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BIO2240 - génétique et devt moléculaire > 10 - devt et génétique chez humain part 2 > Flashcards

10 - devt et génétique chez humain part 2 Flashcards

1
Q

1ère loi de mendel : ségrégation égale

A

1 gène = 2 allèles

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2
Q

2e loi de mendel : ségrégation indépendante (3)

A
  • pour 2 gènes indépendants
  • ségrégation allèles d’1 gène affecte pas allèles de autre gène
  • types de gamètes en proportions égales
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3
Q

que subissent gènes sur paires ≠ de chr

A

un assortiment indépendant pdt formation gamètes -> distribution de façon égale et indépendante

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4
Q

dominance complète et récessivité + exemple de phénylcétonurie (3)

A
  • exp° allèle dominant dès que 1 copie présente
  • phénylcétonurie -> maladie récessive = homozygote récessif est malade
  • allèle dominant = haplo-suffisant
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5
Q

qu’est-ce qu’un allèle sauvage

A

allèle de référence, le + fréquent ds pops naturelles

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6
Q

de quoi les mutations sont à la base

A

de diversité -> création nvx allèles = allèle mutant

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7
Q

combien de gènes impliqués dans maturation des mélanosomes et production de mélanine

A

8 gènes impliqués, impact sur couleur des yeux

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8
Q

variation continue

A

caractères prennent n’importe quelle valeur mesurable entre 2 extrêmes qd forte proportion de la diversité d’un trait

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9
Q

comment est det la couleur des yeux (3)

A
  • nb cells mélanocytes dans iris tjs équivalent
  • variation nb mélanosomes contenus dans mélanocystes + niv mélanine
  • niv mélanine det coyleur des yeux
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10
Q

épistasie VS pléiotropie

A
  • épistasie : intervention de pl. gènes pr obtenir un trait
  • pléiotropie : intervention de un gène pr obtenir pl. traits
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11
Q

par quoi peut être influencée l’expression des gènes (3)

A
  • pénétrance
  • expressivité
  • facteurs envtx internes et externes influençant phénotype
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12
Q

def pénétrance, à quel niv est-elle calculée

A

proportion d’ind possédant un génotype spq qui expriment réellement ce génotype au niv phénotypique, calculée au niv de la pop

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13
Q

pénétrance complète VS incomplète

A
  • complète : ts ind avec génotype -> exp° phénotype attendu (100% pénétrance)
  • incomplète : ts ind avec génotype -> pas forcément exp° phénotype attendu (% ind avec phénotype attendu)
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14
Q

def expressivité, à quel niveau elle est mesurée

A

niv auquel 1 allèle est exprimé au niv phénotypique == intensité phénotype, mesure niv exp° pr chaque ind de pop

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15
Q

distinction expressivité et pénétrance (2)

A
  • pénétrance -> présence ou absence phénotype
  • expressivité -> degré exp° phénotype qd présent
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16
Q

vrais VS faux jumeaux (2)

A
  • vrais jumeaux (monozygotes ou identiques) -> même ADN = ≠ces de phénotypes sont résultat du milieu
  • faux jumeaux (fraternels ou non-dentiques) -> ADN ≠ = mx + hérédité influencent phénotype
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17
Q

calcul de valeur moyenne du phénotype due à génétique

A

valeur moyenne du génotype due à génétique = (≠ces dues à hérédité + mx) / (≠ces dues au mx)

18
Q

de quoi dépendent la pénétrance et l’expressivité d’un phénotype en particulier

A

de polymorphisme des régions régulatrices ou entourant le gène d’intêret

19
Q

que peut faire le même génome pour 1 gène d’intêret (3)

A
  • perte/gain de fonction
  • généralement dominant
  • influence seq non codantes régulatrices du génome : régulation + ou -
20
Q

polydactylie (2)

A
  • exp° de Shh -> doigts, si exp° au mauvais endroit dans embryon -> polydactylie
  • gradient de régulateurs influence devt des tissus
21
Q

épigénétique (4)

A
  • changements stables et transmissibles lors de mitose, causés par act° + désact° gènes = sans altérations des seq de nucléotides
  • ARN + modif histones + méthylation ADN (marqueurs) -> modif° accès à ADN et gènes transcrits
  • modifs des histones -> décondensation ADN pr act° transcription
  • essentielles pour établissement destin celR
22
Q

méthylation de ADN (5)

A
  • influencée par envt
  • processus extinction gènes
  • répression transcription
  • ajout grprment P ou acétyle -> aug° transcription
  • modifs des histones de manière post-traductionnelle => complexes remodelants
23
Q

syndrome de l’X fragile (2)

A
  • présence de grd nb de répétitions sur 1 région du chr X
  • pl. îlots CpG sur région de X : aug° rép -> méthylation promoteur gène FMR1
24
Q

méthylations pdt 1ères divisions VS au stade blastocyste

A

perte méthylation puis elles sont récupérées ds blastocyste

25
Q

quels facteurs peuvent altérer les marqueurs épigénétiques (3)

A
  • facteurs intrinséques : hormones ou âge
  • facteurs externes (envtx) : nutrition, polluant, temp°
  • maladies/cancers liés à altérations marqueurs épigénétiques
26
Q

sur quel niveau peuvent sembler se voir les effets des modifs épigénétiques (2)

A
  • sur pl. générations, malgré effacement intensif des marques épigénétiques portées par gamètes
  • apparence d’hérédité transgénérationnelle
27
Q

empreinte génomique

A

une des 2 copies (maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par méthylation

28
Q

disomie (2)

A
  • quand 2 copies du même parent au lieu de 1 copie de chaque parent
  • permet éviter trisomie -> dégrade au hasard 3e chr en +
29
Q

dosage chromosomique (3)

A
  • perte ou gain d’1 chr lors de fécondation ou devt précoce foetus -> létal
  • compensation de dosage = processus où l’exp° gènes portés par chr X est quantitativement équivalente chez mâle et femelle, suite à inactivation chr X supplémentaires
  • inactivation initiale -> aléatoire et corpuscule de Barr = chr X inactivé
30
Q

inactivation du chr X chez humain (4)

A
  • pdt stade blastocyste
  • aléatoire puis maintenue ds ≠ phases de divisions celR
  • 1 “région d’act°” entoure le chr pr l’inactiver -> forme le corpuscule de Barr
  • tjs présence de 1 corpuscule de Barr de moins que de chr X totaux
31
Q

similarités inact° chr X chez humain et souris (2)

A
  • tjs tôt ds le devt
  • aléatoire
32
Q

détermination du sexe : système XX-XY (4)

A
  • femelles homogamétiques et mâles hétérogamétiques
  • mammifères, drosophile
  • chr X avec pl. centaines de gènes
  • chr Y avec ~45 gènes uniques + pseudogènes + région pseudoautosomale
33
Q

détermination du sexe : système XX-XO (2)

A
  • femelles avec 1 paire de chr X et mâles avec 1 seul chr
  • insectes, arachniques, nématodes
34
Q

détermination du sexe : système ZZ-ZW (2)

A
  • femelles hétérogamétiques et mâles homogamétiques
  • oiseaux et reptiles
35
Q

que permet la méiose

A

brassage + recombinaison génétique -> adaptation descendants

36
Q

détermination du sexe

A

étape du devt pdt laquelle sexe de ind décidé “irrémédiablement”

37
Q

≠° du sexe

A

étapes subséquentes du devt pdt lesquelles phénotype mâle ou femelle est progressivement établit, selon “décision initiale de det° du sexe”

38
Q

facteurs qui déterminent le sexe (3)

A
  • déterminants génétiques
  • déterminants envtx : temp°, facteurs de positionnement, facteurs sociaux..
  • les 2 se mélangent
39
Q

dét° du sexe : temp° dépendant (3)

A
  • T° incubation oeufs dét devt sexuel de pl. reptiles
  • T° (dé)favorise transcription de certains gènes -> dim°/aug° niv de méthylation des histones
  • si pas régulation -> organisme femelle par défaut
40
Q

det° du sexe : facteurs de positionnement (3)

A
  • sexe ind det par sa position ds envt
  • ex du ver marin : endroit où atterrit la larve -> det sexe
  • ex du mollusque marin : sexe det par où se trouve ind ds pile qu’ils forment
41
Q

det° sexe : facteurs sociaux (3)

A
  • sexe det par rang social chez poissons-clowns
  • hermaphrodites successifs : d’abord mâle, puis femelle qd ind dominant
  • si disparition femelle -> mâle a ovaires latents pr devenir femelle

BIO2240 - génétique et devt moléculaire (10 decks)

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