11 Flashcards
C’est quoi la première loi de Mendel ?
Le principe de ségrégation des gènes.
Chaque individu possède 2 allèles pour chaque gène, 1 de la mère et 1 du père, et il n’en transmet qu’un seul à chaque gamète, au hasard.
C’est quoi la deuxième loi de Mendel ?
L’assortiment indépendant des gènes.
Les paires d’allèles de gènes différents sont distribuées indépendamment les unes des autres.
C’est quoi la différence entre phénotype et génotype ?
Génotype :
- L’information génétique (les allèles) d’un individu pour un ou plusieurs gènes.
Phénotype :
- L’expression observable de ce génotype (apparence, traits, comportements…).
Décrire un trait dominant.
– Le trait est transmis par le parent à la moitié de ses enfants.
– La personne qui n’a pas le trait n’a pas l’allèle, alors aucune transmission.
Décrire un trait récessif.
– trait normalement détecté chez les enfants, mais pas chez les parents.
– Environ 25 % des enfants sont affectés.
C’est quoi les 2 différents niveaux de dominance ?
1- Codominance
2- Semidominance
Décrire la codominance.
Quand les 2 allèles sont exprimés, le phénotype est différent des homozygotes.
i.e : groupe sanguin AB ou plumes rouges ET blanches.
Décrire la semi-dominance.
L’expression des deux allèles mène à un phénotype intermédiaire.
i.e. : blanc et rouge = rose
Qu’est-ce qui explique que l’enfant peut présenter des traits pas présents chez les parents ou grands-parents ?
La méiose.
Dans quels cas on n’aura pas d’assortiment indépendant ?
Quand le gène d’intérêt est sur un des chromosomes sexuels —-> n’ont pas toujours 2 copies du gène.
Comment est-ce qu’on peut utiliser la recombinaison pour calculer la distance entre des gènes ?
En mesurant la fréquence de recombinaison (en %), on peut déterminer la distance en centimorgans (cM).
C’est quoi l’épistasie ?
C’est quand un gène masque ou modifie l’expression d’un autre gène situé à un locus différent.
Résumer la voie directe/séquencielle de l’épistasie.
Quand un gène agit en amont de l’autre dans une même chaîne métabolique :
– Le produit du gène A sert de substrat ou d’activateur pour le gène B.
– Si A est inactif, le phénotype final n’apparaît pas, même si B est actif.
Résumer la voie parallèle de l’épistasie.
Quand deux gènes agissent dans des voies différentes mais produisent le même effet final :
– Chaque gène peut indépendamment conduire au
– Au moins un des deux gènes doit être actif pour produire l’effet.
C’est quoi un hypomorphe ?
IDK ASK
C’est quoi une phénocopie ?
2 gènes indépendants qui ont des mutations, mais qui donnent un phénotype identique.
Alors, un phénotype identique, mais la nature de la mutation est différente.
Définir une mutation à petite échelle.
Les mutations à petite échelle affectent seulement un gène par :
✦ Mutations ponctuelles
✦ insertions de nucléotides
✦ Délétions de nucléotides
affect seulement un locus.
Définir une mutation à grande échelle.
Une mutation à grande échelle affecte la structure d’un chromosome :
✦ Amplification
✦ délétion
✦ Translocation
✦ Inversion
C’est quoi les différents types d’allèles ?
- Mutation qui cause une perte de fonction
- Mutation qui cause un gain de fonction
- Mutation qui cause un effet dominant négatif
- Mutation qui cause la létalité
C’est quoi une mutation conditionnelle ?
Des mutations dont le phénotype ne s’exprime que dans certaines conditions environnementales spécifiques et qui peuvent mener à la léthalité.
Expliquer la différence entre une condition restrictive et permissive.
Condition permissive :
– L’environnement permet le bon fonctionnement du gène.
Condition restrictive :
– L’environnement restreint le bon fonctionnement du gène.
i.e. : une cellule possède une protéine mutée qui fonctionne seulement à basse température :
– À 25 °C (condition permissive) → Tout va bien.
– À 37 °C (condition restrictive) → la protéine dénature → phénotype muté ou mort.
Quelles sont les 3 principales mutations conditionnelles ?
- Mutants auxotrophes
- Mutants sensibles à la température
- Mutants suppresseurs
C’est quoi un mutant auxotrophe ?
– Mutation dans un gène de biosynthèse (acide aminé ou vitamine) —> ne peuvent plus synthétiser un composé essentiel
– ✅ Survit si ce composé est fourni dans le milieu (permissif).
– ❌ Meurt en l’absence de ce composé (restrictif)
📌 Exemple : mutant incapable de produire la leucine → survit seulement sur milieu enrichi en leucine
C’est quoi un mutant sensible à la température ?
– La protéine mutée devient instable ou inactive à haute température.
– ✅ Fonctionne à basse température (permissive)
– ❌ Perte de fonction à haute température (restrictive)
📌 Exemple : mutant d’une enzyme fonctionnelle à 25 °C, mais inactive à 37 °C
C’est quoi un mutant suppresseur ?
– Seconde mutation qui compense ou corrige les effets de la première mutation.
– Ils peuvent être :
– Intrageniques (dans le même gène) ;
– Extrageniques (dans un autre gène) ;
📌 Exemple : mutation A cause un défaut → mutation B supprime l’effet de A → phénotype “normal” en condition permissive.
C’est quoi la pléiotropie ?
Un seul gène influence plusieurs traits phénotypiques distincts, le phénotype peut s’exprimer plus ou moins fortement, dépendant de la mutation.
