1 – Introduksjon til biologisk psykologi Flashcards

1
Q

Hva menes med Heredity?

A

Evnen til et trekk å bli genetisk overført fra forelder til avkom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er Genetikk?

A

Studiet om heredity.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva menes med Mendels elementer?

A

Gener!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hva er en allel?

A

Alternative versjoner av et gen/enhet av genetisk variasjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva er en geno- og fenotype?

A

Genotype – individuell kombinasjon av alleler.

Fenotype – Observert trekk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hva menes med Minor allele frequency (MAF)?

A

Frekvensen til den minst vanlige allelen av en genetisk variant I en populasjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hva står MAF for?

A

Minor allele frequency

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva er et Gen?

A

En bit av DNA som kan ha flere genetiske varianter innad. (Intergenisk – genetiske varianter som forekommer mellom genene på DNA-et).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hva er et kromosom? Hvor mange har vi?

A

En struktur I cellekjernen som inneholder DNA. Det er 22 par med autosomale kromosomer og ett par med sex-kromosomer.

Hver forelder bidrar med en homologue til et homologus par med kromosomer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hva menes med lokus?

A

Lokus er et spesifikt sted eller plass på et kromosom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hva er en rekombinasjon?

A

En prosess som forekommer under celledeling der kromosomer utveksler deler. Man finner recombination hot spots på forskjellige loci.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hva er linkage?

A

Et fenomen der alleler som er plassert I nærheten av hverandre (på hot spotene) på et kromosom blir arvet sammen. Dette er brudd på den andre loven til Mendel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hva menes med Polygenisk?

A

Polygenisk - påvirket av mange genetiske varianter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva er Genetisk slektskap?

A

I hvilken grad slektninger har felles genetisk materiale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilke observasjoner ble gjort av Mendel?

A

Det er to elementer til heredity for hvert trekk i hvert individ.

En av disse dominerer den andre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv Mendels tre lover

A

Segregering – hver forelder vil overføre et element.

Uavhengig utvalg – to elementer arves uavhengig av hverandre.

Dominanse – individer med kun ett dominant element vil uttrykke trekket, men man trenger begge recessive elementer for å gjøre tilsvarende.

17
Q

Hva er spesielt med Mendelske trekk?

A

Mendelske trekk følger disse lovene: (Mendels lover)

  1. To elementer av heredity – alleler.
  2. Individuelt overført fra mor og far.
  3. Fører til en lidelse enten på en dominant eller recessiv måte.
18
Q

Trekk frem en sykdom som et eksempel på Mendelske trekk. Beskriv kort hva sykdommen er, og hvordan den arves.

A

Huntingtons disease
En sjelden, arvelig lidelse som fører til degenerering av nerveceller i hjernen og vanligvis resulterer i problemer med bevegelse, kognitiv fungering og psykiatriske lidelser.

Skyldes et enkeltgen.

Autosomal dominant lidelse – en person trenger kun en kopi av genet for å utvikle lidelsen.

19
Q

Det fundamentale problemet med heredity er til hvilken grad forskjeller i genotype redegjør for forskjeller i fenotype, vi ser derfor på populasjonsgenetikk. Beskriv begrepet.

A

Når man ser på tilstedeværelsen av genetiske trekk i en hel populasjon.

20
Q

DNAet er en dobbel helix makromolekyl som består av nukleinsyrer. Hva står DNA for?

A

Deoxyribonucleic acid

21
Q

DNA består blant annet av 4 basestoffer. Hva heter de og hvilke henger sammen?

A
  • Adenine
  • Thymine
  • Guanine
  • Cytosine

Parene er A -T og G-C

22
Q

Hva er genetisk variasjon?

A

Genetisk variasjon er forskjeller i DNA-sekvensen mellom individer i en populasjon eller mellom populasjoner.

23
Q

Hvorfor forekommer det genetisk variasjon?

A

Genetisk variasjon forekommer fra ulike mutasjoner i genomet eller fra genetisk rekombinasjon.

24
Q

Hva er forskjellen på gentisk variasjon og mutasjon?

A

Man kaller ofte forskjeller for genetisk variasjon, og variasjoner med negativ effekt på et trekk som genetisk mutasjon.

25
Q

Det beskrives 4 ulike måter det kan forekomme mutasjoner. Nevn disse.

A
  • Single nucleotide variants
  • Insertion-deletion variants
  • Block substitutions
  • Inversion variant
  • Copy number deletions and duplications
25
Q

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Single nucleotide variants?

A

Single nucleotide variants – DNA-sekvensvariasjoner der en enkelt nukleotide (A, T, G eller C) er endret.

25
Q

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er insertion-deletion variants?

A

Insertion-deletion variants – Forekommer når en eller flere (mindre enn 1000) basepar er til stede i et genom, men fraværende i andre genomer.

26
Q

Det finnes ulike mutasjoner. Hva menes med Block substitutions?

A

Block substitutions i genetikk refererer til en type genetisk mutasjon der en blokk eller et segment av DNA blir erstattet av en annen blokk eller segment,

27
Q

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er en inversion variant?

A

Inversion variant – der rekkefølgen på baseparene er reversert i et avgrenset og definert område av kromosomet.

28
Q

Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Copy number deletions and duplications?

A

Copy number deletions and duplications – forekommer når segmenter av DNA (større enn 1000 base par) er slettet eller duplisert.

29
Q

Hva menes med Human reference genome?

A

Human reference genome – en DNA-sekvens som ikke kommer fra en enkeltperson men er istedet en idealisert sammensetning fra en gruppe med personer. Den er altså kunstig.

30
Q

Genetiske varianter er ofte klassifisert basert på deres frekvenser. Beskriv 3 klasser basert på ulik frekvens. Hvilke av disse klassene kalles SNPs?

A

Sjeldne varianter = færre enn 1% I en populasjon.

Lav-frekvente varianter = mellom 1% og 5% I en populasjon. (SNPs)

Vanlige varianter = lik eller mer enn 5% I en populasjon. (SNPs)

Lav og vanlige varianter kalles SNPs.

31
Q

Hva står SNP for?

A

single nucleotide polymorphisms

32
Q

Hva er Hardy Weinberg ekvilibrium?

A

Sier at alleler og genotype-frekvenser I en populasjon vil forbli konstante fra generasjon til generasjon uten andre evolusjonære påvirkningskrefter.

33
Q

Bidraget fra genetiske varianter til et kvantitativt trekk er typisk bestemt av uavhengige varianter assosiert med fenotypen og deres…

A
  • Frekvens i populasjonen
  • Effektstørrelser
  • Interaksjon med hverandre
  • Interaksjon med miljøet
34
Q

Hva er en additiv effekt?

A

Additiv effekt – hvert allele på det samme lokuset vil bidra like mye til fenotypen, så om man har to alleler på samme lokus, vil man ha større sannsynlighet for å utvikle en gitt fenotype.

For å utvikle et trekk trenger man mange assosierte alleler på mange ulike loki siden vi vet at hundrevis av disse genetiske variantene påvirker fenotypen.

35
Q

Hva er et kompleks trekk?

A

Trekk som påvirkes av flere gener og flere miljøfaktorer.

36
Q

Hva er Heritabilitet?

A

Andelen av variasjon i en fenotype som skyldes variasjon i gener. Det er et populasjonsmål. Refererer til forskjeller mellom individer og kan forandre seg over tid og rom.