır.
Osteogenezis imperfekta’nın klinik bulguları nelerdir?
- Multipl kemik fraktürleri
- Anormal dişler
- İşitme kaybı
- Mavi sklera
Bu bulgular, hastalığın tanısında önemlidir.
Kollajen sentez bozuklukları arasında hangi durumlar bulunur?
- Skorbüt (vitamin C eksikliği)
- Osteogenezis imperfekta
- Ehlers-Danlos sendromu
Bu durumlar, kollajen sentezini etkileyen çeşitli nedenlerdir.
EDS suptipleri
Elastik lif komponentleri
Elastin ve fibrillin
Elastik lifler ile ilgili hastalıklar
Lensin yukarı dislokasyonu
Marfan sendromu
Lensin aşağı subluksasyonu
Homosistinüri
