10-2 Flashcards
Agir Kombine immün Yetmezlik (SCID) nedir?
Otozomal resesif veya X’e bağlı immün yetmezliktir.
T ve B hücre fonksiyonlarında kombine defekt vardır.
Agir Kombine immün Yetmezlik (SCID) patogenezi nedir?
IL-7 reseptöründeki defekttir.
IL-7, kemik iliğindeki immatür T ve B hücrelerin uyanması ve yaşaması için gereklidir.
Otozomal resesif formda SCID patogenezi nedir?
Adenozin deaminaz (ADA) enzimi yoktur.
ADA eksikliği, hücresel metabolizmayı etkiler.
Bruton’un X’e Bağlı Agammaglobulinemisi nedir?
8-9 aylık erkek çocuklarda tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterizedir.
İlk 6 ay anne sütü koruyucudur.
Bruton’un X’e Bağlı Agammaglobulinemisi’nin patogenezi nedir?
Kemik iliğinde pre B → B olamaması, BTK geni bozukluğu.
B hücreleri oluşamadığı için humoral immünite eksikliği görülür.
Bruton’un X’e Bağlı Agammaglobulinemisi’nde hangi hücreler yoktur?
Lenf nodu ve dalakta germinal merkezler yoktur, plazma hücresi görülmez.
Bu durum lenfoid hipoplaziye yol açar.
Bruton’un X’e Bağlı Agammaglobulinemisi’nde serumda hangi durum görülür?
Tüm Ig sınıfları yoktur, ancak hücresel immün fonksiyon normaldir.
Bu durum B hücre bozukluğuna işaret eder.
Canii aşısı Bruton’un X’e Bağlı Agammaglobulinemisi’nde neden kontraendikedir?
Humoral immünitenin olmaması nedeniyle.
Örneğin poliovirüs aşısı uygulanamaz.
22q11 Delesyon Sendromu’nda hangi iki hastalık ortaya çıkmaktadır?
- DiGeorge sendromu
- Velokardiyofasiyal sendrom
DiGeorge sendromunda timik hipoplazi ve paratiroid hipoplazi vardır.
DiGeorge sendromunun özellikleri nelerdir?
Timik hipoplazi → T hücre yetmezliği, paratiroid hipoplazisi → hipokalsemi.
Timus ve paratiroid bezleri etkilenir.
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) patogenezi nedir?
B hücre plazma hücresi farklılaşması yoktur, hipogammaglobulinemi görülür.
Lenfoid foliküller hiperplaziktir ( B hücre sayısı normal veya artmış)
Bu durum, plazma hücrelerinin yokluğuna işaret eder.
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (CVID) klinik özellikleri nelerdir?
Bruton ile benzer, ancak bulgular 20-30’lu yaşlarda başlar.
Cinsiyet ayrımı yoktur.(Bruton 8-9 ay erkek çocuk )
En sık görülen primer immün yetmezlik?
İzole IgA Yetersizliği
## Footnote
Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve Giardia enfeksiyonuna bağlı diyare görülür.
İzole IgA Yetersizliği’nde kan transfüzyonundan sonra ne olur?
Anafilaksiye girerler.
Kan transfüzyonuyla verilen IgA yabancı antijen gibi davranır.
22q11.2 delesyonunda hangi hastalıkların sıklığı artar
Şizofreni
Bipolar bozukluk gibi psikotik hastalıkların sıklığı artar
Lenfosit matürasyonunda defekt olan immün yetmezlikler
Lenfosit aktivasyon ve fonksiyonunda defekt olan immün yetmezlikler
HiperIGM sendromu anlat
X e bağlı lenfoproliferatif sendrom anlat
Primer immün yetmezlikler şema
