1 – Introduksjon til biologisk psykologi Flashcards
Hva menes med Heredity?
Evnen til et trekk å bli genetisk overført fra forelder til avkom.
Hva er Genetikk?
Studiet om heredity.
Hva menes med Mendels elementer?
Gener!
Hva er en allel?
Alternative versjoner av et gen/enhet av genetisk variasjon
Hva er en geno- og fenotype?
Genotype – individuell kombinasjon av alleler.
Fenotype – Observert trekk.
Hva menes med Minor allele frequency (MAF)?
Frekvensen til den minst vanlige allelen av en genetisk variant I en populasjon.
Hva står MAF for?
Minor allele frequency
Hva er et Gen?
En bit av DNA som kan ha flere genetiske varianter innad. (Intergenisk – genetiske varianter som forekommer mellom genene på DNA-et).
Hva er et kromosom? Hvor mange har vi?
En struktur I cellekjernen som inneholder DNA. Det er 22 par med autosomale kromosomer og ett par med sex-kromosomer.
Hver forelder bidrar med en homologue til et homologus par med kromosomer.
Hva menes med lokus?
Lokus er et spesifikt sted eller plass på et kromosom.
Hva er en rekombinasjon?
En prosess som forekommer under celledeling der kromosomer utveksler deler. Man finner recombination hot spots på forskjellige loci.
Hva er linkage?
Et fenomen der alleler som er plassert I nærheten av hverandre (på hot spotene) på et kromosom blir arvet sammen. Dette er brudd på den andre loven til Mendel.
Hva menes med Polygenisk?
Polygenisk - påvirket av mange genetiske varianter.
Hva er Genetisk slektskap?
I hvilken grad slektninger har felles genetisk materiale.
Hvilke observasjoner ble gjort av Mendel?
Det er to elementer til heredity for hvert trekk i hvert individ.
En av disse dominerer den andre.
Beskriv Mendels tre lover
Segregering – hver forelder vil overføre et element.
Uavhengig utvalg – to elementer arves uavhengig av hverandre.
Dominanse – individer med kun ett dominant element vil uttrykke trekket, men man trenger begge recessive elementer for å gjøre tilsvarende.
Hva er spesielt med Mendelske trekk?
Mendelske trekk følger disse lovene: (Mendels lover)
- To elementer av heredity – alleler.
- Individuelt overført fra mor og far.
- Fører til en lidelse enten på en dominant eller recessiv måte.
Trekk frem en sykdom som et eksempel på Mendelske trekk. Beskriv kort hva sykdommen er, og hvordan den arves.
Huntingtons disease
En sjelden, arvelig lidelse som fører til degenerering av nerveceller i hjernen og vanligvis resulterer i problemer med bevegelse, kognitiv fungering og psykiatriske lidelser.
Skyldes et enkeltgen.
Autosomal dominant lidelse – en person trenger kun en kopi av genet for å utvikle lidelsen.
Det fundamentale problemet med heredity er til hvilken grad forskjeller i genotype redegjør for forskjeller i fenotype, vi ser derfor på populasjonsgenetikk. Beskriv begrepet.
Når man ser på tilstedeværelsen av genetiske trekk i en hel populasjon.
DNAet er en dobbel helix makromolekyl som består av nukleinsyrer. Hva står DNA for?
Deoxyribonucleic acid
DNA består blant annet av 4 basestoffer. Hva heter de og hvilke henger sammen?
- Adenine
- Thymine
- Guanine
- Cytosine
Parene er A -T og G-C
Hva er genetisk variasjon?
Genetisk variasjon er forskjeller i DNA-sekvensen mellom individer i en populasjon eller mellom populasjoner.
Hvorfor forekommer det genetisk variasjon?
Genetisk variasjon forekommer fra ulike mutasjoner i genomet eller fra genetisk rekombinasjon.
Hva er forskjellen på gentisk variasjon og mutasjon?
Man kaller ofte forskjeller for genetisk variasjon, og variasjoner med negativ effekt på et trekk som genetisk mutasjon.
Det beskrives 4 ulike måter det kan forekomme mutasjoner. Nevn disse.
- Single nucleotide variants
- Insertion-deletion variants
- Block substitutions
- Inversion variant
- Copy number deletions and duplications
Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Single nucleotide variants?
Single nucleotide variants – DNA-sekvensvariasjoner der en enkelt nukleotide (A, T, G eller C) er endret.
Det finnes ulike mutasjoner. Hva er insertion-deletion variants?
Insertion-deletion variants – Forekommer når en eller flere (mindre enn 1000) basepar er til stede i et genom, men fraværende i andre genomer.
Det finnes ulike mutasjoner. Hva menes med Block substitutions?
Block substitutions i genetikk refererer til en type genetisk mutasjon der en blokk eller et segment av DNA blir erstattet av en annen blokk eller segment,
Det finnes ulike mutasjoner. Hva er en inversion variant?
Inversion variant – der rekkefølgen på baseparene er reversert i et avgrenset og definert område av kromosomet.
Det finnes ulike mutasjoner. Hva er Copy number deletions and duplications?
Copy number deletions and duplications – forekommer når segmenter av DNA (større enn 1000 base par) er slettet eller duplisert.
Hva menes med Human reference genome?
Human reference genome – en DNA-sekvens som ikke kommer fra en enkeltperson men er istedet en idealisert sammensetning fra en gruppe med personer. Den er altså kunstig.
Genetiske varianter er ofte klassifisert basert på deres frekvenser. Beskriv 3 klasser basert på ulik frekvens. Hvilke av disse klassene kalles SNPs?
Sjeldne varianter = færre enn 1% I en populasjon.
Lav-frekvente varianter = mellom 1% og 5% I en populasjon. (SNPs)
Vanlige varianter = lik eller mer enn 5% I en populasjon. (SNPs)
Lav og vanlige varianter kalles SNPs.
Hva står SNP for?
single nucleotide polymorphisms
Hva er Hardy Weinberg ekvilibrium?
Sier at alleler og genotype-frekvenser I en populasjon vil forbli konstante fra generasjon til generasjon uten andre evolusjonære påvirkningskrefter.
Bidraget fra genetiske varianter til et kvantitativt trekk er typisk bestemt av uavhengige varianter assosiert med fenotypen og deres…
- Frekvens i populasjonen
- Effektstørrelser
- Interaksjon med hverandre
- Interaksjon med miljøet
Hva er en additiv effekt?
Additiv effekt – hvert allele på det samme lokuset vil bidra like mye til fenotypen, så om man har to alleler på samme lokus, vil man ha større sannsynlighet for å utvikle en gitt fenotype.
For å utvikle et trekk trenger man mange assosierte alleler på mange ulike loki siden vi vet at hundrevis av disse genetiske variantene påvirker fenotypen.
Hva er et kompleks trekk?
Trekk som påvirkes av flere gener og flere miljøfaktorer.
Hva er Heritabilitet?
Andelen av variasjon i en fenotype som skyldes variasjon i gener. Det er et populasjonsmål. Refererer til forskjeller mellom individer og kan forandre seg over tid og rom.
