1 - Génétique et ADN Flashcards
Donnez la définition de Allèle
Gènes codant pour le même trait et occupant le même locus (emplacement précis d’un gène sur le chromosome qui le porte) de chromosomes homologues
Donnez la définition de Autosome
Les 22 premiers chromosomes, soit les chromosomes qui ne sont pas sexuels
Donnez la définition de Caryotype
Représentation des chromosomes appariés (nombre diploïde) montrant la constitution chromosomique d’un individu (44 autosomes et 2 chromosomes sexuels chez l’humain). Les autosomes sont disposés par paires des plus longues au plus courtes tandis que les chromosomes X et Y le sont selon leur taille individuelle
Donnez la définition de Chromatine
Brins d’ADN et protéines associées qui forment les chromosomes lorsqu’ils sont condensés.
Donnez la définition de Chromosome
: Court bâtonnet composé de chromatine enroulée; visible au cours de la division cellulaire. (Corps en forme de bâtonnet présent dans le noyau des cellules eucaryotes; contient les unités héréditaires, ou gènes; particulièrement visible pendant la division cellulaire.)
Donnez la définition de Code génétique
Règles de traduction des séquences de bases azotées du gène d’ADN en chaîne polypeptidique (séquences d’acides aminés).
Donnez la définition de Dominant
Se dit d’un allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle
Donnez la définition de Récessif
: Se dit d’un allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle
Donnez la définition de Gène
Une des unités biologiques de l’hérédité situées sur un chromosome et composées de l’ADN; transmet l’information héréditaire
Donnez la définition de Génome
Ensemble de chromosomes provenant d’un parent (génome haploïde); ou les deux ensembles de chromosomes, c’est-à-dire un qui provient de l’ovule et un qui provient du spermatozoïde (génome diploïde
Donnez la définition de Génotype
Ensemble des caractères génétiques d’une personne. (Ensemble des caractéristiques génétiques d’un être vivant; ensemble des gènes d’un individu portés par les régions codantes de l’ADN.)
Donnez la définition de Phénotype
Expression observable du génotype
Donnez la définition de Hérédité liée au sexe
Transmission de traits héréditaires particuliers (comme le daltonisme ou l’hémophilie ou la dystrophie musculaire) déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels; les traits récessifs liés au chromosome X sont transmis de la mère (hétérozygote) au fils et les traits produits par des gènes liés au chromosome Y sont transmis du père au fils.
Donnez la définition de Hétérozygote
Qui possède des allèles dissemblables sur un ou (par extension) plusieurs locus, par exemple : Aa, Bb, AaBb. (Individu dont les allèles, gènes de même fonction situés au même niveau et portés sur les chromosomes d’une même paire, sont différents)
Donnez la définition de Homozygote
Qui possède des allèles identiques sur un ou plusieurs locus, par exemple : AA, bb, aabb. : individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d’une même paire) sont identiques
Quelles sont les 2 grandes catégories d’acide nucleique? de quoi sont-ils formés?
Catégories :
* Acide désoxyribonucleique (ADN)
* Acide ribonucléique (ARN)
Composition :
* 1 base azotée
* 1 sucre (désoxyribose ou ribose)
* groupement phosphate
Quelles sont les 5 bases azotées, leur catégories et la complémentarité des brins?
5 bases :
* Purines (2 structures cycliques) : Adénine et Guanine
* Pyrimidines (1 structure cyclique) : Cytosine, Thymine, uracile
Complémentarité de brins
Liaison spécifique des nucléotides par des ponts hydrogènes dans la double helice pour se complementer
* Dans ADN : A/T et C/G
* Dans ARN : A/U et C/G
Quelles sont les grandes différences entre l’ADN et l’ARN?
Expliquez la composition d’un chromosome
1 - Double hélice
double chaine de nucléotide, retenu par liaison hyrogène ; la base est le groupe phosphate et le sucre
2 - Chromatine
- La double hélice qui entour des nucléosomes (8 histones)
- est libre dans le noyau jusqu’à la division cellulaire
- 30% ADN, 60% histones, 10% ARN (en formation)
3 - Chromosomes
chromatine condensée lors de la mitose pour former chromosome pour empecher de senmeler ou se briser
De façon générale, qu’est ce que le cycle cellulaire et quelles sont ses principales 2 périodes?
Définition : suite de transformation que subit une cellule entre l’instant où elle commence à se former et le moment où elle se reproduit
1 - Interphase (G0, G1, G2) –> La cell croit et fait la majeur partie de ses activités metaboliques normales
2 - Division cellulaire (phase mitotique M) –> cell divise en 2
Dans le cycle cellulaire, quest ce que l’interphase et expliquez ses sous-phases.
INTERPHASE :
* moment de la formation jusqu’au debut de la division de la cell
* activité metaboliques normales + preparation à la division
SOUS-PHASE :
Phase G0 Sécession de la division
* cell qui arrete temporairement ou difinitivement de se diviser
Phase G1 : croissance (centrioles se réplique)
* croissance rapide et continuité de l’Activité de routine (synthese proteique)
* À la fin, les centrioles se réplique en prevision de la division
* Periodes courte pour division fréquente et longue pour les peu fréquentes
Phase S : croissance et replication ADN (ADN dédouble)
* replication de ADN pour que les cell filles soient identiques + Nouvelles histones pour chromatine
* Réussite necessaire à Mitose
Phase G2 : Croissance et fin étapes priliminaires à division (court)
* Synthese et organisation des enzymes/proteine pour division
* fin replication des centrioles
* Point de controle G2/M + cell prete à division
Dans le cycle cellulaire, quels sont les points de contrôle et quels sont leurs rôles?
Definition : points stratégiques régulant le processus de division cellulaire : signaux d’Arrêts mettant din au cycle de croissance cell jusqu’à ce qu’un facteur externe/interne le redémarre
G1 (restriction)
* Determine si le matériel génétique ne comporte pas d’erreur avant de le répliquer : si erreur –> cell va G0
G2/M
* S’assure que tout l’ADN est répliquée et que les dommages ont été réparés. Si tout est beau –> cell peut se diviser / Si probleme : processus de réparation ou si pas capable de réparer –> G0 ou apoptose
Lors du cycle cellulaire, 2 proteines sont necessaires pour accomplir la phase S et entrer en mitose. Quelles sont-elles et quel est leur rôle?
Cyclines : Proteines régulatrices : doivent être crées à chaque interphase
CDK : activé ou désactivés lorsquelles se lient à certaines cycline (tjrs présentes)
Leur association selon une quantité précise –> cascade enzymatique pour division
Quels sont les facteurs internes et externes de régulation de division cellulaire?
- Determine quand les cell se divisent ou arrêtent de se diviser
Rapport surface/volume
La surface étant plus petite que le volume d’une cellule, elle finit par limiter la qtté de nutriment qui peut entrer et donc limite la croissance
Signaux chimiques
facteurs de croissanc et hormones libérées par d’autres cells
Disponibilité de l’espace
Inhibition de contact : les cells arrêtent de se diviser quand elles commencent à se toucher
Quelles sont les étapes de la réplication?
Pendant la Phase S ; commencent à plusieurs origines sur l’ADN appelés réplicon
- Despiralisation : Enzyme déroule ADN pour former oeil de réplication
- Séparation : liaison hydrogène rompu –> 2 brins ADN se séparent. où les brins commencent à se dérouler = fourche de réplication
- Assemblage : de nouveaux brins complémentaires se lient à chacun des vieux brins (replication semin-conservatrice)
* brin avancé : synthese de facon continu du bout vers la fourche de réplication
* Brins retardé : de la fourche vers le bout de facon discontinuée : Amorce necessaire à chaque segment - Restauration : les segments courts sont réunis et restructure la double helice
Les 2 brins de chromatines formés par la réplication sont unis par un centromere
Quels sont les 2 évenements distinct de la division cellulaire?
Mitose et cytocinèse
Quelles sont les 4 phases de la mitose dans l’ordre?
- Prophase
- Métaphase
- Anaphase
- Télophase
Lors de la mitose, que représente la prophase?
début de la prophase
* Chromatine se condense pour former un chromosome à 2 chromatides tenu par un centromere
* Les centrioles se séparent vers les pôles opposés par la croissance du fuseau mitotique (microtubules)
Fin de la prophase
* enveloppe nucléaire se rompt
* microtubules s’Attachent aux kinétochore(centromère) pour commencer à aligner les chromosomes au centre de la cell
* Les microtubules qui ne se fixe pas à un chromosomes se lie entre les pôles et les forcent à se séparer (microtubules polairs)
Lors de la mitose, que représente la Métaphase?
- Les chromosome sont alignés directement au centre du fuseau (équateur) pour former la plaque équatoriale sur le plan médian de la cell
- Des enzymes séparent les chromatides
Lors de la mitose, que représente l’anaphase?
Commence dès que les centromère se séparent (chaque chromatide soeur devient chromosome independant
- Microtubules du kinetochor : tire chromatides vers le pole le plus pres
- Microtubules polairs : s’allongent pour repousser les pôles
Lors de la mitose, que représente la télophase?
- Chromosome redeviennt filaments de chromatine
- formation nouvelle enveloppe nucléaire
- nucléoles réaparaissent
Cytocinèse : division du cytoplasme ( fin anaphase à fin télophase)
* anneau contractile se contracte au niveau du sillon annulaire et sépare la cell en 2
De façon générale, en quoi l’ADN est important à la synthese de proteine?
Sert de modèle pour la synthese de proteine :
* C’est l’ordre dans lequel les nucléotides sont placés qui constitu l’info
* Trois bases : triplets qui constitu une acide aminée
Quelles sont les 3 formes d’ARN et quels sont leur rôle?
L’ARN permet de décoder et transmettre le message de synthese de proteines aux constructeurs dans le cytoplasme à la place de l’ADN qui ne peut quitter le noyau
ARN messager : Copie de l’ADN qui achemine l’info codée au cytoplasme où a lieu la synthese
ARN robosomique : S’assemble avec des proteines pour former les ribosomes
ARN de transfert : Achemine les AA aux ribosomes pour former le polypetdique
Quelles sont les 2 grandes étapes de la synthese de proteine?
- Transcription dans le noyau
- Traduction dans le cytoplasme
Lors de la synthese proteique, quelles sont les 3 étapes de la transcription?
- Initiation : ARN polymerase se lie au promoteur (avec aide des facteurs de transcription), détache les 2 brins et commence la synthese ARNm au point de départ du brin matrice
- Élongation : ARN polymerase avance sur brins matrice en joingant nucléotides complementaire (forme ARN messager) en ouvrant la double helice devant et en la refermant derriere
- Terminaison : ARN polymerase atteint une sequence appelée signal de terminaison = fin transcription –> ARNm libéré
Maturation de ARN : Premiere version de ARNm (ARN prémessager) est revu pour enlever les introns(régions non-codante) et assembler les exons(régions codante) par épissage (par les spiceosomes)
Lors de la synthese proteique, quelles sont les 3 étapes de la traduction?
- Initiation : Combination de 4 éléments pour débuter
* Petite sous-unité du ribosome
* ARNt d’initiation portant méthionine (AA)
* ARNm
* Grosse unité du ribosome - Élongation :
* Ribosome avance le long de l’ARNm et les AA s’ajoutent au polypedique
* reconnaissance du codon : Anti-codon de ARNt arrive au site A avec son AA et se lie au codon complementaire
* Formation de liaison peptidique : Le polypetide déja formé au site P se lie à l’AA de l’ARNt au site A (par liaison peptidique
* Translocation : Le ribosome se déplace : LARN à P se déplace à E et est largé dans le cytoplasme / L’ARNt à A est déplacé à P avec le polypeptide / Un nouvel ARNt arrive à A avec son anti-codon et l’AA qu’il transporte
3.Terminaison : Un codon d’arret (UGA,UAA,UAG) arrive au site A = fin de la traduction –> ajout d’eau à la chaine polypeptidique (rompt liaison
Quels sont les 2 rôles principaux des proteines et nommez quelques exemples
- Materiau structural
- Rôle essentiel dans le fonctionnement cellulaire
Exemple de proteines : Enzymes, hemoglobine du sang, proteines contractiles du muscle
De quoi sont composées les proteines?
D’acides aminées
- Groupements amine et acide identiques différenciés par un groupement R variable
- Il en existe 20 différentes
Contien : carbone, oxygene, hydrogene, azote, bcp de souffre
Décrivez brievement le fonctionnement de la structure d’une proteine
- Le nb d’Acide aminés et leur séquence détermine la fonction de la proteine
- Les acides aminées sont liées par des liaison peptidiques
Quels sont les niveaux d’organisation structural d’une proteine?
Primaire :
Chaine polypeptidique en séquence linéaire d’AA, squelette de la molecule en ‘‘chapelet’’
Secondaire : se tordent et se replie sur elles memes
* Helice a : spirale : Chaine primaire s’enroulant sur elle meme : En forme de tire-bouchon, liés par liaison H (intervalle 4 AA)
* Feuillets plissé B (rubans) : cahine primaire côte à côte par liason H ( soit differente chaine ou diff segment d’une chaine
Peuvent exister en meme temps le long d’une chaine peptidique
Tertiaire : Forme de boule
Les structure secondaire se replient et se superpose pour former une molecule globulaire : intervention groupement R
Quatenaire : Deux chaines polypeptidiques (possedant sa propre structure teriaire) ou plus regroupés pour faire proteine fonctionnelle
Expliquez ce qu’est une proteine fibreuse
- Structure secondaire, tertiaire et parfois quaternaire (souvent longue et filiforme)
- Insoluble dans l’eau
- Stable car lié par ponts disulfur
Proteine structurale car principal matériau de construction du corps
Rôles :
* Materiau de construction (collagene(os), Keratine (cheveux))
* Support mecanique
* Mouvement (actine - myosine)
Exemple : collagene, dystrophine, keratine, elastine, spectrine, actine
Expliquez ce qu’est une proteine globulaire
- au moins une structure tertiaire, parfois quaternaire
- soluble dans l’eau, compact, sphérique
- Mobile et chimiquement active = essentielles pour pls proc. bio
Proteine fonctionnelle car role ds processus biologiques
Roles :
* Catalyseur (enzyme)
* Transport ( hemoglobine)
* Regulation pH ( albumine (tampon))
* Régulation croissance et dev. ( horm peptidique)
* Defense de l’organisme (anticorps)
* Gestion proteines ( prot chaperon
Exemple : albumine, insuline, anticorps, enzyme
Qu’Est-ce que la matrice extracellulaire?
- Plus abondant materiau extracellulaire
- Composé de proteine et polysaccharides
- sécrété par les cells et forme sontanément un reseau organisé pour maintenir les cells du corps
- Fibroblate, collagene, elastine : tiennent les cellules les unes avec les autres et favorise l’organisation : faite de proteine structural (fibreuse)
Quelle est la différence entre heredité dominante et recessive?
une allèle dominante va exprimer un phenotype du moment que l’une des deux allèle porte ce gène. Donc même si le genotype est heterozygote, si l’une des dexu allèle est dominante, alors ce phenotype s’exprimera
* les maladies hereditaire dominantes sont rares : pcq souvent lethale donc la personne ne se rend pas à faire des kiddos
* Exemple : absence fibrose kystique, syndactylie
Un trait recessifs est determinés par 2 allèles recessives. L’emporte seulement si l’allele dominante n’Est pas présente ( obligatoirement homosygote)
* Majorité des maladies
* Si c’Est heterozygote, elle peut etre porteuse pour son enfant
* Exemple : albinisme, doigts et orteils normaux, fibrose kystique
Qu’Est ce que l’heredité liée au sexe?
Trait hereditaire qui sont situés sur les chromosomes sexuels
* Un homme recevant un allèle recessif lié au chromosome X va toujours l’exprimer, même s’il est seul
* Une femme doit recevoir 2 allè;e recessif liés au chromosome X pour qu’une maladie s’exprime (ont donc moins de chance)
Exemple : Hemophilie, Daltonisme, DMD
Qu’est-ce qu’une mutation?
Un changement permanent dans l’ADN
* si affecte cellule germinales (ovule/spermatozoide) = transmises au generations suivantes (maladies hereditaire)
* Si affecte cells somatiques : pas transmise, mais causes de cancer et malformation congenitales
Peuvent être bonne ( variabilité genetique) ou déletere ( maladie genetique, cancer, mort)
Quelles sont les 2 types de mutations?
Mutations ponctuelle :
Substitution d’une base azonté par une autre = remplacement d’AA dans la synthese ( chgm codon)
Faux-sens (missens) –> alteration de la signification du code genetique :
* Conservatrice : Changement AA = fonctionnement equivalent
* Non-conservatrice : change fct de la proteine
Non-sens : Codon AA est changé pour codon Arret/terminaison –> interompt la traduction et ARN désintégré
Mutation affectant le cadre de lecture (frameshift)
Lors de l’insertion ou de la deltion d’un ou deux bases pairs dans un gêne –> décalage cadre de lecture : codon en aval erroné –> proteine non-fonctionnelle
Nommez les deux classes d’abération chromosomique
Abération numerique
Abération structurale
Quest-ce qu’une abération chromosomique Numérique?
C’est un nombre anormal de chromosome dans le caryotype d’une personne
* Gamete avec un chromosome en plus ou en moins
* Trisomie sur autosome et monosomie sur chromosome sexuel = anomalie phenotype et vie
* Monosomie sur autosome = mort
Causes :
* Absence ou echec de la séparation des chromatides soeurs pendant mitose
* et autre…. pas trop compris
Qu’est ce qu’une abération chomosomique structurale?
Bris chromosomique suivi d’une perte ou d’un réarengement du matériel génétique
* Translocation : Une parti de chrom A à B = pas de perte de matériel genetique = ok pour porteur, mais prob pour les cells sexuelles
* Isochromosomes : division des chromo horizontal au lieu de vertical = 2 bras court et 2 longs : souvent chromosome X
* Délétion : Perte d’une portion d’un chromo = perte de pls gènes
* Inversion : Aucune idée
* Ring Chromosome : perte de segment + les 2 bouts se réunissent
Connaître la dystophie musculaire
Voir notes
Connaitre le syndrome de Marfan
Voir notes
