11-1

Question 1

Wiskott-Aldrich Sendromu nedir?

Answer 1

X’e bağlı resesif bir hastalıktır

Klinik triadı: Trombositopeni, egzama ve rekürren enfeksiyonlar

Question 2

Wiskott-Aldrich Sendromu’nda hangi gen mutasyona uğrar?

Answer 2

Wiskott-Aldrich Sendrom Proteinini (WASP) kodlayan gen

Mutasyon, hastalığın oluşumunda etkilidir

Question 3

Ataksi-Telenjiektazi’nin patogenezi nedir?

Answer 3

OR geçen DNA onarım bozukluğudur

Bu durum, bağışıklık yetmezliğine yol açar

Question 4

Ataksi-Telenjiektazi klinik bulguları nelerdir?

Answer 4

• Ataksi
• Telenjiektazi
• Nörolojik defisit
• Tümör gelişimi
• İmmün yetmezlik

Bu bulgular, hastalığın tanısında önemlidir

Question 5

Kompleman sisteminin genetik defektleri nelerdir?

Answer 5

• C3 defekti
• C1q, C2, C4 defekti
• C1 inhibitör eksikliği
• C5-C9 (MAK) defekti
• DAF ve CD59 eksikliği
• Faktör H eksikliği

Bu defektler, çeşitli enfeksiyonlara yatkınlık oluşturur

Question 6

C3 defekti hangi tür enfeksiyonlara yatkınlık oluşturur?

Answer 6

Bakteriyel enfeksiyonlara eğilim

Bu durum, bağışıklık sisteminin zayıflamasıyla ilişkilidir

Question 7

Herediter anjiyoödem nedir?

Answer 7

Sürekli C1-klasik yol aktivasyonu ile karakterize bir hastalıktır
C1 inhibitörü eksik

Bu durum, şişlik ve anjiyoödem ataklarına yol açar

Question 8

Rekürren Neisseria enfeksiyonları hangi tür mikroorganizmalarla ilgilidir?

Answer 8

Kapsüllü mikroorganizmalarla
C5-C9 MAK defekti

Bu enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin eksiklikleri nedeniyle sık görülür

Question 9

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri nedir?

Answer 9

Bir tür hemolitik anemi hastalığıdır
DAF ve CD59 (kompleman inhibitörleri eksikliği var

Genellikle gece saatlerinde hemoliz ile ilişkilidir

Question 10

Hemolitik üremik sendrom hangi faktör eksik ?

Answer 10

Faktör H (kompleman inhibitör ) eksikliği

Question 11

Kompleman sisteminin genetik defektleri ve hastalıklar

Answer 11